着床前遺伝子スクリーニングの臨床試験

再発甲状腺がん | 再発小児横紋筋肉腫 | 甲状腺乳頭がん | 再発性ウィルムス腫瘍およびその他の小児腎腫瘍 | 治療歴のある小児横紋筋肉腫 | 再発小児肝がん | 小児肝細胞がん

アメリカ, カナダ, オーストラリア

ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件

アメリカ

ニーマン・ピック病 C1型 | 若年性ニューロンセロイドリポフスチン症 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 | クレアチントランスポーター欠乏症

アメリカ

難治性B細胞非ホジキンリンパ腫 | びまん性大細胞型B細胞リンパ腫（DLBCL） | グレード3bの濾胞性リンパ腫 | 難治性攻撃性B細胞リンパ腫 | 攻撃的な B 細胞 NHL | De Novoまたは形質転換された無痛性B細胞リンパ腫 | DLBCL、Nos 遺伝子サブタイプ | T細胞/組織球が豊富な大細胞型B細胞リンパ腫 | EBV陽性のDLBCL、番号 | 原発性縦隔 [胸腺] 大細胞型 B 細胞性リンパ腫 (PMBCL) | 高悪性度 B 細胞性リンパ腫、Nos | C-MYC/BCL6 ダブルヒットの高悪性度 B 細胞性リンパ腫 | C-MYC/BCL2 ダブルヒットの高悪性度 B 細胞性リンパ腫

アメリカ

神経認知障害 | 認知症 | アルツハイマー病 | レビー小体病 | 前頭側頭型認知症 | 血管性認知症 | 混合型認知症 | ピック病 | 多発性認知症

アメリカ

ミトコンドリア病 | ミトコンドリア DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 母性遺伝の糖尿病と難聴 (MIDD) | ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード (MELAS) | 慢性進行性外眼筋麻痺 (CPEO)

オランダ, デンマーク, イギリス, ドイツ

倦怠感 | 太りすぎ | リンチ症候群 | 慢性リンパ性白血病 | BRCA1遺伝子変異 | BRCA2遺伝子変異 | 乳癌 | 癌を克服した人 | 卵巣癌 | 健康状態不明 | 体格指数 25 以上

アメリカ

慢性腎臓病 | 1型糖尿病 | 全身性エリテマトーデス | 炎症性腸疾患 | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 幹細胞移植 | 小児がん | 臓器移植

アメリカ

リンパ管平滑筋腫症 | 上衣下巨細胞性星細胞腫 | 顔面血管線維腫 | 皮質異形成 | 腎血管筋脂肪腫 | メラニン低下斑 | シャグリーンパッチ | 爪の線維腫 | 心臓横紋筋腫

スリランカ, アルバニア, ルーマニア, エジプト, パキスタン, グルジア, インド, リトアニア

脳卒中 | 多発性硬化症 | 脳性麻痺 | パーキンソン病 | 脊髄損傷 | 神経疾患 | 片麻痺 | 片麻痺 | フリードライヒ失調症 | 外傷、脳 | 横断性脊髄炎

アメリカ

健康 | 筋強直性ジストロフィー2型 | ポンペ病（遅発性） | 脊髄性筋萎縮症タイプ3 | 筋強直性ジストロフィー1型（DM1） | 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー 1 | 封入体筋炎、散発性

ドイツ

認知症 | 認知症、血管 | 認知症、混合 | レビー小体型認知症 | 認知症アルツハイマー | アルツハイマー型認知症 | 認知症、多発性梗塞 | 認知症、軽度 | 中程度の認知症 | 認知症前頭葉 | 認知症前頭側頭

イギリス

以前の骨髄異形成症候群に起因する急性骨髄性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 続発性急性骨髄性白血病 | 難治性急性骨髄性白血病 | フィラデルフィア染色体陽性 | 再発性急性リンパ芽球性白血病 | 難治性急性リンパ芽球性白血病 | 難治性慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陽性 | 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍 | 骨髄有核細胞の 5% 以上を破壊 | T 急性リンパ芽球性白血病

