Kliiniset tutkimukset Perinnöllinen suun aciduria

Neurofibromatoosi 1 | Noonanin oireyhtymä | Legius-syndrooma | Cardiofaciokutaaninen oireyhtymä | Costello-oireyhtymä | SYNGAP1:een liittyvä älyllinen vamma | DLG4 | RAS-mutaatio | Noonanin oireyhtymä, jossa on useita lentiginejä | Noonanin neurofibromatoosi-oireyhtymä | Smith-Kingsmoren oireyhtymä | MTOR-geenimuta... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Kuulon menetys | Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä | Kartio-sauvadystrofia

Yhdysvallat

Sarkooma | Adenokarsinooma | Ruoansulatuskanavan kasvaimet | Munasarjan kasvaimet | Peritoneaaliset kasvaimet | Neuroblastooma | Rabdomyosarkooma | Wilmsin kasvain | Lisämunuaiskuoren karsinooma | Desmoplastinen pieni pyöreä solukasvain | Retroperitoneaaliset kasvaimet

Yhdysvallat

Nivelreuma | Systeeminen lupus erythematosus | Jättisoluinen valtimotulehdus | Wegenerin granulomatoosi | Churg-Straussin oireyhtymä | Nodosa polyarteriitti | Purpura, Schoenlein-Henoch | Nuorten nivelreuma | Takayasu-valtimotulehdus | Pure Red Cell Aplasia | Graft versus Host -tauti | Anemia, hemolyyttinen, autoimmuuni ja muut ehdot

Yhdysvallat

Nefronoftisis | Joubertin syndrooma | Bardet Biedlin oireyhtymä | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Synnynnäinen maksafibroosi | Maksan/munuaisten fibrokystinen sairaus | Meckel-Gruberin oireyhtymä | Carolin oireyhtymä | Suun-kasvo-digitaalinen oireyhtymä tyyppi I | Glomerulokystinen munuaissairaus

Yhdysvallat

Neurofibromatoosi tyyppi 1 | Neurofibromatoosi tyyppi 2 | Aikuisten ependymooma | Toistuva aikuisen aivokasvain | Akustinen Schwannoma | Aikuisten anaplastinen meningioma | Aikuisten luokan I meningioma | Aikuisten luokan II meningioma | Aikuisten meningeaalinen hemangioperisytooma | Aikuisten papillaarinen meningioma

Yhdysvallat

Keuhkojen karsinoidikasvain | Metastaattinen ruoansulatuskanavan neuroendokriininen kasvain G1 | Haiman polypeptidikasvain | Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 | Haiman glukagonooma | Haiman insuliini | Somatostatiinia tuottava neuroendokriininen kasvain | Toistuva ruoansulatuskanavan neuroendokriininen... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Mukopolysakkaridoosi | Hurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Krabben tauti | Adrenoleukodystrofia (ALD) | Hunterin oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Alfa-mannosidoosi | Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) | Maroteaux-Lamyn oireyhtymä

Yhdysvallat

Akuutti myelooinen leukemia | Nuorten myelomonosyyttinen leukemia | Akuutti lymfoblastinen leukemia | AML | Akuutti leukemia | Neurofibromatoosi 1 | Hematologinen pahanlaatuisuus | Myelodysplasia | Minimaalinen jäännössairaus | Kromosomipoikkeavuus | Monosomia 7 | Remissio | Somaattinen mutaatio | Sytogeneettinen poikkeavuus ja muut ehdot

Yhdysvallat

Synnynnäinen amegakaryosyyttinen trombosytopenia | Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria | Diamond-Blackfan anemia | Shwachman-Diamondin oireyhtymä | Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä | Perinnöllinen sideroblastinen anemia | Hematologinen kasvain, jossa on ituradan GATA2-mutaatio | Hematologinen kasvain... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Aivohalvaus | Aivohalvaus | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Selkäytimen vammat | Hemipareesi | Spinaalinen lihasatrofia | Quadriplegia | Arthrogryposis | Neurologiset sairaudet | Charcot-Marie-Tooth | Raajojen heikkous aivohalvauksen jatkona | Ylemmän motorisen neuronin toimintahäiriöstä johtuva heikkous ja muut ehdot

Yhdysvallat

Pehmytkudossarkooma | Lymfooma | Neuroektodermaaliset kasvaimet, primitiiviset | Aivojen kasvaimet | Hodgkinin lymfooma | Kiinteä kasvain | Ewing Sarkooma | Non-Hodgkin-lymfooma | Medulloblastooma | Medulloblastooma, Lapsuus | Neuroblastooma | Rabdomyosarkooma | Wilmsin kasvain | Sukusolukasvain | Lapsuuden kiinteä kasvain | Lapsuuden...

Yhdysvallat

Toistuva neuroblastooma | Toistuva rabdomyosarkooma | Wilmsin kasvain | Toistuva pahanlaatuinen ääreishermotuppikasvain | Toistuva synoviaalinen sarkooma | Pleuropulmonaalinen blastooma

Yhdysvallat

Glioblastooma | Astrosytooma | Anaplastinen astrosytooma | Neurofibromatoosi tyyppi 1 | Anaplastinen gangliogliooma | Anaplastinen pleomorfinen ksantoastrosytooma | Gangliooma | Pleomorfinen ksantoastrosytooma | Diffuusi astrosytooma | Anaplastinen oligodendrogliooma | Pilosyyttinen astrosytooma | Gangliosytooma | Kes... ja muut ehdot

Yhdysvallat, Belgia, Espanja, Tanska, Saksa, Tšekki, Italia, Australia, Venäjän federaatio, Ranska, Brasilia, Alankomaat, Japani, Kanada, Suomi, Ruotsi, Yhdistynyt kuningaskunta, Argentiina, Israel

Wolmanin tauti | Adrenoleukodystrofia | Metakromaattinen leukodystrofia | Sanfilippon oireyhtymä | GM1 gangliosidoosi | Globoidisoluleukodystrofia | Tay Sachsin tauti | Sandhoffin tauti | I-solutauti

Yhdysvallat

Määrittelemätön lapsuuden kiinteä kasvain, protokollakohtainen | Ewingin luun sarkooma | Ewing Sarkooma | Lapsuuden akuutti lymfoblastinen leukemia | Wilmsin kasvain ja muut lapsuuden munuaiskasvaimet | Lapsuuden rabdomyosarkooma | Lapsuuden pehmytkudossarkooma | Ewing-sarkooma / perifeerinen primitiivinen...

Yhdysvallat, Australia, Kanada

Aivojen metastaasit | Vestibulaarinen Schwannoma | Para-optinen meningioma

Ranska

Myasthenia Gravis | Optica neuromyelitis | Autoimmuuni sairaus | Krooninen tulehduksellinen demyelinisoiva polyneuropatia | Lambert Eatonin myasteeninen oireyhtymä | Pikkuaivojen rappeuma | Jäykkä persoona -oireyhtymä | Opsoclonus Myoclonus -oireyhtymä | Neurologinen autoimmuunisairaus | Autologinen siirto Autoimmuuni ja muut ehdot

Yhdysvallat

Multippeliskleroosi | Optinen neuriitti | Neuromyelitis Optica -spektrihäiriö | Keskushermoston sarkoidoosi | Keskushermoston vaskuliitti | Poikittainen myeliitti | Rasmussenin enkefaliitti | Akuutti disseminoitu enkefalomyeliitti | Anti-NMDAR-enkefaliitti | Anti-GAD65:een liittyvä autoimmuunienkefaliitti | Anti-AMPAR-1... ja muut ehdot

Sveitsi

Nivelreuma | Uveiitti | Vaskuliitti | Tyypin 1 diabetes | Crohnin tauti | Myosiitti | Terve Vapaaehtoinen | Selkärankareuma | FMF | Systeeminen lupus erythematosus/antifosfolipidioireyhtymä | Kryopyriiniin liittyvät jaksolliset oireyhtymät / TNF-reseptoriin liittyvät jaksolliset oireyhtymät | Haavainen rektokoliitti | Luokittelematon IAD Polvi- ja/tai lonkkaniveltulehdus, lihasdystrofia

