Kliiniset tutkimukset Autosomaalinen resessiivinen ataksia PEX10-puutoksen vuoksi
Yhteensä 74 tulosta
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia, autosomaalinen resessiivinen 3 | Episodinen ataksia, tyyppi 7Ranska
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrytointiAutosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksiaRanska
-
Cadent TherapeuticsPeruutettuSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Spinocerebellar ataksia | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 10 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 7 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 8 | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrytointiCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksiaKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaValmisCharlevoix-Saguenayn autosomaalinen resessiivinen spastinen ataksiaKanada
-
Beth Israel Deaconess Medical CenterAmgenValmisLyhytaikaisesta paastoamisesta johtuva energian puuteYhdysvallat
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... ja muut yhteistyökumppanitEi vielä rekrytointiaAlzheimerin tauti | Autosomaalinen hallitseva Alzheimerin tauti, joka johtuu preseniliini 1:n mutaatiosta (häiriö) | Autosomaalinen hallitseva Alzheimerin tauti, joka johtuu preseniliini 2:n mutaatiosta (häiriö) | Autosomaalinen hallitseva Alzheimerin tauti, joka johtuu amyloidiprekursoriproteiinin...
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointiaRavitsemuksen puutos (Xantin puutos) tietyntyyppisestä ruoasta johtuen
-
Ain Shams UniversityRekrytointi
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiivinen, ei rekrytointiNeuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit | Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi CLN2 | Spinocerebellaarinen ataksia, autosomaalinen resessiivinen 7Yhdysvallat
-
Origin BiosciencesValmisMolybdeenikofaktorin puutos (MoCD) | Harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö | Molybdeenista riippuvaisten entsyymien (sulfiittioksidaasi [SOX], ksantiinidehydrogenaasi ja aldehydioksidaasi) aktiivisuuden puuteYhdysvallat
-
IRCCS Fondazione Stella MarisRekrytointiKreatiinin puutos, X-liittynyt | Gamtin puutteesta johtuva kreatiinin puutosoireyhtymäItalia
-
Genelex CorporationUniversity of UtahValmisHuumeiden vuorovaikutuksen tehostaminen | Huumeiden haittatapahtumat | Lääkkeiden haittavaikutukset | Huono metaboloija sytokromi P450 CYP2C9-muunnelman vuoksi | Lääkkeiden aineenvaihdunta, heikko, CYP2D6:een liittyvä | Lääkkeiden aineenvaihdunta, heikko, CYP2C19:EEN LIITTYVÄ | Sytokromi P450 -entsyymin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
The University of The West IndiesInternational Atomic Energy AgencyValmis
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalTuntematonKasvun epäonnistuminen | Ataksia telangiektasiaSaksa
-
Holostem Terapie Avanzate s.r.l.CromsourceValmisLimbaalisten kantasolujen puutos silmän palovammastaItalia
-
Genelex CorporationHarding UniversityValmisHuumeiden vuorovaikutuksen tehostaminen | Huumeiden haittatapahtumat | Lääkkeiden haittavaikutukset | Huono metaboloija sytokromi P450 CYP2C9-muunnelman vuoksi | Huono metaboloija sytokromi p450 CYP2C19 -muunnelman vuoksi | Lääkkeiden aineenvaihdunta, heikko, CYP2D6:een liittyvä | Lääkkeiden aineenvaihdunta... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Al-Azhar UniversityValmisLuuston luokka 3 tukoksen aiheuttama leukaluun vajaatoimintaEgypti
-
Genelex CorporationValmisLääkkeiden aineenvaihdunta, heikko, CYP2D6:een liittyvä | Lääkkeiden aineenvaihdunta, heikko, CYP2C19:EEN LIITTYVÄ | Sytokromi P450 CYP2D6-entsyymin puutos | Sytokromi P450 CYP2C9-entsyymin puutos | Sytokromi P450 CYP2C19-entsyymin puutos | Huono metaboloija sytokromi P450 CYP2D6 -muunnelman vuoksi | CYP2D6-polymorfism... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
Iowa State UniversityValmisRaudanpuute | Raudanpuuteanemia | Raudanpuuteanemian hoito | Ruokavalioon liittyvistä syistä johtuva raudanpuuteanemiaYhdysvallat
-
Prehospital Center, Region ZealandAktiivinen, ei rekrytointiHukkuminen | Hukkuminen; Anoksia | Hukkumassa, lähellä | Hukkuminen ja ei-kuolema uppoaminen | Hukkuminen tai upottaminen tuntemattomasta tarkoituksesta | Hukkuminen ja upottaminen, määrittelemätön tarkoitus | Hukkuminen ja upottaminen luonnonveteen | Hukkuminen ja uppoaminen purjeveneen uppoamisen vuoksi | Hukkuminen ja upottaminen alukselta putoamisen vuoksi ja muut ehdotTanska
-
CSL BehringValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | X-kytketty agammaglobulinemia | Autosomaalinen resessiivinen agammaglobulinemiaSaksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Italia, Puola, Romania, Espanja, Ruotsi, Sveitsi
-
