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Essais cliniques sur Metabolismo delle purine-pirimidine, errori congeniti
513 résultats au total
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...RecrutementPolymorphisme de nucléotide unique | Hyperuricémie | Goutte | Microbiote intestinal | Acide urique | Locus génétiques | FècesChine
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRecrutementMaladie rénale chronique | Goutte | Transplantation rénaleFrance
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Olatec Therapeutics LLCRecrutementArthrite | Douleur articulaire | Goutte | Crise de goutte | Arthrite goutteuse | Crise de goutte aiguë | Attaque de goutteÉtats-Unis, Espagne, France
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Ironwood Pharmaceuticals, Inc.Medpace, Inc.RésiliéGoutte | Maladie rénale chronique (CKD)États-Unis, Hongrie, Pologne, Tchéquie
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Novartis PharmaceuticalsRetiré
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, San DiegoComplété
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UNICANCERServierPas encore de recrutementCancer colorectal métastatique | Adénocarcinome gastro-œsophagien métastatique | Carence en DPD
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Uskudar UniversityRecrutementSyndrome de Lesch-NyhanTurquie
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRecrutementHyperuricémie | Goutte | Rhumatisme inflammatoire | Ajustement posologiqueFrance
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Radnor Registry Research, IncAmerican Regent, Inc.ComplétéBlessures des tissus mous | Dysménorrhée | Fractures | Arthrite goutteuse | Colique urétéraleÉtats-Unis
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Psyadon PharmaComplété
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Emalex Biosciences Inc.Psyadon PharmaRésiliéMaladie de Lesch-Nyhan | Comportement d'automutilationEspagne, États-Unis
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University of California, San DiegoBioMarin PharmaceuticalRetiréManifestations comportementales de la maladie de Lesch-NyhanÉtats-Unis
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Lille Catholic UniversityVariant Bio, Inc.RecrutementInsuffisance rénale chronique | GoutteNouvelle Calédonie
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VA Office of Research and DevelopmentComplétéMaladies rénales chroniques | GoutteÉtats-Unis
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Allena PharmaceuticalsRésiliéMaladies rénales chroniques | Hyperuricémie | GoutteÉtats-Unis
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutementLa polyarthrite rhumatoïde | Le lupus érythémateux disséminé | Le syndrome de Sjogren | GoutteFrance
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Inscription sur invitationTroubles congénitaux de la glycosylationÉtats-Unis
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Eva Morava-KoziczChildren's Hospital of Philadelphia; Seattle Children's HospitalPas encore de recrutementDéficit en NGLY1États-Unis
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Mayo ClinicRecrutementTrouble congénital de la glycosylationÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Pas encore de recrutementDéficit en pyruvate kinaseEspagne, États-Unis
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Actif, ne recrute pasDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Espagne, Japon, Canada, Royaume-Uni, Corée, République de, Irlande, Thaïlande, Italie, Turquie, Danemark, Brésil, France, Allemagne, Pays-Bas, Suisse
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RecrutementDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Allemagne, Espagne, Italie, Royaume-Uni, Tchéquie, France, Canada, Corée, République de, Pays-Bas, Turquie, Le Portugal, Danemark, Irlande, Suisse, Thaïlande
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Actif, ne recrute pasDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Canada, Pays-Bas, Royaume-Uni, France, Italie
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Actif, ne recrute pasDéficit en pyruvate kinaseEspagne, États-Unis
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéAnémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Royaume-Uni, Pays-Bas, Canada, Danemark, France, Italie, Irlande, Thaïlande
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Italie, Pays-Bas
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéDéficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéAnémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Espagne, Suisse, Turquie, Allemagne, France, Royaume-Uni, Japon, Pays-Bas, Brésil, Canada, Tchéquie, Danemark, Italie, Corée, République de, Thaïlande
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QOL Medical, LLCJohns Hopkins University; Massachusetts General Hospital; Baylor College of... et autres collaborateursComplétéDéficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID)États-Unis
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Brendan LeeComplétéMaladie urinaire du sirop d'érableÉtats-Unis
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Eva Morava-KoziczPas encore de recrutementPGM1-CDG - Trouble congénital de glycosylation lié à la phosphoglucomutase 1États-Unis
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ComplétéDéficit en pyruvate kinase | Anémie hémolytique congénitale non sphérocytaireÉtats-Unis, Allemagne, Canada, Tchéquie, Italie, Pays-Bas
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University of UlmUniversity of Pisa; IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna; Medical... et autres collaborateursRecrutementLipodystrophie acquise | Lipodystrophie congénitaleL'Autriche, France, Allemagne, Hongrie, Italie, Le Portugal, Espagne, Pays-Bas, Fédération Russe, Slovénie, Suisse, Turquie, Royaume-Uni
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesComplétéThrombocytopénie | Erreurs innées du métabolisme | Leucodystrophie métachromatique | Anémie de Fanconi | Thalassémie majeure | Aplasie pure des globules rougesÉtats-Unis
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Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RésiliéSyndrome de Smith-Lemli-OpitzÉtats-Unis
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RecrutementDéficit pédiatrique en pyruvate kinase | Anémie hémolytique pédiatriqueÉtats-Unis, Espagne, Allemagne, Pays-Bas, Canada, France, Israël, Suisse, Italie
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust; Birmingham...Pas encore de recrutementAlcaptonurie | Homocystine; Trouble métabolique | Tyrosinémie, type I | Tyrosinémie, type II | Tyrosinémie, type III | MSUD (maladie urinaire du sirop d'érable)
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Actif, ne recrute pasDéficit pédiatrique en pyruvate kinase | Anémie hémolytique pédiatriqueÉtats-Unis, Espagne, Danemark, Turquie, Pays-Bas, Tchéquie, Royaume-Uni, Allemagne, Canada, Suisse
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RésiliéAnémie | Anémie, hémolytique | Déficit en pyruvate kinase | Anémie par déficit en pyruvate kinaseÉtats-Unis, Royaume-Uni, Italie, Espagne, Pays-Bas
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Eva Morava-KoziczPas encore de recrutementSLC35A2-CDG - Famille des transporteurs de solutés 35 membres A2 Trouble congénital de la glycosylationÉtats-Unis
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Maggie's Pearl, LLCActif, ne recrute pasPmm2-CDG | Déficit en phosphomannomutase 2 | Phosphomannomutase 2 Trouble congénital de la glycosylation | Phosphomannomutase II Trouble congénital de la glycosylation | Déficit en phosphomannomutase IIÉtats-Unis
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Prothya BiosolutionsActif, ne recrute pas
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Tulane UniversityComplétéTroubles congénitaux de la glycosylationÉtats-Unis
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Grace Science, LLCRecrutementDéficit en NGLY1États-Unis
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Glycomine, Inc.RecrutementPmm2-CDGEspagne, Australie, États-Unis
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Children's Hospital of PhiladelphiaActif, ne recrute pasMaladie urinaire du sirop d'érableÉtats-Unis
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiMayo Clinic; Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; University... et autres collaborateursRecrutementTroubles congénitaux de la glycosylationÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéTroubles congénitaux de la glycosylationFrance