Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické studie na Nedostatek karbamoylfosfát syntetázy 1

Celkem 214 výsledků

University of Texas Southwestern Medical Center

Nábor

Registr G1D (Glucose Transporter Type I Deficiency).

Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku GLUT1 | Nedostatek transportéru glukózy typ1 (GLUT-1). | Syndrom nedostatku GLUT-1

Spojené státy
The First Hospital of Jilin University
National Natural Science Foundation of China

Neznámý

Studie o mechanismu neurovývojové dysplazie fetálního mozku způsobené mutací genu ASNS

Genetické choroby, vrozené | Nedostatek asparagin syntetázy

Čína
Children's Hospital Los Angeles

Dokončeno

Účinky vitamínu D na glykemickou kontrolu a prozánětlivé markery u dospívajících s T1DM

Diabetes typu 1 | Nedostatek/nedostatek vitaminu D

Spojené státy
Ipsen

Nábor

Globální registr pacientů pro monitorování dlouhodobé bezpečnosti a účinnosti přípravku Increlex® u dětí a dospívajících se závažným deficitem primárního inzulinu podobného růstového faktoru-1 (SPIGFD).

Nedostatek IGF1

Španělsko, Spojené státy, Itálie, Francie, Spojené království, Německo, Rakousko, Francouzská Guyana, Polsko, Švédsko, Martinik
Alnylam Pharmaceuticals

Ukončeno

Studie ALN-AAT02 u zdravých účastníků a účastníků s jaterním onemocněním s deficitem antitrypsinu alfa-1 typu ZZ

Jaterní onemocnění z nedostatku antitrypsinu typu ZZ Alpha-1

Spojené království
Alnylam Pharmaceuticals

Ukončeno

Studie zkoumaného léku, ALN-AAT, u zdravých dospělých subjektů a pacientů s jaterním onemocněním s deficitem antitrypsinu alfa-1 typu ZZ

Jaterní onemocnění z nedostatku antitrypsinu

Spojené království
Ipsen

Ukončeno

IGF-1, IGFBP3, ALS Normativní rozsahy ve zdravé pediatrické španělské populaci (EDISON)

Nedostatek IGF-1

Španělsko
William Beaumont Hospitals

Dokončeno

Prevalence nedostatku vitaminu D u diabetes mellitus 1. typu a vliv suplementace na požadavky na inzulín

Diabetes mellitus 1. typu

Spojené státy
Al-Azhar University

Dokončeno

Suplementace vitaminu D a zlepšení kontroly glykémie u dětí s diabetem 1. typu

Nedostatek vitaminu D | Diabetes mellitus 1. typu

Palestinské území, okupované
Baylor College of Medicine
Children's National Research Institute

Nábor

Jaterní histopatologie u poruch cyklu močoviny

Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Porucha cyklu močoviny | Nedostatek karbamylfosfátsyntetázy | Argininojantarová acidurie | Hyperargininémie | Citrulinémie 1 | Nedostatek ARGI | Nedostatek ASL | Nedostatek ASS | Nedostatek NAGS

Spojené státy
University of Texas Southwestern Medical Center

Nábor

Metabolismus mozku pozorován v 7 Tesla

Poruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy

Spojené státy
Assiut University

Neznámý

Vliv BMI matky a typu krmení kojenců na IGF-1 u kojenců

Nedostatek IGF1
Hospices Civils de Lyon

Dokončeno

Polygen Defi-Alpha: Studie genetických polymorfismů u dětí s deficitem alfa-1 antitrypsinu, zahrnuta do kohorty DEFI-ALPHA (Polygen)

Děti s nedostatkem alfa-1 antitrypsinu

Francie
Juan Pascual
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Dokončeno

Léčba Vývoj triheptanoinu (G1D)

Poruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1

Spojené státy
University of Texas Southwestern Medical Center
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Aktivní, ne nábor

Dietní léčba Nedostatek transportéru glukózy typu 1 (G1D)

Poruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1

Spojené státy
University of Florida
Alpha-1 Foundation

Zápis na pozvánku

Alpha-1 Foundation DNA a tkáňová banka

Nedostatek alfa 1 antitrypsinu

Spojené státy
Thomayer University Hospital
Masaryk University

Nábor

Czech AATD Registry

Nedostatek alfa-1-antitrypsinu

Česko
Imagine Institute

Nábor

Pacienti s mutacemi LPIN1 léčení nízkou dávkou hydroxychlorochin sulfátu (LIPIN1)

Nedostatek Lipinu-1

Francie
University of Pittsburgh
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Dokončeno

Genomický výzkum nedostatku alfa-1 antitrypsinu (GRADS Alpha-1)

Nedostatek alfa 1 antitrypsinu | AATD

Spojené státy
Juan Pascual

Již není k dispozici

Pokračování po studiu C7 pro G1D

Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1

Spojené státy
Washington University School of Medicine
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); N... a další spolupracovníci

Ukončeno

Karbamazepin u těžkého onemocnění jater v důsledku nedostatku alfa-1 antitrypsinu (CBZ)

Cirhóza jater | Nedostatek alfa-1-antitrypsinu

Spojené státy
Juan Pascual

Dokončeno

Vývoj léčby syndromu nedostatku glukózového transportéru typu I (G1D)

Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku GLUT1

Spojené státy
Juan Pascual

Staženo

Triheptanoin (C7 Oil), potravinový doplněk, pro nedostatek glukózového transportéru typu I (G1D)

Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1

Spojené státy
Michael Campos, MD
CSL Behring

Dokončeno

Účinek dvojité dávky alfa 1-antitrypsinové augmentační terapie na zánět plic.

Nedostatek alfa 1 antitrypsinu

Spojené státy
Heidelberg University

Ukončeno

Endoskopické snížení objemu plic u pacientů s pokročilým emfyzémem v důsledku nedostatku alfa1 antitrypsinu

Dědičný emfyzém (nedostatek alfa 1-antitrypsinu)

Německo
Grifols Therapeutics LLC

Dokončeno

Bezpečnost a farmakokinetika inhibitoru alfa-1 proteinázy u pacientů s deficitem alfa1-antitrypsinu (SPARK)

Emfyzém | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu (AATD)

Spojené státy
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal...
National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Dokončeno

Rilonacept pro nedostatek antagonisty receptoru interleukinu-1 (DIRA)

DIRA

Spojené státy
Baxalta now part of Shire
Arriva Pharmaceuticals, Inc.

Dokončeno

Studie vlivu aerosolizovaného rekombinantního alfa 1-antitrypsinu na analyty tekutiny výstelky epitelu u subjektů s deficitem alfa 1-antitrypsinu

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Spojené státy
Grifols Therapeutics LLC

Dokončeno

Studie k posouzení bezpečnosti a farmakokinetiky kapalného inhibitoru alfa₁-proteinázy (člověk) při léčbě deficitu alfa₁-antitrypsinu

Nedostatek alfa₁-antitrypsinu

Spojené státy
Grifols Therapeutics LLC
Grifols Japan K.K.

Dokončeno

Dlouhodobá bezpečnost inhibitoru alfa1-proteinázy (člověk) u japonských subjektů s deficitem alfa1 antitrypsinu (GTI1401-OLE)

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Japonsko
Baxalta now part of Shire
Arriva Pharmaceuticals, Inc.

Dokončeno

Bezpečnostní studie aerosolizovaného rekombinantního alfa 1-antitrypsinu u subjektů s deficitem alfa 1-antitrypsinu

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Spojené státy
Grifols Therapeutics LLC

Nábor

Studie k hodnocení bezpečnosti, snášenlivosti a farmakokinetiky dvou různých dávek inhibitoru alfa1-proteinázy subkutánně (lidsky) 15 % u účastníků s deficitem alfa1-antitrypsinu

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Spojené státy
Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Dokončeno

Hodnocení účinnosti a bezpečnosti VX-864 u subjektů s genotypem PiZZ

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Spojené státy, Německo, Kanada, Irsko, Švédsko, Spojené království
Grifols Therapeutics LLC
Grifols Japan K.K.

