X連鎖クレアチン欠乏症の臨床試験
合計5545件
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IRCCS Fondazione Stella Maris募集
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Rush University Medical CenterEmory University招待による登録結節性硬化症 | 脆弱X症候群 | レット症候群 | 過誤腫症候群、複数 | アンジェルマン症候群 | クレアチン欠乏症、X連鎖 | テロメア 22Q13 モノソミー症候群 | 染色体 15Q、部分欠失アメリカ
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Yale UniversityNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)完了
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Oregon Health and Science University完了三機能性タンパク質欠乏症 | 超長鎖アシルコア脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠乏症 2アメリカ
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ (CPT I または CPT II) 欠損症 | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD) 欠損症 | 三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ (CACT) 欠乏症アメリカ, イギリス
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Oregon Health and Science University完了三機能性タンパク質欠乏症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ 2 欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していませんX連鎖低リン血症(XLH)
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Oregon Health and Science University完了通常のボランティア | 三機能性タンパク質欠乏症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症、ミオパシーアメリカ
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation募集ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症 | ピルビン酸脱水素酵素 E1 アルファ欠乏症 | ピルビン酸デヒドロゲナーゼ E1-ベータ欠乏症 | ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 | ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症イギリス
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Virginia Commonwealth UniversityCSL Behring完了
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完了長鎖脂肪酸酸化障害 (LC-FAOD) | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損症 | 三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ (CPT II) 欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシ-アシル-CoA デヒドロゲナーゼ (LCHAD) 欠損症アメリカ, イギリス
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...募集
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of Pittsburgh完了超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ 2 (CPT2) 欠損症 | ミトコンドリア三機能性タンパク質 (TFP) 欠乏症 | 長鎖3ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ(LCHAD)欠損症アメリカ
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc積極的、募集していないオルニチントランスカルバミラーゼ (OTC) 欠乏症カナダ, アメリカ, フランス, スペイン, イギリス
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St. Jude Children's Research HospitalNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Assisi Foundation; California Institute for...一時停止
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...終了しました
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PedNet Haemophilia Research FoundationLund University Hospital募集第IX因子欠乏症 | 第VIII因子欠乏症ノルウェー, オーストリア, ベルギー, カナダ, チェコ, デンマーク, フィンランド, フランス, ドイツ, ギリシャ, アイルランド, イスラエル, イタリア, オランダ, ポルトガル, スペイン, スウェーデン, スイス, イギリス
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Children's Mercy Hospital Kansas City終了しました血友病A | 血友病 B | 血友病 | 第IX因子欠乏症 | 第VIII因子欠乏症アメリカ
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Kyowa Kirin Pharmaceutical Development Ltd完了
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West Kazakhstan Medical University募集オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ビオチニダーゼ欠損症 | シトルリン血症 | グルタル酸血症Ⅱ型 | アルギニノコハク酸尿症 | メープルシロップ尿症 | 原発性カルニチン欠乏症 | ホモシスチン尿症 | カルニチン パルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 | アルギナーゼ欠損症 | 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | チロシン血症 | イソ吉草酸血症 | カルニチン-アシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 | グルタル酸血症I型 | プロピオン酸/メチルマロン酸血症 | カルバモイルリン酸シンテターゼ I 欠損症 | 非ケトン性高グリシン血... およびその他の条件カザフスタン
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...わからない
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Cooperative International Neuromuscular Research...Carolinas Medical Center lead study site完了ベッカー筋ジストロフィー | 肢帯型筋ジストロフィー、2A型(カルパイン-3欠乏症) | 四肢帯型筋ジストロフィー、2B型(ミヨシミオパシー、ジスフェリン欠乏症) | 肢帯型筋ジストロフィー、2I型(FKRP欠損症)アメリカ
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了重度の複合免疫不全症 | アデノシンデアミナーゼ欠損症 | 免疫系障害 | 常染色体劣性疾患 | プリン-ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | T細胞およびB細胞の欠如を伴う重度の複合免疫不全症 | X連鎖重度複合免疫不全症アメリカ
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David Williams積極的、募集していない
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Kyowa Kirin Co., Ltd.積極的、募集していない
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Massachusetts General HospitalNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)募集
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Nutrition Institute, SloveniaNational Institute of Public Health, Slovenia; University Medical Centre Ljubljana完了甲状腺疾患 | 鉄欠乏症 | ビタミンD欠乏症 | 栄養状態 | ビタミンB12欠乏症 | 葉酸欠乏症 | ダイエット | 栄養不足 | 微量栄養素欠乏症スロベニア
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...完了
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc利用できないバース症候群 | ミトコンドリア三機能性タンパク質欠損症 | 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損症 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 (CPT1、CPT2) | 長鎖ヒドロキシアシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症 | 糖原病 | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | アシル-CoA デヒドロゲナーゼファミリー、メンバー 9、欠損アメリカ
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Centre For International HealthSykehuset Innlandet HF; Tribhuvan University Teaching Hospital, Institute Of Medicine.; NORCE...積極的、募集していない
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases Clinical Research...募集
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...募集
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...わからない
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The Hospital for Sick ChildrenCanadian Hemophilia Society完了
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Rima ObeidMerck KGaA, Darmstadt, Germany; Syneed Medidata GmbH完了2型糖尿病 | ビタミンB12欠乏症 | ビタミン B 6 欠乏症
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Hospices Civils de Lyonまだ募集していませんX連鎖性低リン血症性くる病
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.完了X連鎖低リン血症大韓民国, カナダ, アメリカ, オーストラリア, 日本, イギリス, スウェーデン
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Kyowa Kirin Pharmaceutical Development Ltd完了