모터 협응 또는 기능; 발달 장애에 대한 임상 시험

스미스-레미-오피츠 증후군

임신 | 스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

가벼운 인지 장애(MCI) | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 루이소체 치매(DLB) | 알츠하이머병(AD) | 전측두엽 변성(FTLD) | 치매를 동반한 파킨슨병(PDD) | 일시적인 간질성 기억상실증(TEA) | 측두엽 간질(TLE) | 척수소뇌 운동실조증(SCA) | HIV 관련 신경인지 장애(HAND) | 원발성 측삭 경화증(PLS)

미국

혈우병 A | 혈우병 B | 특발성 폐 섬유증 | 중증 근무력증 | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

뇌졸중 | 다발성 경화증 | 뇌성 마비 | 척수 손상 | 디스토니아 | 근육 경련 | 유전성 경련성 하반신 마비 | 긴장항진증, 근육

미국

간질 | 다발성 경화증 | 녹내장 | 암 | 파킨슨병 | HIV/에이즈 | ALS | 자폐 스펙트럼 장애 | 겸상 적혈구 질환 | 경련, 근육 | 헌팅턴병 | 오피오이드 사용 | 신경 장해 | 불치병 | 염증성 장질환(IBD) | 다루기 힘든 고통 | 태평양 표준시 | 운동 이상 증후군

미국

대동맥 판막 부전 | 마르판 증후군 | 이첨판 대동맥 판막 | 대동맥 질환 | 대동맥 박리 | 대동맥류, 흉부 | 엘러스-단로스 증후군 | 대동맥확장증 | 로이스-디에츠 증후군

근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 다계통 위축 | 파킨슨병과 파킨슨증 | 뇌종양 성인 | 감금 증후군 | 뇌간 뇌졸중

미국

미분화 다형성 육종 | 재발성 미분화 다형성 육종 | 탈분화성 지방육종 | 절제 가능한 역분화 지방육종 | 절제 가능한 미분화 다형성 육종 | 재발성 역분화 지방육종

미국

림프종, 비호지킨 | 급성 림프구성 백혈병 | 원발성 면역결핍 | 빈혈, 낫적혈구 | 혈색소병증 | 판코니빈혈 | 빈혈, 재생불량 | 골수 형성 이상 증후군 | 지중해빈혈 | 혈구감소증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 골화석증 | 백혈병, 급성 골수성(AML), 어린이

영국, 이탈리아

건강한 | 근긴장성 이영양증 2형 | 폼페병(후기 발병) | 척수근위축 3형 | 근긴장성 이영양증 1형(DM1) | 안면견갑상완 근이영양증 1 | 봉입체 근염, 산발성

독일

부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 영아 레프섬병 | 이중 기능성 효소 결핍

원발성 종격동(흉선) 대형 B세포 림프종 | 공격적인 비호지킨 림프종 | 달리 명시되지 않은 미만성 거대 B세포 림프종 | 달리 명시되지 않은 EBV 양성 미만성 거대 B세포 림프종 | 달리 명시되지 않은 높은 등급 B 세포 림프종 | T 세포/조직구가 풍부한 대형 B 세포 림프종 | ALK 양성 대형 B세포 림프종 | B세포림프종 | MYC 및 BCL2 및/또는 BCL6 재배열을 동반한 높은 등급 B 세포 림프종

미국

헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건

미국

다발성 경화증 | 신경계의 자가면역 질환 | 자가면역질환 | 중증 근무력증 | 신경척수염 시신경 스펙트럼 장애 | 자가 면역 뇌염 | 특발성 염증성 근병증 | 만성 염증성 탈수초성 다발신경근병증 | 말이집 희소돌기아교세포 당단백질 항체 관련 질환(MOGAD) | POEMS 증후군

중국

갈색 세포종 | 부신 종양 | 부신 덩어리 | 부신 과형성 | 부신 전이 | 콘 선종

스위스

관상동맥 질환 | 뇌졸중 | 녹내장 | 고혈압 | 당뇨병 | 유방암 | 신부전 | 혈우병 | 갑상선기능저하증 | 천식 | 신부전 | 갑상선 기능 항진증 | 골다공증 | 중증 근무력증 | 겸상 적혈구 질환 | 골감소증 | COPD | 울혈 성 심부전증 | 과잉 행동을 동반한 주의력 결핍 장애

미국

우울증 | 코로나바이러스감염증-19 : 코로나19 | 간질 | 다발성 경화증 | 녹내장 | 암 | 코로나19 | 만성 통증 | 파킨슨병 | 염증성 장 질환 | C 형 간염 | 불명증 | HIV/에이즈 | 근위축성 측삭 경화증 | 섬유근육통 | 불안 | 양극성 장애 | 발작 | 크론병 | 외상성 뇌 손상 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 질환 | 외상 후 스트레스 장애 | 코로나바이러스 감염 | SARS-CoV 감염 | 코로나바이러스 | 오피오이드 사용 장애 | 투렛 증후군 | 만성 통증 증후군 | 자폐성 | 만성 외상성 뇌병증 | 외상으로 인한 만성 통증 | 부상으로 인한 만성 통증

