Klinische onderzoeken op Carnitine palmitoyltransferase II-deficiëntie, myopathisch
Totaal 105 resultaten
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidNormale vrijwilligers | Trifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Carnitine palmitoyltransferase II-deficiëntie, myopathischVerenigde Staten
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereVoltooidCarnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntieDenemarken
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncVoltooidCarnitinepalmitoyltransferase (CPT I of CPT II)-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Lange keten 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitine-acylcarnitine Translocase (CACT)-deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghVoltooidZeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie | Mitochondriale trifunctionele proteïne (TFP)-deficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD)-deficiëntieVerenigde Staten
-
West Kazakhstan Medical UniversityWervingOrnithine Transcarbamylase-deficiëntie | Biotinidase-deficiëntie | Citrullinemie | Glutaarzuuracidemie Type II | Argininobarnsteenacidurie | Ahornsiroop urineziekte | Primaire carnitine-deficiëntie | Homocystinurie | Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Arginase-deficiëntie | Zeer lange keten... en andere voorwaardenKazachstan
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidTrifunctioneel eiwittekort | Carnitine Palmitoyltransferase 2-deficiëntie | Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncVoltooidLangketenige vetzuuroxidatiestoornissen (LC-FAOD) | Zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Trifunctioneel Eiwit (TFP) Deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferase (CPT II)-deficiëntie | Longchain 3-hydroxy-acyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
-
Oregon Health and Science UniversityVoltooidTrifunctioneel eiwittekort | Zeer lange keten acyl-coa-dehydrogenasedeficiëntie | Lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-deficiëntie | Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie 2Verenigde Staten
-
Ain Shams UniversityWervingCarnitine-tekort als gevolg van hemodialyseEgypte
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkVoltooidCarnitine Transporter, Plasma-membraan, Deficiëntie van
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNiet meer beschikbaarBarth-syndroom | Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntie | Zeer lange keten acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie | Carnitine Palmitoyltransferase-deficiënties (CPT1, CPT2) | Langketenige hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie | Glycogeenopslagstoornissen | Ziekte van pyruvaatcarboxylasedeficiëntie en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
University of California, San FranciscoVoltooidCarnitine Transporter-deficiëntieVerenigde Staten
-
Rigshospitalet, DenmarkOnbekendKoolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten | Metabolisme, aangeboren fouten | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Glycogeenstapelingsziekte Type II | Glycogeenstapelingsziekte Type V | VLCAD-deficiëntie | Glycogeenstapelingsziekte Type III | Fosfoglyceraatkinasedeficiëntie | Neutrale lipidenstapelingsziekte en andere voorwaardenDenemarken
-
Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyVoltooidNeuropathie | Myopathie | Glycogeenstapelingsziekte type II (Late-onset ziekte van Pompe)Verenigde Staten
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesVoltooidCarnitinepalmitoyltransferase type 1A (CPT1A)-deficiëntieVerenigde Staten
-
Cedars-Sinai Medical CenterVoltooidMyopathische symptomenVerenigde Staten
