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Klinische Studien zur Aminosäuretransportstörungen, angeboren
Insgesamt 7635 ergebnisse
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Duke UniversityPfizerAbgeschlossenInsulinsensitivität | Branched-chain Amino Acid MetabolismVereinigte Staaten
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Axcella Health, IncAbgeschlossenSichelzellenanämie | Anämie, Sichelzellenanämie | Sichelzellenanämie | Bewertung der Sicherheit und Verträglichkeit einer Aminosäurezusammensetzung bei Patienten mit Sichelzellanämie | SichelzellkrankheitenVereinigte Staaten
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Nimble Science Ltd.Noch keine RekrutierungErnährung | Mikrotie | Aminosäure-Änderung | Ernährungswissenschaft | VerdauungsrateKanada
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzinfarkt | Herzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Koronare Krankheit | Schlaganfall | Hyperhomocysteinämie
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University Medical Center GroningenAbgeschlossenAnästhesie | Hämodynamische Instabilität | Interaktion | Störung des SauerstofftransportsNiederlande
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Hoffmann-La RocheAbgeschlossenRenale tubuläre Azidose, distal, mit hämolytischer AnämieSerbien
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Hospices Civils de LyonUnbekanntPatienten nach LebertransplantationFrankreich
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University of UtahNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Duke University; National Institutes of Health (NIH) und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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Hospices Civils de LyonUnbekanntPatients Waiting for a Liver Transplant.Frankreich
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzinfarkt | Herzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Zerebrovaskuläre Erkrankungen | Periphere Gefäßerkrankungen | Atherosklerose | Hyperhomocysteinämie
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenLungenfibrose | Angeborene Stoffwechselstörungen | Albinismus | Okulokutaner Albinismus | ThrombozytenspeicherpoolmangelVereinigte Staaten
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Washington University School of MedicineUniversity of California, Davis; Universidad San Francisco de Quito; Pan American...AbgeschlossenCholinmangel | Vitamin B-12-Mangel | Lipidmangel | AminosäuremangelEcuador
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungHermansky-Pudlak-Syndrom (HPS)Vereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetGlukosetransporter Typ 1 Mangelsyndrom (Glut1 DS)Vereinigte Staaten, Spanien, Frankreich, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
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Tehran University of Medical SciencesUnbekanntBartter-SyndromIran, Islamische Republik
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Alexion PharmaceuticalsBeendetMangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigtes Königreich, Finnland, Vereinigte Staaten, Italien
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Ultragenyx Pharmaceutical IncVerfügbarGlukosetransporter Typ 1 Mangelsyndrom (Glut1 DS)
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungMitochondriale Störungen | Leigh-Krankheit | Oxidative Phosphorylierungsmängel | Störungen der Elektronentransportkette, MitochondrienVereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenGlukosetransporter Typ 1 Mangelsyndrom (Glut1 DS)Vereinigte Staaten, Spanien, Australien, Frankreich, Israel, Italien, Vereinigtes Königreich
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TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RekrutierungEpilepsie | Bewegungsstörungen | Seltene Krankheiten | Genetische Störung | Citrat-Transporter-Mangel | SLC13A5-Mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz-Syndrom (Nicht-ROGDI) | Citrat-Transporter-Störung | DEE25Vereinigte Staaten
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Charite University, Berlin, GermanyAbgeschlossenMetabolische Azidose | Störung des Säure-Basen-Gleichgewichts
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungLungenfibrose | Gesunde Freiwillige | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS)Vereinigte Staaten
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenGlucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom (Glut1 DS)Vereinigte Staaten
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National Institutes of Health (NIH)AbgeschlossenHermansky-Pudlak-SyndromVereinigte Staaten
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Jesse RomanGenentech, Inc.UnbekanntInterstitielle Lungenerkrankung | Hermansky-Pudlak-SyndromVereinigte Staaten, Puerto Rico
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ZurückgezogenColitis | Zytokine | Hermanski-Pudlak-Syndrom | Lymphozyten | ArzneimittelbewertungVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetLungenfibrose | Stoffwechselkrankheit | Okulokutaner Albinismus | Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) | ThrombozytenspeicherpoolmangelVereinigte Staaten
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Devicare S.L.Clever Instruments S.L.; Fundacio PuigvertUnbekannt
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University of LausanneUniversity of Modena and Reggio EmiliaAbgeschlossenN-Acetylneuraminsäure-SpeicherkrankheitSchweiz, Italien
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University of TorontoRekrutierungSarkopenie | Altern | Sitzendes Verhalten | Aminosäuren | NahrungsproteinKanada
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NYU Langone HealthAbgeschlossenCystinurieVereinigte Staaten
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NYU Langone HealthNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)AbgeschlossenCystinurieVereinigte Staaten
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National Institute of Diabetes and Digestive and...AbgeschlossenMagensäuresekretionsstörungenVereinigte Staaten
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenWolman-Krankheit | Mangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigtes Königreich, Frankreich, Vereinigte Staaten, Ägypten, Irland
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Advicenne PharmaNoch keine Rekrutierung
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Revive Therapeutics, Ltd.Unbekannt
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Indiana UniversityAbgeschlossenChronisches NierenleidenVereinigte Staaten
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TESS Research FoundationStanford UniversityAnmeldung auf EinladungEpilepsie | Bewegungsstörungen | Seltene Krankheiten | Genetische Störung | Citrat-Transporter-Mangel | SLC13A5-Mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz-Syndrom (Nicht-ROGDI) | 17p13.1 Deletionen, die auf das SLC13A5-Gen beschränkt sind | Citrat-Transporter-StörungVereinigte Staaten
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Tufts UniversityTufts Medical CenterBeendetStörung des Säure-Basen-GleichgewichtsVereinigte Staaten
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Postgraduate Institute of Medical Education and...UnbekanntStörung des Säure-Basen-GleichgewichtsIndien
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Mayo ClinicAbgeschlossen
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University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungGlucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | GLUT1-Mangel-Syndrom | Glucose Transporter Typ1 (GLUT-1) Mangel | GLUT-1-MangelsyndromVereinigte Staaten
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Mayo ClinicAbgeschlossen
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NYU Langone HealthAbgeschlossen
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National Center for Research Resources (NCRR)University of TexasAbgeschlossen
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University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit van... und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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Alexion PharmaceuticalsBeendetMangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer LipaseSpanien, Deutschland, Italien, Vereinigte Staaten, Kroatien, Kanada, Russische Föderation, Dänemark, Vereinigtes Königreich, Belgien, Mexiko, Australien, Niederlande, Brasilien, Truthahn
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Alexion PharmaceuticalsBeendetMangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten
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Alexion PharmaceuticalsNicht länger verfügbarMangel an lysosomaler saurer Lipase