Klinické studie na Nemoc z nedostatku karbamoyl-fosfát syntázy I
Celkem 152 výsledků
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteNáborNedostatek ornitin transkarbamylázy | Porucha cyklu močoviny | Nedostatek karbamylfosfátsyntetázy | Argininojantarová acidurie | Hyperargininémie | Citrulinémie 1 | Nedostatek ARGI | Nedostatek ASL | Nedostatek ASS | Nedostatek NAGSSpojené státy
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...StaženoPoruchy cyklu močoviny, vrozené | Vrozené poruchy metabolismu | Propionová acidémie | Methylmalonová acidémie | Nedostatek karbamylfosfátsyntetázy
-
Cytonet GmbH & Co. KGDokončenoNedostatek ornitin transkarbamylázy | Poruchy cyklu močoviny | Citrulinémie | Nedostatek karbamoylfosfátsyntetázy INěmecko
-
West Kazakhstan Medical UniversityNáborNedostatek ornitin transkarbamylázy | Nedostatek biotinidázy | Citrulinémie | Glutarická acidémie typu II | Argininojantarová acidurie | Choroba z javorového sirupu | Primární nedostatek karnitinu | Homocystinurie | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy II | Nedostatek arginázy | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy... a další podmínkyKazachstán
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)UkončenoCitrulinémie | Argininojantarová acidurie | Hyperargininémie | Nedostatek ornitin karbamoyltransferázy | Nedostatek karbamoyl-fosfát syntázy I | Nedostatek N-acetylglutamát syntázySpojené státy
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... a další spolupracovníciDokončenoMethylmalonová acidémie | Nemoc z nedostatku karbamoyl-fosfát syntázy I | Propionová acidémie, typ I a/nebo typ II | Nedostatek ornitin karbamoyltransferázySpojené státy
-
MedicureNáborNedostatek 5'-fosfát oxidázy Pyridox(am)IneSpojené státy, Austrálie
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenNeznámýNedostatek GM3 syntázy
-
University of Mississippi, OxfordDokončenoMalárie | Nedostatek glukózo-6-fosfátdehydrogenázySpojené státy
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityDokončenoNedostatek glukózo-6 fosfátdehydrogenázyThajsko
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyDokončeno
-
Ain Shams UniversityNeznámýNedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázyEgypt
-
University Hospital, Strasbourg, FranceNeznámý
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalNáborNedostatek N-acetylglutamátsyntázy (NAGS).Spojené státy
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
Jens Rikardt AndersenSt. Olavs HospitalDokončenoHladovění | Dokrmovací syndrom | Nedostatek fosfátů
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaNeznámýGenetické choroby, vrozené | Nedostatek asparagin syntetázyČína
-
Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The...Zatím nenabírámeNedostatek glukosy 6 fosfatázyPolsko
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...NeznámýNedostatek glukosy 6 fosfatázy | Onemocnění z hromadění glykogenu typu IBelgie
-
Catalyst BiosciencesUkončenoPředchozí diagnóza s onemocněním zprostředkovaným komplementem a/nebo s klinickými projevy přiměřeně spojenými s nedostatkem komplementového faktoru ISpojené státy
-
University of SevilleNáborNedostatek inzulinového růstového faktoru I | Nedostatek IGF1 | Porucha výkonné funkceŠpanělsko
-
Ankara City Hospital BilkentNáborCovid19 | Úmrtnost | Nedostatek fosfátůKrocan
-
Prometic Biotherapeutics, Inc.DokončenoHypoplasminogenemie | Nedostatek plasminogenu typu ISpojené státy
-
Southern Medical University, ChinaNeznámýNovorozenecká hyperbilirubinémieČína
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityNáborMrtvice | Nedostatek G6PDČína
-
National Institute of Neurological Disorders and...Dokončeno
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)DokončenoAdhezní defekt leukocytů – typ IŠpanělsko, Spojené státy, Spojené království
-
Rocket Pharmaceuticals Inc.StaženoAdhezní defekt leukocytů – typ IŠpanělsko
-
Travere Therapeutics, Inc.Nábor
-
Pharvaris Netherlands B.V.Aktivní, ne náborDědičný angioedém | Dědičný angioedém typu I | Hereditární angioedém typu II | Hereditární angioedém typu I a II | Dědičný záchvat angioedému | Dědičný angioedém s deficitem inhibitoru C1 esterázy | Dědičný angioedém – typ 1 | Dědičný angioedém – typ 2 | C1 Deficit inhibitoru esterázy | Nedostatek inhibitoru...Spojené státy, Polsko, Německo, Rakousko, Bulharsko, Kanada, Irsko, Itálie, Spojené království