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationOnbekend
-
Jordi Perez LopezHospital Vall d'HebronOnbekend
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Onbekend
-
Stealth BioTherapeutics Inc.Actief, niet wervendMitochondriale ziekten | Mitochondriale myopathieën | Mitochondriaal complex I-deficiëntie | Mitochondriale pathologie | Mitochondriale DNA-uitputting | Mitochondriale DNA-mutatie | Mitochondriale DNA-verwijdering | Mitochondriaal metabolisme defectSpanje, Verenigde Staten, Italië, Nederland, Australië, Duitsland, Hongarije, Nieuw-Zeeland, Noorwegen, Verenigd Koninkrijk
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... en andere medewerkersActief, niet wervendThymidine Kinase 2-deficiëntie | Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom 2 Myopathisch typeVerenigde Staten
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...WervingMucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Mucopolysaccharidose VI | Mucopolysaccharidose III | Mucopolysaccharidose IV | Mucopolysaccharidose VII | Multiple Sulfatase Deficiency Disease | Mucopolysaccharidose IXFrankrijk
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationVoltooidPrematuriteit | Neurologische ontwikkelingsstoornis | Carnitine-tekortVerenigde Staten
-
Vanderbilt University Medical CenterVoltooidLongziekten | Pulmonale arteriële hypertensie | Familiale primaire pulmonale hypertensie | Primaire pulmonale hypertensie | Carnitine voedingstekortVerenigde Staten
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Genzyme, a Sanofi CompanyVoltooidGlycogeenstapelingsziekte Type II (GSD-II) | Zure Maltase-deficiëntieziekte | Ziekte van PompeVerenigde Staten
-
Genzyme, a Sanofi CompanyGoedgekeurd voor marketingGlycogeenstapelingsziekte Type II (GSD-II) | Zure Maltase-deficiëntieziekte | Glycogenose 2 | Ziekte van Pompe (late aanvang)Verenigde Staten
-
Maggie's Pearl, LLCActief, niet wervendPmm2-CDG | Fosfomannomutase 2-deficiëntie | Fosfomannomutase 2 aangeboren stoornis van glycosylering | Fosfomannomutase II aangeboren stoornis van glycosylering | Fosfomannomutase II-deficiëntieVerenigde Staten
-
Orpha LabsVoltooidLeukocytenadhesiedeficiëntie, type II
-
Genzyme, a Sanofi CompanyVoltooidZiekte van Pompe (late aanvang) | Glycogeenstapelingsziekte Type II (GSD-II) | Zure Maltase-deficiëntieziekte | Glycogenose 2Verenigde Staten, Frankrijk, Nederland
-
Genzyme, a Sanofi CompanyVoltooidZiekte van Pompe (late aanvang) | Glycogeenstapelingsziekte Type II (GSD-II) | Zure Maltase-deficiëntieziekte | Glycogenose 2Nederland
-
Genzyme, a Sanofi CompanyVoltooidZiekte van Pompe (late aanvang) | Glycogeenstapelingsziekte Type II (GSD-II) | Zure Maltase-deficiëntieziekte | Glycogenose 2Frankrijk
-
Cooperative International Neuromuscular Research...Carolinas Medical Center lead study siteVoltooidBecker spierdystrofie | Limb-Girdle spierdystrofie, type 2A (calpaïne-3-deficiëntie) | Limb-Girdle spierdystrofie, type 2B (Miyoshi-myopathie, dysferline-deficiëntie) | Limb-Girdle spierdystrofie, type 2I (FKRP-deficiëntie)Verenigde Staten
-
Pharvaris Netherlands B.V.WervingErfelijk angio-oedeem | Erfelijk angio-oedeem type I | Erfelijk angio-oedeem type II | Erfelijk angio-oedeem Type I en II | Erfelijke angio-oedeemaanval | Erfelijk angio-oedeem met C1-esteraseremmerdeficiëntie | Erfelijk angio-oedeem - Type 1 | Erfelijk angio-oedeem - Type 2 | C1-esteraseremmer [C1-INH]-deficiëntie en andere voorwaardenVerenigde Staten, Bulgarije, Tsjechië, Hongarije, Spanje, Frankrijk, Duitsland, Polen, Canada, Israël
-
Pharvaris Netherlands B.V.WervingErfelijk angio-oedeem | Erfelijk angio-oedeem type I | Erfelijk angio-oedeem type II | Erfelijk angio-oedeem Type I en II | Erfelijke angio-oedeemaanval | Erfelijk angio-oedeem met C1-esteraseremmerdeficiëntie | Erfelijk angio-oedeem - Type 1 | Erfelijk angio-oedeem - Type 2 | C1-esteraseremmer [C1-INH]-deficiëntie en andere voorwaardenVerenigde Staten, Puerto Rico
-
Pharvaris Netherlands B.V.VoltooidErfelijk angio-oedeem | Erfelijk angio-oedeem type I | Erfelijk angio-oedeem type II | Erfelijk angio-oedeem Type I en II | Erfelijke angio-oedeemaanval | Erfelijk angio-oedeem met C1-esteraseremmerdeficiëntie | Erfelijk angio-oedeem - Type 1 | Erfelijk angio-oedeem - Type 2 | C1-esteraseremmerdefi... en andere voorwaardenBulgarije, Verenigde Staten, Spanje, Israël, Duitsland, Canada, Tsjechië, Frankrijk, Hongarije, Italië, Nederland, Polen, Verenigd Koninkrijk
-
Pharvaris Netherlands B.V.Actief, niet wervendErfelijk angio-oedeem | Erfelijk angio-oedeem type I | Erfelijk angio-oedeem type II | Erfelijk angio-oedeem Type I en II | Erfelijke angio-oedeemaanval | Erfelijk angio-oedeem met C1-esteraseremmerdeficiëntie | Erfelijk angio-oedeem - Type 1 | Erfelijk angio-oedeem - Type 2 | C1-esteraseremmerdefi... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Polen, Duitsland, Oostenrijk, Bulgarije, Canada, Ierland, Italië, Verenigd Koninkrijk
-
CENTOGENE GmbH RostockVoltooidErfelijk angio-oedeem | Erfelijk angio-oedeem type I | Erfelijk angio-oedeem type II | C1-esteraseremmerdeficiëntie | HAE | Angio-oedeem | C4-tekort | Erfelijk angio-oedeem type IIIKalkoen, Armenië, Georgië, Indië, Peru, Polen, Roemenië
-
University of PadovaNog niet aan het wervenHartfalen | Ijzertekort | Vitamine D-tekort | Hartfalen, systolisch | Hartfalen NYHA klasse II | Hartfalen NYHA klasse III
-
University of PittsburghWervingLysosomale stapelingsziekten | Leukodystrofie | Niemann-Pick-ziekten | Batten-ziekte | De ziekte van Gaucher | Ziekte van Krabbe | Alfa-mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs ziekte | Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher | Ziekte van Sandhoff | GM1 gangliosidoses | MPS ik | MPS II | Verdwijnende ziekte van witte stof | Multiple... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Genzyme, a Sanofi CompanyVoltooidGlycogeenstapelingsziekte Type II (GSD-II) | Ziekte van Pompe (late aanvang) | Glycogenese Type II | Zure Maltase-deficiëntie (AMD)Verenigde Staten, Frankrijk, Canada, Nederland, Australië
-
Cairo UniversityWervingMalocclusie | Hoekklasse II | Onderkaak kleinEgypte
-
Genzyme, a Sanofi CompanyVoltooidZiekte van Pompe | Glycogeenstapelingsziekte Type II (GSD II) | Zure Maltase-deficiëntieVerenigde Staten, België, Denemarken, Frankrijk, Duitsland, Nederland, Verenigd Koninkrijk
-
HAE Global Registry FoundationWervingErfelijk angio-oedeem Type I en IIItalië
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.BeëindigdAngio-oedeem, Erfelijk, Type I en IIVerenigde Staten, Tsjechië, Duitsland, Hongarije, Italië, Noord-Macedonië, Verenigd Koninkrijk, Australië, Bulgarije, Canada, Frankrijk, Nieuw-Zeeland, Puerto Rico
-
Cure CMDWervingEmery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Genzyme, a Sanofi CompanyVoltooidGlycogeenstapelingsziekte Type II (GSD-II) | Ziekte van Pompe | Glycogenese 2 Zuur Maltase-deficiëntieVerenigde Staten, Canada, Australië
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBeëindigdGlycogeenstapelingsziekte Type II (GSD-II) | Ziekte van Pompe | Glycogenese 2 Zuur Maltase-deficiëntieVerenigde Staten, Israël
-
Genzyme, a Sanofi CompanyBeëindigdGlycogenose 2 | Glycogeenstapelingsziekte Type II (GSD II) | Zure Maltase-deficiëntie | Ziekte van Pompe (infantiel begin)Verenigde Staten, Taiwan, Duitsland