アメリカ

明細胞腎細胞がん | III期の腎細胞がん | IV期の腎細胞がん | 腎明細胞肉腫 | 乳頭状腎細胞がん | 腎臓のラブドイド腫瘍 | I期腎細胞がん | 小児腎細胞がん | II期の腎細胞がん | I期腎ウィルムス腫瘍 | II期腎ウィルムス腫瘍 | III期腎ウィルムス腫瘍 | IV期腎ウィルムス腫瘍

アメリカ, カナダ, オーストラリア, ニュージーランド, プエルトリコ

原発性開放隅角緑内障 | 網膜静脈閉塞症 | 網膜色素変性症 | 網膜動脈閉塞症 | 乾燥性加齢黄斑変性症 | 遺伝性黄斑変性症 | 黄斑オフ | 網膜剥離の治療 | 非関節炎前部虚血性視神経障害 | 遺伝性常染色体優性視神経萎縮症 | 虚血性黄斑浮腫

血小板減少症 | 先天性代謝異常症 | 異染性白質ジストロフィー | ファンコーニの貧血 | サラセミア・メジャー | 赤芽球癆

アメリカ

ムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件

アメリカ

血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症

フランス

腎がん | 腎細胞がん | ALK遺伝子変異 | MET遺伝子変異 | HLRCC | 腎腫瘍の組織学 | 皮膚平滑筋腫 | BAP1 腫瘍素因症候群 | VHL症候群 | バート・ホッグ・デュベ症候群 | 家族性腎がん | FLCN遺伝子変異 | FH遺伝子変異 | 子宮平滑筋腫を伴う皮膚平滑筋腫

中国

メラノーマ | 肉腫 | 乳がん | 大腸がん | 膵臓癌 | 卵巣がん | 前立腺がん | 腎がん | 遺伝子検査

アメリカ

1型糖尿病 | ウォルフラム症候群 | 新生児糖尿病 | 単一原性糖尿病 | 若年成人発症型糖尿病 (MODY) | ウォルコット・ラリソン症候群 | ミトコンドリア糖尿病

カナダ

脳損傷 | 脳室内出血 | 先天性心疾患 | 低酸素性虚血性脳症 | 新生児罹患率 | 先天性代謝異常症 | 体外膜酸素化合併症 | 呼吸器合併症 | 血行動態の不安定性 | 院内感染 | 新生児発作 | 脳奇形 | 中枢神経系感染症 | 新生児脳卒中 | 新生児死亡 | 極度の未熟児 | 先天性感染症

ブラジル

乳幼児突然死 | 先天性心疾患 | 流産 | 胃分離症 | 胎児死亡 | ブルガダ症候群 | ハイリスク妊娠 | 死産 | QT延長症候群 | 胎児死亡 | 先天性欠損症 | 双子の単絨毛膜単羊膜胎盤 | 双子の双子輸血症候群 | 胎児水腫 | 胎児不整脈 | 子宮内胎児死亡 | 胎児心臓異常 | 胎児心疾患

アメリカ

気管支拡張症 | 慢性閉塞性肺疾患 | 喘息 | 閉塞性睡眠時無呼吸 | 肺気腫 | 肺線維症 | 肺癌 | 嚢胞性線維症 | 中皮腫 | 肺高血圧症 | 間質性肺疾患 | 肺塞栓症 | 肺切除 | 肺移植 | 季節性アレルギー | 肺感染症 | 石綿症 | 風邪のウイルス | 肺異形成

カナダ

リンチ症候群 | 悪性神経膠腫 | 再発性小児上衣腫 | 再発髄芽腫 | 難治性上衣腫 | 難治性髄芽腫 | 再発びまん性内因性橋グリオーマ | 難治性びまん性内在性橋グリオーマ | 再発性脳腫瘍 | 難治性脳腫瘍 | 体質ミスマッチ修復不全症候群

アメリカ, カナダ

骨肉腫 | ユーイング肉腫 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | デスモイド腫瘍 | 胚細胞腫瘍 | 再発小児固形腫瘍 | 難治性小児固形腫瘍 | 肝腫瘍

アメリカ

脳卒中 | てんかん | 自己免疫疾患 | 内分泌系疾患 | 糖尿病 | 血液疾患 | 遺伝性疾患、先天性疾患 | 外傷性脳損傷 | 自閉症スペクトラム障害 | 呼吸器疾患 | 心臓病 | 代謝性疾患 | 腎疾患 | 神経変性疾患 | 胎児性アルコールスペクトラム障害 | 胃腸障害

カナダ

メラノーマ | リンパ腫 | 腎細胞がん | ユーイング肉腫 | ラブドイド腫瘍 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 胚細胞腫瘍 | 消化器腫瘍 | 肝腫瘍 | 明細胞癌 | 非横紋筋肉腫

アメリカ

軟部肉腫 | 骨肉腫 | ユーイング肉腫 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 悪性末梢神経鞘腫瘍 | 脊索腫 | 非 CNS 固形腫瘍

アメリカ

癌 | 胃癌 | 大腸がん | 固形腫瘍 | 転移性がん | 腺腫性ポリポーシス 大腸菌 | 非小細胞肺がん | 非小細胞肺がん転移性 | 非小細胞がん | 局所進行固形腫瘍 | 非小細胞肺がんステージ IIIB | 胃食道接合部がん | 肺の非小細胞がん、TNM ステージ 4 | WNT経路 | β-カテニン | Β-カテニン | APC

アメリカ

糖尿病 | 慢性腎臓病 | 結節性硬化症 | 蛋白尿 | 治療遵守 | 動脈性高血圧症 | 治療のアドヒアランスとコンプライアンス | 腎盂炎 | 多発性嚢胞腎 | 慢性糸球体腎炎 | 嚢胞性腎疾患 | 皮質嚢胞性疾患 | 嚢胞性疾患

イタリア

神経線維腫症 1 | ヌーナン症候群 | レギウス症候群 | 心筋皮膚症候群 | コステロ症候群 | SYNGAP1関連の知的障害 | DLG4 | RAS変異 | 複数の黒子を伴うヌーナン症候群 | ヌーナン神経線維腫症症候群 | スミス・キングスモア症候群 | MTOR遺伝子変異 | GATOR-1遺伝子変異 | MAPK1 遺伝子変異

アメリカ

膵臓癌 | 膵臓腺癌 | リンチ症候群 | 膵臓がん | HNPCC | 家族性膵臓がん | 遺伝性膵炎 | BRCA1/2 | ファムム | 家族性非定型多発性黒色腫 | ポイツジェガーズ症候群

アメリカ

遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群 | 閉経前 | 有害な BARD1 遺伝子変異 | 有害な BRCA1 遺伝子変異 | 有害な BRCA2 遺伝子変異 | 有害なBRIP1遺伝子変異 | 有害な EPCAM 遺伝子変異 | 有害な MLH1 遺伝子変異 | 有害な MSH2 遺伝子変異 | 有害なMSH6遺伝子変異 | 有害なPALB2遺伝子変異 | 有害な PMS2 遺伝子変異 | 有害な RAD51C 遺伝子変異 | 有害な RAD51D 遺伝子変異

アメリカ

肺疾患 | 脳動脈瘤 | マクログロシア | 心臓病 | 閉塞性睡眠時無呼吸症候群 | 筋力低下 | 肝脾腫

ドイツ, インド, スリランカ

ハンチントン病 | 遺伝性がん | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん | 遺伝性非ポリポーシス結腸がん | 遺伝性非ポリポーシス大腸がん症候群

アメリカ

リンパ腫 | 骨髄異形成症候群 | 白血病 | 慢性骨髄増殖性疾患 | ファンコニ貧血 | 多発性骨髄腫および形質細胞腫瘍 | 骨髄異形成/骨髄増殖性疾患 | 移植片対宿主病 | ダイアモンドクロファン貧血

アメリカ

肉腫 | リンパ腫 | 詳細不明の小児固形腫瘍、プロトコル固有 | 骨髄異形成症候群 | 白血病 | ファンコニ貧血 | 神経芽細胞腫 | 小児ランゲルハンス細胞組織球症

アメリカ

肉腫 | 腺癌 | 消化器腫瘍 | 卵巣腫瘍 | 腹膜腫瘍 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 副腎皮質がん | 線維形成性小円形細胞腫瘍 | 後腹膜腫瘍

アメリカ

転移性悪性固形新生物 | ステージ IV 結腸がん AJCC v8 | ステージ IV 直腸がん AJCC v8 | ステージ IVA の結腸がん AJCC v8 | ステージ IVA 直腸がん AJCC v8 | ステージ IVB 結腸がん AJCC v8 | ステージ IVB 直腸がん AJCC v8 | 直腸腺癌 | 結腸腺癌 | 高周波マイクロサテライト不安定性 | 難治性結腸直腸癌

