게놈 불안정성에 대한 임상 시험

미토콘드리아 질병 | 미토콘드리아 DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 모성 유전 당뇨병 및 난청(MIDD) | 미토콘드리아 뇌근병증, 유산산증 및 뇌졸중 유사 에피소드(MELAS) | 만성 진행성 외안근마비(CPEO)

네덜란드, 덴마크, 영국, 독일

피로 | 초과 중량 | 린치 증후군 | 만성림프구성백혈병 | BRCA1 유전자 돌연변이 | BRCA2 유전자 돌연변이 | 유방 암종 | 암 생존자 | 난소 암종 | 건강 상태 알 수 없음 | 체질량 지수 25 이상

미국

만성 신장 질환 | 제1형 당뇨병 | 전신성 홍반성 루푸스 | 염증성 장 질환 | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 줄기 세포 이식 | 소아암 | 장기 이식

미국

신경인지 장애 | 백치 | 알츠하이머병 | 레위소체병 | 전측두엽 치매 | 혈관성 치매 | 혼합형 치매 | 질병 선택 | 다경색 치매

미국

림프관평활근종증 | 뇌의막하 거대세포 성상세포종 | 안면 혈관 섬유종 | 피질 이형성증 | 신장 혈관지방종 | 저포멜라닌성 황반 | 샤그린 패치 | Ungual 섬유종 | 심장 횡문근종

스리랑카, 알바니아, 루마니아, 이집트, 파키스탄, 그루지야, 인도, 리투아니아

뇌졸중 | 다발성 경화증 | 뇌성 마비 | 파킨슨병 | 척수 손상 | 신경 장애 | 편마비 | 편마비 | 프리드라이히 실조증 | 외상, 뇌 | 횡단 척수염

미국

건강한 | 근긴장성 이영양증 2형 | 폼페병(후기 발병) | 척수근위축 3형 | 근긴장성 이영양증 1형(DM1) | 안면견갑상완 근이영양증 1 | 봉입체 근염, 산발성

독일

백치 | 치매, 혈관 | 치매, 혼합 | 루이체를 동반한 치매 | 치매 알츠하이머 | 알츠하이머형 치매 | 치매, 다발경색 | 가벼운 치매 | 치매 중등도 | 치매 정면 | 전측두엽 치매

영국

연조직 육종 | 림프종 | 신경외배엽 종양, 원시 | 뇌 신생물 | 호지킨 림프종 | 고형종양 | 유잉 육종 | 비호지킨 림프종 | 수모세포종 | 수모세포종, 소아기 | 신경 모세포종 | 횡문근육종 | 윌름스 종양 | 생식 세포 종양 | 어린 시절 고형 종양 | 소아기 림프종

미국

이전의 골수형성이상증후군에서 발생한 급성골수성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 난치성 급성 골수성 백혈병 | 필라델피아 염색체 양성 | 재발성 급성 림프구성 백혈병 | 난치성 급성 림프구성 백혈병 | 난치성 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1 양성 | 골수이형성/골수증식성 신생물 | 골수 유핵 세포의 5% 이상을 폭발시킵니다. | T 급성 림프구성 백혈병

미국

투명 세포 신장 세포 암종 | 3기 신세포암 | 4기 신세포암 | 신장의 투명 세포 육종 | 유두 신장 세포 암종 | 신장의 횡문근종 | 1기 신세포암 | 소아기 신장 세포 암종 | 2기 신세포암 | 1기 신장 윌름스 종양 | 2기 신장 윌름스 종양 | 3기 신장 윌름스 종양 | IV기 신장 윌름스 종양

미국, 캐나다, 호주, 뉴질랜드, 푸에르토 리코

원발성 개방각 녹내장 | 망막정맥폐쇄 | 색소 성 망막염 | 망막 동맥 폐색 | 건기 관련 황반 변성 | 유전성 황반 변성 | 황반 꺼짐 | 치료된 망막 박리 | 비관절염-전방-허혈성 시신경병증 | 유전성 상염색체 우성 시신경 위축 | 허혈성 황반 부종

혈소판감소증 | 대사의 선천적 오류 | 이색성 백질이영양증 | Fanconi의 빈혈 | 지중해 빈혈 전공 | 순수 적혈구 무형성증

미국

암 | 위암 | 대장암 | 고형종양 | 전이성 암 | 선종성 폴립증 대장균 | 비소세포폐암 | 비소세포폐암 전이성 | 비소세포 암종 | 국소적으로 진행된 고형 종양 | 비소세포폐암 IIIB기 | 위식도접합암 | 폐의 비소세포 암종, TNM 4기 | WNT 경로 | β-카테닌 | 베타-카테닌 | APC

미국

당뇨병 | 만성 신장 질환 | 결절성 경화증 | 알부민뇨 | 치료 준수 | 동맥 고혈압 | 치료 준수 및 준수 | 신장결석증 | 다낭성 신장 | 만성 사구체신염 | 낭성 신장 질환 | 피질낭성질환 | 낭성 질환

이탈리아

신경 섬유종증 1 | 누난 증후군 | 레기우스 증후군 | 심근피부증후군 | 코스텔로 증후군 | SYNGAP1 관련 지적 장애 | DLG4 | RAS 돌연변이 | 다발성 흑색점을 동반한 누난 증후군 | 누난 신경섬유종증 증후군 | 스미스-킹스모어 증후군 | MTOR 유전자 돌연변이 | GATOR-1 유전자 돌연변이 | MAPK1 유전자 돌연변이

미국

췌장암 | 췌장 선암종 | 린치 증후군 | 췌장암 | HNPCC | 가족성 췌장암 | 유전성 췌장염 | BRCA 1/2 | FAMMM | 가족성 비정형 다발성 흑색종 | Peutz Jeghers 증후군

미국

유전성 유방암 및 난소암 증후군 | 폐경 전 | 해로운 BARD1 유전자 돌연변이 | 해로운 BRCA1 유전자 돌연변이 | 해로운 BRCA2 유전자 돌연변이 | 해로운 BRIP1 유전자 돌연변이 | 유해한 EPCAM 유전자 돌연변이 | 유해한 MLH1 유전자 돌연변이 | 유해한 MSH2 유전자 돌연변이 | 유해한 MSH6 유전자 돌연변이 | 유해한 PALB2 유전자 돌연변이 | 유해한 PMS2 유전자 돌연변이 | 해로운 RAD51C 유전자 돌연변이 | 해로운 RAD51D 유전자 돌연변이

미국

폐 질환 | 뇌동맥류 | 마크로글로시아 | 심장병 | 폐쇄성 수면 무호흡증 | 근육 약화 | 간 비장 비대

독일, 인도, 스리랑카

헌팅턴병 | 유전성 암 | 유전성 유방암 및 난소암 | 유전성 비용종증 결장암 | 유전성 비용종증 대장암 증후군

미국

림프종 | 골수이형성 증후군 | 백혈병 | 만성 골수증식성 장애 | 판코니빈혈 | 다발성 골수종 및 형질 세포 신생물 | 골수이형성/골수증식성 질환 | 이식편대숙주병 | 다이아몬드 흑선 빈혈

미국

육종 | 림프종 | 상세불명 소아기 고형 종양, 프로토콜 특정 | 골수이형성 증후군 | 백혈병 | 판코니빈혈 | 신경 모세포종 | 소아 랑게르한스 세포 조직구증

미국

육종 | 선암종 | 위장관 신생물 | 난소 신생물 | 복막 신생물 | 신경 모세포종 | 횡문근육종 | 윌름스 종양 | 부신피질 암종 | 결합조직형성소형 원형세포종양 | 후복막 신생물

미국

신장암 | 신장 세포 암종 | ALK 유전자 돌연변이 | MET 유전자 돌연변이 | HLRCC | 신장 종양 조직학 | 피부 평활근종 | BAP1 종양 소인 증후군 | VHL 증후군 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 가족성 신장암 | FLCN 유전자 돌연변이 | FH 유전자 돌연변이 | 자궁 평활근종을 동반한 피부 평활근종

중국

흑색종 | 육종 | 유방암 | 대장암 | 췌장암 | 난소 암 | 전립선암 | 신장암 | 유전자 검사

미국

제1형 당뇨병 | 볼프람 증후군 | 신생아 당뇨병 | 단일 유전성 당뇨병 | 어린 시절의 성숙기 발병 당뇨병(MODY) | 월콧-랠리슨 증후군 | 미토콘드리아 당뇨병

캐나다

영아급사 | 선천성 심장 질환 | 임신 손실 | 위벽파열증 | 태아 사망 | 브루가다 증후군 | 고위험 임신 | 사산 | 긴 QT 증후군 | 태아 사망 | 선천적 결함 | 쌍둥이 단융모막 단일양막태반 | 쌍둥이 쌍둥이 수혈 증후군 | 태아수종 | 태아 부정맥 | 자궁 내 태아 사망 | 태아 심장 이상 | 태아 심장 장애

미국

기관지확장증 | 만성 폐쇄성 폐질환 | 천식 | 폐쇄성 수면 무호흡증 | 기종 | 폐 섬유증 | 폐암 | 낭포성 섬유증 | 중피종 | 폐 고혈압 | 간질성 폐질환 | 폐 색전증 | 폐절제술 | 폐 이식 | 계절성 알레르기 | 폐 감염 | 석면폐증 | 감기 바이러스 | 폐 이형성증

