Klinikai vizsgálatok a Autoszomális recesszív ataxia PEX10 hiány miatt
Összesen 74 találat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveSpinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Spinocerebelláris ataxia, autoszomális recesszív 3 | Epizodikus ataxia, 7. típusFranciaország
-
University Hospital, Strasbourg, FranceToborzásAutoszomális recesszív cerebelláris ataxiaFranciaország
-
Cadent TherapeuticsVisszavontSpinocerebelláris ataxia 3. típusú | Spinocerebelláris ataxiák | Spinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Spinocerebelláris ataxia, 6. típus | Spinocerebelláris ataxia 10 | Spinocerebelláris ataxia 7 | Spinocerebelláris ataxia 8 | Spinocerebelláris ataxia 17 | ARCA1 – 1....Egyesült Államok
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationToborzásCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiájaKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaBefejezveCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiájaKanada
-
Beth Israel Deaconess Medical CenterAmgenBefejezveEnergiahiány rövid távú böjt miattEgyesült Államok
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's Association és más munkatársakMég nincs toborzásAlzheimer-kór | Autoszomális domináns Alzheimer-kór a Presenilin 1 mutációja miatt (rendellenesség) | Autoszomális domináns Alzheimer-kór a Presenilin 2 mutációja miatt (rendellenesség) | Autoszomális domináns Alzheimer-kór az amiloid prekurzor fehérje mutációja miatt (rendellenesség)
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzásTáplálkozási hiány (Xanth-hiány) egy bizonyos ételfajta miatt
-
Ain Shams UniversityToborzásKarnitin hiány a hemodialízis miattEgyiptom
-
Children's Hospital of Orange CountyAktív, nem toborzóNeuronális ceroid-lipofuscinosisok | Neuronális ceroid lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebelláris ataxia, autoszomális recesszív 7Egyesült Államok
-
Origin BiosciencesBefejezveMolibdén-kofaktor hiány (MoCD) | Ritka autoszomális recesszív rendellenesség | Molibdén-függő enzimek (szulfit-oxidáz [SOX], xantin-dehidrogenáz és aldehid-oxidáz) aktivitásának hiányaEgyesült Államok
-
IRCCS Fondazione Stella MarisToborzásKreatinhiány, X-hez kötött | Kreatinhiány-szindróma a gamt-hiány miattOlaszország
-
Genelex CorporationUniversity of UtahBefejezveA gyógyszerkölcsönhatás fokozása | Kábítószer-mellékhatások | Nemkívánatos gyógyszerreakciók | Gyenge metabolizáló a citokróm P450 CYP2C9 variáns miatt | Gyógyszeranyagcsere, gyenge, CYP2D6-HOZ KAPCSOLÓDÓ | Gyógyszeranyagcsere, gyenge, CYP2C19-EL KAPCSOLATOS | Citokróm P450 enzimhiány | Citokróm P450... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
The University of The West IndiesInternational Atomic Energy AgencyBefejezveTáplálkozási hiány egy bizonyos ételfajta miattJamaica
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalIsmeretlenNövekedési kudarc | Ataxia telangiectasiaNémetország
-
Holostem Terapie Avanzate s.r.l.CromsourceBefejezveLimbális őssejt-hiány szemégés miattOlaszország
-
Genelex CorporationHarding UniversityBefejezveA gyógyszerkölcsönhatás fokozása | Kábítószer-mellékhatások | Nemkívánatos gyógyszerreakciók | Gyenge metabolizáló a citokróm P450 CYP2C9 variáns miatt | Gyenge metabolizáló a citokróm p450 CYP2C19 variáns miatt | Gyógyszeranyagcsere, gyenge, CYP2D6-HOZ KAPCSOLÓDÓ | Gyógyszeranyagcsere, gyenge,... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Al-Azhar UniversityBefejezveCsontváz 3. osztályú elzáródása maxilláris hiány miattEgyiptom
-
Genelex CorporationBefejezveGyógyszeranyagcsere, gyenge, CYP2D6-HOZ KAPCSOLÓDÓ | Gyógyszeranyagcsere, gyenge, CYP2C19-EL KAPCSOLATOS | Citokróm P450 CYP2D6 enzimhiány | Citokróm P450 CYP2C9 enzimhiány | Citokróm P450 CYP2C19 enzimhiány | Gyenge metabolizáló a citokróm P450 CYP2D6 variáns miatt | CYP2D6 polimorfizmus | Ultragyors... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)BefejezveGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktív, nem toborzóGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hiba | GLUT1DS1Egyesült Államok
-
Iowa State UniversityBefejezveVashiány | Vashiányos vérszegénység | Vashiányos vérszegénység kezelése | Étrendi okok miatti vashiányos vérszegénységEgyesült Államok
-
Prehospital Center, Region ZealandAktív, nem toborzóFulladás | Fulladás; Oxigénhiány | Megfulladok, közel | Vízbefulladás és nem végzetes elmerülés | Ismeretlen szándékú fulladás vagy elmerülés | Vízbefulladás és elmerülés, meghatározatlan szándék | Fulladás és elmerülés természetes vízben | Vízbe fulladás és víz alá kerülés a vitorlás elsüllyedése... és egyéb feltételekDánia
-
CSL BehringBefejezveGyakori változó immunhiány | X-hez kötött agammaglobulinémia | Autoszomális recesszív agammaglobulinémiaNémetország, Egyesült Királyság, Franciaország, Olaszország, Lengyelország, Románia, Spanyolország, Svédország, Svájc
-
Prehospital Center, Region ZealandMég nincs toborzásFulladás | Fulladás; Oxigénhiány | Megfulladok, közel | Fulladás; Fulladás | Vízbefulladás és nem végzetes elmerülés | Ismeretlen szándékú fulladás vagy elmerülés | Vízbefulladás és elmerülés, meghatározatlan szándék | Fulladás és elmerülés természetes vízben | Vízbe fulladás és víz alá kerülés a vitorlás... és egyéb feltételekDánia
