- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Search trials
Klinické studie na Segawův syndrom, autozomálně recesivní
Celkem 101 výsledků
-
University of GuelphMcMaster UniversityNáborAutozomálně recesivní porucha (genetičtí přenašeči PKU)Kanada
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityZatím nenabírámeAutozomálně recesivní porucha (genetičtí přenašeči PKU)Kanada
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)DokončenoParkinsonova choroba 6, časný nástup | Parkinsonova nemoc (autosomálně recesivní, časný nástup) 7, člověk | Parkinsonova choroba autozomálně recesivní, časný nástup | Parkinsonova nemoc, autozomálně recesivní časný nástup, Digenic, Pink1/Dj1Spojené státy
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...NáborAutozomálně recesivní polycystická ledvina (ARPKD)Spojené státy, Spojené království, Belgie, Polsko, Francie, Německo, Itálie
-
Wayne State UniversityNeznámýAneuploidie | Autozomálně recesivní poruchaSpojené státy
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...NáborAutozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD)Spojené státy, Belgie, Španělsko, Německo, Spojené království, Polsko
-
Kadmon Corporation, LLCDokončenoPolycystická ledvina, autozomálně recesivníSpojené státy
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNáborBetlémská myopatie | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, autozomálně recesivní | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, autozomálně dominantní | Betlémská myopatie 1, autozomálně recesivní | UCMD | BTHLM1Spojené království
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)DokončenoPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktivní, ne náborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
University Hospital, Strasbourg, FranceNáborAutozomálně recesivní cerebelární ataxieFrancie
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichDokončenoMyositida s inkluzními tělísky, sporadická | Myopatie inkluzního těla, autozomálně recesivní | Myopatie inkluzního těla, autozomálně dominantní | Vrozená katarakta, obličejový dysmorfismus a neuropatieNěmecko
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...UkončenoAutosomálně dominantní hyper-IgE syndromSpojené státy
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... a další spolupracovníciAktivní, ne náborAutozomálně recesivní porucha | X-vázaná genetická onemocněníAustrálie
-
Origin BiosciencesDokončenoNedostatek molybdenového kofaktoru (MoCD) | Vzácná autozomálně recesivní porucha | Nedostatek aktivity enzymů závislých na molybdenu (sulfitoxidáza [SOX], xanthindehydrogenáza a aldehydoxidáza)Spojené státy
-
CSL BehringDokončenoBěžná variabilní imunodeficience | X-vázaná agamaglobulinémie | Autozomálně recesivní agamaglobulinémieNěmecko, Spojené království, Francie, Itálie, Polsko, Rumunsko, Španělsko, Švédsko, Švýcarsko
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNáborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózySpojené státy
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)NáborNefronoftóza | Joubertův syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Vrozená jaterní fibróza | Hepato/renální fibrocystické onemocnění | Meckel-Gruberův syndrom | Caroli syndrom | Oro-obličejově-digitální syndrom typu I | Glomerulocystické onemocnění ledvinSpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoSpinocerebelární ataxie typu 1 | Spinocerebelární ataxie typu 2 | Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 3 | Epizodická ataxie, typ 7Francie
-
Krystal Biotech, Inc.Zatím nenabírámeAutozomálně recesivní ichtyózaSpojené státy
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.NáborStargardtova nemoc | Stargardtova makulární degenerace | Stargardt makulární dystrofie | Autozomálně recesivní Stargardtova choroba 1 (související s ABCA4)Spojené státy
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Zápis na pozvánkuStargardtova nemoc | Stargardtova makulární degenerace | Stargardt makulární dystrofie | Autozomálně recesivní Stargardtova choroba 1 (související s ABCA4)Spojené státy
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryNáborAdherence léků | Adherence, léky | Dodržování léčby | Familiární hypercholesterolémie | Motivační rozhovor | Přilnavost, paciente | Dodržování a dodržování léčby | Compliance pacienta | Přilnavost | Hypercholesterolémie, familiární | Adherence pacienta | Hypercholesterolémie, autozomálně dominantní | Genetické testování a další podmínkyRuská Federace
