運動障害の臨床試験
合計5653件
-
University of Colorado, Denver完了ターナー症候群 | ターナー症候群モザイク、45、X/46、XXまたはXY | ターナー症候群モザイク 46,X,I(X)(Q10)/45,X | ターナー症候群核型 46,X 異常な性染色体を伴う、I(Xq) を除くアメリカ
-
Novo Nordisk A/S完了
-
McGill University Health Centre/Research Institute...募集ペルオキシソーム生合成障害 | ゼルウィガースペクトラム障害 | RCDP - 点状リゾメリック軟骨異形成症 | D-二機能性タンパク質欠乏症 | Α-メチルアシル-CoA ラセマーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ 2 欠損症 | ATP バインディング カセット サブファミリー D メンバー 3 遺伝子変異 | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) 欠損症 | 成人レフサム病 | ステロール キャリア タンパク質 2 欠乏症カナダ
-
University of Minnesota引きこもった軽度認知障害 (MCI) | 筋萎縮性側索硬化症（ALS） | レビー小体型認知症（DLB） | アルツハイマー病 (AD) | 前頭側頭葉変性症 (FTLD) | 認知症を伴うパーキンソン病（PDD） | 一過性てんかん性健忘症（TEA） | 側頭葉てんかん（TLE） | 脊髄小脳失調症 (SCA) | HIV関連神経認知障害（HAND） | 原発性側索硬化症 (PLS)アメリカ
-
Golden Jubilee National HospitalUniversity of Glasgow; Royal Infirmary of Edinburgh; Aberdeen Royal Infirmary; Network for Inherited...まだ募集していません大動脈弁閉鎖不全症 | マルファン症候群 | 二尖大動脈弁 | 大動脈疾患 | 大動脈解離 | 大動脈瘤、胸部 | エーラス・ダンロス症候群 | 大動脈拡張症 | ロイズ・ディーツ症候群
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Institutes of Health (NIH); National Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases...完了
-
Radboud University Medical Center募集卵巣疾患 | 性染色体異常 | 不妊症、女性 | ターナー症候群 | 性腺形成不全 | 早発卵巣不全 | 早発閉経オランダ, ドイツ, ポーランド, スウェーデン, デンマーク
-
Altoosi University CollegeBabylon Universityわからない脳性麻痺 | 癌 | HIV/エイズ | 筋ジストロフィー | 嚢胞性線維症 | 心臓異常 | バッテン病イラク
-
Sequenom, Inc.完了
-
Progenity, Inc.わからない
-
University of MichiganNational Institute on Disability, Independent Living, and Rehabilitation Research完了脊髄疾患 | 脊柱管狭窄症 | 脊髄損傷 | 二分脊椎 | 脊髄空洞症 | 脊髄腫瘍 | 横断性脊髄炎 | 脊髄の関与 | ポリオとポストポリオ症候群アメリカ
-
Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)まだ募集していません無意識 | 外傷性脳損傷 | くも膜下出血 | 昏睡 | テント下腫瘍 | てんかん、側頭葉 | 評価、自己 | 集中治療神経疾患 | アーノルド・キアリ奇形 | 脳血管イベント | 術後の頭蓋内血腫 | 術後の頭蓋内出血 | テント上がん七面鳥
-
University of Colorado, Denver完了マルファン症候群 | ターナー症候群 | ロイズ・ディーツ症候群 | 胸部大動脈瘤および解離症候群 | Ehlers-Danlos IV 型症候群アメリカ
-
Lenetix Medical Screening Laboratoryわからないダウン症（21トリソミー） | エドワード症候群 (18 トリソミー) | パトー症候群（13トリソミー） | クラインフェルター症候群 (47、XXY) | およびその他の染色体 | 異常。アメリカ
-
National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of Medicine完了プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | スミス・マジェニス症候群 | 染色体異常 | シュプリントゼン症候群アメリカ
-
Arkansas Colleges of Health Education募集脳卒中 | 多発性硬化症 | 脳損傷 | パーキンソン病 | 脊髄損傷 | 神経疾患 | 急性灰白髄炎 | 二分脊椎アメリカ
-
Chang Gung Memorial Hospital招待による登録心筋梗塞 | 左バンドル分岐ブロック | 心房粗動 | 左心室肥大 | QT延長症候群 | 洞性徐脈 | 右バンドル分岐ブロック | 洞性頻脈 | 早期心房複合体 | 早発性心室複合体台湾