Dokončeno

Bezpečnost a farmakokinetika alfa-1 MP (inhibitor alfa1-proteinázy (lidský), modifikovaný proces) u účastníků s deficitem alfa1-antitrypsinu

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Japonsko
Baxalta now part of Shire

Dokončeno

GLASSIA Studie bezpečnosti, imunogenicity a bronchoalveolární laváže

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Spojené státy, Kanada
Baxalta now part of Shire

Ukončeno

Studie sledování inhibitoru aralast alfa1-proteinázy

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Spojené státy
Baxalta now part of Shire

Dokončeno

Studie rychlosti infuze GLASSIA

Zdraví dobrovolníci | Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Spojené státy
RWTH Aachen University

Neznámý

Onemocnění jater u pacientů s deficitem alfa1-antitrypsinu

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Německo
Takeda

Zápis na pozvánku

Rozšířená studie o dlouhodobé bezpečnosti Fazirsiranu a o tom, zda Fazirsiran může pomoci lidem s onemocněním jater alfa-1 antitrypsinem

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Spojené království, Německo, Spojené státy, Rakousko, Portugalsko
Takeda

Nábor

Studujte, abyste se dozvěděli o bezpečnosti Fazirsiranu a o tom, zda může pomoci lidem s onemocněním jater alfa-1 antitrypsinu s mírným zjizvením jater (fibrózou)

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Spojené státy, Polsko
Takeda
Takeda Development Center Americas, Inc.

Nábor

Studie k ověření bezpečnosti Fazirsiranu a zjištění, zda Fazirsiran může pomoci lidem s onemocněním jater a zjizvením (fibrózou) kvůli abnormální verzi alfa-1 antitrypsinového proteinu

Nedostatek alfa1-antitrypsinu

Spojené státy, Belgie, Švýcarsko, Kanada, Austrálie, Německo, Spojené království, Rakousko, Francie, Španělsko, Portugalsko, Itálie, Polsko
Ipsen

Ukončeno

Kombinovaná terapie rhGH a rhIGF-1 u dětí s nízkým vzrůstem spojeným s nedostatkem IGF-1

Nedostatek inzulinu podobného růstového faktoru-1

Spojené státy
University Hospital, Saarland

Staženo

Cívky na snížení objemu plic pro emfyzém při deficitu alfa-1 antitrypsinu (LuReCAA)

Emfyzém | Chronická obstrukční plicní nemoc | Nedostatek alfa-1-antitrypsinu

Dánsko, Německo
Jerry Vockley, MD, PhD
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Již není k dispozici

Léčba pomocí UX007 pro jednoho pacienta se syndromem nedostatku GLUT1

Syndrom nedostatku glukózového transportéru 1

Spojené státy
University of Florida

Dokončeno

Fibróza jater při nedostatku alfa-1 antitrypsinu (jaterní AATD)

Nedostatek alfa-1 antitrypsinu | Fibróza jater | AATD | Nedostatek AAT

Spojené státy
Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.

Aktivní, ne nábor

Užívání metforminu u srdeční fibrózy při nedostatku PAI-1

Nedostatek inhibitoru aktivátoru plazminogenu-1 | Srdeční fibróza

Spojené státy
University of British Columbia
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Neznámý

Pilotní studie triheptanoinu u pacientů se syndromem deficitu glukózového transportéru 1 (Glut1C7)

Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1

Kanada
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... a další spolupracovníci

Nábor

Onemocnění jater při poruchách cyklu močoviny

Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Porucha cyklu močoviny | Argininojantarová acidurie | Hyperargininémie | Citrulinémie 1 | Nedostatek ARGI | Nedostatek ASL | Nedostatek ASS

Spojené státy
University of Florida

Nábor

Plicní onemocnění a jeho vliv na práci bílých krvinek v plicích

Nedostatek alfa-1 antitrypsinu | Cystická fibróza (CF) | AATD | Nedostatek AAT

Spojené státy
Juan Pascual

Aktivní, ne nábor

Transfuze výměny červených krvinek jako nová léčba syndromu nedostatku GLUT1

Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | GLUT1DS1

Spojené státy

Klinické studie na Nedostatek karbamoylfosfát syntetázy 1

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Russia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa