GM3 Synthase-deficiëntie에 대한 임상 시험

특발성 염증성 근병증 | 피부근염 | 면역매개 괴사성 근병증 | 항합성효소증후군

미국

테이삭스병 | 샌드호프병 | 후기 발병 테이삭스병

미국

항합성효소 증후군

프랑스

암종, 비소세포폐 | 중고등 학년 | 고급 병기 IIIB | 높은 티미딜레이트 신타제 발현

이탈리아

대장암 | 생검 | 절제 불가능한 전이 | 참조 병변 | 티미딜산 합성효소 정량

독일

재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Del(5q)을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 전골수성 백혈병(M3) | 소아 급성 전골수성 백혈병(M3) | 재발성 소아기 급성 골수성 백혈병 | T(15;17)(q22;q12)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병

미국

혈청형 G1, G2, G3, G4, G9에 의한 영유아의 로타바이러스 위장염 예방

중국

호모시스틴뇨증

미국

대사, 선천적 오류 | 백질이영양증, 글로보이드 세포 | 테이삭스병 | 포르피린증, 적혈구조혈

미국

시스타티오닌 베타 합성 효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증

미국, 영국, 호주

연조직 육종 | 평활근육종 | 지방육종 | 미분화 다형성 육종 | 몸통과 사지의 연조직 육종 | I기 연조직 육종 AJCC v7 | II기 연조직 육종 AJCC v7 | 육종 G2 | 육종 G3

미국, 캐나다

위장췌장 신경내분비종양 G3

중국

근염 | 피부근염 | 다발근염 | 청소년 피부근염 | 청소년 다발성 근염

미국

가족성 자율신경실조증 | 테이삭스병 | 카나반병

캐나다

유방암 | 인지 장애 | 뇌 전이 | 방사선 요법 부작용 | 강글리오시드증, GM1

중국

골수이형성 증후군 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 전골수성 백혈병(M3) | T(15;17)(q22;q12)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 골수이형성/골수증식성 신생물

미국

뮤코다당증 II | 파브리병 | 니만-픽병, C형 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 이색성 백질이영양증 | 고셔병 | 뇌건황색종증 | 뮤코다당증 IV A | GM1 강글리오시드증 | 점액다당증 VII | 산성 스핑고미엘리나제 결핍 | 세로이드 리포푸스증, 신경세포, 2 | 점액다당증 III-B

미국

시트룰린혈증

미국

임신 | 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) | 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS) | Ultomiris에 노출된 임신/산후 | 전신성 중증 근무력증(gMG) | 시신경척수염 스펙트럼 장애(NMOSD)

유방암 환자에서 알부민-파클리탁셀 요법으로 유발된 말초 신경병증의 예방에 있어 GM1의 효과를 평가하기 위해

급성 골수성 백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 전골수성 백혈병(M3) | T(15;17)(q22;q12)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병

미국

재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Del(5q)을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 전골수성 백혈병(M3) | T(15;17)(q22;q12)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병

미국

속발성 급성 골수성 백혈병 | 성숙을 동반한 소아 급성 골수성 백혈병(M2) | 소아 급성 전골수성 백혈병(M3) | 재발성 소아기 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 소아기 급성 골수성 백혈병

미국

재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Del(5q)을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 전골수성 백혈병(M3) | T(15;17)(q22;q12)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병

신경내분비 암종, 3등급 | 저분화 악성 신경내분비 암종 | G3로 전환된 신경내분비암 1등급[잘 분화된 신경내분비암] | G3로 전환된 2등급 신경내분비암[중등도로 분화된 신경내분비암] | 고형 종양에서 반응 평가 기준(RECIST 1.1.)에 의해 측정된 신경내분비 종양, 등급 3 및 질병 진행

독일

소아 급성 전골수성 백혈병(M3) | 재발성 소아기 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 소아기 급성 골수성 백혈병 | 모세포기 만성 골수성 백혈병

미국

선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건

벨기에

뮤코다당증 II | 뇌 질환, 대사, 선천성 | 부신백질이영양증 | 배튼병 | 백질이영양증, 이색성 | 백질이영양증, 글로보이드 세포 | 알파-만노시다증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | 니만픽병 | 산필리포 점액다당류증

미국

골수이형성증후군에 따른 다계통 이형성증을 동반한 급성골수성백혈병 | 성인 급성 최소 분화 골수성 백혈병(M0) | 성숙하지 않은 성인 급성 골수성 백혈병(M1) | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Del(5q)을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 적백혈병(M6a) | 성인 순수 적혈구 백혈병(M6b) | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 차도가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 전골수성 백혈병(M3) | T(15;17)(q22;q12)를 동반한 성인 급성...

미국

재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 전골수성 백혈병(M3) | 소아 골수이형성 증후군 | 이전에 치료받은 골수이형성 증후군 | 재발성 성인 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 소아기 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 소아기 급성 골수성 백혈병 | 재발성 만성 골수성 백혈병 | 과도한 모세포를 동반한 난치성 빈혈 | 모세포기 만성 골수성 백혈병 | 변형 중 과도한 모세포를 동반한 난치성 빈혈

미국

재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 전골수성 백혈병(M3) | 이전에 치료받은 골수이형성 증후군 | 재발성 성인 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 만성 골수성 백혈병 | 과도한 모세포를 동반한 난치성 빈혈 | 모세포기 만성 골수성 백혈병 | 변형 중 과도한 모세포를 동반한 난치성 빈혈

미국

니만픽병 | 알파-만노시다증 | 테이삭스병 | 샌드호프병 | 이색성 백질이영양증(MLD) | 헐러-샤이에 증후군 | 헐러 증후군(MPS I) | 헌터 증후군(MPS II) | 산필리포 증후군(MPS III) | 크라베병(글로보이드 백질이영양증) | 부신백질이영양증(ALD 및 AMN) | Pelizaeus Merzbacher(PMD)

