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Prove cliniche su Deficit di carnitina palmitoiltransferasi II, miopatico
Totale 105 risultati
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDeficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT I o CPT II). | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a catena lunga | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Carenza di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT)...Stati Uniti, Regno Unito
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereCompletatoCarenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lungaDanimarca
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoNormali Volontari | Carenza proteica trifunzionale | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi II, miopaticoStati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDisturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD) | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT II). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a...Stati Uniti, Regno Unito
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghCompletatoCarenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi 2 (CPT2). | Carenza di proteina trifunzionale mitocondriale (TFP). | Carenza di 3 idrossiacilCoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD).Stati Uniti
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi 2Stati Uniti
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi 2 | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
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Ain Shams UniversityReclutamentoCarenza di carnitina dovuta all'emodialisiEgitto
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkCompletatoTrasportatore di carnitina, membrana plasmatica, carenza di
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNon più disponibileSindrome di Bart | Carenza proteica trifunzionale mitocondriale | Carenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT1, CPT2) | Deficit di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Disturbi da accumulo di glicogeno | Malattia da carenza... e altre condizioniStati Uniti
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University of California, San FranciscoCompletatoDeficit del trasportatore di carnitinaStati Uniti
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesCompletatoDeficit di carnitina palmitoil transferasi di tipo 1A (CPT1A).Stati Uniti
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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Cedars-Sinai Medical CenterCompletatoSintomi miopaticiStati Uniti
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationSconosciuto
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Sconosciuto
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Stealth BioTherapeutics Inc.Attivo, non reclutanteMalattie mitocondriali | Miopatie mitocondriali | Deficit del complesso mitocondriale I | Patologia mitocondriale | Deplezione del DNA mitocondriale | Mutazione del DNA mitocondriale | Delezione del DNA mitocondriale | Difetto del metabolismo mitocondrialeSpagna, Stati Uniti, Italia, Olanda, Australia, Germania, Ungheria, Nuova Zelanda, Norvegia, Regno Unito
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Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteDeficit di timidina chinasi 2 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 2 Tipo miopaticoStati Uniti
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Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationCompletatoPrematurità | Disturbo del neurosviluppo | Carenza di carnitinaStati Uniti
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Vanderbilt University Medical CenterCompletatoMalattie polmonari | Ipertensione arteriosa polmonare | Ipertensione Polmonare Primaria Familiare | Ipertensione Polmonare Primaria | Carenza nutrizionale di carnitinaStati Uniti
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia da carenza di maltasi acida | Malattia di PompeStati Uniti
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Genzyme, a Sanofi CompanyApprovato per il marketingMalattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia da carenza di maltasi acida | Glicogenosi 2 | Malattia di Pompe (insorgenza tardiva)Stati Uniti
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Orpha LabsCompletatoCarenza di adesione leucocitaria, tipo II
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Maggie's Pearl, LLCAttivo, non reclutantePmm2-CDG | Carenza di fosfomannomutasi 2 | Fosfomannomutasi 2 Disturbo congenito della glicosilazione | Disturbo congenito della fosfomannomutasi II della glicosilazione | Carenza di fosfomannomutasi IIStati Uniti
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia da carenza di maltasi acida | Glicogenosi 2Olanda
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia da carenza di maltasi acida | Glicogenosi 2Francia
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia da carenza di maltasi acida | Glicogenosi 2Stati Uniti, Francia, Olanda
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Cooperative International Neuromuscular Research...Carolinas Medical Center lead study siteCompletatoDistrofia muscolare di Becker | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 2A (carenza di calpaina-3) | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 2B (miopatia di Miyoshi, deficit di disferlina) | Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 2I (carenza di FKRP)Stati Uniti
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamentoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniStati Uniti, Porto Rico
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamentoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniStati Uniti, Bulgaria, Cechia, Ungheria, Spagna, Francia, Germania, Polonia, Canada, Israele
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Pharvaris Netherlands B.V.Attivo, non reclutanteAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniStati Uniti, Polonia, Germania, Austria, Bulgaria, Canada, Irlanda, Italia, Regno Unito
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Pharvaris Netherlands B.V.CompletatoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniBulgaria, Stati Uniti, Spagna, Israele, Germania, Canada, Cechia, Francia, Ungheria, Italia, Olanda, Polonia, Regno Unito
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CENTOGENE GmbH RostockCompletatoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Carenza di inibitore dell'esterasi C1 | HAE | Angioedema | Carenza C4 | Angioedema ereditario di tipo IIITacchino, Armenia, Georgia, India, Perù, Polonia, Romania
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University of PadovaNon ancora reclutamentoArresto cardiaco | Carenza di ferro | Carenza di vitamina D | Insufficienza cardiaca, sistolica | Scompenso cardiaco Classe NYHA II | Insufficienza cardiaca Classe NYHA III
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Glicogenesi di tipo II | Carenza di maltasi acida (AMD)Stati Uniti, Francia, Canada, Olanda, Australia
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Cairo UniversityReclutamentoMalocclusione | Angolo Classe II | Mandibola piccolaEgitto
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia di Pompe | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II) | Carenza di maltasi acidaStati Uniti, Belgio, Danimarca, Francia, Germania, Olanda, Regno Unito
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HAE Global Registry FoundationReclutamentoAngioedema ereditario di tipo I e IIItalia
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.TerminatoAngioedema, ereditario, tipo I e IIStati Uniti, Cechia, Germania, Ungheria, Italia, Macedonia del Nord, Regno Unito, Australia, Bulgaria, Canada, Francia, Nuova Zelanda, Porto Rico
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminatoMalattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia di Pompe | Carenza di maltasi acida della glicogenesi 2Stati Uniti, Israele
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Malattia di Pompe | Carenza di maltasi acida della glicogenesi 2Stati Uniti, Canada, Australia
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Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyCompletatoNeuropatia | Miopatia | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (malattia di Pompe a esordio tardivo)Stati Uniti
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminatoGlicogenosi 2 | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II) | Carenza di maltasi acida | Malattia di Pompe (insorgenza infantile)Stati Uniti, Taiwan, Germania
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoCarenza di maltasi acida della glicogenesi 2 | Malattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II)Stati Uniti, Olanda, Regno Unito, Germania
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoCarenza di maltasi acida della glicogenesi 2 | Malattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD II)Francia
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Genzyme, a Sanofi CompanyReclutamentoMalattia di Pompe (insorgenza tardiva) | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) | Carenza di maltasi acida della glicogenesi 2Croazia, Stati Uniti, Italia, Belgio, Cechia
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoMalattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da carenza di maltasi acida | Glicogenosi 2 | Malattia di PompeStati Uniti