Kliniske forsøg med Homocystinuri på grund af cystathionin beta-syntase mangel
I alt 47 resultater
-
Aeglea BiotherapeuticsAfsluttetHomocystinuri på grund af cystathionin beta-syntase mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Australien
-
Travere Therapeutics, Inc.Rekruttering
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringSelektiv screening af børn for arvelige stofskiftesygdomme ved tandem massespektrometri i KasakhstanOrnithin Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinæmi | Glutarsyreacidæmi Type II | Argininoravsyresyre | Ahornsirup urinsygdom | Primær carnitin mangel | Homocystinuri | Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Arginase mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel og andre forholdKasakhstan
-
Beth Israel Deaconess Medical CenterAmgenAfsluttetEnergimangel på grund af kortvarig fasteForenede Stater
-
Travere Therapeutics, Inc.RekrutteringHomocystinuri på grund af CBS-mangelIrland, Qatar, Forenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisIkke rekrutterer endnuErnæringsmangel (Xanth-mangel) på grund af en bestemt slags mad
-
Ain Shams UniversityRekruttering
-
IRCCS Fondazione Stella MarisRekrutteringKreatinmangel, X-bundet | Kreatinmangelsyndrom på grund af Gamt-mangelItalien
-
Genelex CorporationUniversity of UtahAfsluttetPotentisering af lægemiddelinteraktion | Uønskede lægemiddelhændelser | Uønskede lægemiddelreaktioner | Dårlig stofskifte på grund af Cytochrom P450 CYP2C9 variant | Lægemiddelmetabolisme, dårlig, CYP2D6-RELATERET | Lægemiddelmetabolisme, dårlig, CYP2C19-RELATERET | Cytokrom P450 enzymmangel | Cytokrom... og andre forholdForenede Stater
-
The University of The West IndiesInternational Atomic Energy AgencyAfsluttetErnæringsmangel på grund af en bestemt slags madJamaica
-
Genelex CorporationHarding UniversityAfsluttetPotentisering af lægemiddelinteraktion | Uønskede lægemiddelhændelser | Uønskede lægemiddelreaktioner | Dårlig stofskifte på grund af Cytochrom P450 CYP2C9 variant | Dårlig stofskifte på grund af Cytochrome p450 CYP2C19 Variant | Lægemiddelmetabolisme, dårlig, CYP2D6-RELATERET | Lægemiddelmetabolisme... og andre forholdForenede Stater
-
Holostem Terapie Avanzate s.r.l.CromsourceAfsluttetLimbal stamcellemangel på grund af øjenforbrændingItalien
-
Al-Azhar UniversityAfsluttetSkeletklasse 3 malocclusion på grund af maxillær mangelEgypten
-
Genelex CorporationAfsluttetLægemiddelmetabolisme, dårlig, CYP2D6-RELATERET | Lægemiddelmetabolisme, dårlig, CYP2C19-RELATERET | Cytokrom P450 CYP2D6 enzymmangel | Cytokrom P450 CYP2C9 enzymmangel | Cytokrom P450 CYP2C19 enzymmangel | Dårlig stofskifte på grund af Cytochrom P450 CYP2D6 variant | CYP2D6 polymorfi | Ultrahurtig metabolisator... og andre forholdForenede Stater
-
Iowa State UniversityAfsluttetJernmangel | Jernmangelanæmi | Behandling af jernmangelanæmi | Jernmangelanæmi på grund af diætmæssige årsagerForenede Stater
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
Central Hospital, Nancy, FranceAfsluttetFor tidligt fødte spædbørn | Væksthæmning | Ernæringsmangel på grund af utilstrækkelig mad
-
Texas Tech University Health Sciences Center, El...AfsluttetJernmangel | Jernmangelanæmi | Behandling af jernmangelanæmi | Jernmangelanæmi på grund af blodtabForenede Stater
-
Fondazione TelethonAfsluttetAlvorlig kombineret immundefekt på grund af ADA-mangelItalien
-
Fondazione TelethonAktiv, ikke rekrutterendeAlvorlig kombineret immundefekt på grund af ADA-mangelItalien
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...Orchard TherapeuticsAfsluttetAlvorlig kombineret immundefekt på grund af ADA-mangelDet Forenede Kongerige
-
University of California, Los AngelesTrukket tilbageAlvorlig kombineret immundefekt på grund af ADA-mangelForenede Stater
-
Leiden University Medical CenterZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Horizon 2020 - European CommissionRekrutteringAlvorlig kombineret immundefekt på grund af RAG1-mangelSpanien, Holland, Italien, Polen, Australien, Kalkun, Det Forenede Kongerige
-
University of California, Los AngelesOrchard Therapeutics; California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)AfsluttetAlvorlig kombineret immundefekt på grund af ADA-mangelForenede Stater
-
Mayo ClinicrEVO BiologicsAfsluttetTrombofili på grund af erhvervet antithrombin III-mangelForenede Stater
-
IVI MadridTrukket tilbageD-vitamin mangel | Hormonmangel | Kvindelig infertilitet på grund af nedsat ovariereserve | Follikulær cyste i æggestokkenSpanien