-
University of Texas Southwestern Medical CenterToborzásGlükóz anyagcserezavarok | Epilepszia | 1-es típusú glükóz transzporter hiányszindróma | Glut1-hiányszindróma 1 | Glut1 hiányszindróma 1, autoszomális recesszív | 1-es típusú glükóz transzporter fehérje hiányszindróma | Glükóz szállítási hibaEgyesült Államok
-
Central Hospital, Nancy, FranceBefejezveKoraszülöttek | Növekedési retardáció | Táplálkozási hiány az elégtelen táplálék miatt
-
Texas Tech University Health Sciences Center, El...BefejezveVashiány | Vashiányos vérszegénység | Vashiányos vérszegénység kezelése | Vashiányos vérszegénység vérveszteség miattEgyesült Államok
-
Fondazione TelethonBefejezveSúlyos kombinált immunhiány az ADA-hiány miattOlaszország
-
Fondazione TelethonAktív, nem toborzóA Strimvelis génterápiában alkalmazott retrovírus-inszerciós hely elemzésének módszertani vizsgálataSúlyos kombinált immunhiány az ADA-hiány miattOlaszország
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsBefejezveSúlyos kombinált immunhiány az ADA-hiány miattEgyesült Királyság
-
University of California, Los AngelesVisszavontSúlyos kombinált immunhiány az ADA-hiány miattEgyesült Államok
-
Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon...ToborzásSúlyos kombinált immunhiány a RAG1 hiány miattSpanyolország, Hollandia, Olaszország, Lengyelország, Ausztrália, Pulyka, Egyesült Királyság
-
University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)BefejezveSúlyos kombinált immunhiány az ADA-hiány miattEgyesült Államok
-
Mayo ClinicrEVO BiologicsMegszűntSzerzett antitrombin III-hiány okozta thrombophiliaEgyesült Államok
-
IVI MadridVisszavontD-vitamin hiány | Hormon hiány | Női meddőség a petefészek-tartalék csökkenése miatt | A petefészek follikuláris cisztájaSpanyolország
-
Prehospital Center, Region ZealandMég nincs toborzásFulladás | Fulladás; Oxigénhiány | Megfulladok, közel | Fulladás; Fulladás | Vízbefulladás és nem végzetes elmerülés | Ismeretlen szándékú fulladás vagy elmerülés | Vízbefulladás és elmerülés, meghatározatlan szándék | Megfulladás és elmerülés a fürdőkádban | Fulladás és elmerülés természetes vízben | Vízbe... és egyéb feltételekDánia
-
Prehospital Center, Region ZealandMég nincs toborzásFulladás | Fulladás; Oxigénhiány | Megfulladok, közel | Fulladás; Fulladás | Ismeretlen szándékú fulladás vagy elmerülés | Vízbefulladás és elmerülés, meghatározatlan szándék | Megfulladás és elmerülés a fürdőkádban | Fulladás és elmerülés természetes vízben | Vízbe fulladás és víz alá kerülés a vitorlás... és egyéb feltételekDánia
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásArtériás meszesedés a CD73 hiánya miattEgyesült Államok
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveSúlyos kombinált immunhiány | Adenozin-deamináz hiány | Immunrendszeri zavar | Autoszomális recesszív rendellenesség | Purin-nukleozid foszforiláz hiány | Súlyos kombinált immunhiány T- és B-sejtek hiányával | X-kapcsolt súlyos kombinált immunhiányEgyesült Államok
-
NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research; Rajiv... és más munkatársakBefejezveKritikusan beteg | Etetési minták | Parenterális táplálkozással összefüggő májbetegség | Enterális és táplálékkiegészítő mellékhatások | Táplálkozási hiány az elégtelen táplálék miattEgyesült Arab Emírségek
-
Rambam Health Care CampusToborzásAorta stenosis | Vashiányos vérszegénység vérveszteség miattIzrael
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Jelentkezés meghívóvalKrónikus granulomatózisos betegség | 47. o | Autoszomális recesszívEgyesült Államok
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.BefejezveElhízottság | Genetikai elhízás | Melanocortin 4 receptor hiány miatti elhízásEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Németország, Hollandia, Franciaország, Kanada, Görögország, Izrael, Spanyolország
-
St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.BefejezveImmunhiány | Autoimmun reumatológiai betegség | Bizonyos meghatározott eljárások miatti fájdalom | Gyermek/serdülőkori problémákKanada
-
Avni JoshiJelentkezés meghívóvalGyakori változó immunhiány | Szisztémás betegség következtében kialakuló intersticiális tüdőbetegségEgyesült Államok
-
Xiaofan ZhuElérhetőFanconi vérszegénység | Autoszomális vagy szexuálisan összefüggő recesszív genetikai betegség | Csontvelő-hematopoiesis elégtelensége, többszörös veleszületett rendellenességek és hajlam a daganatos betegségekre. | Hematopoiesis fenntartása.Kína
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalBefejezveÁltalános artériás meszesedés csecsemőkorban | 2-es típusú autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkórEgyesült Államok
-
Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck School...IsmeretlenMély kétoldali süketség miatt | Kétoldali cochlearis aplázia | Kétoldali cochlearis ideghiány | A meningitis másodlagos kétoldali cochlearis csontosodásaEgyesült Államok