PEX10欠乏による常染色体劣性運動失調症の臨床試験
合計74件
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris完了
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University Hospital, Strasbourg, France募集
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Cadent Therapeutics引きこもった脊髄小脳失調症3型 | 脊髄小脳失調症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | 脊髄小脳失調症10型 | 脊髄小脳失調症7型 | 脊髄小脳失調症8型 | 脊髄小脳失調症17型 | ARCA1 - 常染色体劣性小脳性運動失調症 1 型アメリカ
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay Foundation募集
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy Canada完了
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's Association; Sigrid...まだ募集していませんアルツハイマー病 | プレセニリン 1 の変異による常染色体優性アルツハイマー病(障害) | プレセニリン 2 の変異による常染色体優性アルツハイマー病(障害) | アミロイド前駆体タンパク質の変異による常染色体優性アルツハイマー病(疾患)
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません特定の種類の食品による栄養不足(キサント欠乏症)
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Children's Hospital of Orange County積極的、募集していない
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Origin Biosciences完了モリブデン補因子欠乏症 (MoCD) | まれな常染色体劣性疾患 | モリブデン依存性酵素 (亜硫酸オキシダーゼ [SOX]、キサンチン脱水素酵素、およびアルデヒドオキシダーゼ) の活性の欠乏アメリカ
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IRCCS Fondazione Stella Maris募集
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Genelex CorporationUniversity of Utah完了薬物相互作用増強 | 薬物有害事象 | 薬物有害反応 | Cytochrome P450 CYP2C9バリアントによる代謝不良 | 薬物代謝、不良、CYP2D6関連 | 薬物代謝、不良、CYP2C19関連 | シトクロム P450 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2D6 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C9 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C19 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP3A 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2D6 バリアントによる代謝不良 | Cytochrome P450 CYP2C19バリアントによる代謝不良アメリカ
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The University of The West IndiesInternational Atomic Energy Agency完了
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Johann Wolfgang Goethe University Hospitalわからない
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Holostem Terapie Avanzate s.r.l.Cromsource完了
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Genelex CorporationHarding University完了薬物相互作用増強 | 薬物有害事象 | 薬物有害反応 | Cytochrome P450 CYP2C9バリアントによる代謝不良 | Cytochrome p450 CYP2C19バリアントによる代謝不良 | 薬物代謝、不良、CYP2D6関連 | 薬物代謝、不良、CYP2C19関連 | シトクロム P450 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2D6 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C9 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C19 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP3A 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2D6 バリアントによる代謝不良アメリカ
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Genelex Corporation完了薬物代謝、不良、CYP2D6関連 | 薬物代謝、不良、CYP2C19関連 | シトクロム P450 CYP2D6 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C9 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2C19 酵素欠損症 | シトクロム P450 CYP2D6 バリアントによる代謝不良 | CYP2D6 多型 | Cytochrome P450 CYP2D6バリアントによる超高速代謝 | Cytochrome P450 CYP2D6バリアントによる広範な代謝物質アメリカ
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完了グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)積極的、募集していないグルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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Prehospital Center, Region Zealand積極的、募集していない溺死 | 溺死;無酸素症 | 溺死、近く | 溺水と致命的ではない水没 | 溺死または意図不明の浸水 | 溺死と水没、意図不明 | 天然水中での溺水と水没 | 帆船の沈没による溺水と水没 | 船からの転落による溺死および水没 | 溺れるデンマーク
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CSL Behring完了一般的な可変免疫不全症 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症ドイツ, イギリス, フランス, イタリア, ポーランド, ルーマニア, スペイン, スウェーデン, スイス
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Prehospital Center, Region Zealandまだ募集していません溺死 | 溺死;無酸素症 | 溺死、近く | 溺死;窒息 | 溺水と致命的ではない水没 | 溺死または意図不明の浸水 | 溺死と水没、意図不明 | 天然水中での溺水と水没 | 帆船の沈没による溺水と水没 | 船からの転落による溺死および水没 | 溺れるデンマーク
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1 欠乏症症候群 1 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害アメリカ
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Texas Tech University Health Sciences Center, El...完了
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard Therapeutics完了
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University of California, Los Angeles引きこもった
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Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon 2020 - European...募集RAG1欠損による重度の複合免疫不全症スペイン, オランダ, イタリア, ポーランド, オーストラリア, 七面鳥, イギリス
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University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)完了
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Mayo ClinicrEVO Biologics終了しました
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IVI Madrid引きこもった
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Prehospital Center, Region Zealandまだ募集していません溺死 | 溺死;無酸素症 | 溺死、近く | 溺死;窒息 | 溺水と致命的ではない水没 | 溺死または意図不明の浸水 | 溺死と水没、意図不明 | 浴槽内での溺水と水没 | 天然水中での溺水と水没 | 帆船の沈没による溺水と水没 | 船からの転落による溺死および水没 | プールでの溺死と水没デンマーク
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Prehospital Center, Region Zealandまだ募集していません溺死 | 溺死;無酸素症 | 溺死、近く | 溺死;窒息 | 溺死または意図不明の浸水 | 溺死と水没、意図不明 | 浴槽内での溺水と水没 | 天然水中での溺水と水没 | 帆船の沈没による溺水と水没 | 船からの転落による溺死および水没 | プールでの溺死と水没 | プールで溺死 | 溺死/ダイビング/スキューバ事故デンマーク
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了重度の複合免疫不全症 | アデノシンデアミナーゼ欠損症 | 免疫系障害 | 常染色体劣性疾患 | プリン-ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | T細胞およびB細胞の欠如を伴う重度の複合免疫不全症 | X連鎖重度複合免疫不全症アメリカ
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NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research; Rajiv Gandhi Cancer... と他の協力者完了
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.完了肥満 | 遺伝性肥満 | メラノコルチン 4 受容体欠損症による肥満アメリカ, イギリス, ドイツ, オランダ, フランス, カナダ, ギリシャ, イスラエル, スペイン
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...招待による登録慢性肉芽腫症 | p47 | 常染色体劣性アメリカ
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St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.完了免疫不全 | 自己免疫性リウマチ性疾患 | 特定の手順による痛み | 小児・思春期の問題カナダ
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Xiaofan Zhu利用可能ファンコニ貧血 | 常染色体または性連鎖劣性遺伝病 | 骨髄造血不全、複数の先天性異常、および腫瘍性疾患に対する感受性。 | 造血維持。中国
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global完了
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Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck School of Medicine...わからない