発達異常の臨床試験

大動脈弁閉鎖不全症 | マルファン症候群 | 二尖大動脈弁 | 大動脈疾患 | 大動脈解離 | 大動脈瘤、胸部 | エーラス・ダンロス症候群 | 大動脈拡張症 | ロイズ・ディーツ症候群

スミス・レムリ・オピッツ症候群

アメリカ

スミス・レムリ・オピッツ症候群

アメリカ

肥満 | 健康ボランティア | プラダー・ウィリー症候群 | 筋緊張低下 | 筋緊張低下・シスチン尿症症候群 | 小人症、成長ホルモン欠乏症

ベルギー

転移性未分化多形肉腫 | 再発未分化多形肉腫 | 局所進行未分化多形肉腫 | 切除不能な未分化多形肉腫

アメリカ

原発性アルドステロン症 | 副腎過形成による原発性アルドステロン症（両側性）

アメリカ

急性骨髄性白血病 | 白血球疾患 | 急性リンパ芽球性白血病 | 慢性骨髄性白血病 | 骨髄異形成症候群 | 血球減少症 | 免疫不全 | リンパ腫 | 骨髄不全 | 大理石骨病 | ヘモグロビン症 | 内因性赤血球異常による貧血

アメリカ

アジソン病 | 先天性副腎過形成

ノルウェー

てんかん | 脳性麻痺 | 自閉症スペクトラム障害 | 二分脊椎 | 胎児性アルコールスペクトラム障害

カナダ

アルツハイマー病 | パーキンソン | 認知症、アルツハイマー型 | レビー小体型認知症 | アスペルガー症候群 | 自閉症スペクトラム | アドハド | 行動障害を伴うレビー小体型認知症（障害） | 認知症前頭葉 | 振戦エッセンシャル

アメリカ

先天性副腎過形成（CAH） | 家族性男性限定思春期早発症 (FMPP)

アメリカ

性発達障害 | 泌尿生殖器の異常 | 先天性副腎過形成 | 遺伝性疾患、先天性疾患 | 過形成 | 副腎皮質機能亢進 | 先天性疾患 | ヒドロコルチゾン | 副腎過形成 | 先天性ステロイド代謝疾患 | 副腎疾患

アメリカ

原発性アルドステロン症 | アルドステロン産生腺腫による原発性アルドステロン症 | 副腎過形成による原発性アルドステロン症（両側性）

シンガポール

原発性アルドステロン症 | アルドステロン産生腺腫による原発性アルドステロン症 | 副腎過形成による原発性アルドステロン症（両側性）

イタリア

チャイルド症候群 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 | ラテロステローシス | デスモステローシス

アメリカ

ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | ムコ多糖症 VI | ムコ多糖症Ⅲ | ムコ多糖症Ⅳ型 | ムコ多糖症VII | 多発性スルファターゼ欠損症 | ムコ多糖症 IX

フランス

代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件

アメリカ

腫瘍 | 神経腫 | 下顎骨折 | トリーチャー・コリンズ症候群 | 顔面骨折 | 線維性異形成 | 片側顔面ミクロソミア | ミラー症候群 | 下顎頭の骨腫 | 裂け目 | ネイガー症候群

アルゼンチン

未分化多形肉腫 | 再発未分化多形肉腫 | 脱分化脂肪肉腫 | 切除可能な脱分化型脂肪肉腫 | 切除可能な未分化多形肉腫 | 再発性脱分化脂肪肉腫

アメリカ

リンパ腫、非ホジキン | 急性リンパ芽球性白血病 | 原発性免疫不全 | 貧血、鎌状赤血球症 | 異常ヘモグロビン症 | ファンコニ貧血 | 貧血、再生不良 | 骨髄異形成症候群 | サラセミア | 血球減少症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 大理石骨病 | 白血病、急性骨髄性 (AML)、小児

イギリス, イタリア

PTSD | 不安障害 | OCD | 境界性人格障害 | 社交不安障害 | うつ病、不安 | うつ病、単極性 | ADHD - 混合型 | 悲しみ | うつ病不安障害 | うつ病と自殺 | 自閉症スペクトラム障害 高機能 | 回避性パーソナリティ障害 | パニック発作を伴う広場恐怖症 | うつ;精神神経症 | うつ病、反応性 | 広場恐怖症、重度の広場恐怖症回避および軽度のパニック発作を伴うパニック障害 | ストックホルム症候群 | 分離不安

中国

褐色細胞腫 | 副腎腫瘍 | 副腎腫瘤 | 副腎過形成 | 副腎転移 | コン腺腫

スイス

ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | ムコ多糖症 VI | ウォルマン病 | ポンペ病の乳児発症 | ムコ多糖症ⅣA | ムコ多糖症VII | 神経障害性ゴーシェ病

アメリカ

つま先関節変形 | 内反尖足 | 扁平足 | トリガーフィンガー | 合指症 | 手の奇形、先天性 | タルサル連合 | 先天性タリペス・エクイノヴァルス | 外反足変形 | 内反尖足 | 多指症のつま先 | 親指の形成不全 | 多指症;指 | 後足の骨髄炎 | 中足部の骨髄炎 | 先天性タリペス踵骨 | 先天性膝関節変形症 | 子供の脚の長さの不平等 | ホローフット | 先天性外反足変形 | 多指症 | 多合指症 | 親指形成不全 | 先天性手足奇形 | 爪下外骨症 | 指の変形 | つま先の変形 | 足の骨髄炎 | 足の踵骨変形 | 先天性手の奇形 | MTP関節の関節包炎

デンマーク

難聴 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 | コーンロッド型ジストロフィー

アメリカ

先天性副腎過形成 | 先端巨大症 | 成長ホルモン欠乏症 | クッシング症候群 | 原発性高アルドステロン症 | 副腎不全

ノルウェー, スウェーデン, ギリシャ, イギリス

パーキンソン病 | アルツハイマー病 | 軽度認知障害 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 自閉症スペクトラム障害

アメリカ

てんかん | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | ダウン症 | ミトコンドリア脳筋症 | 小児急性発症精神神経症候群 | 脳葉酸欠乏症 | レンサ球菌感染症に関連する小児自己免疫性精神神経障害

アメリカ

先天性副腎過形成 | クッシング症候群 | 褐色細胞腫 | 副腎偶発腫 | 副腎腺腫 | 副腎癌 | アルドステロン症 | 副腎機能低下症

中国

アルドステロン産生腺腫による原発性アルドステロン症 | 副腎過形成による原発性アルドステロン症（両側性）

中国

原発性アルドステロン症 | 低カリウム血症 | 慢性腎疾患 | 心血管罹患率 | ミネラルコルチコイド過剰 | 副腎摘出;スターテス | アルドステロン産生腺腫による原発性アルドステロン症 | 副腎過形成による原発性アルドステロン症（両側性） | 治療用途で副作用を引き起こすミネラルコルチコイド拮抗薬[アルドステロン拮抗薬]

シンガポール

腎盂炎 | ジュベール症候群 | バルデ・ビードル症候群 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 先天性肝線維症 | 肝/腎線維嚢胞症 | メッケル・グルーバー症候群 | カロリ症候群 | オロ・フェイシャル・デジタル症候群I型 | 糸球体嚢胞腎

アメリカ

高血圧症 | 本態性高血圧 | 高アルドステロン症 | アルドステロン症 | コン腺腫 | アルドステロン障害 | アルドステロン産生腺腫 | 両側副腎過形成

イタリア

原虫感染症 | 出生時体重 | 体重の増加 | ビタミンA欠乏症 | 葉酸欠乏症 | 亜鉛欠乏症 | 小児発達 | サルモネラ感染症 | 貧血、鉄欠乏 | 脂肪酸欠乏症 | 生年月日 | B12欠乏ビタミン | ミネラル不足 | 大腸菌感染症 | 赤痢菌感染症 | アミノ酸欠乏症 | 寄生虫の蔓延

インドネシア

ペルオキシソーム生合成障害 | ゼルウィガースペクトラム障害 | RCDP - 点状リゾメリック軟骨異形成症 | D-二機能性タンパク質欠乏症 | Α-メチルアシル-CoA ラセマーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ 2 欠損症 | ATP バインディング カセット サブファミリー D メンバー 3 遺伝子変異 | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) 欠損症 | 成人レフサム病 | ステロール キャリア タンパク質 2 欠乏症

カナダ

膵臓癌 | ホジキンリンパ腫 | リンチ症候群 | 結節性硬化症 | ファンコニ貧血 | AML | 非ホジキンリンパ腫 | 家族性腺腫性ポリポーシス | 急性白血病 | 母斑基底細胞がん症候群 | 神経線維腫症1型 | 神経芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫 | MDS | 横紋筋肉腫 | フォン・ヒッペル・リンダウ病 | 副腎皮質がん | II型神経線維腫症 | 先天性角化異常症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 要旨 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 脈絡叢癌 | カーニーコンプレックス | ポイツ・ジェガーズ症候群 | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん | 体質ミスマッチ修復不全症候群 | リ・フラウメニ症候群 | BAP1 腫瘍素因症候群 | DICER1症候群 | PTEN過誤腫腫瘍症候群 | 褐色細胞腫/傍神経節腫 | 家族性急性骨... およびその他の条件

アメリカ

クッシング症候群 | 褐色細胞腫 | 副腎皮質がん | 副腎皮質疾患 | 副腎皮質腺腫 | 副腎腫瘍 | 副腎摘出;スターテス | 副腎腫瘤 | 副腎過形成 | 副腎疾患 | 副腎皮質腫瘍 | コン腺腫 | 副腎転移

チェコ

脳卒中 | てんかん | 自己免疫疾患 | 内分泌系疾患 | 糖尿病 | 血液疾患 | 遺伝性疾患、先天性疾患 | 外傷性脳損傷 | 自閉症スペクトラム障害 | 呼吸器疾患 | 心臓病 | 代謝性疾患 | 腎疾患 | 神経変性疾患 | 胎児性アルコールスペクトラム障害 | 胃腸障害

