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Essais cliniques sur Acidurie orotique héréditaire
5754 résultats au total
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... et autres collaborateursRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Trouble du cycle de l'urée | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Citrullinémie 1 | Déficit ARGI | Déficit en ASL | Déficit en ASSÉtats-Unis
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Target PharmaSolutions, Inc.Recordati Rare DiseasesInscription sur invitationAcidémie propionique | Acidémie méthylmalonique | HyperammoniémieÉtats-Unis
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Recordati Rare DiseasesTarget PharmaSolutions, Inc.RecrutementAcidémie propionique | Acidémie méthylmalonique | HyperammoniémieÉtats-Unis
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University Hospital, AngersPas encore de recrutementEffet indésirable du nicotinamide
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University of ManitobaComplétéPression intraocculaire | Neuropathie optique ischémique | Problème de cécité visuelleCanada
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HemoShear TherapeuticsRésiliéAcidémie propionique | Acidémie méthylmaloniqueÉtats-Unis, Arabie Saoudite, Australie
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King Abdullah International Medical Research CenterComplétéAcidémie propionique | Acidémie méthylmaloniqueArabie Saoudite
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Mendel TuchmanUniversity of Colorado, Denver; Children's Hospital of Philadelphia; University... et autres collaborateursRésiliéAcidémie propionique | Acidémie méthylmaloniqueÉtats-Unis
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Okuvision GmbHComplétéGlaucome primaire à angle ouvert | Occlusion veineuse rétinienne | Rétinite pigmentaire | Occlusion de l'artère rétinienne | Dégénérescence maculaire liée à l'âge sec | Dégénérescence maculaire héréditaire | Macula désactivée | Décollement de rétine traité | Neuropathie optique non arthritique-antérieure-ischémique et d'autres conditions
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Trouble du cycle de l'urée | Déficit en carbamyl phosphate synthétase | Acidurie argininosuccinique | Hyperargininémie | Citrullinémie 1 | Déficit ARGI | Déficit en ASL | Déficit en ASS | Déficit NAGSÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementÉtudes d'histoire naturelle, de physiologie, de microbiome et de biochimie de l'acidémie propioniqueAcidémie propionique | Maladie métabolique | Acidémie organiqueÉtats-Unis
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Hacettepe UniversityComplétéAcidémie organique | Orientation cognitiveTurquie
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Bin LiInconnueNOHL aiguë | Apparition dans les trois mois | Début entre 3 et 6 mois | Début entre 6 et 12 mois | Début entre 12 et 24 mois | Début entre 24 et 60 mois | Début sur 60 moisChine
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementErreurs innées du métabolisme | Acidémie méthylmalonique | Acidémie organiqueÉtats-Unis
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ModernaTX, Inc.RetiréMétabolisme, erreurs innées | Acidémie méthylmalonique (MMA)
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ModernaTX, Inc.RecrutementAcidémie méthylmaloniqueÉtats-Unis, Espagne, Canada, Pays-Bas, France, Australie, Royaume-Uni
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Selecta Biosciences, Inc.National Human Genome Research Institute (NHGRI)SuspenduAcidémie méthylmalonique (MMA)États-Unis
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Glostrup University Hospital, CopenhagenInconnueAtrophie optique, autosomique dominanteDanemark
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LogicBio Therapeutics, IncAlexion Pharmaceuticals, Inc.RésiliéAcidémie méthylmaloniqueÉtats-Unis
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State University of New York at BuffaloHadley Jo FoundationComplétéMaladies mitochondriales | Atrophie optique | Maladie neurodégénérative, héréditaireÉtats-Unis
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State University of New York at BuffaloThe Callum McKeefery and Nikki Albano McKeefery Pediatric Division of Genetics...ComplétéMaladies mitochondriales | Atrophie optique | Maladie neurodégénérative, héréditaireÉtats-Unis
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... et autres collaborateursComplétéAcidémie méthylmalonique | Maladie de carence en carbamoyl-phosphate synthase I | Acidémie propionique, type I et/ou type II | Déficit en ornithine carbamoyltransféraseÉtats-Unis
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Pharvaris Netherlands B.V.ComplétéAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsBulgarie, États-Unis, Espagne, Israël, Allemagne, Canada, Tchéquie, France, Hongrie, Italie, Pays-Bas, Pologne, Royaume-Uni
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ModernaTX, Inc.RecrutementAcidémie propioniqueÉtats-Unis, Canada, Royaume-Uni