Ranska

Toistuva neuroblastooma | Toistuva osteosarkooma | Toistuva lapsuuden rabdomyosarkooma | Toistuva aikuisten pehmytkudossarkooma | Toistuva Wilmsin kasvain ja muut lapsuuden munuaiskasvaimet | Aiemmin hoidettu lapsuuden rabdomyosarkooma | Toistuva lapsuuden pehmytkudossarkooma | Toistuva Ewing-sarkooma /... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Henkinen vamma | Kystinen fibroosi | Neurodegeneraatio aivojen raudan kertymisen kanssa (NBIA) | Synnynnäinen sydänvika | Albinismi | Rubinstein-Taybin oireyhtymä | Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia

Ranska

Yleinen muuttuva immuunipuutos | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | X-kytketty lymfoproliferatiivinen sairaus | Langerhanin solujen histiosytoosi | Chediak-Higashin oireyhtymä | Griscellin oireyhtymä | Paljas lymfosyyttioireyhtymä | SCID | Omennin oireyhtymä ja muut ehdot

Yhdysvallat

Sarkooma | Struuma | Pineoblastooma | Wilmsin kasvain | Medulloepiteliooma | Pleuropulmonaalinen blastooma | Aivolisäkkeen kasvaimet | Kystinen nefroma | Sertoli-Leydig-solukasvain munasarjasta | Kohdunkaulan alkion rabdomyosarkooma

Yhdysvallat

Immunologiset puutosoireyhtymät | Yleinen muuttuva immuunipuutos | Vaikea yhdistetty immuunipuutos | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Graft versus Host -tauti | X-kytketty agammaglobulinemia | Chediak-Higashin oireyhtymä | Virukseen liittyvä... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Vaikea yhdistetty immuunipuutos | Krooninen granulomatoottinen sairaus | DiGeorgen oireyhtymä | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | X-kytketty lymfoproliferatiivinen oireyhtymä | X-kytketty agammaglobulinemia | Chediak-Higashin oireyhtymä | IPEX | Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Peroksisomibiogeneesihäiriö | Zellwegerin spektrihäiriö | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-kaksifunktionaalisen proteiinin puutos | Alfa-metyyliasyyli-CoA-rasemaasipuutos | Peroksisomaalinen asyyli-CoA-oksidaasin puutos | Peroksisomaalisen asyyli-CoA-oksidaasin 2 puutos | ATP-sidoskasetin... ja muut ehdot

Kanada

Glaukooma | Silmänpohjan rappeuma | Uveiitti | Diabeettinen retinopatia | Diabeettinen makulaturvotus | Makulaarinen turvotus | Verkkokalvon laskimotukokset | Näköhermon sairaudet | Verkkokalvon irtauma | Makulan tauti | Verkkokalvon sairaus | Verkkokalvon uudissuonittuminen | Verkkokalvon valtimon tukos | Hypertensiivinen... ja muut ehdot

Sveitsi

Hoitamaton lapsuuden aivovarren gliooma | Aikuisten anaplastinen ependymooma | Aikuisten anaplastinen oligodendrogliooma | Aikuisten diffuusi astrosytooma | Aikuisen jättisoluinen glioblastooma | Aikuisen glioblastooma | Aikuisten gliosarkooma | Aikuisten sekaglioma | Aikuisten oligodendrogliooma | Aikuisten... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Sepelvaltimotauti | Munuaisten vajaatoiminta | Neurologiset häiriöt | Intrakraniaalinen aneurysma | Kirurgiset toimenpiteet, leikkaus | Hengityselinten hoito | Minimaaliinvasiiviset kirurgiset toimenpiteet | Sydämen rytmihäiriöt | Urologiset häiriöt | Sydän- ja verisuonihäiriöt | Ruoansulatushäiriöt | Mekaaninen verenkiertotuki ja muut ehdot

Kiina, Ranska, Italia, Yhdysvallat, Espanja, Australia, Belgia, Tanska, Saksa, Kreikka, Unkari, Israel, Japani, Korean tasavalta, Malesia, Alankomaat, Norja, Portugali, Serbia, Ruotsi, Sveitsi, Yhdistynyt kuningaskunta, Argentiina, ... ja enemmän

