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퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증에 대한 임상 시험

총 39 건

  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    완전한
    중증 복합 면역결핍 | 아데노신 데아미나제 결핍 | 면역 체계 장애 | 상염색체 열성 장애 | 퓨린-뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | T 및 B 세포가 없는 중증 복합 면역결핍 | X-연관 중증 복합 면역결핍
    미국
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    모병
    대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건
    미국
  • International Centre for Diarrhoeal Disease Research...
    Penn State University; Government of Bangladesh; World Bank; UNICEF; Sight and Life, Bangladesh
    모병
    Maternal Nutritional Deficiency During Childbirth
    방글라데시
  • University of Pittsburgh
    모병
    리소좀 축적병 | 백질이영양증 | 니만-픽 질병 | 배튼병 | 고셔병 | 크라베병 | 알파-만노시다증 | 골화석증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | GM1 강글리오시드증 | MPS I | MPS II | 사라지는 백질병 | 다중 설파타제 결핍증 | S-아데노실호모시스테인 가수분해효소 결핍증 | 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | MLD | 모르퀴오병 | MPS IV | ALD | MPS III | GM3 강글리오시증 | PKAN | NP 결핍 | 간
    미국
  • Bayer
    모집하지 않고 적극적으로
    임신 중 및/또는 임신 전 비타민 결핍 예방
    러시아 연방, 카자흐스탄, 우즈베키스탄
  • Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...
    모병
    단일 뉴클레오티드 다형성 | 고요산혈증 | 통풍 | 장내 미생물 | 요산 | 유전자좌 | 대변
    중국
  • Abdelwahed, Mai Mahmoud Mohamed, M.D.
    알려지지 않은
  • Rigshospitalet, Denmark
    알려지지 않은
    탄수화물 대사, 선천적 오류 | 대사, 선천적 오류 | 지질 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 V형 | VLCAD 결핍 | 글리코겐 축적병 III형 | 포스포글리세레이트 키나제 결핍 | 중성 지질 축적병 | 카르니틴 팔미토일 트랜스퍼라제 2 결핍 | 글리코겐 축적병 IV형 | 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코게닌-1 결핍(글리코겐 저장 질병 XV형) | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 다중 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 카르니틴 수송체 결핍 | 근육 Phosphofructokinase 결핍 | 포스포글루코뮤타제 1 결핍 | Phosphoglycerate... 그리고 다른 조건
    덴마크
  • West Kazakhstan Medical University
    모병
    오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 바이오티니다제 결핍 | 시트룰린혈증 | 글루타르산혈증 II형 | 아르기니노숙신산뇨증 | 메이플 시럽 소변 질환 | 원발성 카르니틴 결핍 | 호모시스틴뇨증 | 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 II 결핍 | 아르기나제 결핍 | 초장쇄 Acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 | 장쇄 3-히드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍 | 중쇄 아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 티로신혈증 | 이소길초산혈증 | 카르니틴-아실카르니틴 트랜스로카제 결핍 | 글루타르산혈증 I형 | 프로피온산/메틸말론산혈증 | Carbamoyl Phosphate Synthetase... 그리고 다른 조건
    카자흐스탄
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
    완전한
    아데닐로석시네이트 분해효소 결핍증
    프랑스
  • University of Chicago
    모병
    유방암 | 두경부암 | 위장암 | 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍증 | UGT1A1 유전자 돌연변이
    미국
  • University Children's Hospital, Zurich
    완전한
    페닐케톤뇨증 | OTC 결핍 | 대사의 선천적 오류 | 우레아 순환 장애 | 메이플 시럽 소변 질환 | 메틸말론산혈증 | 아미노산병증 | 환자 보고 결과 측정
    스위스
  • Hospital St. Joseph, Marseille, France
    빼는
    세동, 심방 | To Evaluate the Intraoperative Efficiency of the AIFIB Software in the Detection of Atrial Fibrillation Driver During an Ablation Procedure
    프랑스, 네덜란드
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들
    초대로 등록
    원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건
    미국
  • Nantes University Hospital
    모집하지 않고 적극적으로
    HIV 감염 | 집행 기능 장애 | 신경생리학적 이상 | 임신 중 노출
    프랑스
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들
    모병
    선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건
    벨기에
  • Chelsea Therapeutics
    완전한
    신경성 기립성 저혈압 | 일차적 자율신경 부전 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 비당뇨성 신경병증
  • Chelsea Therapeutics
    Chiltern International Inc.