미국

뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건

미국

탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건

덴마크

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국

재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 거핵모구성 백혈병(M7) | 성인 급성 최소 분화 골수성 백혈병(M0) | 성인 급성 단일모구성 백혈병(M5a) | 성인 급성 단핵구 백혈병(M5b) | 성숙을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병(M2) | 성숙하지 않은 성인 급성 골수성 백혈병(M1) | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성... 그리고 다른 조건

미국

재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 거핵모구성 백혈병(M7) | 성인 급성 최소 분화 골수성 백혈병(M0) | 성인 급성 단일모구성 백혈병(M5a) | 성인 급성 단핵구 백혈병(M5b) | 성숙을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병(M2) | 성숙하지 않은 성인 급성 골수성 백혈병(M1) | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Del(5q)을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를... 그리고 다른 조건

미국

재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 골수이형성증후군에 따른 다계통 이형성증을 동반한 급성골수성백혈병 | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 전골수성 백혈병(M3) | 이전에 치료받은 골수이형성 증후군 | 재발성 성인 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 만성 골수성 백혈병 | 속발성 골수이형성 증후군 | T(15... 그리고 다른 조건

미국

상세불명 소아기 고형 종양, 프로토콜 특정 | 소아 골수단구성 백혈병 | 재발성 소아기 수모세포종 | 아동기 비정형 기형/횡문근 종양 | 소아 급성 전골수성 백혈병(M3) | 소아기 만성 골수성 백혈병 | 재발성 소아기 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 소아기 급성 골수성 백혈병 | 재발성 만성 골수성 백혈병 | 재발성 신경모세포종 | 소아 미만성 대세포 림프종 | 소아 면역모세포성 대세포 림프종 | 재발성 소아기 등급 III 림프종양 육아종증 | 재발성 소아 대세포 림프종 | 재발성 소아기 림프구성 림프종 | 재발성 소아기 소절단되지 않은 세포 림프종 | 재발성/불응성 소아 호지킨 림프종 | 소아... 그리고 다른 조건

미국

대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건

미국

신경교종 | 신생물 | 교모세포종 | 신생물, 신경상피 | 중추신경계 신생물 | 뇌암 | 뇌종양 | 뇌실막종 | 수모세포종 | 역형성 성상세포종 | 역형성 신경교종 | 역형성 뇌실막종 | 역형성 핍지교종 | 송과체종 | 재발성 수모세포종 | CNS 종양 | 소아 뇌종양 | 신경교종, 악성 | 비정형 기형/횡문근 종양 | 원시신경외배엽종양 | 맥락막 신경총 암종 | 역형성 수막종 | 다형성 황색성상세포종, 역형성 | 횡문근 특징을 가진 CNS 배아 종양 | 중추신경계 신경절신경모세포종 | 중추신경계 배아종양 | 수모세포종; 지정되지 않은 사이트 | 수질상피종 | 신경상피종양 | 송과체 부위의 유두종양(고등급만 해당) | 중간 분화의 송과체 실질 종양(고등급만 해당) | 난치성... 그리고 다른 조건

미국

재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 거핵모구성 백혈병(M7) | 성인 급성 최소 분화 골수성 백혈병(M0) | 성인 급성 단일모구성 백혈병(M5a) | 성인 급성 단핵구 백혈병(M5b) | 성숙을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병(M2) | 성숙하지 않은 성인 급성 골수성 백혈병(M1) | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성... 그리고 다른 조건

미국

재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 거핵모구성 백혈병(M7) | 성인 급성 최소 분화 골수성 백혈병(M0) | 성인 급성 단일모구성 백혈병(M5a) | 성인 급성 단핵구 백혈병(M5b) | 성숙을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병(M2) | 성숙하지 않은 성인 급성 골수성 백혈병(M1) | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성... 그리고 다른 조건

미국

재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 점막 관련 림프조직의 결절외 변연부 B세포 림프종 | 결절 변연부 B세포 림프종 | 재발성 성인 버킷 림프종 | 재발성 성인 미만성 대세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 혼합 세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 작은 절단 세포 림프종 | 재발성 성인 면역모세포성 대세포 림프종 | 재발성 성인 림프구성 림프종 | 재발성 등급 1 여포성 림프종 | 재발성 등급 2 여포성 림프종 | 재발성 등급 3 여포성 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 재발성 변연부 림프종 | 비장 변연부 림프종 | 버킷 림프종 | 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 | 성인 급성 거핵모구성 백혈병(M7) 그리고 다른 조건

미국

원발성 골수 섬유증 | 진성적혈구증가증 | 본태성혈소판증 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 성인 급성 거핵모구성 백혈병(M7) | 성인 급성 최소 분화 골수성 백혈병(M0) | 성인 급성 단일모구성 백혈병(M5a) | 성인 급성 단핵구 백혈병(M5b) | 성숙을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병(M2) | 성숙하지 않은 성인 급성 골수성 백혈병(M1) | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22... 그리고 다른 조건

미국

원발성 골수 섬유증 | 진성적혈구증가증 | 본태성혈소판증 | I기 다발성 골수종 | II기 다발성 골수종 | III기 다발성 골수종 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 점막 관련 림프조직의 결절외 변연부 B세포 림프종 | 결절 변연부 B세포 림프종 | 재발성 성인 버킷 림프종 | 재발성 성인 미만성 대세포 림프종 | 재발성 성인 림프구성 림프종 | 재발성 등급 1 여포성 림프종 | 재발성 등급 2 여포성 림프종 | 재발성 등급 3 여포성 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 발덴스트룀 마크로글로불린혈증 | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Del(5q)을... 그리고 다른 조건

미국