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc利用できないバース症候群 | ミトコンドリア三機能性タンパク質欠損症 | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損症 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (CPT1、CPT2) | 長鎖ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | 糖原病 | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | アシル-CoA デヒドロゲナーゼファミリー、メンバー 9、欠損アメリカ
-
Progenity, Inc.完了ダウン症 | 異数性 | ディジョージ症候群 | ターナー症候群 | クラインフェルター症候群 | 染色体の欠失 | エドワーズ症候群 | パトー症候群アメリカ
-
M.D. Anderson Cancer Center募集難治性原発縦隔（胸腺）大細胞型B細胞リンパ腫 | リヒター症候群 | 難治性マントル細胞リンパ腫 | 難治性攻撃性B細胞非ホジキンリンパ腫 | 難治性高悪性度B細胞リンパ腫 | 難治性形質転換濾胞性リンパ腫からびまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 難治性濾胞性リンパ腫 | 難治性辺縁帯リンパ腫 | 難治性グレード3b濾胞性リンパ腫 | 無痛性B細胞非ホジキンリンパ腫 | アナーバー ステージ III グレード 2 濾胞性リンパ腫 | アナーバー病期 IV グレード 1 濾胞性リンパ腫 | アナーバー病期 IV グレード 2 濾胞性リンパ腫 | アナーバー ステージ III グレード 3 濾胞性リンパ腫 | アナーバー病期 IV グレード 3 濾胞性リンパ腫 | アナーバー病期 III 辺縁帯リンパ腫 およびその他の条件アメリカ
-
Duke UniversityUniversity of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens University of...募集多発性硬化症 | パーキンソン病 | 外傷性脳損傷 | ダウン症 | 軽度認知障害 | 前頭側頭型認知症 | ハンチントン病 | 筋萎縮性側索硬化症（ALS） | アルツハイマー病 | 脳震盪 | 心的外傷後ストレス障害 | 神経変性疾患 | レビー小体型認知症 | 正常な認知 | APOE-4 陽性アメリカ
-
National Institute of Diabetes and Digestive and...募集
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...募集ターナー症候群 | ガラクトース血症 | 卵巣機能不全 | 初経後の青少年 | 性的特徴の変化 | 性発達の違いアメリカ
-
Johns Hopkins UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)招待による登録肥大型心筋症（HCM） | QT延長症候群（LQTS） | カテコールアミン作動性多形性心室頻拍 (CPVT) | 遺伝性不整脈 | ブルガダ症候群 (BrS) | 早期再分極症候群 (ERS) | 不整脈性心筋症（AC、ARVD/C） | 拡張型心筋症（DCM） | 筋ジストロフィー（デュシェンヌ型、ベッカー型、筋強直性ジストロフィー） | 正常対照被験者アメリカ
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California, San... と他の協力者完了プラダー・ウィリー症候群 | ディジョージ症候群 | 22q11欠失症候群 | アンジェルマン症候群 | 21トリソミー | 18トリソミー | 13トリソミー | Xモノソミー | 性染色体異常 | 1p36 欠失症候群 | クリデュチャット症候群アメリカ, オーストラリア, アイルランド, スペイン, スウェーデン, イギリス
-
Casa Colina Hospital and Centers for Healthcare完了多発性硬化症 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー | バセドウ病 | 重症筋無力症 | 外傷性脳損傷 | 脳卒中、虚血 | 脳卒中、急性 | 脳卒中出血性 | SCI - 脊髄損傷 | ギランバレー症候群 | エリテマトーデス | 脳卒中 (CVA) または TIA | エーラス・ダンロス症候群 (EDS)アメリカ
-
Ohio State University募集
-
dr. Laura C. G. de Graaff-Herderまだ募集していません先天性副腎過形成 | 性腺機能低下症性性腺機能低下症 | 成長ホルモン欠乏症 | ターナー症候群 | アジソン病 | クラインフェルター症候群 | 複合下垂体ホルモン欠乏症 | アンドロゲン不応症症候群 | 甲状腺形成不全スペイン, イギリス, ベルギー, オランダ
-
Protecting Brains Saving Futuresまだ募集していません脳損傷 | 脳室内出血 | 先天性心疾患 | 低酸素性虚血性脳症 | 新生児罹患率 | 先天性代謝異常症 | 体外膜酸素化合併症 | 呼吸器合併症 | 血行動態の不安定性 | 院内感染 | 新生児発作 | 脳奇形 | 中枢神経系感染症 | 新生児脳卒中 | 新生児死亡 | 極度の未熟児 | 先天性感染症ブラジル
-
Novo Nordisk A/S完了慢性腎臓病 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | 慢性腎不全 | 成長ホルモン障害 | 子供の成長ホルモン欠乏症 | 成人成長ホルモン欠乏症 | 遺伝性疾患 | 胎児の成長の問題 | 在胎期間の割に小さいイスラエル, サウジアラビア, スペイン, アルゼンチン, ロシア連邦, ドイツ, オランダ, イタリア, ベルギー, イギリス, スロベニア, アイルランド, スウェーデン, デンマーク, ハンガリー, フィンランド, ノルウェー, フランス, チェコ, リトアニア, ルクセンブルク, セルビア, スイス
