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Ensaios clínicos em Deficiência de Aminoácido Aromático Descarboxilase
Total de 556 resultados
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University Hospital HeidelbergGerman Cancer Research CenterConcluídoDiabetes tipo 2 | Deficiência de Ácido Graxo | Alteração da Membrana MitocondrialAlemanha
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Emory UniversityRecrutamento
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Vitaflo International, LtdConcluídoAlcaptonúria | Tirosinemias | Tirosinemia, Tipo I | Tirosinemia, Tipo II | Tirosinemia, Tipo IIIReino Unido
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsConcluídoDeficiência de Adenosina Desaminase | Imunodeficiências Severas Combinadas (SCID)Reino Unido
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Alexion PharmaceuticalsConcluídoDeficiência de Ácido Lisossomal Lipase | Deficiência de LAL | Doença de armazenamento de ésteres de colesterol (CESD)França, Reino Unido, Estados Unidos, Canadá, Tcheca
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Fresenius KabiRetiradoDesnutrição | Pediátrico TODOS | Déficit Neurocognitivo | Doença Hepática Associada à Nutrição Parenteral | Deficiência de ácidos graxos essenciais
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University of California, Los AngelesGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation TrustInscrevendo-se por conviteDeficiência de Adenosina Desaminase | Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)Estados Unidos, Reino Unido
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Alexion PharmaceuticalsConcluídoDeficiência de Ácido Lisossomal Lipase | Doença de armazenamento de ésteres de colesterol (CESD) | Deficiência de LALFrança, Estados Unidos, Reino Unido, Tcheca
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Promethera TherapeuticsConcluídoDistúrbios do Ciclo da Uréia | Síndrome de Crigler NajjarBélgica
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Medical University of ViennaConcluídoHiperêmese Gravídica | Náusea Grávida | Deficiência de Vitamina CÁustria
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoSíndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)Estados Unidos
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Vitaflo International, LtdUniversity College London HospitalsRecrutamento
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Emma Marie Caroline SlackUniversity Children's HospitalConcluídoErros Inatos do Metabolismo | Acidúria propiônica | Acidúria Metilmalônica | Distúrbio do Ciclo da UréiaSuíça
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Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandUcyclyd Pharma, Inc.ConcluídoEncefalopatia hepática | Distúrbios do Ciclo da UréiaUcrânia
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BioMarin PharmaceuticalSyneos HealthRecrutamentoFenilcetonúria MaternaAlemanha, Estados Unidos, Itália
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University of AarhusRecrutamento
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Johns Hopkins UniversityClark Charitable Foundation Inc.ConcluídoAlbinismo Ocular (OA) | Albinismo Oculocutâneo (OCA)Estados Unidos
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Katarzyna SiedzikConcluídoDistúrbios do Metabolismo da Glicose | Peso corporal | Resistência a insulina | Distúrbios do metabolismo lipídico | Estresse oxidativo | Sensibilidade à Insulina | Cetose | Cetose Metabólica | Distúrbio de gordura corporal | Distúrbio do Metabolismo de Carboidratos | Distúrbios somáticos | Fatores imunológicos | N-óxido de trimetilamina e outras condiçõesPolônia
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Jasper Therapeutics, Inc.Recrutamento
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Radboud University Medical CenterConcluídoEpilepsia | Dieta Cetogênica | Aumento do ácido láctico no sangue | GLUT1DS1 | Síndrome de Deficiência de GLUT1 | GLUT1DS2Holanda
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Francisco Javier Martínez NogueraConcluídoResposta Inflamatória | Deficiência de Oxigênio | Estresse oxidativo | Desequilíbrio ácido-base | Distúrbio metabólico | Perda muscular | Poder | Distúrbio eletrolítico | Mudança, Peso Corporal | Alterações GordurosasEspanha
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2 | Doença de PompeEstados Unidos
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SCP BattistelliConcluído
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Vitaflo International, LtdRecrutamentoFenilcetonúrias | PKU | Doença da Urina do Xarope de Bordo | Homocistinúria | Acidemia Glutárica I | Tirosinemia hereditáriaReino Unido
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred HeartConcluídoDoença genética | Retinopatia | Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria, Tipo CblcItália
