17q12 Sindrome da delezioneの臨床試験
合計75件
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation募集SMARCA4遺伝子変異 | DDX3X | 16P11.2 欠失症候群 | 16p11.2 重複 | 1Q21.1 削除 | 1Q21.1 微小重複症候群 (障害) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 遺伝子変異 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2 関連の知的障害 | HNRNPH2 | カタル2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C 遺伝子変異 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D関連の知的障害 | PTCHD1 | 休み | SCN2A 脳症 | SETBP1 遺伝子変異 およびその他の条件アメリカ
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner, Tychele, PhD募集
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The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland Clinic募集
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)完了
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)完了
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Centre Hospitalier Universitaire de Nīmes完了
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.完了
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain Foundationわからない
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene Corporation終了しました骨髄異形成症候群 | MDS | 低から中-1 MDS | 非削除 5qアメリカ
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Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)募集
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Xiao-dong ZhuangSun Yat-sen Universityわからないテロメアの長さ、平均白血球 | テロメア短縮 | 22qテロメア欠失症候群
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State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of Medicine完了
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Duke UniversityNational Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard University完了
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Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor company完了
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Neuren Pharmaceuticals Limited積極的、募集していない
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health... と他の協力者まだ募集していません不安障害 | 全般性不安障害 | 不安 | 結節性硬化症 | ADHD | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 脆弱X症候群 | 社会不安 | 社交不安障害 | 広場恐怖症 | トウレット症候群 | チック障害 | 自閉症 | ADHD 主に不注意なタイプ | ADHD - 混合型 | ADHD、主に多動性 - 衝動的 | 子供のトゥレット症候群 | 思春期のトゥレット症候群 | 全般性不安症 | 分離不安症 | 22Q11 欠失症候群 | 暫定的なチック障害 | 22Q11 削除 | 不特定の不安障害 | その他の特定の不安障害カナダ
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; Orygenわからない
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Celgene完了リンパ腫、濾胞性 | 骨髄異形成症候群 | リンパ腫、マントル細胞大韓民国
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Affiliated Hospital of Jiangnan University完了
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University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for Children完了
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel Hill招待による登録結節性硬化症 | ダウン症 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | ターナー症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | 染色体 22q11.2 欠失症候群 | クラインフェルター症候群 | フェラン・マクダーミド症候群 | Dup15Q症候群 | スミス・マジェニス症候群アメリカ
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UMC UtrechtEindhoven University of Technology募集
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Alexander Kolevzon完了
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Progenity, Inc.完了ダウン症 | 異数性 | ディジョージ症候群 | ターナー症候群 | クラインフェルター症候群 | 染色体の欠失 | エドワーズ症候群 | パトー症候群アメリカ
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California, San... と他の協力者完了プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | 22q11欠失症候群 | アンジェルマン症候群 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | Xモノソミー | 性染色体異常 | 1p36 欠失症候群 | クリデュチャット症候群アメリカ, オーストラリア, アイルランド, スペイン, スウェーデン, イギリス
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Rush University Medical CenterEmory University招待による登録結節性硬化症 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | 過誤腫症候群、複数 | アンジェルマン症候群 | クレアチン欠乏症、X連鎖 | テロメア 22Q13 モノソミー症候群 | 染色体 15Q、部分欠失アメリカ
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dr. Laura C. G. de Graaff-Herder募集性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群(テトラX症候群) | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件オランダ
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Laboratoires Vivacy募集
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Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome Foundation完了
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Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)招待による登録
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National Institute of Mental Health (NIMH)完了
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Pontificia Universidade Catolica de Sao Paulo完了Ear Malformations in the Velocardiofacial Syndrome
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National... と他の協力者募集
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)招待による登録
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy Shriver National... と他の協力者完了
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TESS Research FoundationStanford University招待による登録てんかん | 運動障害 | 希少疾患 | 遺伝性疾患 | クエン酸トランスポーター欠損症 | SLC13A5欠損症 | EIEE25 | コールシュッター・トンズ症候群 (非 ROGDI) | 17p13.1 SLC13A5 遺伝子に限定された欠失 | クエン酸トランスポーター障害アメリカ