着床前遺伝子スクリーニングの臨床試験

腎がん | 腎細胞がん | ALK遺伝子変異 | MET遺伝子変異 | HLRCC | 腎腫瘍の組織学 | 皮膚平滑筋腫 | BAP1 腫瘍素因症候群 | VHL症候群 | バート・ホッグ・デュベ症候群 | 家族性腎がん | FLCN遺伝子変異 | FH遺伝子変異 | 子宮平滑筋腫を伴う皮膚平滑筋腫

中国

メラノーマ | 肉腫 | 乳がん | 大腸がん | 膵臓癌 | 卵巣がん | 前立腺がん | 腎がん | 遺伝子検査

アメリカ

1型糖尿病 | ウォルフラム症候群 | 新生児糖尿病 | 単一原性糖尿病 | 若年成人発症型糖尿病 (MODY) | ウォルコット・ラリソン症候群 | ミトコンドリア糖尿病

カナダ

脳損傷 | 脳室内出血 | 先天性心疾患 | 低酸素性虚血性脳症 | 新生児罹患率 | 先天性代謝異常症 | 体外膜酸素化合併症 | 呼吸器合併症 | 血行動態の不安定性 | 院内感染 | 新生児発作 | 脳奇形 | 中枢神経系感染症 | 新生児脳卒中 | 新生児死亡 | 極度の未熟児 | 先天性感染症

ブラジル

乳幼児突然死 | 先天性心疾患 | 流産 | 胃分離症 | 胎児死亡 | ブルガダ症候群 | ハイリスク妊娠 | 死産 | QT延長症候群 | 胎児死亡 | 先天性欠損症 | 双子の単絨毛膜単羊膜胎盤 | 双子の双子輸血症候群 | 胎児水腫 | 胎児不整脈 | 子宮内胎児死亡 | 胎児心臓異常 | 胎児心疾患

アメリカ

気管支拡張症 | 慢性閉塞性肺疾患 | 喘息 | 閉塞性睡眠時無呼吸 | 肺気腫 | 肺線維症 | 肺癌 | 嚢胞性線維症 | 中皮腫 | 肺高血圧症 | 間質性肺疾患 | 肺塞栓症 | 肺切除 | 肺移植 | 季節性アレルギー | 肺感染症 | 石綿症 | 風邪のウイルス | 肺異形成

カナダ

リンチ症候群 | 悪性神経膠腫 | 再発性小児上衣腫 | 再発髄芽腫 | 難治性上衣腫 | 難治性髄芽腫 | 再発びまん性内因性橋グリオーマ | 難治性びまん性内在性橋グリオーマ | 再発性脳腫瘍 | 難治性脳腫瘍 | 体質ミスマッチ修復不全症候群

アメリカ, カナダ

骨肉腫 | ユーイング肉腫 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | デスモイド腫瘍 | 胚細胞腫瘍 | 再発小児固形腫瘍 | 難治性小児固形腫瘍 | 肝腫瘍

アメリカ

脳卒中 | てんかん | 自己免疫疾患 | 内分泌系疾患 | 糖尿病 | 血液疾患 | 遺伝性疾患、先天性疾患 | 外傷性脳損傷 | 自閉症スペクトラム障害 | 呼吸器疾患 | 心臓病 | 代謝性疾患 | 腎疾患 | 神経変性疾患 | 胎児性アルコールスペクトラム障害 | 胃腸障害

カナダ

メラノーマ | リンパ腫 | 腎細胞がん | ユーイング肉腫 | ラブドイド腫瘍 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 胚細胞腫瘍 | 消化器腫瘍 | 肝腫瘍 | 明細胞癌 | 非横紋筋肉腫

アメリカ

軟部肉腫 | 骨肉腫 | ユーイング肉腫 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 悪性末梢神経鞘腫瘍 | 脊索腫 | 非 CNS 固形腫瘍