    완전한
    일차적 자율신경 부전 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 증상성 신경성 기립성 저혈압(NOH) | 비당뇨성 신경병증
    미국, 캐나다
  • Chelsea Therapeutics
    Chiltern International Inc.
    완전한
    일차적 자율신경 부전 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 증상성 신경성 기립성 저혈압(NOH) | 비당뇨성 신경병증
    미국, 호주, 캐나다, 뉴질랜드
  • Children's Hospital Los Angeles
    Lucile Packard Children's Hospital
    종료됨
    대사 질환 | 줄기세포 이식 | 만성 육아종증 | 골수 이식 | 지중해빈혈 | 비스코트-알드리치 증후군 | 유전병 | 말초혈액 줄기세포 이식 | 소아과 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 동종 이식 | 복합 면역 결핍 | X-연관 림프증식성 질환
  • National Center for Research Resources (NCRR)
    University of California, Los Angeles
    완전한
    혈소판감소증 | 대사의 선천적 오류 | 이색성 백질이영양증 | Fanconi의 빈혈 | 지중해 빈혈 전공 | 순수 적혈구 무형성증
    미국
  • Chelsea Therapeutics
    종료됨
    파킨슨 병 | 순수 자율신경 장애 | 도파민 베타 하이드록실라제 결핍 | 증상성 신경성 기립성 저혈압 | 다중 시스템 위축
    미국
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    완전한
    혈액질환 | Fanconi의 빈혈
    미국
  • Bellicum Pharmaceuticals
    종료됨
    림프종, 비호지킨 | 골수이형성 증후군 | 급성 림프구성 백혈병 | 원발성 면역결핍 | 빈혈, 낫적혈구 | 혈색소병증 | 판코니빈혈 | 빈혈, 재생불량 | 지중해빈혈 | 혈구감소증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 백혈병, 급성 골수성(AML), 어린이
    이탈리아
  • Bellicum Pharmaceuticals
    종료됨
    림프종, 비호지킨 | 급성 림프구성 백혈병 | 원발성 면역결핍 | 빈혈, 낫적혈구 | 혈색소병증 | 판코니빈혈 | 빈혈, 재생불량 | 골수 형성 이상 증후군 | 지중해빈혈 | 혈구감소증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 골화석증 | 백혈병, 급성 골수성(AML), 어린이
    영국, 이탈리아
  • Emory University
    Children's Healthcare of Atlanta
    종료됨
    겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 지중해빈혈 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 백혈구 부착 결핍 | 각화증-선천성 | 체디악-히가시 증후군 | 만성 육아종증 | 슈바흐만-다이아몬드 증후군
    미국
  • Novartis Pharmaceuticals
    완전한
    골수이형성 증후군 | 판코니 증후군 | 빈혈, 재생불량 | 베타 지중해 빈혈 | 빈혈, Diamond-Blackfan
    미국
  • Emory University
    완전한
    겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 헐러 증후군 | 만성 육아종증 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 지중해 빈혈 전공 | 백혈구 부착 결핍 | 각화증-선천성 | 체디악-히가시 증후군
    미국
  • University of California, San Francisco
    National Cancer Institute (NCI)
    완전한
  • University of Florida
    Live Like Bella Pediatric Cancer Research
    완전한
    공통 변수 면역결핍 | 중증 복합 면역결핍 | 겸상 적혈구 질환 | 헐러 증후군 | 만성 육아종증 | 지중해빈혈 | 비스코트-알드리치 증후군 | 부신백질이영양증 | X-연관 림프증식성 질환 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 골수부전증후군 | 혈구탐식림프조직구증 | 만노시다증 | 신생아의 후천성 호중구 감소증 | 빈혈용혈제 취득 | 후천성 혈소판 감소증
    미국
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer Institute 그리고 다른 협력자들
    모병
    골수이형성 증후군 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 골수 부전 증후군 | 혈액 응고 장애 | 적혈구 장애 | 백혈구 장애 | 지혈 | 선천성 각화증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 선천성 혈소판 감소증 | 골수증식성 질환
    미국
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    National Cancer Institute (NCI)
    종료됨
    림프종 | 골수이형성 증후군 | 백혈병 | 만성 골수증식성 장애 | 판코니빈혈 | 다발성 골수종 및 형질 세포 신생물 | 골수이형성/골수증식성 질환 | 이식편대숙주병 | 다이아몬드 흑선 빈혈
    미국
  • Roswell Park Cancer Institute
    모집하지 않고 적극적으로
    급성 골수성 백혈병 | 진성적혈구증가증 | 골수 섬유증 | 만성골수단구성백혈병 | 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 | 급성 림프구성 백혈병 | 만성림프구성백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 겸상 적혈구 질환 | 골수 형성 이상 증후군 | 형질 세포 골수종 | 만성 육아종증 | 지중해빈혈 | B 세포 비호지킨 림프종 | 선천성 거핵구성 혈소판감소증 | 재생 불량성 빈혈 | 재발성 비호지킨 림프종 | 난치성 비호지킨 림프종 | 골수 증식성 신생물 | 비스코트-알드리치 증후군 | 속발성 골수이형성 증후군 | 발작성 야간혈색소뇨증 | 차도의 급성 백혈병 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 만성기 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1... 그리고 다른 조건
    미국
  • National Cancer Institute (NCI)
    모병
    판코니빈혈 | 선천성 각화증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 슈와크만 다이아몬드 증후군 | 유전성 골수부전증후군, 재생불량성 빈혈
    미국
  • Diane George
    모집하지 않고 적극적으로
    겸상 적혈구 질환 | 혈색소병증 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 대식세포 활성화 증후군 | 골수부전증후군 | 거핵구성혈소판감소증 | 슈와크만 다이아몬드 증후군 | 원발성 면역결핍 증후군 | 후천성 면역결핍 증후군 | 조직구성 증후군 | 가족성 혈구탐식림프구증가증 | 림프조직구증 | 랑게르한스 세포 조직구증(LCH) | 낫적혈구-베타-지중해혈증
    미국
  • UK Kidney Association
    모병
    혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건
    영국
  • St. Jude Children's Research Hospital
    모병
    췌장암 | 호지킨 림프종 | 린치 증후군 | 결절성 경화증 | 판코니빈혈 | AML | 비호지킨 림프종 | 가족성 선종성 용종증 | 급성 백혈병 | 네보이드 기저 세포 암종 증후군 | 신경 섬유종증 유형 1 | 신경 모세포종 | 망막모세포종 | MDS | 횡문근육종 | 폰 히펠-린다우병 | 부신피질 암종 | 신경섬유종증 II형 | 선천성 각화증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 제2형 다발성내분비선종양 | 요점 | 제1형 다발성내분비선종양 | 맥락막 신경총 암종 | 카니 컴플렉스 | 포이츠-예거스 증후군 | 유전성 유방암 및 난소암 | 체질 불일치 복구 결핍 증후군 | 리-프라우메니 증후군 | BAP1 종양 소인 증후군 | DICER1 증후군 | PTEN 과오종 종양 증후군 | 크롬... 그리고 다른 조건
    미국
  • Roswell Park Cancer Institute
    완전한
    원발성 골수 섬유증 | 진성적혈구증가증 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 소아 골수단구성 백혈병 | 점막 관련 림프조직의 결절외 변연부 B세포 림프종 | 결절 변연부 B세포 림프종 | 재발성 성인 버킷 림프종 | 재발성 성인 미만성 대세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 혼합 세포 림프종 | 재발성 성인 미만성 작은 절단 세포 림프종 | 재발성 성인 면역모세포성 대세포 림프종 | 재발성 성인 림프구성 림프종 | 재발성 등급 1 여포성 림프종 | 재발성 등급 2 여포성 림프종 | 재발성 등급 3 여포성 림프종 | 재발성 맨틀 세포 림프종 | 재발성 변연부 림프종 | 비장 변연부 림프종 그리고 다른 조건
    미국
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