Mukopolysakkaridoosi II | Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset | Adrenoleukodystrofia | Battenin tauti | Leukodystrofia, metakromaattinen | Leukodystrofia, globoidisolu | Alfa-mannosidoosi | Tay-Sachsin tauti | Pelizaeus-Merzbacherin tauti | Sandhoffin tauti | Neimann Pickin tauti | Sanfilippon mukopolysakkaridoosit

Yhdysvallat

Melanooma | Pehmytkudossarkooma | Karsinooma | Osteosarkooma | Ewing Sarkooma | Rhabdoid-kasvain | Neuroblastooma | Rabdomyosarkooma | Wilmsin kasvain | Hepatoblastooma | Desmoplastinen pieni pyöreä solukasvain | Lasten kiinteä kasvain | Selkeä solusarkooma | Pahanlaatuiset ääreishermosolukasvaimet | Lisämunuaiskuoren syöpä | ...

Yhdysvallat

Glioma | Munuaissolukarsinooma | Osteosarkooma | Ependymooma | Medulloblastooma | Neuroblastooma | Meningioma | Kraniofaryngiooma | Suonikalvon plexus kasvaimet | Rabdomyosarkooma | Wilmsin kasvain | Ewingsin sarkooma | Pahanlaatuinen rabdoid-kasvain | Maksakasvaimet | Sukusolukasvaimet | Dysembryoplastinen neuroepiteliaalinen... ja muut ehdot

Yhdysvallat, Libanon

Niemann-Pickin tauti | Wolmanin tauti | Adrenoleukodystrofia | Battenin tauti | Metakromaattinen leukodystrofia | GM1 gangliosidoosi | Fukosidoosi | Globoidisoluleukodystrofia | Gaucherin tauti | Tay Sachsin tauti | Sandhoffin tauti

Yhdysvallat

Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Talassemia | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Glanzmannin trombosthenia | Leukosyyttien adheesion puute | Dyskeratosis-synnynnäinen | Chediak-Higashin oireyhtymä | Krooninen-granulomatoottinen sairaus ja muut ehdot

Yhdysvallat

Määrittelemätön lapsuuden kiinteä kasvain, protokollakohtainen | Määrittelemätön aikuisen kiinteä kasvain, protokollakohtainen | Keuhkojen metastaasit | Toistuva lapsuuden rabdomyosarkooma | Toistuva aikuisten pehmytkudossarkooma | IV vaiheen aikuisten pehmytkudossarkooma | Toistuva Wilmsin kasvain ja... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Tulenkestävä pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Toistuva Ewing-sarkooma | Toistuva hepatoblastooma | Toistuva pahanlaatuinen sukusolukasvain | Toistuva pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Toistuva neuroblastooma | Toistuva osteosarkooma | Toistuva perifeerinen primitiivinen neuroektodermaalinen kasvain | Toistuva... ja muut ehdot

Yhdysvallat, Kanada

Sfingolipidoosit | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Krabben tauti | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Alfa-mannosidoosi | Hurlerin syndrooma | Maroteaux-Lamyn oireyhtymä | Wolmanin tauti | Niemann-Pickin tauti tyyppi B

Yhdysvallat

Sydämen vajaatoiminta | Eteisvärinä | Iskeeminen sydänsairaus | Aivoinfarkti | Sydämenpysähdys | Moyamoya-tauti | Subaraknoidiverenvuoto | Aortan sairaudet | Aivojen aneurysma | Aivojen sisäinen verenvuoto | Esiaivojen valtimoiden tukos ja ahtauma | Aivojen valtimoiden tukos ja ahtauma | Aivoverisuonten valtimo-laskimo...

Kiina

Munuaissolukarsinooma | Wilmsin kasvain | Munuaisen kirkassolusarkooma | Papillaarinen munuaissolusyöpä | Munuaisen medullaarinen karsinooma | Diffuusi hyperplastinen perilobar-nefroblastomatoosi | Munuaisen rabdoid-kasvain | Synnynnäinen mesoblastinen nefroma | Xp11.2-translokaatioihin/TFE3-geenifuusioihin... ja muut ehdot

Yhdysvallat, Kanada, Puerto Rico, Australia, Uusi Seelanti, Israel, Sveitsi

Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Hurlerin oireyhtymä | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Glanzmannin trombosthenia | Shwachman-Diamondin oireyhtymä | Major... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Ahdistuneisuushäiriöt | Yleistynyt ahdistuneisuushäiriö | Ahdistus | Mukula-skleroosi | ADHD | Neurokehityshäiriöt | Autismispektrihäiriö | Fragile X -syndrooma | Sosiaalinen ahdistus | Sosiaalinen ahdistuneisuushäiriö | Agorafobia | Touretten syndrooma | Tic-häiriöt | Autismi | ADHD, pääosin välinpitämätön tyyppi | ADHD - yhdistetty... ja muut ehdot

Kanada

Keuhkosyöpä | Kirroosi | Barrettin ruokatorvi | Hematologinen pahanlaatuisuus | Alkoholiton rasvamaksasairaus | Syöpäriski | Vulvar intraepiteliaalinen neoplasia | Lapsuuden syövästä selviytyneet | Keuhkot; Solmu | Alkoholiton steatohepatiitti | Osteokondrooma | Syöpäalttiusoireyhtymä | Perinnöllisen syövän ennuste | Aikuiset... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Peräsuolen limakalvon adenokarsinooma | Peräsuolen signet-rengasadenokarsinooma | Vaihe IIIA Peräsuolen syöpä | Vaihe IIIB Peräsuolen syöpä | Vaihe IIIC peräsuolen syöpä | Haiman akinaarisolujen adenokarsinooma | Haiman kanavasolujen adenokarsinooma | III vaiheen haimasyöpä | IV vaiheen haimasyöpä | Paksusuolen... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Melanooma | Sarkooma | Munuaissyöpä | Leukemia | Rintasyöpä | Kurkunpään syöpä | Hypofaryngeaalinen syöpä | Nenänielun syöpä | Multippeli myelooma | Mahasyöpä | Haimasyöpä | Ruokatorven syöpä | Ohutsuolen syöpä | Munasarjasyöpä | Lynchin oireyhtymä | Keuhkosyöpä | Peräsuolen syöpä | Eturauhassyöpä | Ruoansulatuskanavan stroomakasvaimet | Neuroendokriiniset... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Mukopolysakkaridoosit | Leukoenkefalopatiat | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Pustulaarinen psoriaasi | Päänahan syöpyvä pustulaarinen dermatoosi | Behcetin tauti | Herpetiformis-dermatiitti | Pyoderma gangrenosum | Lineaarinen IgA-rakkuladermatoosi | Muut määritellyt ihon tai ihonalaisen kudoksen tulehdussairaudet | Sweetin syndrooma | Suolistoon liittyvä dermatoosi-niveltulehdus -oireyhtymä ja muut ehdot

Sveitsi

Reumaattiset sairaudet | Nivelreuma | Systeeminen lupus erythematosus | Systeeminen skleroosi | Dermatomyosiitti | Polymyosiitti | Jättisoluinen valtimotulehdus | Reumaattinen polymyalgia | Psoriaattinen niveltulehdus | Sjogrenin syndrooma | Antifosfolipidisyndrooma | Sarkoidoosi | Lymen tauti | Selkärankareuma | Skleroderma | Reaktiivinen niveltulehdus ja muut ehdot

Yhdysvallat

Mukopolysakkaridoosi II | Fabryn tauti | Niemann-Pickin tauti, tyyppi C | Mukopolysakkaridoosi VI | Lysosomaalisen happolipaasin puutos | Metakromaattinen leukodystrofia | Gaucherin tauti | Cerebrotendinous ksantomatoosi | Mukopolysakkaridoosi IV A | GM1 gangliosidoosi | Mukopolysakkaridoosi VII | Hapan sfingomyelinaasin... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Granulooma | Anemia | Trombosytopenia | Neutropenia | Sirppisolutauti | Talassemia | Niemann-Pickin tauti | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Osteopetroosi | Fukosidoosi | Chediak Higashin oireyhtymä | Hurlerin tauti

Yhdysvallat