アルデヒド脱水素酵素-2 (ALDH2) 欠損症の臨床試験
合計163件
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Horizon Pharma USA, Inc.完了
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Origin Biosciences完了モリブデン補因子欠乏症 (MoCD) | まれな常染色体劣性疾患 | モリブデン依存性酵素 (亜硫酸オキシダーゼ [SOX]、キサンチン脱水素酵素、およびアルデヒドオキシダーゼ) の活性の欠乏アメリカ
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University of California, San Francisco完了
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of Pittsburgh完了超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ 2 (CPT2) 欠損症 | ミトコンドリア三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | 長鎖3ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ（LCHAD）欠損症アメリカ
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Oregon Health and Science University完了三機能性タンパク質欠乏症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ 2 欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症
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Oregon Health and Science University完了三機能性タンパク質欠乏症 | 超長鎖アシルコア脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠乏症 2アメリカ
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Oregon Health and Science University完了通常のボランティア | 三機能性タンパク質欠乏症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症、ミオパシーアメリカ
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-Salpetriere完了
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ (CPT I または CPT II) 欠損症 | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD) 欠損症 | 三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT) 欠乏症アメリカ, イギリス
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); University... と他の協力者積極的、募集していない
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation募集ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症 | ピルビン酸脱水素酵素 E1 アルファ欠乏症 | ピルビン酸デヒドロゲナーゼ E1-ベータ欠乏症 | ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 | ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症イギリス
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland完了
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了長鎖脂肪酸酸化障害 (LC-FAOD) | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | 三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ (CPT II) 欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD) 欠損症アメリカ, イギリス
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Rigshospitalet, Denmarkわからない炭水化物代謝、先天性エラー | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝、先天性エラー | 糖原病II型 | 糖原病V型 | VLCAD欠損症 | 糖原病Ⅲ型 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 中性脂質蓄積症 | カルニチン パルミトイル トランスフェラーゼ 2 欠損症 | 糖原病Ⅳ型 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | グリコゲニン-1欠乏症（糖原病XV型） | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 複数のアシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン輸送体欠損症 | 筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | ホスホグルコムターゼ1欠損症 | ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ベータ エノラーゼ欠損症 | 乳酸脱水素酵素欠損症 | グ...デンマーク
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West Kazakhstan Medical University募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件カザフスタン
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Ain Shams Universityわからない
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University of Mississippi, Oxford完了
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PATHEijkman Institute for Molecular Biology完了
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National Institute of Neurological Disorders and...完了
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University of North Carolina, Chapel Hill完了
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Southern Medical University, Chinaわからない
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc利用できないバース症候群 | ミトコンドリア三機能性タンパク質欠損症 | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (CPT1、CPT2) | 長鎖ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | 糖原病 | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | アシル-CoA デヒドロゲナーゼファミリー、メンバー 9、欠損アメリカ
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University募集
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National Institute of Neurological Disorders and...完了
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases Clinical Research...募集
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University of Oxford完了
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.募集
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PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira Dourado完了
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Glycomine, Inc.積極的、募集していないホスホマンノムターゼ2欠損症アメリカ, スペイン, ポルトガル, ベルギー, チェコ, フランス, イタリア, オランダ, ポーランド
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical Inc募集
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Saol... と他の協力者積極的、募集していない
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University of Mississippi, OxfordUniversity of Colorado, Denver; Southern Research Instituteわからない
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National Institute of Neurological Disorders and...完了
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc募集
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Malaria ConsortiumCenters for Disease Control and Prevention; World Health Organization; National Centre for Parasitology... と他の協力者完了
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Menzies School of Health ResearchPATH; Indonesia University; Institute of Tropical Medicine, Belgium; UNITAID; Burnet Institute; University... と他の協力者募集
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Macfarlane Burnet Institute for Medical Research...PATH; UNITAID; University of Melbourne; Menzies School of Health Research; Medicines for Malaria Venture と他の協力者募集
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Fundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira...Ministry of Health, Brazil; Medicines for Malaria Venture; Centro de Pesquisa em Medicina Tropical と他の協力者積極的、募集していない