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Essais cliniques sur Maladie autosomique récessive
379224 résultats au total
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityPas encore de recrutementTrouble autosomique récessif (porteurs génétiques de la PCU)Canada
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University of GuelphMcMaster UniversityRecrutementTrouble autosomique récessif (porteurs génétiques de la PCU)Canada
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéMaladie de Parkinson 6, début précoce | Maladie de Parkinson (autosomique récessive, début précoce) 7, humain | Maladie de Parkinson autosomique récessive, début précoce | Maladie de Parkinson, début précoce autosomique récessif, digénique, Pink1/Dj1États-Unis
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutementRein polykystique autosomique récessif (ARPKD)États-Unis, Royaume-Uni, Belgique, Pologne, France, Allemagne, Italie
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Wayne State UniversityInconnueAneuploïdie | Trouble récessif autosomiqueÉtats-Unis
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutementMaladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRA)États-Unis, Belgique, Espagne, Allemagne, Royaume-Uni, Pologne
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Kadmon Corporation, LLCComplétéRein polykystique, autosomique récessifÉtats-Unis
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... et autres collaborateursActif, ne recrute pasTrouble récessif autosomique | Maladies génétiques liées à l'XAustralie
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Origin BiosciencesComplétéDéficit en cofacteur de molybdène (MoCD) | Trouble récessif autosomique rare | Déficit d'activité des enzymes dépendantes du molybdène (sulfite oxydase [SOX], xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase)États-Unis
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Clinic for Special ChildrenRecrutementMyopathie | Myopathie; Héréditaire | Myopathies, Némaline | Myopathie associée à TNNT1 | Myopathie à bâtonnets de némaline d'apparition infantile | Myopathie, Rod | Myopathie Amish Némaline | Myopathie némaline 5 | NEM5 | Maladie musculaire génétique | Trouble héréditaire récessif (autosomique) | ANMÉtats-Unis
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actif, ne recrute pasTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRecrutementMyopathie de Bethlem | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique récessive | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique dominante | Myopathie de Bethlem 1, autosomique récessive | UCMD | ...Royaume-Uni
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscription sur invitationMaladie granulomateuse chronique | p47 | Autosomique récessifÉtats-Unis
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutementAtaxie cérébelleuse autosomique récessiveFrance
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Ludwig-Maximilians - University of MunichComplétéMyosite à inclusions, sporadique | Myopathie à corps d'inclusion, autosomique récessive | Myopathie à corps d'inclusion, autosomique dominante | Cataractes congénitales, dysmorphie faciale et neuropathieAllemagne
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsComplétéSYNDROME D'EHLERS-DANLOS, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT | SYNDROME DE DELETION DU CHROMOSOME 2q31.2
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAtaxie spinocérébelleuse de type 1 | Ataxie spinocérébelleuse de type 2 | Ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive 3 | Ataxie épisodique, type 7France
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucoseÉtats-Unis
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RecrutementMaladie de Stargardt | Dégénérescence maculaire de Stargardt | Dystrophie maculaire de Stargardt | Maladie de Stargardt autosomique récessive 1 (liée à ABCA4)États-Unis
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscription sur invitationMaladie de Stargardt | Dégénérescence maculaire de Stargardt | Dystrophie maculaire de Stargardt | Maladie de Stargardt autosomique récessive 1 (liée à ABCA4)États-Unis
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CSL BehringComplétéDéficit immunitaire variable commun | Agammaglobulinémie liée à l'X | Agammaglobulinémie autosomique récessiveAllemagne, Royaume-Uni, France, Italie, Pologne, Roumanie, Espagne, Suède, Suisse
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalComplétéCalcification artérielle généralisée pendant la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2États-Unis
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Krystal Biotech, Inc.Pas encore de recrutementIchtyose autosomique récessiveÉtats-Unis
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ComplétéDéficit immunitaire combiné sévère | Déficit en adénosine désaminase | Trouble du système immunitaire | Trouble récessif autosomique | Déficit en purine-nucléoside phosphorylase | Déficit immunitaire combiné sévère avec absence de lymphocytes T et B | Déficit immunitaire combiné sévère lié à...États-Unis
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRecrutementAdhésion aux médicaments | Adhésion, Médicaments | Adhésion au traitement | Hypercholestérolémie familiale | Entrevue motivationnelle | Adhérence, Patient | Adhésion et conformité au traitement | L'observance du patient | Adhérence | Hypercholestérolémie, Familiale | Adhésion du patient | Hypercholestérolémie... et d'autres conditionsFédération Russe
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Krystal Biotech, Inc.Actif, ne recrute pasIchtyose congénitale autosomique récessive liée au TGM-1États-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutementIchtyose congénitale autosomique récessive | Ichtyose épidermolytiqueFrance
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Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchOtsuka Pharmaceutical Italy S.r.l.ComplétéPolykystose rénale autosomique dominanteItalie
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CHU de ReimsComplétéPolykystose rénale autosomique dominanteFrance
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ComplétéÉtude de recherche de dose de la nouvelle formulation de tolvaptan chez des sujets atteints de PKRADPolykystose rénale autosomique dominanteÉtats-Unis
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Regional Hospital HolstebroAarhus University HospitalComplétéPolykystose rénale autosomique dominanteDanemark
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University Hospital, BrestInconnue
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Federico II UniversityComplétéPolykystose rénale autosomique dominante
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutementNéphronophtise | Syndrome de Joubert | Syndrome de Bardet-Biedl | Polykystose rénale autosomique récessive | Fibrose hépatique congénitale | Maladie fibrokystique hépato/rénale | Syndrome de Meckel-Gruber | Syndrome de Caroli | Syndrome Oro-Facial-Digital Type I | Maladie rénale glomérulokystiqueÉtats-Unis
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni, Canada, France, Allemagne
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University of North Carolina, Chapel HillNational Institute of General Medical Sciences (NIGMS)ComplétéMaladie rénale | Polykystose rénale autosomique dominante | ADPKDÉtats-Unis
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University Medical Center GroningenRadboud University Medical Center; Erasmus Medical Center; Leiden University...InconnueMaladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD)Pays-Bas
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Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchComplétéMaladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD)Italie
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Emory UniversityPKD FoundationComplété
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Kadmon Corporation, LLCRésiliéMaladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD)États-Unis
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Kyorin UniversityInconnue
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisIPSEN pharmaceutical company, Boulogne-Billancourt, FranceComplétéPolykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)France
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Cambridge University Hospitals NHS Foundation TrustAddenbrookes Charitable Trust; PKD Charity; British Renal Society & British...ComplétéPolykystose rénale autosomique dominanteRoyaume-Uni
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University of PittsburghNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National...ComplétéPolykystose rénale autosomique dominanteÉtats-Unis
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Andreas L. SerraInconnueL'initiative Eurocyst : Construire un réseau de centres de référence sur la PKRAD à travers l'EuropePolykystose rénale autosomique dominanteFrance, Suisse, Allemagne, Pays-Bas, Belgique, République tchèque, Italie, Espagne, Turquie, Royaume-Uni
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Tufts Medical CenterComplétéMaladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD)États-Unis
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Otsuka Pharmaceutical Europe LtdInconnuePolykystose rénale autosomique dominanteEspagne, Royaume-Uni, Allemagne, France, Belgique, Suisse, L'Autriche
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Federico II UniversityComplétéPolykystose rénale autosomique dominante | Taux de filtration glomérulaire > 40 ml/min