Prove cliniche su 17q12 Sindrome da delezione
Totale 34834 risultati
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationReclutamentoMutazione del gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Sindrome da cancellazione | 16p11.2 Duplicazioni | 1Q21.1 Cancellazione | 1Q21.1 Sindrome da microduplicazione (disturbo) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CAMPIONE1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutazione del gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN... e altre condizioniStati Uniti
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner,...ReclutamentoSindrome da delezione del cromosoma 9P | Sindrome da 9p meno | Sindrome di Alfi | 9P Monosomia | Sindrome da monosomia parziale 9PStati Uniti
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The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicReclutamentoSindrome di Pearson | Sindromi da delezione del DNA mitocondriale su larga scala (SLSMDS)Stati Uniti
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)CompletatoSindrome mielodisplasica | Sindrome del 5q menoStati Uniti
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)CompletatoSindrome di Phelan-McDermid | Sindrome da delezione 22q13Stati Uniti
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Stephan EliezReclutamentotACS | Sindrome da delezione 22Q11Svizzera
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.CompletatoSindrome da delezione 22QStati Uniti, Australia
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationSconosciutoSindrome da delezione del cromosoma 22q11.2Stati Uniti, Olanda
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesCompletatoSindrome da delezione 22q11 Sindrome di Di GeorgeFrancia
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Innovation Research & TrainingReclutamento
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Hôpital le VinatierReclutamento
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University of Geneva, SwitzerlandCompletato22q11.2 Sindrome da delezioneSvizzera
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Hôpital le VinatierTerminato22q11.2 Sindrome da delezioneFrancia
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Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamentoSindrome di DiGeorge | 22q11.2 Sindrome da delezioneStati Uniti
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University of Geneva, SwitzerlandTerminato22q11.2 Sindrome da delezioneSvizzera
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Duke UniversityNational Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard UniversityCompletato22q11.2 Sindrome da delezione | Sindrome velo-cardio-faccialeStati Uniti
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Mahidol UniversityCompletato22q11.2 Sindrome da delezione | Difetto immunitarioTailandia
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Xiao-dong ZhuangSun Yat-sen UniversitySconosciutoLunghezza dei telomeri, media dei leucociti | Accorciamento dei telomeri | Sindrome da delezione telomerica 22q
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State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of MedicineCompletato
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Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor companyCompletato22q11.2 Sindrome da delezioneStati Uniti
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Neuren Pharmaceuticals LimitedAttivo, non reclutanteSindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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Alexander KolevzonCompletatoSindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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Swathi SethuramCompletatoSindrome di Phelan McDermidStati Uniti
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University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for ChildrenCompletato
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome di Down | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Sindrome di Rett | Sindrome di Turner | Sindrome di Williams | Sindrome di Angelmann | Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 | Sindrome di Klinefelter | Sindrome di Phelan-McDermid | Sindrome Dup15Q e altre condizioniStati Uniti
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Affiliated Hospital of Jiangnan UniversityCompletatoTrattamento con ormone della crescita | Sindrome di Phelan-McDermidCina
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UMC UtrechtEindhoven University of TechnologyReclutamento22q11.2 Sindrome da delezione | Scoliosi idiopatica adolescenzialeOlanda
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Hôpital le VinatierReclutamento22q11.2 Sindrome da delezioneFrancia
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Alexander KolevzonCompletatoEpilessia | Sindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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University Hospital TuebingenReclutamento
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Nobias Therapeutics, Inc.CompletatoSindrome da delezione 22q11Stati Uniti, Canada
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Progenity, Inc.CompletatoSindrome di Down | Aneuploidia | Sindrome di DiGeorge | Sindrome di Turner | Sindrome di Klinefelter | Delezione cromosomica | Sindrome di Edwards | Sindrome di PatauStati Uniti
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta... e altri collaboratoriNon ancora reclutamentoDisturbi d'ansia | Disturbo d'ansia generalizzato | Ansia | Sclerosi tuberosa | ADHD | Disturbi del neurosviluppo | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome dell'X fragile | Ansia sociale | Disturbo d'ansia sociale | Agorafobia | Sindrome di Tourette | Disturbi da tic | Autismo | ADHD Tipo prevalentemente disattento | ADHD... e altre condizioniCanada
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; OrygenSconosciutoSindrome da delezione 22q11Santa Sede (Stato della Città del Vaticano)
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene CorporationTerminatoSindrome mielodisplasica | MDS | MDS da basso a intermedio-1 | Non cancellazione 5qStati Uniti
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Rush University Medical CenterEmory UniversityIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome dell'X fragile | Sindrome di Rett | Sindrome di amartoma, multiplo | Sindrome di Angelmann | Carenza di creatina, legata all'X | Sindrome della monosomia telomerica 22Q13 | Cromosoma 15Q, delezione parzialeStati Uniti
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Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)Iscrizione su invitoDisturbo dello spettro autistico | Sindrome di Phelan-McDermidItalia
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Children's Healthcare of AtlantaTerminato
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Laboratoires VivacyReclutamentoInvecchiamento | Estetica | Carenza di volume nella parte centrale del visoFrancia
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Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome FoundationCompletatoDisabilità intellettuale | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Iscrizione su invitoDisturbo dello spettro autistico (ASD) | Sindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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Pontificia Universidade Catolica de Sao PauloCompletatoEar Malformations in the Velocardiofacial Syndrome
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National Institute of Mental Health (NIMH)CompletatoSindrome di DiGeorge | Sindrome velocardiofacciale | Sindrome 22q11.2Stati Uniti
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriReclutamentoDisabilità intellettuale | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... e altri collaboratoriCompletatoSindrome di DiGeorge | Ipoparatiroidismo | Sindrome di DiGeorge completaStati Uniti
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Clinical Research Associates, LLCReclutamento16P11.2 Sindrome da cancellazioneStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsCompletatoSINDROME DI EHLERS-DANLOS, TIPO IV, AUTOSOMIALE DOMINANTE | SINDROME DA DELEZIONE DEL CROMOSOMA 2q31.2
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TESS Research FoundationStanford UniversityIscrizione su invitoEpilessia | Disturbi del movimento | Malattie Rare | Disordine genetico | Carenza di trasportatore di citrato | SLC13A5 Carenza | EIE25 | Sindrome di Kohlschutter-Tonz (non ROGDI) | 17p13.1 Delezioni confinate al gene SLC13A5 | Disturbo del trasportatore di citratoStati Uniti
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderReclutamentoDisturbi dello sviluppo sessuale | Iperplasia surrenale congenita | Sclerosi tuberosa | Sindrome di Kalmann | Sindrome di Prader-Willi | Neurofibromatosi | Sindrome di Rett | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Turner | Sindrome di Noonan | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Sindrome di Saethre-Chotzen | Ipopituitarismo... e altre condizioniOlanda
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State University of New York - Upstate Medical...National Institute of Mental Health (NIMH)CompletatoSindrome velocardiofaccialeStati Uniti