-
Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at Birmingham募集心不全 | 脳卒中 | てんかん | 多発性硬化症 | 肥満 | 糖尿病 | 慢性閉塞性肺疾患 | 変形性関節症 | 関節リウマチ | パーキンソン病 | 末梢動脈疾患 | 炎症性腸疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 | 乾癬 | 喘息 | 筋ジストロフィー | 線維筋痛症 | アルツハイマー病 | 肺癌 | 睡眠時無呼吸 | 湿疹 | クローン病 | 脳腫瘍 | 頭痛 | 骨粗鬆症 | 嚢胞性線維症 | 髄膜炎 | 筋炎 | 脊髄損傷 | 運動失調 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 神経皮膚症候群 | 慢性炎症 | 先天性心疾患 | 巨細胞性動脈炎 | リウマチ性多発筋痛症 | 若年性特発性関節炎 | 乾癬性関節炎 | 緊張型頭痛 | 脱毛症 | 痛風 | 不安定狭心症 | 慢性肝疾患 | 脳動脈瘤 | ギランバレー症候群 | 頭部外傷 | 強直性脊椎炎 | 群発頭痛 | エリテマトーデス | 高血圧 | 水頭症 | 腰椎椎間板疾患 | 不整脈 | ベル麻痺 | 強皮症 | 軸性脊椎関節炎 | 弁膜症 | 心臓発作 | 側頭動脈... およびその他の条件アメリカ
-
LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European Commission募集ミトコンドリア病 | MDS | ミトコンドリアミオパシー | メラス症候群 | 中 | カーンズ・セイヤー症候群 | MERRF症候群 | バース症候群 | リー症候群 | MNGIE | ローン | ピアソン症候群 | NARP症候群 | コエンザイムQ10欠乏症 | サンド | スカエ | ミラス | CPEOオーストリア, ドイツ, イタリア
-
MD Stem Cells募集脳卒中 | 神経系疾患 | 糖尿病性神経障害 | 神経変性疾患 | 認識機能障害 | 筋萎縮性側索硬化症 | 認知症 | 神経学的障害 | アルツハイマー病 | ALS | 外傷性脳損傷 | 脳梗塞 | レビー小体病 | 脳出血 | 前頭側頭型認知症 | 進行性核上性麻痺 | パーキンソン | 神経障害 | 脳卒中 | 脳虚血 | アルツハイマー病のレビー小体バリアント | 神経疾患 | カダシル | MSA - 多系統萎縮症 | 慢性外傷性脳症 | マルチシステム縮退アメリカ, アラブ首長国連邦
-
Masonic Cancer Center, University of Minnesota募集ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | 異染性白質ジストロフィー | アルファマンノシドーシス | ハンター症候群 | ムコ多糖症疾患 | マロトー・ラミー症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | 糖タンパク質代謝障害 | 劣性白質ジストロフィー | 球状細胞白質ジストロフィー | ニーマンピックB | ニーマン・ピック C サブタイプ 2 | スフィンゴミエリン欠損症 | 脳病変を伴う副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 新生児副腎白質ジストロフィー | 乳児レフサム病 | アシルCoAオキシダーゼ欠損症 | D-二機能性酵素欠損症 | 多機能酵素欠損症 | アルファ-メチルアシル-CoA ラクマーゼ欠損症 | ミトコンドリ... およびその他の条件アメリカ
-
Washington University School of Medicine募集重度の複合免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | ディジョージ症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | X連鎖リンパ増殖症候群 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | チェディアック東症候群 | IPEX | 自己免疫性リンパ増殖症候群 | 一般的な可変免疫不全症 | 免疫不全疾患 | ハイパーIgM | 免疫調節障害アメリカ
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)完了マルファン症候群 | ターナー症候群 | エーラス・ダンロス症候群 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2またはMYH11の遺伝子変異 | 家族歴不明の二尖大動脈弁 | 家族歴のある大動脈二尖弁 | 縮窄を伴う二尖大動脈弁 | 家族性胸部大動脈瘤と解離 | 外傷によるものではない胸部大動脈のその他の動脈瘤/裂傷、 | その他の先天性心疾患アメリカ
-
OMNI Medical Services, LLCOMNI Medical Services Inc募集うつ | COVID-19（新型コロナウイルス感染症） | てんかん | 多発性硬化症 | 緑内障 | 癌 | COVID19 | 慢性の痛み | パーキンソン病 | 炎症性腸疾患 | C型肝炎 | 不眠症 | HIV/エイズ | 筋萎縮性側索硬化症 | 線維筋痛症 | 不安 | 双極性障害 | 発作 | クローン病 | 外傷性脳損傷 | 潰瘍性大腸炎 | かま状赤血球症 | 心的外傷後ストレス障害 | コロナウイルス 感染 | SARS-CoV感染 | コロナウイルス | オピオイド使用障害 | トウレット症候群 | 慢性疼痛症候群 | 自閉症 | 慢性外傷性脳症 | 外傷による慢性疼痛 | けがによる慢性的な痛みアメリカ