-
Pharvaris Netherlands B.V.NáborDědičný angioedém | Dědičný angioedém typu I | Hereditární angioedém typu II | Hereditární angioedém typu I a II | Dědičný záchvat angioedému | Dědičný angioedém s deficitem inhibitoru C1 esterázy | Dědičný angioedém – typ 1 | Dědičný angioedém – typ 2 | Nedostatek inhibitoru C1 esterázy [C1-INH] | C1 Deficit... a další podmínkySpojené státy, Portoriko
-
Pharvaris Netherlands B.V.DokončenoDědičný angioedém | Dědičný angioedém typu I | Hereditární angioedém typu II | Hereditární angioedém typu I a II | Dědičný záchvat angioedému | Dědičný angioedém s deficitem inhibitoru C1 esterázy | Dědičný angioedém – typ 1 | Dědičný angioedém – typ 2 | C1 Deficit inhibitoru esterázy | Nedostatek inhibitoru...Bulharsko, Spojené státy, Španělsko, Izrael, Německo, Kanada, Česko, Francie, Maďarsko, Itálie, Holandsko, Polsko, Spojené království
-
Pharvaris Netherlands B.V.NáborDědičný angioedém | Dědičný angioedém typu I | Hereditární angioedém typu II | Hereditární angioedém typu I a II | Dědičný záchvat angioedému | Dědičný angioedém s deficitem inhibitoru C1 esterázy | Dědičný angioedém – typ 1 | Dědičný angioedém – typ 2 | Nedostatek inhibitoru C1 esterázy [C1-INH] | C1 Deficit... a další podmínkySpojené státy, Bulharsko, Česko, Maďarsko, Španělsko, Francie, Německo, Polsko, Kanada, Izrael
-
Aeglea BiotherapeuticsUkončenoHomocystinurie v důsledku nedostatku cystathionin beta-syntázySpojené státy, Spojené království, Austrálie
-
CENTOGENE GmbH RostockDokončenoDědičný angioedém | Dědičný angioedém typu I | Hereditární angioedém typu II | C1 Deficit inhibitoru esterázy | HAE | Angio edém | C4 Nedostatek | Dědičný angioedém typu IIIKrocan, Arménie, Gruzie, Indie, Peru, Polsko, Rumunsko
-
Rigshospitalet, DenmarkNeznámýMetabolismus sacharidů, vrozené chyby | Metabolismus, vrozené chyby | Metabolismus lipidů, vrozené chyby | Onemocnění z hromadění glykogenu typu II | Glykogenová choroba typu V | Nedostatek VLCAD | Onemocnění z hromadění glykogenu typu III | Deficit fosfoglycerátkinázy | Neutrální lipidová akumulační choroba a další podmínkyDánsko
-
Universidade Metodista de PiracicabaDokončenoHTLV-I infekceBrazílie
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationNáborNedostatek komplexu pyruvátdehydrogenázy | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy E1 alfa | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy E1-Beta | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy E2 | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy fosfatázySpojené království
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsThe Clinical Trial CompanyDokončenoFamiliární deficit lipoproteinové lipázyKanada
-
Amsterdam Molecular TherapeuticsInternational Antiviral Therapy Evaluation CenterNeznámýFamiliární deficit lipoproteinové lipázyKanada
-
HAE Global Registry FoundationNáborHereditární angioedém typu I a IIItálie
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.DokončenoDědičný angioedémSpojené státy, Rakousko, Česko, Německo, Maďarsko, Itálie, Holandsko, Severní Makedonie, Polsko, Spojené království
-
Prothya BiosolutionsDokončenoDědičný angioedém typu I | Angioneurotický edémHolandsko
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.UkončenoAngioedém, dědičný, typ I a IISpojené státy, Česko, Německo, Maďarsko, Itálie, Severní Makedonie, Spojené království, Austrálie, Bulharsko, Kanada, Francie, Nový Zéland, Portoriko
-
University Hospital Center of MartiniqueLaboratoire CerbaDokončeno
-
National Cancer Institute (NCI)Dokončeno
-
MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.DokončenoHTLV-I infekce | HTLV-II infekce | Lidský T-lymfotropní virus 1 | Lidský T-lymfotropní virus 2 | Lymfom T buněčné leukémie související s HTLV I | HTLV I asociované myelopatieSpojené státy
-
MP Biomedicals, LLCMP Biomedicals Asia Pacific Pte. Ltd.DokončenoHTLV-I infekce | HTLV-II infekce | Lidský T-lymfotropní virus 1 | Lidský T-lymfotropní virus 2 | Lymfom T buněčné leukémie související s HTLV I | HTLV I asociované myelopatieSpojené státy
-
MP Biomedicals, LLCVital Systems Inc.NeznámýHTLV-I infekce | HTLV-II infekce | Lidský T-lymfotropní virus 1 | Lidský T-lymfotropní virus 2 | Lymfom T buněčné leukémie související s HTLV I | HTLV I asociované myelopatieSpojené státy