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Zápis na pozvánkuChronické granulomatózní onemocnění | str. 47 | Autozomálně recesivníSpojené státy
-
Peking University Third HospitalWeihai Wendeng District Central Hospital; Inner Mongolia Autonomous Region... a další spolupracovníciZatím nenabírámeSyndrom nadměrného laterálního tlaku
-
Peking University Third HospitalUkončenoSyndrom nadměrného laterálního tlaku
-
Clinic for Special ChildrenNáborMyopatie | Myopatie; Dědičný | Myopatie, Nemaline | Myopatie spojená s TNNT1 | Infantilní myopatie Nemaline Rod | Myopatie, Rod | Amish Nemaline Myopatie | Nemalinová myopatie 5 | NEM5 | Genetické svalové onemocnění | Recesivní dědičná porucha (autozomální) | ANMSpojené státy
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiDokončenoNethertonův syndrom | Ichtyóza | Lamelární ichtyóza | Autozomálně recesivní vrozená ichtyóza | Vrozená ichtyosiformní erytrodermie | Epidermolytická ichtyózaSpojené státy
-
Krystal Biotech, Inc.Aktivní, ne náborAutozomálně recesivní kongenitální ichtyóza související s TGM-1Spojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeAutozomálně recesivní vrozená ichtyóza | Epidermolytická ichtyózaFrancie
-
Istituto Auxologico ItalianoNábor
-
UK Kidney AssociationNáborVaskulitida | AL amyloidóza | Tuberózní skleróza | Fabryho nemoc | Cystinurie | Fokální segmentová glomeruloskleróza | IgA nefropatie | Bartterův syndrom | Čistá aplazie červených krvinek | Membranózní nefropatie | Atypický hemolytický uremický syndrom | Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin | Cysti... a další podmínkySpojené království
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsDokončenoEHLERS-DANLOS SYNDROM, TYP IV, AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ | SYNDROM VYMAZÁNÍ CHROMOZOMU 2q31.2
-
CephalonDokončenoNarkolepsie | Nadměrná denní ospalost | Syndrom obstrukční spánkové apnoe/hypopnoe (OSAHS)Spojené státy
-
Merck Sharp & Dohme LLCUkončenoSpánková apnoe, obstrukční | Syndrom hypopnoe | Nadměrná denní ospalost
-
Bai Wen-PeiNeznámýMenopauzální syndrom | Deplece lipidů | Nadměrné fyzické cvičení, nespecifikováno
-
Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchNáborZdravý | Autosomálně dominantní polycystická ledvina | Atypický hemolytický uremický syndrom | Membranoproliferativní glomerulonefritidaItálie
-
Xiaofan ZhuDostupnýFanconiho anémie | Autozomální nebo pohlavně vázané recesivní genetické onemocnění | Selhání krvetvorby kostní dřeně, mnohočetné vrozené vady a náchylnost k neoplastickým onemocněním. | Udržování krvetvorby.Čína
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationNáborAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-SaguenayKanada
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaDokončenoAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-SaguenayKanada
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...DokončenoTěžká kombinovaná imunodeficience | Nedostatek adenosindeaminázy | Porucha imunitního systému | Autozomálně recesivní porucha | Nedostatek purin-nukleosid fosforylázy | Těžká kombinovaná imunodeficience s absencí T a B buněk | X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficienceSpojené státy
-
Axsome Therapeutics, Inc.DokončenoObstrukční spánková apnoe | Narkolepsie | Po porodu | Nadměrná ospalost | Nadměrná denní somnolenceSpojené státy
-
CephalonDokončenoNarkolepsie | Nadměrná denní ospalost | Chronická porucha spánku při práci na směny | Syndrom obstrukční spánkové apnoe/hypopnoeSpojené státy, Austrálie, Kanada, Francie, Portoriko, Německo, Ruská Federace
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenUkončenoChronická onemocnění ledvin | Autosomálně dominantní polycystická ledvina | Alportův syndromSpojené státy, Francie, Austrálie, Japonsko, Španělsko, Portoriko
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoZdravé předměty | Kleine-Levinův syndromFrancie
-
NYU Langone HealthDokončenoÚzkostné poruchy | Familiární dysautonomie | Dystymie | Paroxysmální hypertenze | Autozomálně recesivní onemocněníSpojené státy
-
Ignis Therapeutics (Suzhou) LimitedNáborNadměrná denní ospalost spojená s obstrukční spánkovou apnoeČína
-
Karolinska InstitutetDokončeno
-
University Hospital, MontpellierCentre Hospitalier Universitaire de NīmesDokončenoKleine-Levinův syndrom | Narkolepsie 1Francie