전체 게놈 시퀀싱에 대한 임상 시험

FLT3 유전자 돌연변이 음성 | FLT3 내부 탠덤 복제 포지티브 | 재발성 급성 골수성 백혈병 | 재발성 만성 골수단구성 백혈병 | 재발성 골수이형성 증후군 | 난치성 급성 골수성 백혈병 | 난치성 만성골수단구성백혈병 | 난치성 골수이형성 증후군

미국

가족성 선종성 용종증 | FAP | FAP 유전자 돌연변이

재발성 난소 암종 | 재발성 자궁내막암 | ARID1A 유전자 돌연변이

미국

흑색종 | P53 돌연변이 | 포도막 흑색종 | 피부 흑색종 | 점막 흑색종 | 악성 말초 신경초 종양 | MPNST | 절제 불가능 또는 전이성 흑색종 또는 진행성 고형 종양 | MDM2 유전자 돌연변이

미국, 호주

급성 골수성 백혈병 | 만성골수단구성백혈병 | 과도한 모세포를 동반한 골수이형성 증후군 | IDH2 유전자 돌연변이 | 재발성 고위험 골수이형성 증후군 | 난치성 고위험 골수이형성 증후군 | 골수 유핵 세포의 20-30% 파괴

미국

자궁 경부암 | 위암 | 식도암 | 난소 암 | 폐암 | 자궁내막암 | 대장암 | 진행성 또는 전이성 고형 종양 | 현미부수체 불안정성 낮음 | 현미부수체 불안정성 높음 | 현미부수체 안정 | 두경부암

미국

흑색종 | 자궁 경부암 | 유방암 | 간세포 암 | 위암 | 식도암 | 난소 암 | 비소세포폐암 | 소세포 폐암 | 요로상피암 | 메르켈 세포 암종 | 현미부수체 불안정성 높음 | 편평세포암

미국

카우든 증후군 | 용종증 | PTEN 유전자 돌연변이 | PTEN 과오종 종양 증후군 | PTEN 과오종 증후군 | 반나얀 증후군 | 반나얀 조나나 증후군

미국

린치 증후군 | 질병에 대한 유전적 소인 | 전립선암 | BRCA1 돌연변이 | BRCA2 돌연변이 | 전립선 신생물 | ATM 유전자 돌연변이 | MMR 돌연변이

미국

신생물 | 호흡기 질환 | 조직학적 유형에 따른 신생물 | 폐 질환 | 부위별 신생물 | 선암종 | 암종 | 암종, 비소세포폐 | 호흡기 신생물 | 흉부 신생물 | 기관지 암종 | 기관지 신생물 | 신생물, 신경 조직 | 비소세포폐암 | EGF-R 양성 비소세포폐암 | 항종양제 | EGFR 활성화 돌연변이 | 폐 신생물 | EGFR 유전자 돌연변이 | EGFR C797S | EGFR C797A | EGFR L858R | EGFR 엑손 19 결실 | 티로신 키나제 억제제 내성을 초래하는 EGFR 돌연변이 | 단백질 키나제 억제제 | EGFR C797G | EGFR C797X

미국

흑색종 | 대장암 | NSCLC | 고형종양 | 전이성 폐암 | 전이성 폐 비소세포 암종 | 전이성 흑색종 | 비소세포폐암 | 조직구증 | 흑색종(피부) | 재발성 흑색종 | 갑상선암 | 갑상선 암 | 뇌 전이 | 재발성 조직구 및 수지상 세포 신생물 | 대장암 | 고형암 | KRAS 돌연변이 관련 종양 | BRAF V600 돌연변이 | 재발성 폐 비소세포 암종 | 브라프 V600E | 크라스 G12D | 재발성 NSCLC | BRAF 유전자 돌연변이 | NRAS 유전자 돌연변이 | 조직구 신생물 | 크라스 G12V | 재발성 폐암 | BRAF 돌연변이 관련 종양 | 브라프 | 크라스 G13C

미국

난소 암 | 난소 자궁내막양 선암종 | 고급 고형 종양 | 난소 투명 세포 암종 | 난소 투명 세포 선암종 | 난소 투명 세포 종양 | 난소 자궁내막 종양 | ARID1A 유전자 돌연변이

미국, 영국

췌장암 | 췌관 선암종 | 췌장암 4기 | 유방암 4기 | BRCA1 돌연변이 | BRCA2 돌연변이 | 췌장 선포 세포 암종 | 전이성 췌장암 | 유방암 전이성 | HER2 음성 유방암 | 전이성 췌장관 선암종 | HER2 음성 유방암 | 췌장 선암 전이성 | 유방의 선암종 | PALB2 유전자 돌연변이