-
Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health... と他の協力者まだ募集していません不安障害 | 全般性不安障害 | 不安 | 結節性硬化症 | ADHD | 神経発達障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 脆弱X症候群 | 社会不安 | 社交不安障害 | 広場恐怖症 | トウレット症候群 | チック障害 | 自閉症 | ADHD 主に不注意なタイプ | ADHD - 混合型 | ADHD、主に多動性 - 衝動的 | 子供のトゥレット症候群 | 思春期のトゥレット症候群 | 全般性不安症 | 分離不安症 | 22Q11 欠失症候群 | 暫定的なチック障害 | 22Q11 削除 | 不特定の不安障害 | その他の特定の不安障害カナダ
-
New York Stem Cell Foundation Research Institute募集PTSD | 多発性硬化症 | 子宮頸癌 | 2型糖尿病 | 糖尿病 | 糖尿病 | 黄斑変性症 | 1型糖尿病 | パーキンソン病 | 筋萎縮性側索硬化症 | 認知症 | 卵巣がん | アルツハイマー病 | ALS | 外陰がん | 心的外傷後ストレス障害 | レビー小体病 | 多系統萎縮症 | 皮質基底核変性症 | 前頭側頭型認知症 | 進行性核上性麻痺 | ハンチントン病 | アルツハイマー病、早期発症 | アルツハイマー病、遅発性 | 膣がん | パーキンソン病とパーキンソニズム | バテン病 | 子宮がん | 広告でアメリカ
-
Indiana University募集大動脈弁疾患 | マルファン症候群 | 二尖大動脈弁 | 胸部大動脈瘤 | 胸部大動脈解離 | ターナー症候群 | 血管エーラス・ダンロス症候群 | 家族性胸部大動脈瘤と大動脈解離 | PHACE症候群 | 大動脈症 | 胸部大動脈疾患 | 胸部大動脈破裂 | 上行大動脈疾患 | 下行大動脈疾患 | 上行大動脈瘤 | 下行大動脈瘤 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | 常染色体劣性皮膚弛緩症 | 先天性契約性くも指症 | 動脈蛇行症候群 | 二尖大動脈弁関連大動脈疾患アメリカ
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel Hill招待による登録結節性硬化症 | ダウン症 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | ターナー症候群 | ウィリアムズ症候群 | アンジェルマン症候群 | 染色体 22q11.2 欠失症候群 | クラインフェルター症候群 | フェラン・マクダーミド症候群 | Dup15Q症候群 | スミス・マジェニス症候群アメリカ
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
-
Hereditary Neuropathy Foundation募集シャルコー・マリー・トゥース病 | シャルコー・マリー・トゥース病、IA型 | シャルコー・マリー・トゥース病2A型 | シャルコー・マリー・トゥース | シャルコー・マリー・トゥース病、IB型 | シャルコー・マリー・トゥース病2型 | シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ 2C | シャルコー・マリー・トゥース病 2A2B型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2B2型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2A1型 | シャルコー・マリー・トゥース病 4B1型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2B1型 | シャルコー・マリー・トゥース病 2U 型 (診断) | シャルコー・マリー・トゥース病 4A型 | シャルコー・マリー・トゥース病、タイプ... およびその他の条件アメリカ
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... と他の協力者募集ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件アメリカ
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.積極的、募集していないムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件アメリカ
-
Mayo Clinic完了多発性硬化症 | 関節リウマチ | 全身性エリテマトーデス | ブドウ膜炎 | 血管炎 | 乾癬 | バセドウ病 | 全身性硬化症 | セリアック病 | クローン病 | 1型糖尿病 | 重症筋無力症 | 潰瘍性大腸炎 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 白斑 | 肝炎、自己免疫 | リウマチ性多発筋痛症 | 高安動脈炎 | ギランバレー症候群 | 強直性脊椎炎 | 橋本甲状腺炎 | アジソン病 | SCAD | 抗リン脂質抗体症候群 | 原発性胆汁性肝硬変 | レイノー | シェーグレン症候群 | 悪性貧血アメリカ
-
dr. Laura C. G. de Graaff-Herder募集性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群（テトラX症候群） | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件オランダ
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア