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상염색체 열성 저인산혈증 구루병에 대한 임상 시험
총 100 건
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Ultragenyx Pharmaceutical IncKyowa Kirin Co., Ltd.사용 가능X-연관 저인산혈증 | 종양 유발성 골연화증
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Wake Forest University Health Sciences완전한
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University of GuelphMcMaster University모병
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University of GuelphMcMaster University; Laval University아직 모집하지 않음
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National Institute of Dental and Craniofacial Research...종료됨
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한파킨슨병 6, 조기 발병 | 파킨슨병(상염색체 열성, 조기 발병) 7, 인간 | 파킨슨병 상염색체 열성, 조기 발병 | 파킨슨병, 상염색체 열성 조기 발병, 유전성, Pink1/Dj1미국
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...모병상염색체 열성 다낭성 신장(ARPKD)미국, 영국, 벨기에, 폴란드, 프랑스, 독일, 이탈리아
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Wayne State University알려지지 않은
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...모병상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD)미국, 벨기에, 스페인, 독일, 영국, 폴란드
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Kadmon Corporation, LLC완전한
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust모병베들렘 근병증 | 울리히 선천성 근이영양증 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | 울리히 선천성 근이영양증 1, 상염색체 열성 | 울리히 선천성 근이영양증 1, 상염색체 우성 | 베들렘 근병증 1, 상염색체 열성 | UCMD | BTHLM1영국
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University Hospital, Strasbourg, France모병
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UK Kidney Association모병혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건영국
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Ludwig-Maximilians - University of Munich완전한
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children's Hospital... 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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Origin Biosciences완전한몰리브덴 보조인자 결핍증(MoCD) | 희귀 상염색체 열성 장애 | 몰리브덴 의존 효소(Sulfite Oxidase [SOX], Xanthine Dehydrogenase 및 Aldehyde Oxidase)의 활성 결핍미국
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National Taiwan University Hospital알려지지 않은
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris완전한척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌 운동실조, 상염색체 열성 3 | 삽화성 운동실조, 유형 7프랑스
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.모병스타가르트병 | Stargardt 황반변성 | Stargardt 황반 이영양증 | 상염색체 열성 스타르가르트병 1(ABCA4 관련)미국
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.초대로 등록스타가르트병 | Stargardt 황반변성 | Stargardt 황반 이영양증 | 상염색체 열성 스타르가르트병 1(ABCA4 관련)미국
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and Dentistry모병약물 순응도 | 준수, 약물 | 치료 준수 | 가족성 고콜레스테롤혈증 | 동기 부여 인터뷰 | 준수, 환자 | 치료 준수 및 준수 | 환자 규정 준수 | 부착 | 고콜레스테롤혈증, 가족 | 환자 준수 | 고콜레스테롤혈증, 상염색체 우성 | 유전자 검사 | 가족성 고콜레스테롤혈증 - 이형접합체 | 치료 순응도 및 순응도 | 고지혈증을 동반한 가족성 고콜레스테롤혈증 | 규정 준수 | 치료 순응도 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 1 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 2 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 3 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 4 | 고콜레스테롤혈증, 가족성, 4, 상염색체 열성 | 고콜레스테롤혈증, 상염색체 우성, B형 | 고콜레스테롤혈증... 그리고 다른 조건러시아 연방
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CSL Behring완전한공통 변수 면역결핍 | X-연관 무감마글로불린혈증 | 상염색체 열성 무감마글로불린혈증독일, 영국, 프랑스, 이탈리아, 폴란드, 루마니아, 스페인, 스웨덴, 스위스
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Clinic for Special Children모병근병증 | 근병증; 유전 | 근병증, 네말린 | TNNT1 관련 근육병증 | 영아 발병 네말린 막대형 근육병증 | 근육병증, 로드 | 아미쉬 네말린 근육병증 | 네말린 근육병증 5 | NEM5 | 유전성 근육 질환 | 열성 유전 장애(상염색체) | ANM미국
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들모병미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건미국, 호주
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Krystal Biotech, Inc.모집하지 않고 적극적으로
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris아직 모집하지 않음
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Yale UniversityNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)정지된
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)완전한포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함 | GLUT1DS1미국
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)모집하지 않고 적극적으로포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함 | GLUT1DS1미국
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...초대로 등록만성 육아종증 | p47 | 상 염색체 열성미국
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay Foundation모병Charlevoix-Saguenay의 상염색체 열성 경련성 운동실조증캐나다
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount Sinai완전한네더톤 증후군 | 어린선 | 층판 어린선 | 상염색체 열성 선천성 어린선 | 선천성 어린선형 홍피증 | 표피 용해성 어린선미국
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy Canada완전한
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University of Texas Southwestern Medical Center모병포도당 대사 장애 | 간질 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | Glut1 결핍 증후군 1 | Glut1 결핍 증후군 1, 상염색체 열성 | 포도당 수송체 단백질 1형 결핍 증후군 | 포도당 수송 결함미국
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NYU Langone Health완전한
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)모병신장결석증 | 주베르 증후군 | 바르데 비들 증후군 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 선천성 간 섬유증 | 간/신장 섬유낭성 질환 | 메켈-그루버 증후군 | 카롤리 증후군 | 구강-안면-디지털 증후군 I형 | 사구체낭포성 신장 질환미국
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Children's Hospital of Orange County모집하지 않고 적극적으로신경세로이드-리포푸시노스 | 신경 세로이드 리포푸스증 CLN2 | 척수소뇌 운동실조, 상염색체 열성 7미국
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)완전한중증 복합 면역결핍 | 아데노신 데아미나제 결핍 | 면역 체계 장애 | 상염색체 열성 장애 | 퓨린-뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | T 및 B 세포가 없는 중증 복합 면역결핍 | X-연관 중증 복합 면역결핍미국
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Cadent Therapeutics빼는척수소뇌성 운동실조증 3형 | 척수소뇌 운동실조 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 10형 척수소뇌성 실조증 | 척수소뇌성 실조증 7형 | 8형 척수소뇌 운동실조증 | 17형 척수소뇌성 실조증 | ARCA1 - 상염색체 열성 소뇌 운동실조 1형미국
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Xiaofan Zhu사용 가능판코니빈혈 | 상염색체 또는 성 관련 열성 유전 질환 | 골수 조혈 부전, 다발성 선천성 이상 및 종양 질환에 대한 감수성. | 조혈 유지.중국
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris아직 모집하지 않음혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증프랑스
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Indiana University모병대동맥 판막 질환 | 마르판 증후군 | 이첨판 대동맥 판막 | 흉부 대동맥류 | 흉부 대동맥 박리 | 터너 증후군 | 혈관 엘러스-단로스 증후군 | 가족성 흉부 대동맥류 및 대동맥 박리 | PHACE 증후군 | 대동맥 병증 | 흉부 대동맥 질환 | 흉부 대동맥 파열 | 상행 대동맥 질환 | 하행 대동맥 질환 | 상행 대동맥류 | 하행 대동맥류 | 로이스-디에츠 증후군 | Shprintzen-Goldberg 증후군 | 상염색체 열성 큐티스 락사 | 선천성 수축성 거미류 | 동맥 비틀림 증후군 | 이첨대동맥판 관련 대동맥병증미국