Prehospital Center, Region ZealandEi vielä rekrytointiaHukkuminen | Hukkuminen; Anoksia | Hukkumassa, lähellä | Hukkuminen; Asfyksia | Hukkuminen ja ei-kuolema uppoaminen | Hukkuminen tai upottaminen tuntemattomasta tarkoituksesta | Hukkuminen ja upottaminen, määrittelemätön tarkoitus | Hukkuminen ja upottaminen luonnonveteen | Hukkuminen ja uppoaminen purjeveneen... ja muut ehdotTanska
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1 | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirheYhdysvallat
-
Central Hospital, Nancy, FranceValmisKeskoset | Kasvun hidastuminen | Ravitsemuksen puute riittämättömästä ruuasta
-
Texas Tech University Health Sciences Center, El...ValmisRaudanpuute | Raudanpuuteanemia | Raudanpuuteanemian hoito | Verenhukasta johtuva raudanpuuteanemiaYhdysvallat
-
Fondazione TelethonValmisVaikea yhdistetty immuunipuutos ADA-puutoksen vuoksiItalia
-
Fondazione TelethonAktiivinen, ei rekrytointiVaikea yhdistetty immuunipuutos ADA-puutoksen vuoksiItalia
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsValmisVaikea yhdistetty immuunipuutos ADA-puutoksen vuoksiYhdistynyt kuningaskunta
-
University of California, Los AngelesPeruutettuVaikea yhdistetty immuunipuutos ADA-puutoksen vuoksiYhdysvallat
-
Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon 2020 - European CommissionRekrytointiVaikea yhdistetty immuunikato RAG1-puutoksen vuoksiEspanja, Alankomaat, Italia, Puola, Australia, Turkki, Yhdistynyt kuningaskunta
-
University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)ValmisVaikea yhdistetty immuunipuutos ADA-puutoksen vuoksiYhdysvallat
-
Mayo ClinicrEVO BiologicsLopetettuHankitusta antitrombiini III:n puutteesta johtuva trombofiliaYhdysvallat
-
IVI MadridPeruutettuD-vitamiinin puutos | Hormonipuutos | Naisten hedelmättömyys vähentyneen munasarjavarannon vuoksi | Munasarjan follikulaarinen kystaEspanja
-
Prehospital Center, Region ZealandEi vielä rekrytointiaHukkuminen | Hukkuminen; Anoksia | Hukkumassa, lähellä | Hukkuminen; Asfyksia | Hukkuminen ja ei-kuolema uppoaminen | Hukkuminen tai upottaminen tuntemattomasta tarkoituksesta | Hukkuminen ja upottaminen, määrittelemätön tarkoitus | Hukkuminen ja upottaminen kylpyammeessa | Hukkuminen ja upottaminen luonnonveteen ja muut ehdotTanska
-
Prehospital Center, Region ZealandEi vielä rekrytointiaHukkuminen | Hukkuminen; Anoksia | Hukkumassa, lähellä | Hukkuminen; Asfyksia | Hukkuminen tai upottaminen tuntemattomasta tarkoituksesta | Hukkuminen ja upottaminen, määrittelemätön tarkoitus | Hukkuminen ja upottaminen kylpyammeessa | Hukkuminen ja upottaminen luonnonveteen | Hukkuminen ja uppoaminen purjeveneen... ja muut ehdotTanska
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiValtimon kalkkiutuminen CD73:n puutteestaYhdysvallat
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ValmisVaikea yhdistetty immuunipuutos | Adenosiinideaminaasin puutos | Immuunijärjestelmän häiriö | Autosomaalinen resessiivinen häiriö | Puriini-nukleosidifosforylaasin puutos | Vaikea yhdistetty immuunikato T- ja B-solujen puuttuessa | X-linkitetty vakava yhdistetty immuunipuutosYhdysvallat
-
NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research ja muut yhteistyökumppanitValmisVakavasti sairas | Ruokintamallit | Parenteraaliseen ravitsemukseen liittyvä maksasairaus | Enteraaliset ja lisäravinteet Haittavaikutukset | Ravitsemuksen puute riittämättömästä ruuastaYhdistyneet Arabiemiirikunnat
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Ilmoittautuminen kutsustaKrooninen granulomatoottinen sairaus | p47 | Autosomaalinen resessiivinenYhdysvallat
-
Rambam Health Care CampusRekrytointiAortan ahtauma | Verenhukasta johtuva raudanpuuteanemiaIsrael
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.ValmisLihavuus | Geneettinen liikalihavuus | Melanokortiini 4 -reseptorin puutteesta johtuva lihavuusYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Alankomaat, Ranska, Kanada, Kreikka, Israel, Espanja
-
St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.ValmisImmuunivajaus | Autoimmuuni-reumatauti | Tietyistä määrätyistä toimenpiteistä johtuva kipu | Lasten/nuorten ongelmatKanada
-
Avni JoshiIlmoittautuminen kutsustaYleinen muuttuva immuunipuutos | Systeemisestä sairaudesta johtuva interstitiaalinen keuhkosairausYhdysvallat
-
Xiaofan ZhuSaatavillaFanconin anemia | Autosomaalinen tai sukupuoleen liittyvä resessiivinen geneettinen sairaus | Luuytimen hematopoieesin vajaatoiminta, useat synnynnäiset poikkeavuudet ja alttius kasvainsairauksille. | Hematopoieesin ylläpito.Kiina
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalValmisYleistynyt valtimoiden kalkkiutuminen lapsenkengissä | Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateminen riisitauti tyyppi 2Yhdysvallat
-
Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck...TuntematonSyvällinen kahdenvälinen kuurous | Bilateral Cochlear Aplasia | Kahdenvälinen sisäkorvahermon puutos | Aivokalvontulehdukselle toissijainen sisäkorvan luuutuminenYhdysvallat