Kliniske studier på Ataxia-deafness-intellectual Disability Syndrome
Totalt 1380 resultater
-
Nuria Máximo-BocanegraAlcaládeHenaresURekrutteringFosterets alkoholsyndrom | Handikap Fysisk | Psykisk funksjonshemmingSpania
-
Koç UniversityFullførtCovid-19 | Rehabilitering | Akutt lungesviktsyndrom | Intensivavdeling ervervet svakhet | Kritisk sykdom polyneuromyopatiTyrkia
-
Children's Hospital of Eastern OntarioThe Physicians' Services Incorporated FoundationFullførtCerebral parese | Nevromuskulære sykdommer | Kronisk smerte | Fysisk hemmet | Hjernerystelse etter syndrom | Medfødt hjertefeilCanada
-
Minoryx Therapeutics, S.L.RekrutteringX-bundet adrenoleukodystrofiFrankrike
-
Viking Therapeutics, Inc.RekrutteringAdrenomyeloneuropati Form (AMN) av X-koblet adrenoleukodystrofi (X-ALD)Forente stater, Frankrike, Tyskland, Italia, Storbritannia
-
Sangamo TherapeuticsAktiv, ikke rekrutterendeHemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose IIForente stater
-
Minoryx Therapeutics, S.L.Aktiv, ikke rekrutterendeCerebral adrenoleukodystrofiSpania, Tyskland, Frankrike, Argentina
-
Thomas S. ScanlanTilbaketrukketAdrenomyeloneuropati | X-koblet adrenoleukodystrofiForente stater
-
COUR Pharmaceutical Development Company, Inc.Har ikke rekruttert ennåMyasthenia Gravis | Generalisert myasteni | AChR Myasthenia Gravis | MuSK MGForente stater
-
Alexion Pharmaceuticals, Inc.FullførtMyasthenia Gravis | Myasthenia Gravis, generalisert | Myasthenia Gravis, juvenil formForente stater, Japan, Nederland
-
Alexandria UniversityFullførtMuskel svakhet | Nakkesmerter | Fremover hodestilling | Nakkesyndrom | Stag | Deformitet av ryggraden | Deformitet | Postural kyfoseEgypt
-
Cure CMDRekrutteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglykanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering av dystroglykan med alvorlig epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfødt... og andre forholdForente stater
-
Beijing Tsinghua Chang Gung HospitalRekruttering
-
Food and Drug Administration (FDA)National Eye Institute (NEI)RekrutteringAldersrelatert makuladegenerasjon | Netthinnedegenerasjon | Retinitis Pigmentosa | Usher syndrom | Kjegledystrofi | Stangdystrofi | Kjeglestangdystrofi | Hydroksyklorokin retinopati | Sen-debutert netthinnedegenerasjon | StangkjegledystrofiForente stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forholdForente stater
-
Imperial College LondonMedical Research Council; Royal Brompton & Harefield NHS Foundation TrustFullførtMuskelsvinn | Intensivavdeling ervervet pareseStorbritannia
-
XiaoYong LiuRekrutteringCytomegalovirusinfeksjoner | Okulær Myasthenia GravisKina
-
Foundation Fighting BlindnessRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Choroideremi | Usher syndrom | Batten sykdom | Leber medfødt amaurose | Goldmann-Favre syndrom | Kearns-Sayre syndrom | Retinal sykdom | Bardet-Biedl syndrom | Stargardts sykdom | Kjegledystrofi | Retinoschisis | Akromatopsi | Gyratatrofi | Øyesykdommer arvelig | Bassen-Kornzweig syndrom | Beste sykdom | Koroidal... og andre forholdForente stater
-
Mahidol UniversityRekrutteringHyperglykemi | Septisk sjokk | Muskel svakhet | Hypernatremi | Uønsket hendelse | Hydrokortison | Overlagret infeksjonThailand
-
Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildFullført
-
Hadassah Medical OrganizationTilbaketrukketWolfram syndrom | Diabetes mellitus assosiert med genetisk syndrom
-
Friedreich's Ataxia Research AllianceChildren's Hospital of Philadelphia; University of RochesterRekrutteringFriedreich Ataxia | Nevro-degenerativ sykdomForente stater, Canada, New Zealand, Australia, India
-
University of KentuckyAshley Montgomery-YatesFullførtCovid-19 | Kritisk sykdom | Muskel svakhet | Syndrom etter intensivavdelingForente stater
-
Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen UniversityRekrutteringAdrenoleukodystrofi | Metakromatisk leukodystrofiKina
-
Vanderbilt UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)FullførtNevrofibromatose type 1 | LesevanskerForente stater
-
University Hospital, ToulouseFullført
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutteringHurler syndrom | Sfingolipidoser | Peroksisomale lidelser | Metakromatisk leukodystrofi | Alfa-mannosidose | Hunters syndrom | Mukopolysakkaridose lidelser | Maroteaux Lamy syndrom | Sly syndrom | Fucosidosis | Aspartylglucosaminuri | Glykoprotein metabolske forstyrrelser | Recessive leukodystrofier | Globoidcelleleuk... og andre forholdForente stater
-
Shanghai Zhongshan HospitalHar ikke rekruttert ennåMyasthenia Gravis
-
Poitiers University HospitalResMedFullførtObstruktiv søvnapné | Plutselig hørselstapFrankrike
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterUkjentNevromuskulære lidelserTyskland
-
Erasmus Medical CenterUtrecht UniversityUkjentTuberøs sklerosekompleks | TSC-relatert kognitiv funksjonshemming | TSC-relatert autisme | TSC-relaterte læringsproblemerNederland
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiFullførtKolestase | Peroksisomale lidelser | Adrenoleukodystrofi | Zellwegers syndrom | Infantil Refsums sykdomForente stater
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityFullførtMyasthenia Gravis assosiert med Thymoma
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar ikke rekruttert ennåHemofili A | Hemofili B | Cystisk fibrose | Sigdcellesykdom | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sykdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Nevrofibromatose-Noonan syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnose i en kontekst av familiehistorie... og andre forholdFrankrike
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnereFullførtFødselsskader | Hjernesykdommer | Kraniofasiale forskjellerForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutteringAdrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | Metakromatisk leukodystrofi | Leukoencefalopati med voksendebut med aksonale sfæroider og pigmenterte gliaFrankrike
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaAvsluttetSigdcellesykdom | Thalassemi | Cerebral adrenoleukodystrofi | Arvelige metabolske forstyrrelser | Høyrisiko hematologiske lidelserForente stater
-
Manchester University NHS Foundation TrustManchester Metropolitan UniversityFullførtMuskel svakhet | Nevrofibromatose type 1Storbritannia
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaFullførtWolman sykdom | Adrenoleukodystrofi | Metakromatisk leukodystrofi | Sanfilippo syndrom | GM1 Gangliosidosis | Globoidcelleleukodystrofi | Tay Sachs sykdom | Sandhoffs sykdom | I-celle sykdomForente stater
-
Alaa MamdouhFullførtArtikulasjonsforstyrrelser | Velofaryngeal insuffisiens | Hypernasalitetssyndrom på grunn av velofaryngeal svakhetEgypt
-
Washington University School of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnereFullførtSukkersyke | Type 1 diabetes | Diabetes Insipidus | Wolfram syndromForente stater
-
Jakub AntczakFullførtAdrenomyeloneuropati | Arvelig spastisk paraplegiPolen
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutteringMukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Mukopolysakkaridose VI | Mukopolysakkaridose III | Mukopolysakkaridose IV | Mukopolysakkaridose VII | Sykdom med multippel sulfatasemangel | Mukopolysakkaridose IXFrankrike
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnereRekrutteringHjertefeil | Smerte | Lungebetennelse | Hypertensjon | Ødem | Hemofili | Søvnløshet | Pulmonal arteriell hypertensjon | Koagulasjonsforstyrrelse | Astma hos barn | Downs syndrom | Attention Deficit Hyperactivity Disorder | Bronkopulmonal dysplasi | Hypokalemi | Hyperfosfatemi | Primær hyperaldosteronisme | Adrenal insuffisiens | Urinveisinfeksjoner... og andre forholdForente stater, Canada
-
University of BirminghamAktiv, ikke rekrutterendeWolfram syndromFrankrike, Storbritannia, Polen, Spania
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrutteringDiabetes mellitus, type 1 | Wolfram syndrom | Neonatal diabetes | Monogen diabetes | Maturity-debut diabetes in the Young (MODY) | Wolcott-Rallison syndrom | Mitokondriell diabetesCanada
-
Laval UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)FullførtCovid-19 | Livskvalitet | Kognitiv svikt | Kognitiv dysfunksjon | Koronavirusinfeksjon | Fysisk hemmet | SARS-CoV-2-infeksjon | Svekkelse | Symptomer og tegnCanada
-
Ospedale San RaffaeleRekruttering