カナダ

多発性硬化症 | 関節リウマチ | 全身性エリテマトーデス | ブドウ膜炎 | 血管炎 | 乾癬 | バセドウ病 | 全身性硬化症 | セリアック病 | クローン病 | 1型糖尿病 | 重症筋無力症 | 潰瘍性大腸炎 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 白斑 | 肝炎、自己免疫 | リウマチ性多発筋痛症 | 高安動脈炎 | ギランバレー症候群 | 強直性脊椎炎 | 橋本甲状腺炎 | アジソン病 | SCAD | 抗リン脂質抗体症候群 | 原発性胆汁性肝硬変 | レイノー | シェーグレン症候群 | 悪性貧血

アメリカ

肺癌 | 肝硬変 | バレット食道 | 血液悪性腫瘍 | 非アルコール性脂肪肝疾患 | がんリスク | 外陰上皮内腫瘍 | 小児がんサバイバー | 肺;ノード | 非アルコール性脂肪性肝炎 | 骨軟骨腫 | がん素因症候群 | 遺伝性がんの予測 | 成人がんサバイバー | IARC発がん物質 | 喫煙歴 | 乳管/小葉癌 | 膵前駆体病変 | 結腸異形成/腺腫 | ハイグレード前立腺上皮腫瘍 | 高悪性度膀胱尿路上皮異形成/上皮内がん | 腺腫性過形成 | ハイリスク口腔前がん疾患 | メラノサイト病変、成人 | 漿液性卵管上皮内癌 | 子宮内膜上皮内腫瘍 | 子宮頸部および子宮頸部内癌 | ネフロジェニックレスト | 悪性変性のリスクがある良性骨病変 | 巨細胞腫瘍 | スピッツ母斑

アメリカ

てんかん | 多発性硬化症 | 緑内障 | 癌 | パーキンソン病 | HIV/エイズ | ALS | 自閉症スペクトラム障害 | かま状赤血球症 | 痙性、筋肉 | ハンチントン病 | オピオイドの使用 | 神経障害 | 末期症状 | 炎症性腸疾患（IBD） | 難治性の痛み | Ptsd | ジスキネジー症候群

アメリカ

リソソーム蓄積症 | 白質ジストロフィー | ニーマン・ピック病 | バテン病 | ゴーシェ病 | クラッベ病 | アルファマンノシドーシス | 大理石骨病 | テイ・サックス病 | ペリゼウス・メルツバッハ病 | サンドホフ病 | GM1 ガングリオシドーシス | MPSⅠ | MPSⅡ | 白質消失病 | 多発性スルファターゼ欠損症 | S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素欠損症 | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | MLD | モルキオ病 | MPS IV | ALD | MPSⅢ | GM3 ガングリオシドーシス | PKAN | NP欠乏症 | ガン

アメリカ

ムコ多糖症Ⅱ型 | ファブリー病 | ニーマン・ピック病、C型 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | 異染性白質ジストロフィー | ゴーシェ病 | 脳腱黄色腫症 | ムコ多糖症ⅣA | GM1 ガングリオシドーシス | ムコ多糖症VII | 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | セロイド リポフスチン症、神経細胞、2 | ムコ多糖症Ⅲ-B

アメリカ

肉芽腫 | 貧血 | 血小板減少症 | 好中球減少症 | かま状赤血球症 | サラセミア | ニーマン・ピック病 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 大理石骨病 | フコシドーシス | チェディアック東症候群 | ハーラー病

アメリカ

血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件

イギリス

ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | 異染性白質ジストロフィー | アルファマンノシドーシス | ハンター症候群 | ムコ多糖症疾患 | マロトー・ラミー症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | 糖タンパク質代謝障害 | 劣性白質ジストロフィー | 球状細胞白質ジストロフィー | ニーマンピックB | ニーマン・ピック C サブタイプ 2 | スフィンゴミエリン欠損症 | 脳病変を伴う副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 新生児副腎白質ジストロフィー | 乳児レフサム病 | アシルCoAオキシダーゼ欠損症 | D-二機能性酵素欠損症 | 多機能酵素欠損症 | アルファ-メチルアシル-CoA ラクマーゼ欠損症 | ミトコンドリ... およびその他の条件

アメリカ

アルツハイマー病 | 外傷性脳損傷 | 自閉症スペクトラム障害 | レビー小体病 | 血管性認知症 | 自閉症 | 認知症、混合 | アルツハイマー認知症 | 認知症、多発性梗塞 | カダシル | パーキンソン認知症症候群 | 慢性外傷性脳症 | 自閉症の行動 | 行動障害を伴うレビー小体型認知症（障害） | ハンチントン認知症 | ウェルニッケ・コルサコフ症候群 | 自閉症、現在または活動状態 | LATE 大脳辺縁系優位の加齢性 TDP-43 脳症

アメリカ, アラブ首長国連邦

エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7（インテグリンα-7）欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー（重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化） | Α-ジストログリカノパシー（TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー） | Α-ジストログリカノパチー（ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん） | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件

アメリカ

ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件

アメリカ, オーストラリア

原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件

アメリカ