캐나다

린치 증후군 | 악성 신경교종 | 재발성 소아 뇌실막종 | 재발성 수모세포종 | 난치성 뇌실막종 | 난치성 수모세포종 | 재발성 미만성 내재 교교 신경아교종 | 난치성 미만성 내재 교교 신경아교종 | 재발성 뇌종양 | 난치성 뇌종양 | 체질 불일치 복구 결핍 증후군

미국, 캐나다

골육종 | 유잉 육종 | 신경 모세포종 | 횡문근육종 | 윌름스 종양 | 데스모이드 종양 | 생식 세포 종양 | 재발된 소아 고형 종양 | 난치성 소아 고형 종양 | 간종양

미국

뇌졸중 | 간질 | 자가면역질환 | 내분비계 질환 | 당뇨병 | 혈액 질환 | 유전병, 선천적 | 외상성 뇌 손상 | 자폐 스펙트럼 장애 | 호흡기 질환 | 심장병 | 대사 질환 | 신장 질환 | 신경 퇴행성 질환 | 태아 알코올 스펙트럼 장애 | 위장 장애

캐나다

흑색종 | 림프종 | 신장 세포 암종 | 유잉 육종 | 횡문근종양 | 신경 모세포종 | 횡문근육종 | 윌름스 종양 | 생식 세포 종양 | 위장관 종양 | 간종양 | 명확한 세포 암종 | 비횡문근육종

미국

연조직 육종 | 골육종 | 유잉 육종 | 신경 모세포종 | 횡문근육종 | 윌름스 종양 | 악성 말초신경초종양 | 클리발 척색종 | 비 CNS 고형 종양

미국

급성 골수성 백혈병 | 소아 골수단구성 백혈병 | 급성 림프구성 백혈병 | AML | 급성 백혈병 | 신경 섬유종증 1 | 혈액 악성종양 | 골수이형성증 | 최소 잔류 질병 | 염색체 이상 | 일염색체 7 | 용서 | 체세포 돌연변이 | 세포유전학적 이상 | TP53 | 태아 헤모글로빈 | 21번 염색체의 염색체 내 증폭 | 중추신경계 백혈병 | PTPN11 유전자 돌연변이 | N-RAS 유전자 증폭 | NF1 돌연변이 | CBL 유전자 돌연변이

미국

허혈성 뇌졸중 | 일시적 허혈 발작 | 모야모야병 | 지주막 하 출혈 | 혈관성 치매 | 동정맥루 | 동맥류 지주막하 출혈 | 백혈구증 | 뇌혈관 질환 | 뇌내출혈 | 무산소 뇌 손상 | 가역적 뇌혈관 수축 증후군 | 카다실 | 파열되지 않은 두개내 동맥류 | 섬유근 이형성증 | 대뇌 정맥 혈전증 | 무증상 경동맥 협착증 | 경동맥 협착 증상 | 비동맥류 중뇌주위지주막하 출혈

미국

선천성 거핵구성 혈소판감소증 | 발작성 야간혈색소뇨증 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 골수부전증후군 | 선천성 순수적혈구 무형성증 | 유전성 철적혈구빈혈 | 생식계열 GATA2 돌연변이를 동반한 혈액학적 신생물 | 생식계열 SAMD9 돌연변이를 동반한 혈액학적 신생물 | 생식계열 SAMD9L 돌연변이를 동반한 혈액학적 신생물

미국

뇌졸중 | 뇌성 마비 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 편마비 | 척추 근육 위축 | 사지마비 | 관절만곡증 | 신경계 질환 | 샤르코-마리-투스 | 뇌졸중의 후유증으로서 사지의 쇠약 | 상부 운동 뉴런 기능 장애로 인한 쇠약 | 팔 마비

미국

흑색종 | 림프종 | 신장암 | 백혈병 | 암 | 유방암 | 두경부암 | 난소 암 | 린치 증후군 | 폐암 | 대장 암 | 수막종 | BRCA1 돌연변이 | BRCA2 돌연변이 | 골수종 | 돌연변이 | 자궁암 | 카우든 증후군

캐나다

다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 재발성 갑상선 수질 암종 | 유전성 갑상선 수질 암종 | 국소적으로 진행된 갑상선 수질 암종 | 산발성 갑상선 수질 암종 | III기 갑상선 수질 암종 AJCC v7 | IV기 갑상선 수질 암종 AJCC v7 | IVA기 갑상선 수질 암종 AJCC v7 | IVB기 갑상선 수질 암종 AJCC v7 | IVC기 갑상선 수질 암종 AJCC v7

미국

재발성 신경모세포종 | 재발성 횡문근육종 | 윌름스 종양 | 재발성 악성 말초신경초종양 | 재발성 윤활막 육종 | 흉막모세포종

미국

원발성 골수 섬유증 | 진성적혈구증가증 | 본태성혈소판증 | 만성골수단구성백혈병 | 가속기 만성 골수성 백혈병 | 재발성 만성 골수성 백혈병 | 비정형 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1 음성 | 필라델피아 염색체 음성 만성 골수성 백혈병 | 모세포기 만성 골수성 백혈병 | 만성 호산구성 백혈병

미국

만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Del(5q)을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 이전에 치료받은 골수이형성 증후군 | 재발성 성인 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 만성 골수성 백혈병 | T(15;17)(q22;q12)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 골수이형성/골수증식성... 그리고 다른 조건

미국

교모세포종 | 성상세포종 | 역형성 성상세포종 | 신경 섬유종증 유형 1 | 역형성 신경교종 | 역형성 다형성 황색성상세포종 | 신경절 신경아 교종 | 다형성 황색성상세포종 | 미만성 성상세포종 | 역형성 핍지교종 | 털구성 성상세포종 | 신경절 세포종 | 중추신경세포종 | 핍지교종, 소아기 | 거대세포 성상세포종 | 혈관중심 신경아교종 | 제3뇌실의 척색 신경아교종 | 소뇌의 이형성 신경절 세포종 | 결합조직형성 영아 성상세포종 및 신경아교종 | 유두 신경교종양 | 로제트 형성 Glioneurona 종양 | 뇌실외 신경세포종 | 소뇌 지방세포종

미국, 벨기에, 스페인, 덴마크, 독일, 체코, 이탈리아, 호주, 러시아 연방, 프랑스, 네덜란드, 일본, 캐나다, 핀란드, 스웨덴, 영국, 아르헨티나, 이스라엘, 브라질

상세불명 소아기 고형 종양, 프로토콜 특정 | 뼈의 유잉 육종 | 유잉 육종 | 소아 급성 림프구성 백혈병 | 윌름스 종양 및 기타 아동기 신장 종양 | 소아기 횡문근육종 | 소아 연조직 육종 | 유잉 육종/말초 원시 신경외배엽 종양(PNET)

미국, 호주, 캐나다

11q23(MLL) 이상이 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | Del(5q)을 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | Inv(16)(p13;q22)가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | T(16;16)(p13;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | T(8;21)(q22;q22)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병 | 판코니빈혈 | 차도가 있는 성인 급성 골수성 백혈병 | 차도가 있는 소아 급성 골수성 백혈병 | 소아 골수이형성 증후군 | 이전에 치료받은 골수이형성 증후군 | T(15;17)(q22;q12)를 동반한 성인 급성 골수성 백혈병

미국

자가면역질환 | 전신성 홍반성 루푸스 | 원발성 면역결핍 | 자가 면역 간염 | 청소년 특발성 관절염 | IBD | 자가면역 류마티스 질환 | 자가면역 당뇨병 | APECED | IPEX | 혈구탐식림프조직구증 | 자가면역 림프증식성 증후군 | 자가면역성 혈소판감소증 | 자가면역성 혈구감소증 | 자가 면역 빈혈 | EBV 림프 증식 | RAS 관련 자가면역 백혈구증식성 질환 | 벤타 | 장질환, 자가면역 | 복합 면역결핍

겸상 적혈구 질환 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 발작성 야간혈색소뇨증 | 글란츠만 혈소판무력증 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 수혈 의존성 알파- 또는 베타- 지중해빈혈 | 비악성 혈액학적 장애

미국

신장결석증 | 주베르 증후군 | 바르데 비들 증후군 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 선천성 간 섬유증 | 간/신장 섬유낭성 질환 | 메켈-그루버 증후군 | 카롤리 증후군 | 구강-안면-디지털 증후군 I형 | 사구체낭포성 신장 질환

미국

파킨슨병 | 신경퇴행성 질환 | 근위축성 측삭 경화증 | 알츠하이머병 | 레위소체병 | 다계통 위축 | 피질기저 변성 | 전측두엽 치매 | 혈관성 치매 | 진행성 핵상 마비 | 헌팅턴병

핀란드

유방암 4기 | 복막 암종증 | 난소암 IIIC기 | 난소암 4기 | 유방암 IIIB기 | 유방암 IIIc기 | 난소암 IIIB기 | 위암 3기 | 전이가 있는 위암 IV기 | 췌장암, III기 | 췌장암, 4기

벨기에