- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Pyruvaattidehydrogenaasi E1-alfapuutos
Yhteensä 233 tulosta
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-alfapuutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E1-beetan puutos | Pyruvaattidehydrogenaasi E2:n puutos | Pyruvaattidehydrogenaasifosfataasin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosairausYhdysvallat
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosYhdysvallat
-
Fondazione TelethonValmisPyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutosItalia
-
Oregon Health and Science UniversityValmisNormaalit vapaaehtoiset | Trifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos, myopaattinenYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutosTanska
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos 2Yhdysvallat
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.Valmis
-
Grifols Therapeutics LLCRekrytointi
-
Vertex Pharmaceuticals IncorporatedValmisAlfa1-antitrypsiinin puutosYhdysvallat, Saksa, Kanada, Irlanti, Ruotsi, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Grifols Therapeutics LLCGrifols Japan K.K.Valmis
-
Baxalta now part of ShireValmisAlfa1-antitrypsiinin puutosYhdysvallat, Kanada
-
Baxalta now part of ShireLopetettu
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghValmisErittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n (CPT2) puutos | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyliCoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat
-
Horizon Pharma USA, Inc.ValmisAldehydidehydrogenaasi-2:n (ALDH2) puutosYhdysvallat
-
Grifols Therapeutics LLCGrifols Japan K.K.Valmis
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.ValmisAlfa1-antitrypsiinin puutosYhdysvallat
-
Z Factor LimitedHammersmith Medicines Research; Centessa Pharmaceuticals plcLopetettuAlfa1-antitrypsiinin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
Baxalta now part of ShireValmis
-
RWTH Aachen UniversityTuntematon
-
TakedaRekrytointiAlfa1-antitrypsiinin puutosYhdysvallat, Puola
-
TakedaTakeda Development Center Americas, Inc.RekrytointiAlfa1-antitrypsiinin puutosYhdysvallat, Belgia, Sveitsi, Kanada, Australia, Saksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Itävalta, Ranska, Espanja, Portugali, Italia, Puola
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT I tai CPT II) puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
TakedaIlmoittautuminen kutsustaAlfa1-antitrypsiinin puutosYhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Yhdysvallat, Itävalta, Portugali
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiMeripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Espanja
-
CSL BehringValmisEmfyseema | Alfa 1 -proteinaasin estäjän puutosAustralia, Kanada, Tšekin tasavalta, Tanska, Viro, Suomi, Saksa, Irlanti, Puola, Romania, Ruotsi
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandValmisKeskipitkäketjuisen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (MCAD) puutosYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD) | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT II) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
CENTOGENE GmbH RostockPeruutettuAlfa-mannosidaasi B:n puutos | Lysosomaalinen alfa B -mannosidoosi | Alfa-mannosidaasin puutosIntia, Sri Lanka, Saksa
-
Baxalta now part of ShireBaxalta Innovations GmbH, now part of ShireLopetettuKrooninen keuhkoahtaumatauti | Alfa1-antitrypsiinin puutosYhdysvallat, Kanada, Australia
-
ShirePeruutettuKrooninen keuhkoahtaumatauti | Alfa1-antitrypsiinin puutos
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Oslo University HospitalAktiivinen, ei rekrytointiEpilepsia | GLUT1DS1 | PDH-puutosNorja
-
Ain Shams UniversityTuntematonGlukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosEgypti
-
TakedaPeruutettuKrooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD) | Alfa1-antitrypsiinin puutos
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiLasten pyruvaattikinaasin puutos | Lasten hemolyyttinen anemiaYhdysvallat, Espanja, Saksa, Alankomaat, Kanada, Ranska, Israel, Sveitsi, Italia
-
University of Mississippi, OxfordValmisMalaria | Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosYhdysvallat
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityValmisGlukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutosThaimaa
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyValmis
-
Hospices Civils de LyonValmis
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiLasten pyruvaattikinaasin puutos | Lasten hemolyyttinen anemiaYhdysvallat, Espanja, Tanska, Turkki, Alankomaat, Tšekki, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Kanada, Sveitsi
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.LopetettuAnemia | Anemia, hemolyyttinen | Pyruvaattikinaasin puutos | Pyruvaattikinaasin puutosanemiaYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Italia, Espanja, Alankomaat
-
Grifols Therapeutics LLCValmisAlfa₁-antitrypsiinin puutosYhdysvallat
-
Thomayer University HospitalMasaryk UniversityRekrytointi
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
University of FloridaAlpha-1 FoundationIlmoittautuminen kutsusta
-
Michael Campos, MDCSL BehringValmisAlfa 1 -antitrypsiinin puutosYhdysvallat