アメリカ

癌 | 胃癌 | 大腸がん | 固形腫瘍 | 転移性がん | 腺腫性ポリポーシス 大腸菌 | 非小細胞肺がん | 非小細胞肺がん転移性 | 非小細胞がん | 局所進行固形腫瘍 | 非小細胞肺がんステージ IIIB | 胃食道接合部がん | 肺の非小細胞がん、TNM ステージ 4 | WNT経路 | β-カテニン | Β-カテニン | APC

アメリカ

糖尿病 | 慢性腎臓病 | 結節性硬化症 | 蛋白尿 | 治療遵守 | 動脈性高血圧症 | 治療のアドヒアランスとコンプライアンス | 腎盂炎 | 多発性嚢胞腎 | 慢性糸球体腎炎 | 嚢胞性腎疾患 | 皮質嚢胞性疾患 | 嚢胞性疾患

イタリア

神経線維腫症 1 | ヌーナン症候群 | レギウス症候群 | 心筋皮膚症候群 | コステロ症候群 | SYNGAP1関連の知的障害 | DLG4 | RAS変異 | 複数の黒子を伴うヌーナン症候群 | ヌーナン神経線維腫症症候群 | スミス・キングスモア症候群 | MTOR遺伝子変異 | GATOR-1遺伝子変異 | MAPK1 遺伝子変異

アメリカ

膵臓癌 | 膵臓腺癌 | リンチ症候群 | 膵臓がん | HNPCC | 家族性膵臓がん | 遺伝性膵炎 | BRCA1/2 | ファムム | 家族性非定型多発性黒色腫 | ポイツジェガーズ症候群

アメリカ

遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群 | 閉経前 | 有害な BARD1 遺伝子変異 | 有害な BRCA1 遺伝子変異 | 有害な BRCA2 遺伝子変異 | 有害なBRIP1遺伝子変異 | 有害な EPCAM 遺伝子変異 | 有害な MLH1 遺伝子変異 | 有害な MSH2 遺伝子変異 | 有害なMSH6遺伝子変異 | 有害なPALB2遺伝子変異 | 有害な PMS2 遺伝子変異 | 有害な RAD51C 遺伝子変異 | 有害な RAD51D 遺伝子変異

アメリカ

肺疾患 | 脳動脈瘤 | マクログロシア | 心臓病 | 閉塞性睡眠時無呼吸症候群 | 筋力低下 | 肝脾腫

ドイツ, インド, スリランカ

ハンチントン病 | 遺伝性がん | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん | 遺伝性非ポリポーシス結腸がん | 遺伝性非ポリポーシス大腸がん症候群

アメリカ

リンパ腫 | 骨髄異形成症候群 | 白血病 | 慢性骨髄増殖性疾患 | ファンコニ貧血 | 多発性骨髄腫および形質細胞腫瘍 | 骨髄異形成/骨髄増殖性疾患 | 移植片対宿主病 | ダイアモンドクロファン貧血

アメリカ

肉腫 | リンパ腫 | 詳細不明の小児固形腫瘍、プロトコル固有 | 骨髄異形成症候群 | 白血病 | ファンコニ貧血 | 神経芽細胞腫 | 小児ランゲルハンス細胞組織球症

アメリカ

肉腫 | 腺癌 | 消化器腫瘍 | 卵巣腫瘍 | 腹膜腫瘍 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 副腎皮質がん | 線維形成性小円形細胞腫瘍 | 後腹膜腫瘍

アメリカ

転移性悪性固形新生物 | ステージ IV 結腸がん AJCC v8 | ステージ IV 直腸がん AJCC v8 | ステージ IVA の結腸がん AJCC v8 | ステージ IVA 直腸がん AJCC v8 | ステージ IVB 結腸がん AJCC v8 | ステージ IVB 直腸がん AJCC v8 | 直腸腺癌 | 結腸腺癌 | 高周波マイクロサテライト不安定性 | 難治性結腸直腸癌

アメリカ

急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 急性リンパ芽球性白血病 | AML | 急性白血病 | 神経線維腫症 1 | 血液悪性腫瘍 | 骨髄異形成 | 最小限の残存疾患 | 染色体異常 | モノソミー7 | 寛解 | 体細胞変異 | 細胞遺伝学的異常 | TP53 | 胎児ヘモグロビン | 21番染色体の染色体内増幅 | 中枢神経系白血病 | PTPN11遺伝子変異 | N-RAS 遺伝子増幅 | NF1変異 | CBL遺伝子変異

アメリカ

虚血性脳卒中 | 一過性脳虚血発作 | もやもや病 | くも膜下出血 | 血管性認知症 | 動静脈瘻 | 動脈瘤性くも膜下出血 | 白血病 | 脳血管疾患 | 脳内出血 | 無酸素性脳損傷 | 可逆性脳血管収縮症候群 | カダシル | 未破裂頭蓋内動脈瘤 | 線維筋性異形成 | 脳静脈血栓症 | 無症候性頸動脈狭窄症 | 頸動脈狭窄の症候性 | 非動脈瘤性中脳周囲くも膜下出血

アメリカ

先天性巨核球性血小板減少症 | 発作性夜間血色素尿症 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 骨髄不全症候群 | 先天性赤芽球癆 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | 生殖系列GATA2変異を伴う血液腫瘍 | 生殖系列 SAMD9 変異を伴う血液腫瘍 | 生殖系列 SAMD9L 変異を伴う血液腫瘍

アメリカ

脳卒中 | 脳性麻痺 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー | 脊髄損傷 | 片麻痺 | 脊髄性筋萎縮症 | 四肢麻痺 | 関節拘縮症 | 神経疾患 | シャルコー・マリー・トゥース | 脳卒中の後遺症としての四肢の脱力 | 上位運動ニューロンの機能不全による筋力低下 | 腕の麻痺

アメリカ

メラノーマ | リンパ腫 | 腎がん | 白血病 | 癌 | 乳がん | 頭頸部がん | 卵巣がん | リンチ症候群 | 肺癌 | 結腸がん | 髄膜腫 | BRCA1変異 | BRCA2変異 | 骨髄腫 | 突然変異 | 子宮がん | カウデン症候群

カナダ

軟部肉腫 | リンパ腫 | 原始神経外胚葉性腫瘍 | 脳腫瘍 | ホジキンリンパ腫 | 固形腫瘍 | ユーイング肉腫 | 非ホジキンリンパ腫 | 髄芽腫 | 髄芽腫、小児 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 胚細胞腫瘍 | 小児固形腫瘍 | 小児リンパ腫

アメリカ

多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 再発性甲状腺髄様がん | 遺伝性甲状腺髄様がん | 局所進行甲状腺髄様がん | 散発性甲状腺髄様がん | ステージ III 甲状腺髄様がん AJCC v7 | ステージ IV 甲状腺髄様癌 AJCC v7 | ステージ IVA 甲状腺髄様がん AJCC v7 | ステージ IVB 甲状腺髄様がん AJCC v7 | ステージ IVC 甲状腺髄様がん AJCC v7

アメリカ

再発神経芽腫 | 再発横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 再発悪性末梢神経鞘腫瘍 | 再発性滑膜肉腫 | 胸膜肺芽腫

アメリカ

原発性骨髄線維症 | 真性赤血球増加症 | 本態性血小板血症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 加速期慢性骨髄性白血病 | 慢性骨髄性白血病の再発 | 非定型慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陰性 | フィラデルフィア染色体陰性慢性骨髄性白血病 | 芽球期慢性骨髄性白血病 | 慢性好酸球性白血病

アメリカ

慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Del(5q)を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 以前に治療された骨髄異形成症候群 | 再発性成人急性リンパ芽球性白血病 | 慢性骨髄性白血病の再発 | T(15;17)(q22;q12)を伴う成人急性骨髄性白血病 | 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍、分類不能 | フィラデルフィア染色体陰性慢性骨髄性白血病

アメリカ

自己免疫疾患 | 全身性エリテマトーデス | 原発性免疫不全 | 自己免疫性肝炎 | 若年性特発性関節炎 | IBD | 自己免疫性リウマチ性疾患 | 自己免疫性糖尿病 | APECED | IPEX | 血球貪食性リンパ組織球症 | 自己免疫性リンパ増殖症候群 | 自己免疫性血小板減少症 | 自己免疫性血球減少症 | 自己免疫性貧血 | EBV リンパ球増殖 | RAS 関連自己免疫性白血球増殖性疾患 | ベンタ | 腸疾患、自己免疫 | 複合免疫不全症

かま状赤血球症 | 重度の先天性好中球減少症 | 発作性夜間血色素尿症 | グランツマン血栓症 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 輸血依存性アルファまたはベータサラセミア | 非悪性血液疾患

アメリカ

腎盂炎 | ジュベール症候群 | バルデ・ビードル症候群 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 先天性肝線維症 | 肝/腎線維嚢胞症 | メッケル・グルーバー症候群 | カロリ症候群 | オロ・フェイシャル・デジタル症候群I型 | 糸球体嚢胞腎

アメリカ

パーキンソン病 | 神経変性疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 | アルツハイマー病 | レビー小体病 | 多系統萎縮症 | 皮質基底核変性症 | 前頭側頭型認知症 | 血管性認知症 | 進行性核上性麻痺 | ハンチントン病

フィンランド

乳がんステージ IV | 腹膜癌 | 卵巣がん IIIC 期 | 卵巣がんステージ IV | 乳がんステージ IIIB | 乳がんステージ IIIc | 卵巣がんステージ IIIB | 胃がんステージ III | 転移を伴う胃がんステージ IV | 膵臓がん、ステージ III | 膵臓がん、ステージ IV

ベルギー

神経線維腫症1型 | 神経線維腫症2型 | 成人上衣腫 | 再発成人脳腫瘍 | 聴神経鞘腫 | 成人未分化髄膜腫 | 成人グレード I 髄膜腫 | 成人グレード II 髄膜腫 | 成人髄膜血管周皮腫 | 成人乳頭状髄膜腫

アメリカ

てんかん | 多発性硬化症 | 緑内障 | 癌 | パーキンソン病 | HIV/エイズ | ALS | 自閉症スペクトラム障害 | かま状赤血球症 | 痙性、筋肉 | ハンチントン病 | オピオイドの使用 | 神経障害 | 末期症状 | 炎症性腸疾患（IBD） | 難治性の痛み | Ptsd | ジスキネジー症候群

アメリカ

肺カルチノイド | 転移性消化器神経内分泌腫瘍 G1 | 膵臓ポリペプチド腫瘍 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 膵臓グルカゴノーマ | 膵臓インスリノーマ | ソマトスタチン産生神経内分泌腫瘍 | 再発性消化器神経内分泌腫瘍 G1 | 再発膵神経内分泌がん | 局所消化器系神経内分泌腫瘍 G1 | ガストリン産生神経内分泌腫瘍

アメリカ

膠芽腫 | 星細胞腫 | 退形成性星細胞腫 | 神経線維腫症1型 | 未分化神経膠腫 | 未分化多形性黄色星細胞腫 | 神経膠腫 | 多形性黄色星細胞腫 | びまん性星細胞腫 | 未分化乏突起膠腫 | 毛様細胞性星細胞腫 | ガングリオサイトーマ | 中枢神経細胞腫 | 乏突起膠腫、小児 | 巨細胞性星細胞腫 | 血管中心神経膠腫 | 第三脳室の脊索神経膠腫 | 小脳の異形成性神経節細胞腫 | 線維形成性乳児星細胞腫およびガングリオグリオーマ | 乳頭状グリア神経腫瘍 | ロゼット形成グリオ神経腫瘍 | 脳室外神経細胞腫 | 小脳脂肪神経細胞腫

アメリカ, ベルギー, スペイン, デンマーク, ドイツ, チェコ, イタリア, オーストラリア, ロシア連邦, フランス, ブラジル, オランダ, 日本, カナダ, フィンランド, スウェーデン, イギリス, アルゼンチン, イスラエル