アメリカ

急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 急性リンパ芽球性白血病 | AML | 急性白血病 | 神経線維腫症 1 | 血液悪性腫瘍 | 骨髄異形成 | 最小限の残存疾患 | 染色体異常 | モノソミー7 | 寛解 | 体細胞変異 | 細胞遺伝学的異常 | TP53 | 胎児ヘモグロビン | 21番染色体の染色体内増幅 | 中枢神経系白血病 | PTPN11遺伝子変異 | N-RAS 遺伝子増幅 | NF1変異 | CBL遺伝子変異

アメリカ

虚血性脳卒中 | 一過性脳虚血発作 | もやもや病 | くも膜下出血 | 血管性認知症 | 動静脈瘻 | 動脈瘤性くも膜下出血 | 白血病 | 脳血管疾患 | 脳内出血 | 無酸素性脳損傷 | 可逆性脳血管収縮症候群 | カダシル | 未破裂頭蓋内動脈瘤 | 線維筋性異形成 | 脳静脈血栓症 | 無症候性頸動脈狭窄症 | 頸動脈狭窄の症候性 | 非動脈瘤性中脳周囲くも膜下出血

アメリカ

先天性巨核球性血小板減少症 | 発作性夜間血色素尿症 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 骨髄不全症候群 | 先天性赤芽球癆 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | 生殖系列GATA2変異を伴う血液腫瘍 | 生殖系列 SAMD9 変異を伴う血液腫瘍 | 生殖系列 SAMD9L 変異を伴う血液腫瘍

アメリカ

脳卒中 | 脳性麻痺 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー | 脊髄損傷 | 片麻痺 | 脊髄性筋萎縮症 | 四肢麻痺 | 関節拘縮症 | 神経疾患 | シャルコー・マリー・トゥース | 脳卒中の後遺症としての四肢の脱力 | 上位運動ニューロンの機能不全による筋力低下 | 腕の麻痺

アメリカ

メラノーマ | リンパ腫 | 腎がん | 白血病 | 癌 | 乳がん | 頭頸部がん | 卵巣がん | リンチ症候群 | 肺癌 | 結腸がん | 髄膜腫 | BRCA1変異 | BRCA2変異 | 骨髄腫 | 突然変異 | 子宮がん | カウデン症候群

カナダ

軟部肉腫 | リンパ腫 | 原始神経外胚葉性腫瘍 | 脳腫瘍 | ホジキンリンパ腫 | 固形腫瘍 | ユーイング肉腫 | 非ホジキンリンパ腫 | 髄芽腫 | 髄芽腫、小児 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 胚細胞腫瘍 | 小児固形腫瘍 | 小児リンパ腫

アメリカ

多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 再発性甲状腺髄様がん | 遺伝性甲状腺髄様がん | 局所進行甲状腺髄様がん | 散発性甲状腺髄様がん | ステージ III 甲状腺髄様がん AJCC v7 | ステージ IV 甲状腺髄様癌 AJCC v7 | ステージ IVA 甲状腺髄様がん AJCC v7 | ステージ IVB 甲状腺髄様がん AJCC v7 | ステージ IVC 甲状腺髄様がん AJCC v7

アメリカ

再発神経芽腫 | 再発横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 再発悪性末梢神経鞘腫瘍 | 再発性滑膜肉腫 | 胸膜肺芽腫

アメリカ

原発性骨髄線維症 | 真性赤血球増加症 | 本態性血小板血症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 加速期慢性骨髄性白血病 | 慢性骨髄性白血病の再発 | 非定型慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陰性 | フィラデルフィア染色体陰性慢性骨髄性白血病 | 芽球期慢性骨髄性白血病 | 慢性好酸球性白血病

アメリカ

慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Del(5q)を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 以前に治療された骨髄異形成症候群 | 再発性成人急性リンパ芽球性白血病 | 慢性骨髄性白血病の再発 | T(15;17)(q22;q12)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍、分類不能 | フィラデルフィア染色体陰性慢性骨髄性白血病

アメリカ