Klinische Studien zur 17q12 Sindrome da delezione
Insgesamt 21787 ergebnisse
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The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRekrutierungPearson-Syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)Vereinigte Staaten
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutierungMutation des SMARCA4-Gens | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikate | 1Q21.1 Löschung | 1Q21.1 Mikroduplikationssyndrom (Störung) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutation des CTNNB1-Gens | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-bezogene... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner...RekrutierungChromosom 9P-Deletionssyndrom | 9p-Minus-Syndrom | Alfi-Syndrom | 9P Monosomie | 9P Partielles Monosomie-SyndromVereinigte Staaten
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)AbgeschlossenMyelodysplastisches Syndrom | 5q-Minus-SyndromVereinigte Staaten
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene CorporationBeendetMyelodysplastisches Syndrom | MDB | Niedrig bis Mittelstufe-1 MDS | Nichtlöschung 5qVereinigte Staaten
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Rush University Medical CenterEmory UniversityAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Hamartom-Syndrom, multiple | Angelman-Syndrom | Kreatinmangel, X-chromosomal | Telomerisches 22Q13-Monosomiesyndrom | Chromosom 15Q, teilweise DeletionVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsAbgeschlossenEHLERS-DANLOS-SYNDROM, TYP IV, AUTOSOMAL DOMINANT | CHROMOSOM 2q31.2 DELETION-SYNDROM
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Fondazione EMN Italy OnlusAktiv, nicht rekrutierendMultiples Myelom | Deletion 17P-SyndromItalien
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Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendThymidinkinase-2-Mangel | Mitochondriales DNA-Depletion-Syndrom 2 Myopathischer TypVereinigte Staaten
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)AbgeschlossenPhelan-McDermid-Syndrom | 22q13 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesAbgeschlossen22q11 Deletionssyndrom Di-George-SyndromFrankreich
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHypertonie | Herzkreislauferkrankung | Williams-Syndrom | Multisystemische Entwicklungsstörung | Elastin-Gen-DeletionVereinigte Staaten
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Down-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Turner-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Chromosom 22q11.2 Deletionssyndrom | Klinefelter-Syndrom | Phelan-McDermid-Syndrom | Dup15Q-Syndrom | Smith-Magenis-SyndromVereinigte Staaten
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CelgeneAbgeschlossenLymphom, follikulär | Myelodysplastische Syndrome | Lymphom, MantelzelleKorea, Republik von
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Stephan EliezRekrutierungtACS | 22Q11-DeletionssyndromSchweiz
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.Abgeschlossen22Q-DeletionssyndromVereinigte Staaten, Australien
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationUnbekanntChromosom 22q11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten, Niederlande
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Xiao-dong ZhuangSun Yat-sen UniversityUnbekanntTelomerlänge, mittlere Leukozyten | Telomerverkürzung | 22q Telomerdeletionssyndrom
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutierungStörungen der Geschlechtsentwicklung | Angeborene Nebennierenhyperplasie | Tuberöse Sklerose | Kallmann-Syndrom | Prader-Willi-Syndrom | Neurofibromatose | Rett-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Turner-Syndrom | Noonan-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Saethre-Chotzen-Syndrom | Angeborener Hypopituitarismus und andere BedingungenNiederlande
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health services und andere MitarbeiterNoch keine RekrutierungAngststörungen | Generalisierte Angststörung | Angst | Tuberöse Sklerose | ADHS | Neuroentwicklungsstörungen | Autismus-Spektrum-Störung | Fragiles X-Syndrom | Soziale Angst | Soziale Angststörung | Agoraphobie | Tourette Syndrom | Tic-Störungen | Autismus | ADHS Vorwiegend unaufmerksamer Typ | ADHS - Kombinierter Typ | ADHS... und andere BedingungenKanada
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Neuren Pharmaceuticals LimitedAktiv, nicht rekrutierendPhelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Alexander KolevzonAbgeschlossenPhelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Duke UniversityNational Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard...Abgeschlossen22q11.2 Deletionssyndrom | Velo-Cardio-Facial-SyndromVereinigte Staaten
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Swathi SethuramAbgeschlossenPhelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Hôpital le VinatierRekrutierung
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University of Geneva, SwitzerlandAbgeschlossen22q11.2 DeletionssyndromSchweiz
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Hôpital le VinatierBeendet
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Affiliated Hospital of Jiangnan UniversityAbgeschlossenWachstumshormonbehandlung | Phelan-McDermid-SyndromChina
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Progenity, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Aneuploidie | DiGeorge-Syndrom | Turner-Syndrom | Klinefelter-Syndrom | Chromosomenlöschung | Edwards-Syndrom | Patau-SyndromVereinigte Staaten
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Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrutierungDiGeorge-Syndrom | 22q11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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University of Geneva, SwitzerlandBeendet22q11.2 DeletionssyndromSchweiz
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University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for ChildrenAbgeschlossen
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Innovation Research & TrainingRekrutierung
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Assiut Universityprinciple investigatorNoch keine RekrutierungPTEN-Gen-Deletion
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Nobias Therapeutics, Inc.Abgeschlossen22q11-DeletionssyndromVereinigte Staaten, Kanada
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State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of MedicineAbgeschlossen
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Mahidol UniversityAbgeschlossen22q11.2 Deletionssyndrom | ImmundefektThailand
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Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor companyAbgeschlossen22q11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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Stealth BioTherapeutics Inc.Aktiv, nicht rekrutierendMitochondriale Erkrankungen | Mitochondriale Myopathien | Mitochondrialer Komplex-I-Mangel | Mitochondriale Pathologie | Mitochondriale DNA-Depletion | Mitochondriale DNA-Mutation | Mitochondriale DNA-Deletion | Mitochondrialer StoffwechseldefektSpanien, Vereinigte Staaten, Italien, Niederlande, Australien, Deutschland, Ungarn, Neuseeland, Norwegen, Vereinigtes Königreich
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Clinical Research Associates, LLCRekrutierung16P11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... und andere MitarbeiterAbgeschlossenPrader-Willi-Syndrom | DiGeorge-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Angelman-Syndrom | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Monosomie X | Anomalien der Geschlechtschromosomen | 1p36 Deletionssyndrom | Cri-du-Chat-SyndromVereinigte Staaten, Australien, Irland, Spanien, Schweden, Vereinigtes Königreich
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Alexander KolevzonAbgeschlossenEpilepsie | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; OrygenUnbekannt22q11-DeletionssyndromHeiliger Stuhl (Staat Vatikanstadt)
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University of British ColumbiaNoch keine RekrutierungMitochondriale DNA-Deletion | Makrozytose
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National Institute of Mental Health (NIMH)AbgeschlossenDiGeorge-Syndrom | Velocardiofaziales Syndrom | 22q11.2-SyndromVereinigte Staaten
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Progenity, Inc.UnbekanntDown-Syndrom | DiGeorge-Syndrom | Turner-Syndrom | Klinefelter-Syndrom | Edwards-Syndrom | Patau-Syndrom | Perinatale InfektionenVereinigte Staaten
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University Hospital TuebingenRekrutierungSchwangerschaftDeutschland
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Pontificia Universidade Catolica de Sao PauloAbgeschlossenEar Malformations in the Velocardiofacial Syndrome
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... und andere MitarbeiterAbgeschlossenDiGeorge-Syndrom | Hypoparathyreoidismus | Komplettes DiGeorge-SyndromVereinigte Staaten
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Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)Anmeldung auf EinladungAutismus-Spektrum-Störung | Phelan-McDermid-SyndromItalien