Klinische Studien zur Chromosom 1q21.1 Duplikationssyndrom
Insgesamt 837 ergebnisse
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BiogenAbgeschlossenAngelman-Syndrom | Chromosom 15q Duplikationssyndrom (dup15q).Vereinigte Staaten
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutierungMutation des SMARCA4-Gens | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikate | 1Q21.1 Löschung | 1Q21.1 Mikroduplikationssyndrom (Störung) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutation des CTNNB1-Gens | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-bezogene... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner...RekrutierungChromosom 9P-Deletionssyndrom | 9p-Minus-Syndrom | Alfi-Syndrom | 9P Monosomie | 9P Partielles Monosomie-SyndromVereinigte Staaten
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Rush University Medical CenterEmory UniversityAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Hamartom-Syndrom, multiple | Angelman-Syndrom | Kreatinmangel, X-chromosomal | Telomerisches 22Q13-Monosomiesyndrom | Chromosom 15Q, teilweise DeletionVereinigte Staaten
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Lenetix Medical Screening LaboratoryUnbekanntDown-Syndrom (Trisomie 21) | Edward-Syndrom (Trisomie 18) | Patau-Syndrom (Trisomie 13) | Klinefelter-Syndrom (47, XXY) | und andere Chromosome | Auffälligkeiten.Vereinigte Staaten
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Peter L GreenbergThe Leukemia and Lymphoma SocietyAbgeschlossenMyelodysplastische SyndromeVereinigte Staaten
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Onconova Therapeutics, Inc.AbgeschlossenMyelodysplastisches SyndromVereinigte Staaten
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Onconova Therapeutics, Inc.AbgeschlossenMyelodysplastisches Syndrom | MDB | Trisomie 8Vereinigte Staaten
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)RekrutierungAkute myeloische Leukämie | Myelodysplastisches Syndrom mit hohem Risiko | Chronische myeloische Leukämie in der Blastenphase, BCR-ABL1-positiv | Philadelphia-Chromosom positiv | Myeloproliferatives Neoplasma | Myeloisches Sarkom | Sprengt 10 Prozent oder mehr der kernhaltigen KnochenmarkszellenVereinigte Staaten
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University of Colorado, DenverRekrutierungKlinefelter-Syndrom | Trisomie X | XYY-Syndrom | XXXY- und XXXXY-Syndrom | Xxyy-Syndrom | Xyyy-Syndrom | Xxxx-Syndrom | Xxxxx-Syndrom | Xxxyy-Syndrom | Xxyyy-Syndrom | Xyyyy-Syndrom | Männchen mit GeschlechtschromosomenmosaikVereinigte Staaten
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Boston Children's HospitalAbgeschlossen
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University of WashingtonAbgeschlossenMännliche Unfruchtbarkeit | Klinefelter-Syndrom | Mikrodeletionen des Y-ChromosomsVereinigte Staaten
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Eastern Mediterranean UniversityAbgeschlossenDown-Syndrom, Trisomie 21Zypern
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Down-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Turner-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Chromosom 22q11.2 Deletionssyndrom | Klinefelter-Syndrom | Phelan-McDermid-Syndrom | Dup15Q-Syndrom | Smith-Magenis-SyndromVereinigte Staaten
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandSequenom, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Trisomie 21Vereinigte Staaten, Kanada, Israel, Ungarn, Irland, Argentinien, Australien, Tschechische Republik, Italien, Spanien
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Advocate Health CareBeendetDown-Syndrom | Trisomie 21Vereinigte Staaten
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University of WashingtonRekrutierungDown-Syndrom | Trisomie 21Vereinigte Staaten
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Universidad Autonoma de San Luis PotosíUnbekannt
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Natera, Inc.AbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalien der Geschlechtschromosomen | MikrodeletionssyndromeVereinigte Staaten
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Natera, Inc.AbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalien der Geschlechtschromosomen | MikrodeletionssyndromeVereinigte Staaten, Spanien, Taiwan
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Centre Hospitalier Universitaire de la RéunionRekrutierung
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University Hospital, Strasbourg, FranceUnbekannt
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University of Colorado, DenverNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic Institute... und andere MitarbeiterRekrutierungDown-Syndrom | Trisomie 21Vereinigte Staaten
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University Hospital, GrenobleAbgeschlossen