미국

린치 증후군 | 췌장암 | 유전자 돌연변이 | 포이츠-예거스 증후군(PJS) | 생식계열 돌연변이 운반체

미국

린치 증후군 | 가족성 선종성 용종증 | 유전성 미만성 위암 | 포이츠-예거스 증후군 | 카우든 증후군 | 리 프라우메니 증후군 | MutYH 관련 폴립증 | SMAD4 유전자 돌연변이

영국

폰 히펠-린다우병 | 유전성 평활근종증 및 신세포암 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | SDHB 유전자 돌연변이

미국

고형종양 | 횡문근종양 | 윌름스 종양 | 신장모세포종 | 악성 말초 신경초 종양 | MPNST | XPO1 유전자 돌연변이

미국

신장 세포 암종 | 간세포 암 | 중피종 | 담관암 | 포도막 흑색종 | 피부 흑색종 | 비정형 수막종 | BAP1 유전자 돌연변이

미국

위암 | 췌장암 | NSCLC | 폐암 | 뇌종양 | 교모세포종 다형 | 진행된 암 | 대장 암 | 고형 종양 | 갑상선 암 | 신장암 | 위식도 접합부 선암종 | EGFR 유전자 돌연변이 | MET 증폭 | HGF | MET 변경 | MET 퓨전 | 엑손 14 건너뛰기

미국, 스페인, 프랑스, 영국, 대만, 호주, 핀란드, 이탈리아, 싱가포르, 헝가리, 캐나다, 푸에르토 리코, 러시아 연방

흑색종 | 림프종 | 신장 세포 암종 | 자궁 경부암 | 두경부암 | 소세포 폐암 | 간세포 암 | 위암 | 대장암 | NSCLC | 고급 고형 종양 | HER2 양성 유방암 | 췌장암 | 요로상피암 | 메르켈 세포 암종 | 현미부수체 불안정성 | 편평 세포 암종 | EGFR 양성 고형 종양

미국

이전의 골수형성이상증후군에서 발생한 급성골수성백혈병 | 골수 형성 이상 증후군 | 재발성 급성 골수성 백혈병 | Blast Phase 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1 양성 | 재발성 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1 양성 | 치료 관련 급성 골수성 백혈병 | 드 노보 골수이형성 증후군 | 유전자 돌연변이를 동반한 급성 골수성 백혈병 | 가속기 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1 양성

미국

흑색종 | 림프종 | 신장 세포 암종 | 자궁 경부암 | 두경부암 | 간세포 암 | 위암 | 대장암 | NSCLC | 고급 고형 종양 | 소세포 폐암 | HER2 양성 유방암 | 췌장암 | 요로상피암 | 메르켈 세포 암종 | 현미부수체 불안정성 | 편평 세포 암종 | EGFR 양성 고형 종양

미국

난소 암 | 질병에 대한 유전적 소인 | 유방암 여성 | 유전병 | 유전자 돌연변이 관련 암 | 유전성 유방암 및 난소암 | 유전성 암 증후군

미국

흑색종 | 육종 | 자궁 경부암 | 고환 생식 세포 종양 | 위암 | 비소세포폐암 | 담관암 | 폐 선암종 | 고형 종양 | 췌장암 | 두경부 암종 | 담도암 | 난소 암종 | 부신피질 암종 | 방광 요로상피암 | 유방암 침습성 | 위 선암종 | MDM2 유전자 증폭

미국

BRCA1 유전자 돌연변이 | BRCA2 유전자 돌연변이 | 원발성 복막 고등급 장액성 선암종 | 3기 나팔관암 AJCC v8 | 3기 난소암 AJCC v8 | 3기 원발성 복막암 AJCC v8 | IIIA기 나팔관암 AJCC v8 | IIIA기 난소암 AJCC v8 | IIIA기 원발성 복막암 AJCC v8 | IIIA1기 나팔관암 AJCC v8 | IIIA1기 난소암 AJCC v8 | IIIA2기 나팔관암 AJCC v8 | IIIA2기 난소암 AJCC v8 | IIIB기 나팔관암 AJCC v8 | IIIB기 난소암 AJCC v8 | IIIB기 원발성 복막암 AJCC v8 | IIIC기 나팔관암... 그리고 다른 조건

미국

흑색종 | 원발성 종격동 대형 B세포 림프종 | 자궁 경부암 | 간세포 암 | 위암 | 식도암 | 소세포 폐암 | 두경부 편평세포암 | 요로상피암 | 고전적 Hodgkin 림프종 | 메르켈 세포 암종 | 뇌 전이, 성인 | 신장 세포 암종(RCC) | 비소세포폐암(NSCLC) | 현미부수체 불안정성 - 높은 암

미국

전이성 신장 세포 암종 | 두경부의 편평 세포 암종 | 방사선 요법 | 면역 요법 | 현미부수체 불안정성-높은 고형 악성 종양 | 간의 악성종양으로부터의 전이 | 자궁경부의 악성종양으로부터의 전이 | 피부의 악성 흑색종으로부터의 전이(장애) | 전이성 삼중음성 유방암 | 전이성 NSCLC | 방광의 악성 종양으로부터의 전이(장애)

미국

재발성 결장암 | 재발성 직장암 | 직장 선암종 | 결장 선암종 | ERBB2 유전자 증폭 | 3기 결장암 AJCC v7 | 3기 직장암 AJCC v7 | IIIA기 결장암 AJCC v7 | IIIA기 직장암 AJCC v7 | IIIB기 결장암 AJCC v7 | IIIB기 직장암 AJCC v7 | IIIC기 결장암 AJCC v7 | IIIC기 직장암 AJCC v7 | 4기 결장암 AJCC v7 | IV기 직장암 AJCC v7 | IVA기 결장암 AJCC v7 | IVA기 직장암 AJCC v7 | IVB기 결장암 AJCC v7 | IVB기 직장암 AJCC v7

미국, 푸에르토 리코

고형종양 | 신경 모세포종 | 고형 종양, 성인 | 원발성 뇌종양 | 고형암 | 저등급 신경아교종 | 중추신경계종양 | 난치성 암 | CNS 종양, 성인 | CNS 종양 | NF1 | 플렉시폼 신경섬유종 | CNS 종양, 소아기 | 시신경교종 | MAP 키나제 계열 유전자 돌연변이

미국

자궁 경부암 | 두경부암 | 점액표피양 암종 | 췌장암 | 재발성 전립선암 | 폐암 | 직장암 | 고형종양 | 전립선암 | 담관암 | 담관암 | 재발성 난소 암종 | 방광암 | 피부암 | HER2 양성 유방암 | 희귀병 | 대장암 | 두경부 암종 | 간 암 | 직장암 2기 | 직장암 3기 | 침샘 신생물 | 혀암 | HER-2 유전자 증폭 | 재발성 신세포암 | 비뇨기과 암 | 후두암 | 직장암 1기 | 재발성 유방암 | 원발성 복막 암종 | 타액선 종양 | 침샘암 | 재발성 결장암 | HER2 유전자 돌연변이 | HER2 양성 위암 | 타액선 암종 | 재발성 위암 | 구강암 | 입술암 1기 | 유방 신생물 악성 원발성 | 편도암 | 구개암 | 위 점액성 샘암종 | 점액성 유방암 재발성

미국

위 선암종 | 자궁 암육종 | 삼중 음성 유방암 | 고급 고형 종양 | 두경부 편평 세포 암종 | 식도 선암종 | 식도 편평 세포 암종 | 방광의 이행 세포 암종 | 대장 선암종 | 위식도 접합부 선암종 | 자궁 장액성 암종 | 난소 암육종 | 난소의 고급 장액 선암종 | 자궁내막암 | 편평 비소세포 폐암 | 염색체 불안정성

미국

흑색종 | 신장 세포 암종 | 간세포 암 | 췌장 선암종 | 난소 암 | NSCLC | 전립선암 | 중피종 | 방광암 | 삼중 음성 유방암 | 자궁내막암 | 대장암 전이성 | 두경부 편평 세포 암종 | 요로상피암 | 자궁경부 편평 세포 암종 | 위식도암 | HER2 음성 유방암 | ER+ 유방암 | NSCL2 유전자 돌연변이

이스라엘

신장 세포 암종 | 비소세포폐암 | 중피종 | 고형 종양 | 삼중 음성 유방암 | Fumarate Hydratase(FH)-결핍 종양 | 석신산 탈수소효소(SDH)-결핍 위장관 기질 종양(GIST) | 석신산 탈수소효소(SDH)-결핍 비위장관 기질 종양 | 이소시트르산 탈수소효소-1(IDH1) 및 IDH2 돌연변이를 보유하는 종양 | CMyc 유전자의 증폭을 품고 있는 종양

미국

뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건

미국

흑색종 | 신장 세포 암종 | 자궁 경부암 | 소세포 폐암 | 간세포 암 | 위암 | 대장암 | 비소세포폐암 | 두경부 편평 세포 암종 | 요로상피암 | 메르켈 세포 암종 | 현미부수체 불안정성 | 불일치 수리 결함

미국

흑색종 | 신장 세포 암종 | 자궁 경부암 | 소세포 폐암 | 위암 | 대장암 | 식도암 | 비소세포폐암 | 두경부 편평 세포 암종 | 식도 편평 세포 암종 | 요로상피암 | 메르켈 세포 암종 | 위식도 접합부 선암종 | 뇌 전이, 성인 | 편평 세포 암종 | 교모세포종, IDH-야생형 | 미만성 성상세포종, IDH-돌연변이 | 불일치 수리 결핍 대장암 | 현미부수체 불안정성-높은 고형 악성 종양 | 불일치 복구 결핍 고형 악성 종양 | 현미부수체 불안정성 - 높은 대장암

미국

린치 증후군 | 췌관 선암종 | 만성 췌장염 | 췌장낭종 | 운동실조 모세혈관확장증 | FAP | 포이츠-예거스 증후군 | PALB2 유전자 돌연변이 | BRCA 돌연변이 | 지방 췌장 | 유전성 췌장암 | 유전성 췌장염 | 가족성 비정형 다발성 점 흑색종

미국

흑색종 | 연조직 육종 | 신장 세포 암종 | 간세포 암 | 두경부 편평 세포 암종 | 방광암 | 결장암 | 췌장암 | 직장암 | 에스트로겐 수용체 음성 | HER2/Neu 음성 | 프로게스테론 수용체 음성 | 삼중음성 유방암 | 절제 불가능한 고형 신생물 | TP53 유전자 돌연변이 | 비소세포폐암 | 성인 고형 신생물

미국

암종, 신장 세포 | 암종, 비소세포폐 | 비인두암 | 암종, 난소 상피 | 중피종 | 두경부의 편평 세포 암종 | 삼중 음성 유방 신생물 | 항문암 | 피부 흑색종 | 식도위암 | 암종, 흉선 | 높은 현미부수체 불안정성 대장암

이탈리아, 스페인, 싱가포르, 독일, 대만, 일본, 캐나다, 홍콩, 미국

과산화소체 생물 발생 장애 | 젤위거 스펙트럼 장애 | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-이기능성 단백질 결핍 | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 2 결핍증 | ATP 결합 카세트 서브패밀리 D 구성원 3 유전자 돌연변이 | ACBD5(AcylCoA 결합 도메인 5) 결핍 | 성인 레프섬병 | 스테롤 캐리어 단백질 2 결핍

캐나다

4기 대장암 AJCC v7 | IVA기 대장암 AJCC v7 | IVB기 대장암 AJCC v7 | 전이성 대장암 | 3기 결장암 AJCC v7 | 3기 직장암 AJCC v7 | IIIA기 결장암 AJCC v7 | IIIA기 직장암 AJCC v7 | IIIB기 결장암 AJCC v7 | IIIB기 직장암 AJCC v7 | IIIC기 결장암 AJCC v7 | IIIC기 직장암 AJCC v7 | 4기 결장암 AJCC v7 | IV기 직장암 AJCC v7 | IVA기 결장암 AJCC v7 | IVA기 직장암 AJCC v7 | IVB기 결장암 AJCC v7 | IVB기 직장암 AJCC v7 | 3기 대장암 AJCC v7 그리고 다른 조건

미국

자궁 경부암 | 간세포 암 | 식도암 | 난소 암 | 중피종 | 비소세포폐암(NSCLC) | 요로상피암 | 메르켈 세포 암종 | 미만성 거대 B세포 림프종 | 삼중 음성 유방암 | 신장 세포 암종(RCC) | 소세포 폐암(SCLC) | 머리와 목의 편평 세포 암종(SCCHN) | 현미부수체 불안정성(MSI)-높은 자궁내막암 | 위암(위와 위식도 접합부[GEJ] 포함) | 흑색종(포도막 흑색종 제외) | MSI-높은 대장암

미국

여포 림프종 | 골수성 백혈병 | 진성적혈구증가증 | 호지킨 림프종 | 골수 섬유증 | 만성골수단구성백혈병 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 만성림프구성백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 비호지킨 림프종 | 골수 형성 이상 증후군 | 형질 세포 골수종 | 난치성 급성 골수성 백혈병 | 재발성 소아기 급성 골수성 백혈병 | 재생 불량성 빈혈 | 치료 관련 급성 골수성 백혈병 | 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1 양성 | FLT3/ITD 돌연변이를 동반한 급성 골수성 백혈병 | 유전자 돌연변이를 동반한 급성 골수성 백혈병 | Inv(3)가 있는 급성 골수성 백혈병(q21.3;q26.2); GATA2... 그리고 다른 조건

미국

여포 림프종 | 비장 변연부 림프종 | 버킷 림프종 | 형질모세포성 림프종 | 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 | 맨틀 세포 림프종 | 만성림프구성백혈병 | 림프형질세포림프종 | 비호지킨 림프종 | 원발성 삼출성 림프종 | DLBCL | 고급 B 세포 림프종 | 원발성 종격동 대형 B 세포 림프종 | 림프절 변연부 림프종 | MALT 림프종 | EBV 양성 DLBCL, Nos | ALK 양성 대형 B세포 림프종 | DLBCL Germinal Center B 세포 유형 | 원발성 피부 여포 중심 림프종 | 성숙한 B세포 신생물 | 소아형 여포성 림프종 | IRF4 유전자 재배열 | T 세포/조직구가 풍부한 림프종 | 원발성 피부 미만성... 그리고 다른 조건

미국, 몰도바 공화국

신장 세포 암종 | 윌름스 종양 | 신장의 투명 세포 육종 | 유두 신장 세포 암종 | 신장 수질 암종 | 미만성 과형성 Perilobar Nephroblastomatosis | 신장의 횡문근종 | 선천성 중배엽 신종 | Xp11.2 전좌/TFE3 유전자 융합과 관련된 신장 세포 암종 | 역형성 신장 윌름스 종양 | 신장 신생물 | 성인 낭포성 신종 | 혈관 지방종 | 세포 선천성 중배엽 신종 | 고전적 선천성 중배엽 신종 | 낭포성 부분 분화 신장 신모세포종 | 신외 횡문근 종양 | 신장 종양 세포종 | 신장 윌름스 종양 | 후신 선섬유종 | 후신 선종 | 후신기질종양 | 후신종양 | 혼합 선천성 중모구성 신종 | 유아기의 골화 신장 종양

미국, 캐나다, 푸에르토 리코, 호주, 뉴질랜드, 이스라엘, 스위스

흑색종 | 신장 세포 암종 | 자궁 경부암 | 간세포 암 | 위암 | 난소 암 | 비소세포폐암 | 중피종 | 방광암 | 삼중 음성 유방암 | 소세포 폐암 | 두경부 편평 세포 암종 | 갑상선 | 항문암 | 메르켈 세포 암종 | 담도암 | 현미부수체 불안정성 높음 | 피부 편평 세포 암종 | 흉선암

미국, 프랑스, 스페인, 체코

뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건

미국

선암종 | 위 신생물 | 암 | 유방암 | 두경부암 | 암종, 간세포 | 대장암 | 췌장암 | 난소 신생물 | 암종, 난소 상피 | 암종, 과도기 세포 | 유방 신생물 | 전립선암 | 담관암 | 방광암 | 자궁내막암 | HER2 양성 유방암 | 암종, 소세포 | 염증성 유방암 | 담도암 | 암종, 관 | HER2 양성 위암 | HER-2 유전자 증폭 | HER2 양성 고형 종양 | HER-2 단백질 과발현 | 암종, 편평 | 악성 신생물 | 폐암, 소세포 | HER2 양성 | 폐암, 비소세포 | 식도위접합 신생물

미국

재발성 호지킨 림프종 | 만성골수단구성백혈병 | 이전에 치료받은 골수형성이상증후군 | 재발성 성인 급성 골수성 백혈병 | 급성 림프구성 백혈병 | 속발성 급성 골수성 백혈병 | 골수 형성 이상 증후군 | 재발성 급성 골수성 백혈병 | 과도한 모세포를 동반한 골수이형성 증후군 | 난치성 성인 급성 림프구성 백혈병 | 재발성 비호지킨 림프종 | 난치성 급성 림프구성 백혈병 | 골수이형성/골수증식성 신생물 | 치료 관련 골수이형성 증후군 | 만성기 만성 골수성 백혈병, BCR-ABL1 양성 | 급성 양성 표현형 백혈병 | B 급성 림프구성 백혈병 t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | 골수이형성 관련 변화가 있는 급성 골수성 백혈병 그리고 다른 조건

미국

혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증

프랑스