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University of UtahUniversity of Witwatersrand, South AfricaComplétéElliptocytose héréditaire (HE) | Pyropoikilocytose héréditaire (HPP)États-Unis
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Pharvaris Netherlands B.V.Actif, ne recrute pasAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Pologne, Allemagne, L'Autriche, Bulgarie, Canada, Irlande, Italie, Royaume-Uni
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Myriad Genetic Laboratories, Inc.Myriad Genetics, Inc.Complété
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutement
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Yale UniversityChildren's Hospital Los AngelesComplétéDysfonctionnement de l'horloge biologique | Hypoplasie du nerf optiqueÉtats-Unis
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NGoggleNational Eye Institute (NEI); Duke UniversityInscription sur invitationGlaucome | Dégénérescence rétinienne | Dégénérescence maculaire liée à l'âge | Neuropathie optiqueÉtats-Unis
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National Eye Institute (NEI)ComplétéMaladie oculaire héréditaireÉtats-Unis
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National Eye Institute (NEI)Complété
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutementAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Bulgarie, Tchéquie, Hongrie, Espagne, France, Allemagne, Pologne, Canada, Israël
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M.D. Anderson Cancer CenterRecrutement
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InheRET, IncUniversity of MichiganInscription sur invitationSyndrome héréditaire de prédisposition au cancerÉtats-Unis
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Pharvaris Netherlands B.V.RecrutementAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Angiœdème héréditaire de types I et II | Attaque d'angio-œdème héréditaire | Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase | Angiœdème héréditaire - Type 1 | Angiœdème héréditaire -... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Porto Rico
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Medical University of BialystokUniversity of BialystokRecrutementNévrite optique | Neuropathie optique ischémique | Neuropathie Optique Traumatique | Neuropathie optique toxique | Neuropathie optique compressive | Neuropathies optiques héréditairesPologne
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University College London HospitalsComplétéNeuropathie motrice héréditaire distale, type II | Neuropathie motrice héréditaire distale, type V | Neuronopathie motrice héréditaire distale de type I | Neuronopathie motrice héréditaire distale de type VIRoyaume-Uni
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Vissum, Instituto Oftalmológico de AlicanteHospital Universitario La Paz; Reviva Pharmaceuticals; LASER VISION CENTER IN... et autres collaborateursInconnueKératocône | Dystrophie cornéenne héréditaireLiban
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Nova Southeastern UniversityRecrutementGlaucome, suspect | Hypoplasie du nerf optique et anomalies du système nerveux central | Colobome congénital du nerf optique | Fosses de la tête du nerf optique, congénital bilatéralÉtats-Unis
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GenSight BiologicsComplétéOptique, Atrophie, Héréditaire, LeberRoyaume-Uni, États-Unis, Allemagne, Italie, France
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University of PennsylvaniaFox Chase Cancer CenterComplétéMaladies cardiovasculaires | Cancer | Cancer héréditaire | Amylose cardiaque héréditaireÉtats-Unis
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ModernaTX, Inc.RecrutementAcidémie méthylmaloniqueÉtats-Unis, Canada, Pays-Bas, Royaume-Uni
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GenSight BiologicsComplétéOptique, Atrophie, Héréditaire, LeberRoyaume-Uni, États-Unis, France, Allemagne, Italie
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Rutgers, The State University of New JerseyNational Cancer Institute (NCI); Georgetown UniversityRecrutementCancer héréditaire | Test génétiqueÉtats-Unis
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Instituto Nacional de Ciencias Medicas y Nutricion...ComplétéCancer héréditaire | Conseil génétiqueMexique
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Nicola LongoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National...Complété
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Vitaflo International, LtdRecrutementPhénylcétonuries | PCU | Maladie urinaire du sirop d'érable | Homocystinurie | Acidémie glutarique I | Tyrosinémie héréditaireRoyaume-Uni
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéAngiœdème héréditaire | Angiœdème héréditaire de type I | Angiœdème héréditaire de type II | Déficit en inhibiteur de la C1 estérase | AOH | Œdème de Quincke | Carence en C4 | Angiœdème héréditaire de type IIITurquie, Arménie, Géorgie, Inde, Pérou, Pologne, Roumanie
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique