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Klinische Studien zur Autosomale Aneuploidie
Insgesamt 378 ergebnisse
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Benha UniversityArmed Forces Hospitals, Southern Region, Saudi ArabiaAbgeschlossenUltraschallqualitätSaudi-Arabien
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Peking Union Medical College HospitalUnbekannt
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Natera, Inc.AbgeschlossenJede Einzelgenstörung (zystische Fibrose, Tay-Sachs)Vereinigte Staaten
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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Shanghai Changzheng HospitalUnbekannt
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Thomas MuellerUnbekanntNierentumoren | Polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen | NierenfunktionsstörungSchweiz
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PfizerAbgeschlossenFaktor-VIII-Mangel, angeboren | Hämophilie A, angeboren | Faktor-8-Mangel, angeboren | Autosomale Hämophilie A | Klassische Hämophilie
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Eastern Mediterranean UniversityAbgeschlossenDown-Syndrom, Trisomie 21Zypern
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenTrisomie 21 - TranslokationFrankreich
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Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)Anmeldung auf EinladungAutismus-Spektrum-Störung | Phelan-McDermid-SyndromItalien
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Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome FoundationAbgeschlossenBeschränkter Intellekt | Autismus-Spektrum-Störung | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenTrisomie 21, 18 und 13 ScreeningFrankreich
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSpinozerebelläre Ataxien | Spastische ParaplegienFrankreich
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University Hospital, AngersNoch keine Rekrutierung
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Anmeldung auf EinladungAutismus-Spektrum-Störung (ASD) | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungParodontitis | Trisomie 21Frankreich
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterRekrutierungBeschränkter Intellekt | Autismus-Spektrum-Störung | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Children's Healthcare of AtlantaBeendet
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Anmeldung auf EinladungChronische granulomatöse Krankheit | S. 47 | Autosomal-rezessivVereinigte Staaten
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiAbgeschlossenNetherton-Syndrom | Ichthyose | Lamelläre Ichthyose | Autosomal-rezessive angeborene Ichthyose | Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie | Epidermolytische IchthyoseVereinigte Staaten
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Children's Mercy Hospital Kansas CityBeendetHypothyreose | Trisomie 21Vereinigte Staaten
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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Sequenom, Inc.ObstetrixAbgeschlossen
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAbgeschlossenAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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Clinique OvoBeendet
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University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangel-Syndrom 1 | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | GlukosetransportdefektVereinigte Staaten
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandPerkinElmer, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Trisomie 18 | Trisomie 13Vereinigte Staaten, Kanada, Italien
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UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich
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Sequenom, Inc.PRA Health SciencesAbgeschlossenSchwangerschaft | Down-Syndrom | Aneuploidie | Edwards-SyndromVereinigte Staaten, Frankreich
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National Taiwan University HospitalRekrutierungStreicheln | Magnetresonanztomographie | Morbus Fabry | Zerebrale Erkrankungen der kleinen Gefäße | Kadasil | HTRA1-bezogene autosomal-dominante zerebrale Angiopathie | COL4A1-bedingte Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns mit Blutung | Sequenzierung der nächsten GenerationTaiwan
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Cindy CisnerosAbgeschlossenDown-Syndrom | Aneuploidie | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13Vereinigte Staaten
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CHU de Quebec-Universite LavalCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Laval University; Genome British... und andere MitarbeiterAbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13Kanada
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Vanderbilt University Medical CenterVanderbilt Kennedy CenterRekrutierungAlzheimer Erkrankung | Down-Syndrom | Down-Syndrom, partielle Trisomie 21Vereinigte Staaten
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Natera, Inc.AbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Verschwindender ZwillingVereinigte Staaten
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NYU Langone HealthAbgeschlossenAngststörungen | Familiäre Dysautonomie | Dysthymie | Paroxysmale Hypertonie | Autosomal-rezessive KrankheitVereinigte Staaten
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University of Wisconsin, MadisonNational Institute on Aging (NIA)Rekrutierung
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PerkinElmer, Wallac OyAzienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di TorinoUnbekanntStudie von Vanadis® NIPT für das nicht-invasive pränatale Screening von Trisomien (T21, T18 und T13)Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13Italien
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Children's Healthcare of AtlantaAbgeschlossen
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalAbgeschlossenGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2Vereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenMentale Behinderung | Schlafstörungen, zirkadianer Rhythmus | Entwicklungsverzögerungsstörungen | Chromosomenlöschung | Selbstverletzendes VerhaltenVereinigte Staaten
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Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutierungNephronophthise | Joubert-Syndrom | Bardet-Biedl-Syndrom | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Angeborene Leberfibrose | Hepato-/renale fibrozystische Erkrankung | Meckel-Gruber-Syndrom | Caroli-Syndrom | Oro-Facial-Digital-Syndrom Typ I | Glomerulozystische NierenerkrankungVereinigte Staaten
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche | Adenosin-Desaminase-Mangel | Störung des Immunsystems | Autosomal-rezessive Störung | Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel | Schwere kombinierte Immunschwäche ohne T- und B-Zellen | X-chromosomaler schwerer kombinierter ImmundefektVereinigte Staaten
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutierungLaminopathien | Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 2 | LMNA-bedingte angeborene Muskeldystrophie | Dilatative Kardiomyopathie-1AFrankreich
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Children's Hospital of Orange CountyAktiv, nicht rekrutierendNeuronale Ceroid-Lipofuszinosen | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 7Vereinigte Staaten
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Axis Shield Diagnostics LtdThe Clinical Trial CompanyAbgeschlossenTrisomie 21 beim Fötus | Trisomie 18 beim Fötus | Trisomie 13 beim FötusVereinigtes Königreich
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandNatera, Inc.AbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Monosomie XVereinigte Staaten
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... und andere MitarbeiterRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay | Spastische Paraplegie 7Kanada
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Cadent TherapeuticsZurückgezogenSpinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Spinozerebelläre Ataxien | Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 7 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 | ARCA1 - Autosomal...Vereinigte Staaten
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Natera, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterBeendetAneuploidie | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13Vereinigte Staaten, Irland, Kanada, Italien, Korea, Republik von, Spanien
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Natera, Inc.Houston Perinatal Associates; Lyndhurst Clinical Research; Dr. Carpenter Maternal... und andere MitarbeiterAbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalien der GeschlechtschromosomenVereinigte Staaten, Indien, Malaysia