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringArteriel forkalkning på grund af mangel på CD73Forenede Stater
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolisk sygdom | Purin-pyrimidin metabolisme | AICDA, OMIM *605257, Immundefekt med Hyper-IgM, Type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anæmi, hæmolytisk, på grund af UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom... og andre forholdForenede Stater
-
NMC Specialty HospitalGovind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research og andre samarbejdspartnereAfsluttetKritisk syg | Fodringsmønstre | Parenteral ernæringsassocieret leversygdom | Enteral og tilskudsfoder Bivirkning | Ernæringsmangel på grund af utilstrækkelig madForenede Arabiske Emirater
-
Rambam Health Care CampusRekrutteringAortastenose | Jernmangelanæmi på grund af blodtabIsrael
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetFedme | Genetisk fedme | Fedme på grund af melanocortin 4-receptormangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Tyskland, Holland, Frankrig, Canada, Grækenland, Israel, Spanien
-
St. Justine's HospitalToronto-Dominion Bank of Canada Funds for Clinical Research projects.AfsluttetImmundefekt | Autoimmun reumatologisk sygdom | Smerter på grund af visse specificerede procedurer | Problemer med børn/ungeCanada
-
Avni JoshiTilmelding efter invitationAlmindelig variabel immundefekt | Interstitiel lungesygdom på grund af systemisk sygdomForenede Stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
-
Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck...UkendtDybtgående bilateral døvhed pga | Bilateral cochleær aplasi | Bilateral Cochlear Nerve Deficiency | Bilateral cochlear ossifikation sekundær til meningitisForenede Stater
-
Lovisenberg Diakonale HospitalUniversity of BergenIkke rekrutterer endnuIrritabelt tarmsyndrom | Funktionelle gastrointestinale lidelser | Sucrase isomaltase mangel | Saccharoseintolerance på grund af sucrase-isomaltase-mangel | Kulhydrat; Malabsorption
-
Merz North America, Inc.AfsluttetKvinde Stress Urininkontinens På grund af Intrinsic Sphincter DeficiencyForenede Stater
-
Rigshospitalet, DenmarkUkendtKulhydratmetabolisme, medfødte fejl | Metabolisme, medfødte fejl | Lipidmetabolisme, medfødte fejl | Glykogenopbevaringssygdom type II | Glykogenopbevaringssygdom type V | VLCAD-mangel | Glykogenopbevaringssygdom type III | Phosphoglycerat Kinase mangel | Neutral Lipid Storage Disease | Carnitin Palmitoyl... og andre forholdDanmark
-
First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversityRekrutteringD-vitamin mangel | Kronisk nyresygdom 5D | Sekundær hyperparathyroidisme på grund af nyreårsagerKina
-
BioMarin PharmaceuticalAfsluttetHyperphenylalaninæmi (HPA) på grund af phenylketonuri (PKU) eller tetrahydrobiopterin (BH4) mangelSverige, Frankrig, Italien, Spanien, Tyskland, Holland, Østrig, Slovakiet, Portugal
-
Washington University School of MedicineOperation Food Search Inc.RekrutteringFor tidlig fødsel | Fødselsvægt | Postpartum depression | Fosterkomplikationer | Udnyttelse af sundhedsvæsenet | Madmangel | Boligproblemer | Ernæringsmangel på grund af utilstrækkelig madForenede Stater
-
Radboud University Medical CenterImaginAb, Inc.RekrutteringPET billeddannelse | Lymfopeni på grund af COVID-19 | T-celleHolland
-
OPKO Health, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeKroniske nyresygdomme | D-vitamin mangel | Stadium 5 Kronisk nyresygdom | Sekundær hyperparathyroidisme på grund af nyreårsagerForenede Stater
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RekrutteringForstyrrelser i jernmetabolisme | Seglcellesygdom | Thalassæmi | Hæmolytisk; Anæmi, arvelig, på grund af enzymforstyrrelse | Anæmi på grund af membrandefekt | CDA | Sideroblastisk anæmi | Konstitutionel aplastisk anæmi | Arvelig anæmiSpanien
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien
-
Pomeranian Medical University SzczecinIkke rekrutterer endnuIltmangel | Coronavirusinfektion | ARDS på grund af sygdom forårsaget af alvorligt akut respiratorisk syndrom Coronavirus 2Polen
-
Christopher DvorakIkke længere tilgængeligAkut myeloid leukæmi | Leukocytlidelser | Akut lymfatisk leukæmi | Kronisk myeloid leukæmi | Myelodysplastisk syndrom | Cytopenier | Immundefekt | Lymfomer | Knoglemarvssvigt | Osteopetrose | Hæmoglobinopati | Anæmi på grund af iboende abnormitet af røde blodlegemerForenede Stater