詳細不明の小児固形腫瘍、プロトコル固有 | 骨のユーイング肉腫 | ユーイング肉腫 | 小児急性リンパ芽球性白血病 | ウィルムス腫瘍およびその他の小児腎腫瘍 | 小児横紋筋肉腫 | 小児軟部肉腫 | ユーイング肉腫/末梢原始神経外胚葉性腫瘍 (PNET)

アメリカ, オーストラリア, カナダ

11q23 (MLL) 異常を伴う成人急性骨髄性白血病 | Del(5q)を伴う成人急性骨髄性白血病 | Inv(16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(16;16)(p13;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | T(8;21)(q22;q22)を伴う成人急性骨髄性白血病 | ファンコニ貧血 | 寛解期の成人急性骨髄性白血病 | 寛解期の小児急性骨髄性白血病 | 小児骨髄異形成症候群 | 以前に治療された骨髄異形成症候群 | T(15;17)(q22;q12)を伴う成人急性骨髄性白血病

アメリカ

膵臓癌 | ホジキンリンパ腫 | リンチ症候群 | 結節性硬化症 | ファンコニ貧血 | AML | 非ホジキンリンパ腫 | 家族性腺腫性ポリポーシス | 急性白血病 | 母斑基底細胞がん症候群 | 神経線維腫症1型 | 神経芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫 | MDS | 横紋筋肉腫 | フォン・ヒッペル・リンダウ病 | 副腎皮質がん | II型神経線維腫症 | 先天性角化異常症 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 要旨 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 脈絡叢癌 | カーニーコンプレックス | ポイツ・ジェガーズ症候群 | 遺伝性乳がんおよび卵巣がん | 体質ミスマッチ修復不全症候群 | リ・フラウメニ症候群 | BAP1 腫瘍素因症候群 | DICER1症候群 | PTEN過誤腫腫瘍症候群 | 褐色細胞腫/傍神経節腫 | 家族性急性骨... およびその他の条件

アメリカ

メラノーマ | 肝細胞がん（HCC） | 腎細胞がん（RCC） | 結腸直腸癌（CRC） | 超小型衛星の不安定性 - 高 (MSI-H) | ミスマッチ修復欠陥 (dMMR)

アメリカ, カナダ, 南アフリカ, メキシコ

軟部肉腫 | がん | 骨肉腫 | ユーイング肉腫 | ラブドイド腫瘍 | 神経芽細胞腫 | 網膜芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 肝芽腫 | 滑膜肉腫 | 線維形成性小円形細胞腫瘍 | 胚細胞腫瘍 | 小児固形腫瘍 | 明細胞肉腫 | 悪性末梢神経鞘腫瘍

アメリカ

肉腫 | 甲状腺腫 | 松果体芽腫 | ウィルムス腫瘍 | 髄上皮腫 | 胸膜肺芽腫 | 下垂体腫瘍 | 嚢胞性腎腫 | 卵巣のセルトリ-ライディッヒ細胞腫瘍 | 子宮頸部の胎児性横紋筋肉腫

アメリカ

性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群（テトラX症候群） | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件

オランダ

眼球運動障害 | 顔面神経麻痺 | シンキネシス | 第六神経麻痺 | メビウス症候群 | 外眼筋の先天性線維症 | デュアン退縮症候群 | デュアン橈骨光線症候群 | ブラウン症候群 | マーカス・ガン症候群 | 先天性斜視 | 水平注視麻痺 | 進行性脊柱側弯症を伴う水平注視麻痺 | 顔面麻痺、遺伝性、先天性 | 第三神経麻痺 | 第四神経麻痺 | 挙筋 - 内直筋のシンキネシス | アサバスカン脳幹発育不全症 | 舌麻痺 | 第九神経障害 | 第五神経麻痺 | 第七神経麻痺 | 第十一神経障害 | 第十二神経障害 | 迷走神経麻痺 | メビウス列

アメリカ

膵臓の新生物 | 結腸直腸腫瘍、遺伝性非ポリポーシス | BRCA1遺伝子変異 | BRCA2遺伝子変異 | 遺伝性膵炎 | 毛細血管拡張性運動失調症 | ポイツ・ジェガー症候群 | 家族性非定型ほくろ悪性黒色腫症候群

アメリカ