Kliniske studier på Aromatisk aminosyredekarboksylase-mangel
Totalt 554 resultater
-
Promethera TherapeuticsFullførtUreasyklusforstyrrelser | Crigler Najjar syndromIsrael, Storbritannia, Belgia, Frankrike, Italia
-
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...Rekruttering
-
Barcelona Institute for Global HealthFullførtAttention Deficit Hyperactivity Disorder | Barns atferdsproblem | Fettsyremangel
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtPompes sykdom (sen debut) | Glykogenlagringssykdom Type II (GSD-II) | Sykdom med syremaltasemangel | Glykogenose 2Nederland
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtPompes sykdom (sen debut) | Glykogenlagringssykdom Type II (GSD-II) | Sykdom med syremaltasemangel | Glykogenose 2Frankrike
-
University of UtahNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Duke University og andre samarbeidspartnereFullført
-
Enzyvant Therapeutics GmBHFullførtFarbers sykdom | Farbers sykdom | Farber Lipogranulomatosis | Syre-ceramidase-mangel | Ceramidase mangel | N-Laurylsfingosin deacylase mangel | ASAH1-mutasjonForente stater, Egypt, Canada, Italia, Tyrkia, Argentina, Tyskland, India, Sverige
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtPompes sykdom (sen debut) | Glykogenlagringssykdom Type II (GSD-II) | Sykdom med syremaltasemangel | Glykogenose 2Forente stater, Frankrike, Nederland
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbeidspartnereFullførtWolman sykdom | Kolesterolester-lagringssykdom | Syrekolesterylesterhydrolase-mangel, type 2Forente stater
-
Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteUkjentAdenosin deaminase alvorlig kombinert immundefekt (ADA-SCID)Kina
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekrutteringEpilepsi | Nevroutviklingsforstyrrelser | Autismespektrumforstyrrelse | Downs syndrom | Mitokondrielle encefalomyopatier | Pediatrisk akutt-debut nevropsykiatrisk syndrom | Cerebral folatmangel | Pediatrisk autoimmun nevropsykiatrisk lidelse assosiert med streptokokkinfeksjonForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiv, ikke rekrutterendeWiskott-Aldrich syndrom | ADA mangelfull SCIDForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Fullført
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutteringPediatriske pasienter | Enhver type alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) | Delvis HLA-inkompatibel allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT)Frankrike
-
Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalFullførtRøyking | Betennelse | Kirurgi | Kirurgi - komplikasjoner | Sårinfeksjon | Oksidativt stress | Sår | Underkjevebrudd | Mandibulære brudd | Vitamin C-mangel | Mangel på askorbinsyre | Sårkomplikasjon | Hudsår | Såravbrudd | Åpent underkjevebrudd | Underkjeven lukket bruddForente stater
-
Alexion PharmaceuticalsFullførtLysosomal Acid Lipase-mangel | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)Forente stater, Storbritannia, Frankrike, Canada, Tsjekkisk Republikk, Italia, Polen, Sveits
-
Queen's University, BelfastUniversity of SussexUkjentRetinitis Pigmentosa | Lavsyn | Albinisme | Stargardts sykdom 1 | Stargardts sykdom 3 | Stargardts sykdom 4Storbritannia
-
Cellaion SAPåmelding etter invitasjonUrea syklus lidelse | Crigler-Najjar syndrom | Akutt ved kronisk leversviktBelgia, Spania, Frankrike, Bulgaria, Polen
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtOculocerebrorenalt syndromFrankrike
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Tilbaketrukket
-
Chung-Hsing WangSanofiHar ikke rekruttert ennå
-
Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteUkjent
-
University Of PerugiaRekrutteringOvervekt | Ketose | Lysosomal Acid Lipase-mangel | Ketogen diettItalia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtHuman Acid Sphingomyelinase-mangelStorbritannia, Forente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)FullførtKreft | Myelofibrose | Lungefibrose | Gauchers sykdom | Hermansky-Pudlak syndrom (HPS)Forente stater
-
SanofiRekrutteringSyre sfingomyelinase mangel | Gauchers sykdom, splenomegaliFrankrike
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtPompes sykdom | Glykogenlagringssykdom Type II (GSD II) | Syremaltase-mangelForente stater, Belgia, Danmark, Frankrike, Tyskland, Nederland, Storbritannia
-
Fundación Española de Hematología y HemoterapíaRekrutteringGauchers sykdom | Syre sfingomyelinase mangelSpania
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvsluttetGlykogenlagringssykdom Type II (GSD-II) | Pompes sykdom | Glykogenese 2 Acid Maltase-mangelForente stater, Israel
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtGlykogenlagringssykdom Type II (GSD-II) | Pompes sykdom | Glykogenese 2 Acid Maltase-mangelForente stater, Canada, Australia
-
SanofiPulse Infoframe Ltd.RekrutteringNiemann-Pick sykdommer | Syre sfingomyelinase mangelForente stater
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvsluttetGlykogenose 2 | Glykogenlagringssykdom Type II (GSD II) | Syremaltase-mangel | Pompes sykdom (infantil debut)Forente stater, Taiwan, Tyskland
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtGlykogenese 2 Acid Maltase-mangel | Pompes sykdom (sen-debut) | Glykogenlagringssykdom Type II (GSD II)Forente stater, Nederland, Storbritannia, Tyskland
-
Genzyme, a Sanofi CompanyFullførtGlykogenese 2 Acid Maltase-mangel | Pompes sykdom (sen-debut) | Glykogenlagringssykdom Type II (GSD II)Frankrike
-
Spark TherapeuticsAktiv, ikke rekrutterendeLysosomale lagringssykdommer | Glykogenlagringssykdom Type II | Glykogenlagringssykdom type 2 | Pompes sykdom (sen debut) | Pompes sykdom | LOPD | Syremaltase-mangelForente stater, Canada, Nederland, Frankrike, Danmark, Tyskland, Italia, Storbritannia
-
Spark TherapeuticsFullførtLysosomale lagringssykdommer | Glykogenlagringssykdom type 2 | Pompes sykdom (sen debut) | Pompes sykdom | LOPD | Syremaltase-mangelForente stater, Italia, Storbritannia, Nederland, Frankrike, Tyskland
-
Genzyme, a Sanofi CompanyRekrutteringPompes sykdom (sen debut) | Glykogenlagringssykdom Type II (GSD-II) | Glykogenese 2 Acid Maltase-mangelKroatia, Forente stater, Italia, Belgia, Tsjekkia
-
Maastricht University Medical CenterPåmelding etter invitasjonTuberøs sklerose | Basalcelle Nevus syndrom | Cutis Laxa | Epidermolyse Bullosa | Iktyose | Ektodermal dysplasi | Albinisme | Xeroderma Pigmentosum | Birt-Hogg-Dube syndrom | Palmoplantar keratoseNederland
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National...FullførtCGD | Wiskott-Aldrich syndrom | Primære immunsvikt | APECED | SCIDForente stater
-
Fundación Española de Hematología y HemoterapíaRekrutteringNiemann-Pick sykdommer | Gauchers sykdom | Splenomegali | Syre sfingomyelinase mangel | ASMDSpania
-
RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical CenterUkjentLynch syndrom | Livmorkreft | Somatisk mutasjon | KreftgenmutasjonForente stater
-
Paul SzabolcsPåmelding etter invitasjonKronisk granulomatøs sykdom (CGD) | Wiskott-Aldrich syndrom | Alvorlig kronisk nøytropeni | Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) | Immunsvikt med dominerende T-celledefekt, uspesifisert | Hyper IgE syndromer | Hyper IgM mangler | Mendelsk mottakelighet for mykobakteriell sykdom | Vanlig variabel immunsvikt...Forente stater
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutteringNevrofibromatose type 1 | Iktyose | Ektodermal dysplasi | Albinisme | Pemphigus | Slimhinnepemfigoid | Arvet Epidermolysis Bullosa | Palmoplantar Keratoderma | Incontinentia PigmentiFrankrike
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonMukopolysakkaridose II | Fabrys sykdom | Niemann-Pick sykdom, type C | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal Acid Lipase-mangel | Metakromatisk leukodystrofi | Gauchers sykdom | Cerebrotendinøs xantomatose | Mukopolysakkaridose IV A | GM1 Gangliosidosis | Mukopolysakkaridose VII | Syre sfingomyelinase mangel | Ceroid... og andre forholdForente stater
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvsluttetNiemann-Pick sykdom | Syre sfingomyelinase mangelForente stater
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutteringVanlig variabel immunsvikt | Kronisk granulomatøs sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Wiskott-Aldrich syndrom | X-koblet lymfoproliferativ sykdom | Langerhans cellehistiocytose | Chediak-Higashi syndrom | Griscelli syndrom | Bare lymfocytt syndrom | SCID | Omenns syndrom | Retikulær dysgenese | CD40-ligandm... og andre forholdForente stater
-
Maastricht University Medical CenterRekrutteringLivskvalitet | Tuberøs sklerose | Basalcelle Nevus syndrom | Cutis Laxa | Epidermolyse Bullosa | Iktyose | Ektodermal dysplasi | Albinisme | Birt-Hogg-Dube syndrom | Palmoplantar keratoseNederland
-
University Hospital, BordeauxRekrutteringIntellektuell funksjonshemming | Cystisk fibrose | Nevrodegenerasjon med hjernejernakkumulering (NBIA) | Medfødt hjertefeil | Albinisme | Rubinstein-Taybi syndrom | Periventrikulær nodulær heterotopiFrankrike
-
Atara BiotherapeuticsRekrutteringLymfoproliferative lidelser | Leiomyosarkom | Stamcelletransplantasjonskomplikasjoner | Komplikasjoner ved transplantasjon av faste organer | Epstein-Barr-virus (EBV)-assosierte sykdommer | EBV+ post-transplantasjon lymfoproliferativ sykdom (EBV+ PTLD) | Allogen hematopoetisk celletransplantasjon | EBV+... og andre forholdForente stater, Østerrike, Belgia, Frankrike, Italia, Spania, Storbritannia
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia