- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Puutossairaudet
Yhteensä 51 tulosta
-
Oslo University HospitalValmisPerinnöllinen tekijä VIII:n puutosairaus estäjälläNorja
-
Hoffmann-La RocheAktiivinen, ei rekrytointiHemofilia A | Lievä perinnöllinen tekijä VIII:n puutossairaus ilman estäjää | Keskivaikea perinnöllinen tekijä VIII:n puutosairaus ilman estäjääYhdysvallat, Alankomaat, Belgia, Ranska, Saksa, Etelä-Afrikka, Espanja, Kanada, Yhdistynyt kuningaskunta, Puola
-
Cytonet GmbH & Co. KGValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriöt | Sitrullinemia | Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutosSaksa
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puute | NAGS-puuteYhdysvallat
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine at Mount Sinai ja muut yhteistyökumppanitValmisMetyylimalonihappohappo | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutosairaus | Propionihapposidemia, tyyppi I ja/tai tyyppi II | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutosYhdysvallat
-
Zekai Tahir Burak Women's Health Research and Education...Ankara City Hospital BilkentValmisKeskosinen | Huumeiden vaikutus | Sinkin puutossairausTurkki
-
University of PennsylvaniaLopetettuOrnitiinitranskarbamylaasin puutossairaus
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research InstituteLopetettuOrnitiinitranskarbamylaasin puutossairaus
-
iECURE, Inc.RekrytointiUreasyklin häiriöt, synnynnäiset | Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | Ornitiinitranskarbamylaasin puutossairaus | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos (häiriö)Yhdistynyt kuningaskunta
-
Genzyme, a Sanofi CompanyRekrytointiGaucherin tauti | Cerebrosidilipidoosi-oireyhtymä | Glukoserebrosidaasin puutossairaus | Glukosyyliseramidi-beeta-glukosidaasin puutossairausUnkari, Kroatia, Yhdysvallat, Australia, Belgia, Brasilia, Bulgaria, Kanada, Tanska, Saksa, Kreikka, Hong Kong, Intia, Indonesia, Italia, Jordania, Korean tasavalta, Kuwait, Libanon, Malesia, Pakistan, Filippiinit, Puola, Saudi-Arabia, Singapo... ja enemmän
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGaucherin tauti, tyyppi 1 | Cerebrosidilipidoosi-oireyhtymä | Glukoserebrosidaasin puutossairaus | Glukosyyliseramidi-beeta-glukosidaasin puutossairaus | Gaucherin tauti, ei-neuronopaattinen muotoYhdysvallat, Israel, Meksiko, Venäjän federaatio, Argentiina, Italia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGaucherin tauti, tyyppi 1 | Cerebrosidilipidoosi-oireyhtymä | Glukoserebrosidaasin puutossairaus | Glukosyyliseramidi-beeta-glukosidaasin puutossairaus | Gaucherin tauti, ei-neuronopaattinen muotoYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Espanja, Italia, Brasilia, Kanada, Puola
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisCerebrosidilipidoosi-oireyhtymä | Glukosyyliseramidi-beeta-glukosidaasin puutossairaus | Gaucherin tauti tyyppi I | Klukoserebrosidaasin puutossairaus | Gaucherin tauti, ei-neuronopaattinen muotoYhdysvallat
-
TakedaOvid Therapeutics Inc.Valmis15q-kaksoisoireyhtymä | CDKL5-puutossairausYhdysvallat
-
Hoffmann-La RocheValmisHemofilia A | Keskivaikea perinnöllinen tekijä VIII:n puutosairaus ilman estäjää | Vaikea perinnöllinen tekijä VIII:n puutosairaus ilman estäjääItalia
-
Patricia Duque GonzálezValmisHankittu tekijä XIII:n puutossairausEspanja
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiOTC-puuteYhdysvallat, Portugali, Australia, Italia, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Japani, Kanada, Saksa, Ranska, Argentiina, Alankomaat, Brasilia
-
University College, LondonRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
Arcturus Therapeutics, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutosYhdysvallat
-
Arcturus Therapeutics, Inc.RekrytointiOTC-puute | Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | OTCDEspanja, Belgia, Yhdistynyt kuningaskunta, Ruotsi
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuOrnitiinin transkarbamylaasin puutosYhdysvallat
-
Arcturus Therapeutics, Inc.ValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutosUusi Seelanti
-
Translate Bio, Inc.PeruutettuOrnitiinin transkarbamylaasin puutos
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutosYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiivinen, ei rekrytointiOrnitiinitranskarbamylaasin (OTC) puutosKanada, Yhdysvallat, Ranska, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutos
-
Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... ja muut yhteistyökumppanitValmisAivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset | Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriöYhdysvallat
-
Alnylam PharmaceuticalsLopetettuZZ-tyypin alfa-1-antitrypsiinin puutosairausYhdistynyt kuningaskunta
-
University Children's Hospital, ZurichValmisFenyyliketonuriat | OTC-puute | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Ureasyklin häiriö | Vaahterasiirappivirtsatauti | Metyylimaloniasidemia | Aminoasidopatia | Potilaan raportoimat tulosmittauksetSveitsi
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)LopetettuSitrullinemia | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos | N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutosYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...PeruutettuUreasyklin häiriöt, synnynnäiset | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Propionihapposidemia | Metyylimalonihappohappo | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Pompen tautiYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puuteYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat, Israel, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Genzyme, a Sanofi CompanyHyväksytty markkinointiinGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tauti (myöhään alkava)Yhdysvallat
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
Fondazione TelethonValmisPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosItalia
-
Oslo University HospitalAktiivinen, ei rekrytointiEpilepsia | GLUT1DS1 | PDH-puutosNorja
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Alankomaat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Ranska
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuWilsonin tauti | Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi IAEspanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Kanada, Yhdysvallat, Brasilia
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosairausYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Yhdysvallat, Ranska, Alankomaat
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-alfapuutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-beetan puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E2:n puutos | Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat