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시스타티오닌 베타 합성 효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증에 대한 임상 시험
총 48 건
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Aeglea Biotherapeutics종료됨
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Travere Therapeutics, Inc.모병
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University GhentBill and Melinda Gates Foundation; Institut de Recherche en Sciences de la Sante, Burkina... 그리고 다른 협력자들모병
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Travere Therapeutics, Inc.모병
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris아직 모집하지 않음특정 종류의 음식으로 인한 영양 결핍(Xanth 결핍)
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West Kazakhstan Medical University모병오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건카자흐스탄
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IRCCS Fondazione Stella Maris모병
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Genelex CorporationUniversity of Utah완전한약물 상호작용 강화 | 부작용 | 약물 부작용 | 시토크롬 P450 CYP2C9 변종으로 인한 불량 대사 | 약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP3A 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사 | 시토크롬 P450 CYP2C19 변종으로 인한 불량 대사미국
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The University of The West IndiesInternational Atomic Energy Agency완전한
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Holostem Terapie Avanzate s.r.l.Cromsource완전한
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Genelex CorporationHarding University완전한약물 상호작용 강화 | 부작용 | 약물 부작용 | 시토크롬 P450 CYP2C9 변종으로 인한 불량 대사 | 시토크롬 p450 CYP2C19 변종으로 인한 불량 대사 | 약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP3A 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사미국
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Genelex Corporation완전한약물 대사, 나쁨, CYP2D6 관련 | 약물 대사, 나쁨, CYP2C19 관련 | 시토크롬 P450 CYP2D6 효소 결핍 | 시토크롬 P450 CYP2C9 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2C19 효소 결핍증 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 불량 대사 | CYP2D6 다형성 | 시토크롬 P450 CYP2D6 변종으로 인한 초고속 대사자 | Cytochrome P450 CYP2D6 변종으로 인한 광범위한 대사자미국
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Iowa State University완전한
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Texas Tech University Health Sciences Center, El...완전한
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Fondazione Telethon모집하지 않고 적극적으로
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard Therapeutics완전한
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University of California, Los Angeles빼는
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Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon 2020 -...모병RAG1 결핍으로 인한 중증 복합 면역결핍스페인, 네덜란드, 이탈리아, 폴란드, 호주, 칠면조, 영국
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University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)완전한
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IVI Madrid빼는비타민 D 결핍 | 호르몬 결핍 | 난소 예비력 감소로 인한 여성 불임 | 난소의 여포 낭종스페인
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research; Rajiv Gandhi... 그리고 다른 협력자들완전한비판적으로 아프다 | 수유 패턴 | 비경구 영양 관련 간 질환 | 장관 및 보충제 피드 부작용 | 불충분한 음식으로 인한 영양결핍아랍 에미리트
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)모병대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건미국
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Rhythm Pharmaceuticals, Inc.완전한비만 | 유전적 비만 | Melanocortin 4 수용체 결핍으로 인한 비만미국, 영국, 독일, 네덜란드, 프랑스, 캐나다, 그리스, 이스라엘, 스페인
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St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.완전한면역 결핍 | 자가면역 류마티스 질환 | 특정 특정 절차로 인한 통증 | 아동/청소년 문제캐나다
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Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck School of Medicine...알려지지 않은다음으로 인한 심각한 양측 난청 | 양측 달팽이관 무형성증 | 양측 달팽이관 신경 결핍 | 수막염에 이차적인 양측 달팽이관 골화미국
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Lovisenberg Diakonale HospitalUniversity of Bergen아직 모집하지 않음과민성 대장 증후군 | 기능성 위장 장애 | 수크라아제 이소말타아제 결핍증 | 수크라제-이소말타제 결핍으로 인한 자당 불내증 | 탄수화물; 흡수 장애
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Rigshospitalet, Denmark알려지지 않은탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건덴마크
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First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong University모병비타민 D 결핍 | 만성 신장 질환 5D | 신장 원인으로 인한 속발성 부갑상샘기능항진증중국
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Washington University School of MedicineOperation Food Search Inc.모병
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BioMarin Pharmaceutical완전한페닐케톤뇨증(PKU) 또는 테트라하이드로바이오프테린(BH4) 결핍으로 인한 고페닐알라닌혈증(HPA)스웨덴, 프랑스, 이탈리아, 스페인, 독일, 네덜란드, 오스트리아, 슬로바키아, 포르투갈
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Radboud University Medical CenterImaginAb, Inc.모병
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OPKO Health, Inc.모집하지 않고 적극적으로만성 신장 질환 | 비타민 D 결핍 | 5기 만성 신장 질환 | 신장 원인으로 인한 속발성 부갑상샘기능항진증미국
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet Association모병철분 대사 장애 | 겸상 적혈구 질환 | 지중해빈혈 | 용혈성; 빈혈, 유전성, 효소 장애로 인한 | 막 결함으로 인한 빈혈 | CDA | 철적구성 빈혈 | 체질적 재생 불량성 빈혈 | 유전성 빈혈스페인
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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Pomeranian Medical University Szczecin아직 모집하지 않음산소 결핍 | 코로나바이러스 감염 | 중증급성호흡기증후군 코로나바이러스 2로 인한 질병으로 인한 ARDS폴란드
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들모병미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건미국, 호주
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Christopher Dvorak더 이상 사용할 수 없음급성 골수성 백혈병 | 백혈구 장애 | 급성 림프구성 백혈병 | 만성 골수성 백혈병 | 골수 형성 이상 증후군 | 혈구감소증 | 면역 결핍 | 림프종 | 골수 부전 | 골화석증 | 헤모글로빈 병증 | 내인성 적혈구 이상으로 인한 빈혈미국