미국

고혈압 | 본태성 고혈압 | 고알도스테론증 | 알도스테론증 | 콘 선종 | 알도스테론 장애 | 알도스테론 생성 선종 | 양측 부신 과형성

이탈리아

심부전 | 뇌졸중 | 간질 | 통증 | 다발성 경화증 | 고혈압 | 진성 당뇨병 | 암 | 만성 신장 질환 | 정신 분열증 | 파킨슨병 | 편두통 | 염증성 장 질환 | 빈혈증 | HIV/에이즈 | 심방세동 | 이상지질혈증 | 알레르기 | 골다공증 | 허혈성 심장 질환 | 청각 장애 | 물질 사용 | 시력 장애 | 신경 장해 | 통풍 | 만성 간 질환 | 정신 지체 | 섭식 장애 | 만성폐질환 | 만성 위염 | 결합 조직 장애 | 갑상선 장애 | 신경증, 스트레스 관련 및 신체형 장애 | 성인 성격 및 행동 장애 | 증상, 정신 장애를 포함한 유기적 | 기분[정동] 장애 | 심리 발달 장애 | 행동 장애 | 말초 폐쇄성 질환 | 대장의 게실병 | 전립선 장애

대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건

미국

담즙정체 | 과산화소체 장애 | 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 영아 레프섬병

미국

불응성 B세포 비호지킨 림프종 | 미만성 거대 B세포 림프종(DLBCL) | 등급 3b 여포성 림프종 | 난치성 공격성 B 세포 림프종 | 공격적인 B 세포 NHL | De Novo 또는 변형된 무통성 B세포 림프종 | DLBCL, Nos 유전적 아형 | T 세포/조직구가 풍부한 대형 B 세포 림프종 | EBV 양성 DLBCL, Nos | 원발성 종격동[흉선] 대형 B세포 림프종(PMBCL) | 고급 B세포 림프종, Nos | C-MYC/BCL6 이중 히트 고급 B세포 림프종 | C-MYC/BCL2 이중 히트 고급 B세포 림프종

미국

점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 점액다당증 VI | 월만병 | 폼페병 영아 발병 | 뮤코다당증 IV A | 점액다당증 VII | 신경병성 고셔병

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

스미스-렘리-오피츠 증후군

미국

심근염 | 비대성 심근병증 | 심장 사르코이드증 | 박출률 보존 심부전 | 고혈압 심장병 | 부정맥성 우심실 심근병증 1 | 타코 츠보 심근병증

영국

선천성 부신 과형성 | 말단비대증 | 성장 호르몬 결핍 | 쿠싱 증후군 | 원발성 고알도스테론증 | 부신 기능 부전

노르웨이, 스웨덴, 그리스, 영국

간 질환 | 심장 질환 | 심부전 | 뇌졸중 | 뇌혈관 장애 | 간질 | 통증 | 다발성 경화증 | 고혈압 | 비만 | 당뇨병 | 암 | 관절염 | 골관절염 | 류마티스 관절염 | 파킨슨병 | 편두통 | 간염 | 심방세동 | 천식 | 자궁내막증 | 백치 | 섬유근육통 | 체강 질병 | 습진 | PCOS | 척추염 | 골다공증 | 에이즈 | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 경찰 | CKD | 화농땀샘염 | 긴 COVID | IBD | 신경 장애 | 홍반성 루푸스 | 고혈압 | 보조기구 | IBS | ME/CFS | POTS - 자세 기립성 빈맥 증후군 | 심장병 만성 | MND(운동신경세포질환)

영국

선천성 부신 과형성 | 쿠싱 증후군 | 갈색 세포종 | 부신 우연종 | 부신 선종 | 부신 암종 | 알도스테론증 | 부신기능저하증

중국

청력 상실 | 스미스-렘리-오피츠 증후군 | 콘로드 이영양증

미국

림프관종증 | 카포시형 림프관종증 | 림프 기형 | 전신 림프계 이상(GLA) | 중추전도림프이상 | 정향 증후군 | Gorham-Stout 질병("사라지는 뼈 질병") | 파란 고무 수포 모반 증후군 | 카포시형 혈관내피종/술모양 혈관종 | 클리펠-트레노네이 증후군

미국

어린이 증후군 | 스미스 렘리 오피츠 증후군 | Lathosterolosis | 데스모스테롤증

미국

신경 섬유종증 1 | 누난 증후군 | 레기우스 증후군 | 심근피부증후군 | 코스텔로 증후군 | SYNGAP1 관련 지적 장애 | DLG4 | RAS 돌연변이 | 다발성 흑색점을 동반한 누난 증후군 | 누난 신경섬유종증 증후군 | 스미스-킹스모어 증후군 | MTOR 유전자 돌연변이 | GATOR-1 유전자 돌연변이 | MAPK1 유전자 돌연변이

미국

선종을 생성하는 알도스테론으로 인한 원발성 알도스테론증 | 부신 과형성으로 인한 원발성 알도스테론증(양쪽)