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Uta Lichter-KoneckiMedical College of Wisconsin; Children's National Research InstituteConcluídoDistúrbios do Ciclo da Uréia | Acidemias OrgânicasEstados Unidos
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Fundación Española de Hematología y HemoterapíaRecrutamentoDoença de Gaucher | Deficiência de Esfingomielinase ÁcidaEspanha
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Centre Hospitalier Universitaire DijonCentre Hospitalier Universitaire Saint PierreConcluídoLactente, Prematuro, Doenças | Deficiência de Ácido GraxoFrança
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National Institutes of Health (NIH)ConcluídoSíndrome de Hermansky PudlakEstados Unidos
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Jesse RomanGenentech, Inc.DesconhecidoDoença Pulmonar Intersticial | Síndrome de Hermansky PudlakEstados Unidos, Porto Rico
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RetiradoColite | Citocinas | Síndrome de Hermanski-Pudlak | Linfócitos | Avaliação de MedicamentosEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RescindidoFibrose pulmonar | Doença Metabólica | Albinismo Oculocutâneo | Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) | Deficiência do pool de armazenamento de plaquetasEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídorhGAA em pacientes com doença de armazenamento de glicogênio II de início infantil (doença de Pompe)Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2 | Doença de PompeEstados Unidos, Israel, França, Reino Unido
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Mayo ClinicRecrutamentoCistinúria | Hiperoxalúria | Doença Dentária | Síndrome de Lowe | Deficiência de Adenina FosforribosiltransferaseEstados Unidos, Canadá, Islândia, Israel
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Doença de PompeEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyConcluídoDoença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2 | Doença de PompeEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutamentoFibrose pulmonar | Voluntários Saudáveis | Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)Estados Unidos
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)ConcluídoFibrose pulmonar | Erros Inatos do Metabolismo | Albinismo | Albinismo Oculocutâneo | Deficiência do pool de armazenamento de plaquetasEstados Unidos
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust; Birmingham Women...Ainda não está recrutandoAlcaptonúria | Homocistina; Desordem metabólica | Tirosinemia, Tipo I | Tirosinemia, Tipo II | Tirosinemia, Tipo III | MSUD (doença da urina do xarope de bordo)
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Alexion PharmaceuticalsConcluídoDeficiência de Ácido Lisossomal LipaseEspanha, Alemanha, Itália, Estados Unidos, Croácia, Canadá, Federação Russa, Dinamarca, Reino Unido, Bélgica, México, Austrália, Holanda, Brasil, Peru
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Alexion PharmaceuticalsRescindidoDeficiência de Ácido Lisossomal LipaseEstados Unidos
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Alexion PharmaceuticalsNão está mais disponívelDeficiência de Ácido Lisossomal Lipase
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Alexion PharmaceuticalsConcluídoDeficiência de Ácido Lisossomal LipaseFrança, Polônia, Reino Unido, Espanha, México, Peru, Japão, Austrália, Federação Russa, Estados Unidos, Alemanha, Itália, Tcheca, Argentina, Croácia
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Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsDesconhecidoDoença de armazenamento de ésteres de colesterol | Deficiência de Ácido Lisossomal LipaseEstados Unidos
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Clionsky Neuro Systems Inc.ConcluídoLesões cerebrais | Hipóxia | Mal de Parkinson | Anemia | Proteinopatias TDP-43 | Demência | Tauopatias | Comprometimento cognitivo leve | Falta de ferro | Deficiência de vitamina B 12 | Demência frontotemporal | Demencia vascular | Doença de Alzheimer | Distúrbios neurodegenerativos | TCE | Demência de corpos de Lewy | Hiper...
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University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit van... e outros colaboradoresConcluídoDeficiência de VLCAD | Defeitos de oxidação de ácidos graxosHolanda
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Alexion PharmaceuticalsRescindidoDeficiência de Ácido Lisossomal LipaseEstados Unidos
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Rush University Medical CenterAtivo, não recrutandoCâncer de mama | Cancro do ovário | Deficiência de Ácido FólicoEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyAprovado para comercializaçãoDoença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD-II) | Doença por Deficiência de Ácido Maltase | Glicogenose 2 | Doença de Pompe (início tardio)Estados Unidos
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University of MilanRecrutamento