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PEX10 결핍으로 인한 상염색체 열성 운동실조에 대한 임상 시험
총 74 건
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들모병미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건미국, 호주
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris완전한척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌 운동실조, 상염색체 열성 3 | 삽화성 운동실조, 유형 7프랑스
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University Hospital, Strasbourg, France모병
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Cadent Therapeutics빼는척수소뇌성 운동실조증 3형 | 척수소뇌 운동실조 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 10형 척수소뇌성 실조증 | 척수소뇌성 실조증 7형 | 8형 척수소뇌 운동실조증 | 17형 척수소뇌성 실조증 | ARCA1 - 상염색체 열성 소뇌 운동실조 1형미국
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay Foundation모병Charlevoix-Saguenay의 상염색체 열성 경련성 운동실조증캐나다
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy Canada완전한
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's Association; Sigrid Rausing Trust아직 모집하지 않음알츠하이머병 | 프레세닐린 1의 돌연변이로 인한 상염색체 우성 알츠하이머병(장애) | 프레세닐린 2의 돌연변이로 인한 상염색체 우성 알츠하이머병(장애) | 아밀로이드 전구체 단백질의 돌연변이로 인한 상염색체 우성 알츠하이머병(장애)
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris아직 모집하지 않음특정 종류의 음식으로 인한 영양 결핍(Xanth 결핍)
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Children's Hospital of Orange County모집하지 않고 적극적으로신경세로이드-리포푸시노스 | 신경 세로이드 리포푸스증 CLN2 | 척수소뇌 운동실조, 상염색체 열성 7미국
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Origin Biosciences완전한몰리브덴 보조인자 결핍증(MoCD) | 희귀 상염색체 열성 장애 | 몰리브덴 의존 효소(Sulfite Oxidase [SOX], Xanthine Dehydrogenase 및 Aldehyde Oxidase)의 활성 결핍미국
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IRCCS Fondazione Stella Maris모병
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Genelex CorporationUniversity of Utah완전한약물 상호작용 강화 | 부작용 | 약물 부작용 | 시토크롬 P450 CYP2C9 변종으로 인한 불량 대사 | 약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP3A 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사 | 시토크롬 P450 CYP2C19 변종으로 인한 불량 대사미국
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The University of The West IndiesInternational Atomic Energy Agency완전한
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Johann Wolfgang Goethe University Hospital알려지지 않은
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Holostem Terapie Avanzate s.r.l.Cromsource완전한
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Genelex CorporationHarding University완전한약물 상호작용 강화 | 부작용 | 약물 부작용 | 시토크롬 P450 CYP2C9 변종으로 인한 불량 대사 | 시토크롬 p450 CYP2C19 변종으로 인한 불량 대사 | 약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP3A 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사미국
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Genelex Corporation완전한약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사 | CYP2D6 다형성 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 초고속 대사자 | Cytochrome P450 CYP2D6 변종으로 인한 광범위한 대사자미국
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)완전한포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함 | GLUT1DS1미국
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)모집하지 않고 적극적으로포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함 | GLUT1DS1미국
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Iowa State University완전한
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Prehospital Center, Region Zealand모집하지 않고 적극적으로익사 | 익사; 산소 결핍 | 익사, 근처 | 익사 및 치명적이지 않은 침수 | 알 수 없는 의도의 익사 또는 침수 | 익사 및 침수, 의도 불명의 | 자연수에서의 익사 및 침수 | 범선 침몰로 인한 익사 및 침수 | 선박 낙하로 인한 익사 및 침수 | 안 들리게 하다덴마크
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CSL Behring완전한공통 변수 면역결핍 | X-연관 무감마글로불린혈증 | 상염색체 열성 무감마글로불린혈증독일, 영국, 프랑스, 이탈리아, 폴란드, 루마니아, 스페인, 스웨덴, 스위스
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Prehospital Center, Region Zealand아직 모집하지 않음익사 | 익사; 산소 결핍 | 익사, 근처 | 익사; 기절 | 익사 및 치명적이지 않은 침수 | 알 수 없는 의도의 익사 또는 침수 | 익사 및 침수, 의도 불명의 | 자연수에서의 익사 및 침수 | 범선 침몰로 인한 익사 및 침수 | 선박 낙하로 인한 익사 및 침수 | 안 들리게 하다덴마크
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University of Texas Southwestern Medical Center모병포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함미국
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Texas Tech University Health Sciences Center, El...완전한
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Fondazione Telethon모집하지 않고 적극적으로
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard Therapeutics완전한
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University of California, Los Angeles빼는
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Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon 2020 -...모병RAG1 결핍으로 인한 중증 복합 면역결핍스페인, 네덜란드, 이탈리아, 폴란드, 호주, 칠면조, 영국
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University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)완전한
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IVI Madrid빼는비타민 D 결핍 | 호르몬 결핍 | 난소 예비력 감소로 인한 여성 불임 | 난소의 여포 낭종스페인
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Prehospital Center, Region Zealand아직 모집하지 않음익사 | 익사; 산소 결핍 | 익사, 근처 | 익사; 기절 | 익사 및 치명적이지 않은 침수 | 알 수 없는 의도의 익사 또는 침수 | 익사 및 침수, 의도 불명의 | 욕조에 있는 동안의 익사 및 침수 | 자연수에서의 익사 및 침수 | 범선 침몰로 인한 익사 및 침수 | 선박 낙하로 인한 익사 및 침수 | 수영장 내 익사 및 침수덴마크
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Prehospital Center, Region Zealand아직 모집하지 않음익사 | 익사; 산소 결핍 | 익사, 근처 | 익사; 기절 | 알 수 없는 의도의 익사 또는 침수 | 익사 및 침수, 의도 불명의 | 욕조에 있는 동안의 익사 및 침수 | 자연수에서의 익사 및 침수 | 범선 침몰로 인한 익사 및 침수 | 선박 낙하로 인한 익사 및 침수 | 수영장 내 익사 및 침수 | 수영장에서 익사 | 익사/다이빙/스쿠버 사고덴마크
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한중증 복합 면역결핍 | 아데노신 데아미나제 결핍 | 면역 체계 장애 | 상염색체 열성 장애 | 퓨린-뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | T 및 B 세포가 없는 중증 복합 면역결핍 | X-연관 중증 복합 면역결핍미국
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NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research; Rajiv Gandhi... 그리고 다른 협력자들완전한비판적으로 아프다 | 수유 패턴 | 비경구 영양 관련 간 질환 | 장관 및 보충제 피드 부작용 | 불충분한 음식으로 인한 영양결핍아랍 에미리트
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...초대로 등록만성 육아종증 | p47 | 상 염색체 열성미국
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.완전한비만 | 유전적 비만 | Melanocortin 4 수용체 결핍으로 인한 비만미국, 영국, 독일, 네덜란드, 프랑스, 캐나다, 그리스, 이스라엘, 스페인
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St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.완전한면역 결핍 | 자가면역 류마티스 질환 | 특정 특정 절차로 인한 통증 | 아동/청소년 문제캐나다
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Xiaofan Zhu사용 가능판코니빈혈 | 상염색체 또는 성 관련 열성 유전 질환 | 골수 조혈 부전, 다발성 선천성 이상 및 종양 질환에 대한 감수성. | 조혈 유지.중국
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global완전한
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Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck School of Medicine...알려지지 않은다음으로 인한 심각한 양측 난청 | 양측 달팽이관 무형성증 | 양측 달팽이관 신경 결핍 | 수막염에 이차적인 양측 달팽이관 골화미국