Hledat v klinických studiích: Inborn errors of metabolism, MS/MS, selective screening
Celkem 428701 výsledků
-
West Kazakhstan Medical UniversityNáborNedostatek ornitin transkarbamylázy | Nedostatek biotinidázy | Citrulinémie | Glutarická acidémie typu II | Argininojantarová acidurie | Choroba z javorového sirupu | Primární nedostatek karnitinu | Homocystinurie | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek arginázy | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy... a další podmínkyKazachstán
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...NáborVzácná onemocnění | Vrozené poruchy metabolismuBelgie
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabíráme
-
Chung-Hsing WangSanofiZatím nenabíráme
-
Qilu Hospital of Shandong UniversityNáborFabryho nemoc | Hypertrofické kardiomyopatie | Hypertrofie levé komoryČína
-
Cystinose StiftungScreening Laboratory Hannover; Pediatry Kastanienhof Koeln; Medical Genetics... a další spolupracovníciNáborCystinóza | Primární hyperoxalurieNěmecko
-
Hellenic Atherosclerosis SocietyZatím nenabírámeFamiliární hypercholesterolémie
-
Odense University HospitalNáborAteroskleróza | Familiární hypercholesterolémieDánsko
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
Institute of Health Information and Statistics...Centre of Cardiovascular and Transplantation Surgery, Czech Republic; The Central... a další spolupracovníciNáborFamiliární hypercholesterolémieČesko
-
Odense University HospitalZatím nenabírámeFamiliární hypercholesterolémieDánsko
-
Universidade do PortoHospital da Luz, Lisboa; Hospital Pedro Hispano; Centro Hospitalar de Leiria; Centro... a další spolupracovníciNáborFabryho nemocPortugalsko
-
University of Maryland, BaltimoreNáborFamiliární hypercholesterolémie | Syndrom dlouhého QT | Genetické testování | EtikaSpojené státy
-
Essentia HealthSt. Luke's Hospital of Duluth; WHITESIDE Institute for Clinical ResearchNáborFamiliární hypercholesterolémie | Genetické onemocnění | Cholesterol, zvýšenýSpojené státy
-
Adrenas Therapeutics IncNáborVrozená hyperplazie nadledvinSpojené státy
-
Chang Gung Memorial HospitalNáborFabryho nemocTchaj-wan
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryNáborAdherence léků | Adherence, léky | Dodržování léčby | Familiární hypercholesterolémie | Motivační rozhovor | Přilnavost, paciente | Dodržování a dodržování léčby | Compliance pacienta | Přilnavost | Hypercholesterolémie, familiární | Adherence pacienta | Hypercholesterolémie, autozomálně dominantní | Genetické testování a další podmínkyRuská Federace
-
Children's Hospital of Fudan UniversityZatím nenabírámeFamiliární hypercholesterolémie
-
University Hospital, RouenUniversity Hospital, CaenNáborLysozomální střádavá onemocnění | Novorozenecký screeningFrancie
-
University Hospital, MontpellierNábor
-
University Hospital, AngersNábor
-
CENTOGENE GmbH RostockAlnylam PharmaceuticalsNáborKardiomyopatie | Polyneuropatie | Transthyretinová amyloidóza | Familiární amyloidní kardiomyopatie související s transthyretinem (ATTR). | Familiární amyloidní polyneuropatie související s transthyretinem (ATTR).Německo, Rakousko, Švýcarsko
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)NáborArteriální kalcifikace v důsledku nedostatku CD73Spojené státy
-
Poudre Valley Health SystemZápis na pozvánkuFamiliární hyperlipidémieSpojené státy
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Northwestern UniversityUniversity of Pennsylvania; Family Heart FoundationZápis na pozvánkuFamiliární hypercholesterolémieSpojené státy
-
Poudre Valley Health SystemAktivní, ne nábor
-
Geisinger ClinicDokončenoHypercholesterolémie | Hypercholesterolémie, familiární | Hypercholesterémie u dětí | Hyperlipidémie u dětíSpojené státy
-
Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyAktivní, ne náborPompeho nemoc (pozdní nástup) | Pompeho nemoc | Nedostatek GAASpojené státy
-
University Hospital, BordeauxUniversity of BordeauxDokončenoAmyloidní neuropatie, familiárníFrancie
-
Northwestern UniversityUniversity of Pennsylvania; Family Heart FoundationDokončenoFamiliární hypercholesterolémieSpojené státy
-
Cystinose StiftungLabor Becker & Kollegen, Munich, Germany; Screening Labor Hannover; Genetikum... a další spolupracovníciDokončenoSpinální svalová atrofie | Cystinóza | Cystinóza, nefropatickáNěmecko
-
Nantes University HospitalAktivní, ne náborHypobetalipoproteinémieFrancie
-
Fundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira...Ministry of Health, Brazil; Medicines for Malaria Venture; Centro de Pesquisa... a další spolupracovníciAktivní, ne náborMalárie, Vivax | Nedostatek G6PDBrazílie
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuMukopolysacharidóza II | Fabryho nemoc | Niemann-Pickova choroba, typ C | Mukopolysacharidóza VI | Nedostatek lysozomální kyselé lipázy | Metachromatická leukodystrofie | Gaucherova nemoc | Cerebrotendinózní xantomatóza | Mukopolysacharidóza IV A | Gangliosidóza GM1 | Mukopolysacharidóza VII | Nedostatek kyselé... a další podmínkySpojené státy
-
University of Ljubljana, Faculty of MedicineUniversity Medical Centre Ljubljana; Kinderkrankenhaus auf der BultDokončenoFamiliární hypercholesterolémie | Polygenní hypercholesterolémieNěmecko, Slovinsko
-
Karolinska InstitutetZápis na pozvánkuHypercholesterolémie | Familiární hypercholesterolémieŠvédsko
-
Massachusetts General HospitalDokončenoDonnai-Barrowův syndromSpojené státy
-
Centre Hospitalier du LuxembourgLuxembourg Institute of HealthZápis na pozvánkuFamiliární hypercholesterolémieLucembursko
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoHyperplazie nadledvin, vrozenáFrancie
-
Children's Hospital of Fudan UniversityFirst Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University; Wuhan Union Hospital, China a další spolupracovníciStaženo
-
Kinderkrankenhaus auf der BultDokončenoDiabetes typu 1 | Familiární hypercholesterolémie
-
ShireDokončenoHunterův syndromSpojené státy, Spojené království
-
ShireUkončenoMukopolysacharidóza (MPS)Spojené státy, Kanada, Spojené království, Krocan, Itálie, Mexiko, Španělsko
-
University of PennsylvaniaDokončenoHypercholesterolémie, familiární
-
University of North Carolina, Chapel HillEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciDokončenoMetabolismus, vrozené chyby | Ztráta sluchu | Dědičné onemocněníSpojené státy
-
Imperial College London Diabetes CentreNeznámýFamiliární hypercholesterolémieSpojené arabské emiráty
-
University of PennsylvaniaDokončenoHypercholesterolémie, familiárníSpojené státy
-
General University Hospital, PragueCharles University, Czech Republic; Amicus Therapeutics; Klinické centrum ISCARENeznámý
-
Duke UniversityDokončeno