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; University... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierend
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Central Hospital, Nancy, FranceUnbekannt
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Roche Sequencing SolutionsAbgeschlossen
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University Hospital, CaenBeendetTrisomie 21Frankreich
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Roche Sequencing SolutionsPerinatal Quality Foundation: Nuchal Translucency Quality ReviewAbgeschlossenTrisomie 21Vereinigte Staaten, Belgien, Niederlande, Schweden, Italien, Kanada
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CHU de Quebec-Universite LavalRekrutierungSkalierung einer Entscheidungshilfe zum pränatalen Screening auf Trisomie 21, 18 und 13 (PEGASUS-II)EntscheidungshilfeKanada
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Sequenom, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Aneuploidie | Nichtinvasives pränatales ScreeningVereinigte Staaten
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University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsAbgeschlossenTrisomie 21 beim FötusVereinigte Staaten
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Novartis PharmaceuticalsAbgeschlossenHypereosinophiles Syndrom | Chronische myeloische Leukämie | Systemische Mastozytose | Akute lymphoblastische Leukämie (Philadelphia-Chromosom-positiv)Vereinigte Staaten, Polen, Italien, Belgien, Kanada, Frankreich, Australien, Niederlande, Schweden, Schweiz, Vereinigtes Königreich, Spanien, Korea, Republik von, Österreich, Deutschland, Dänemark, Finnland, Singapur, Taiwan, ... und mehr
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationUnbekanntChromosom 22q11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten, Niederlande
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenTrisomie 21 - TranslokationFrankreich
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BioCeryxUniversity of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann... und andere MitarbeiterUnbekanntTrisomie 21 und andere fetale AneuploidieAustralien, Vereinigtes Königreich, Spanien, Kanada, Belgien, Portugal
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Women and Infants Hospital of Rhode IslandPerkinElmer, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Trisomie 18 | Trisomie 13Vereinigte Staaten, Kanada, Italien
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsAbgeschlossenEHLERS-DANLOS-SYNDROM, TYP IV, AUTOSOMAL DOMINANT | CHROMOSOM 2q31.2 DELETION-SYNDROM
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Natera, Inc.Houston Perinatal Associates; Lyndhurst Clinical Research; Dr. Carpenter Maternal... und andere MitarbeiterAbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalien der GeschlechtschromosomenVereinigte Staaten, Indien, Malaysia
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Natera, Inc.Montefiore Medical Center; Tufts Medical Center; MOUNT SINAI HOSPITAL; Long Island...AbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalien der GeschlechtschromosomenVereinigte Staaten
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Benha UniversityArmed Forces Hospitals, Southern Region, Saudi ArabiaAbgeschlossenUltraschallqualitätSaudi-Arabien
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Peking Union Medical College HospitalUnbekannt
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenTrisomie 21, 18 und 13 ScreeningFrankreich
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Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalUnbekanntMultiples Myelom | Plasmazell-Leukämie | Extramedulläres Plasmozytom | Verlust von Chromosom 17p | t(14;16) | t(4;14) | Komplexer Karyotyp | T(14;20) | 1Q21 VerstärkungChina
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Cindy CisnerosAbgeschlossenDown-Syndrom | Aneuploidie | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13Vereinigte Staaten
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CHU de Quebec-Universite LavalCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Laval University; Genome British... und andere MitarbeiterAbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13Kanada
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)RekrutierungUnbehandelte akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Myelodysplastisches Syndrom mit exzessiven Blasten | Myelodysplastisches Syndrom mit hohem Risiko | de Novo Myelodysplastisches Syndrom | Akute myeloische Leukämie mit t(8;21); (q22; q22.1); RUNX1-RUNX1T1 | Akute myeloische Leukämie... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Hospices Civils de LyonUnbekanntWilliams-Beuren-Syndrom | Mikroduplikation 7q11.23-Syndrom | VaskulopathieFrankreich