중국

원발성 알도스테론증 | 저칼륨혈증 | 만성 신장 질환 | 심혈관 질환 | 미네랄 코르티코이드 과잉 | 부신 절제술; 상태 | 선종을 생성하는 알도스테론으로 인한 원발성 알도스테론증 | 부신 과형성으로 인한 원발성 알도스테론증(양쪽) | 미네랄코르티코이드 길항제[알도스테론 길항제] 치료 사용 시 부작용 유발

싱가포르

Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건

미국

육아종 | 빈혈증 | 혈소판감소증 | 호중구감소증 | 겸상 적혈구 질환 | 지중해빈혈 | 니만픽병 | 비스코트-알드리치 증후군 | 골화석증 | 푸코시다증 | 체디악 히가시 증후군 | 헐러병

미국

알코올 의존 | 다발성 경화증 | 비만 | 진성 당뇨병 | 간성뇌증 | 과민성 대장 증후군 | 변비 | 체강 질병 | 크론병 | 궤양성 대장염 | 간 질환 | 특발성 혈소판감소성 자반병 | 클로스트리디움 디피실 감염 | 탈모증 | 자폐성 | 다발성 장기 기능 장애 증후군 | 기능성발성장애 | 이식편대숙주병 | 카바페넴 내성 장내세균 감염 | 다제내성 감염 | 의사 방해 | 반코마이신 내성 장구균 감염 | Dysbiotic 장 증후군 | MRSA 장염 | 위막성 장염 | 아토피나 알레르기 | 건선 관절병증

홍콩

PTSD | 다발성 경화증 | 자궁 경부암 | 제2형 당뇨병 | 진성 당뇨병 | 당뇨병 | 황반 변성 | 제1형 당뇨병 | 파킨슨병 | 근위축성 측삭 경화증 | 백치 | 난소 암 | 알츠하이머병 | ALS | 외음부 암 | 외상 후 스트레스 장애 | 레위소체병 | 다계통 위축 | 피질기저 변성 | 전측두엽 치매 | 진행성 핵상 마비 | 헌팅턴병 | 알츠하이머병, 조기 발병 | 알츠하이머병, 후기 발병 | 질암 | 파킨슨병과 파킨슨증 | 배튼병 | 자궁암 | INAD

미국

쿠싱 증후군 | 갈색 세포종 | 부신피질 암종 | 부신 피질 질환 | 부신피질 선종 | 부신 종양 | 부신 절제술; 상태 | 부신 덩어리 | 부신 과형성 | 부신 질환 | 부신피질종양 | 콘 선종 | 부신 전이

체코

뇌졸중 | 신경계 질환 | 당뇨병성 신경병증 | 신경퇴행성 질환 | 인지 장애 | 근위축성 측삭 경화증 | 백치 | 신경 장애 | 알츠하이머병 | ALS | 외상성 뇌 손상 | 뇌경색 | 레위소체병 | 뇌출혈 | 전측두엽 치매 | 진행성 핵상 마비 | 파킨슨병 | 신경 장해 | 뇌졸중 | 대뇌허혈 | 알츠하이머병의 레비체 변이체 | 신경학적 장애 | 카다실 | MSA - 다중 시스템 위축 | 만성 외상성 뇌병증 | 다중 시스템 변성

미국, 아랍 에미리트

뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건

미국

색소 성 망막염 | 맥락막결절증 | 어셔 증후군 | 배튼병 | 레버 선천성 흑암시 | 골드만 파브르 증후군 | 컨스-세이어 증후군 | 망막질환 | 바르데-비들 증후군 | 스타가르트병 | 콘 디스트로피 | 망막분열증 | 색맹 | 회전 위축 | 눈 질환 유전 | 바센-코른츠바이그 증후군 | 최고의 질병 | 맥락막 이영양증 | 콘로드 이영양증 | 선천성 고정 야맹증 | 향상된 S 콘 증후군 | 안저 Albipunctatus | 청소년 황반 변성 | 레프섬 증후군 | 점상 망막염 알베센스 | 로드콘 이영양증 | 막대 이영양증 | 로드 단색

미국

리소좀 축적병 | 백질이영양증 | 니만-픽 질병 | 배튼병 | 고셔병 | 크라베병 | 알파-만노시다증 | 골화석증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | GM1 강글리오시드증 | MPS I | MPS II | 사라지는 백질병 | 다중 설파타제 결핍증 | S-아데노실호모시스테인 가수분해효소 결핍증 | 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | MLD | 모르퀴오병 | MPS IV | ALD | MPS III | GM3 강글리오시증 | PKAN | NP 결핍 | 간

미국

흑색종 | 신장 세포 암종 | 호지킨 림프종 | 위 선암종 | 비소세포폐암 | 머리와 목의 편평 세포 암종 | 미만성 대형 B 세포 림프종 | 요로상피암 | 위식도 접합부 선암종 | 피부의 편평 세포 암종 | 항문의 편평 세포 암종 | 자궁경부의 편평 세포 암종 | 불일치 복구 결핍 또는 MSI-높은 고형 종양

미국, 캐나다, 벨기에, 스페인