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Ensayos clínicos sobre Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
Total 4794 resultados
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University Hospital, BordeauxTerminadoMutación | Albinismo oculocutáneo
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Second Affiliated Hospital of Nanchang UniversityPeking University First HospitalDesconocidoHipertensión | HiperhomocisteinemiaPorcelana
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisReclutamiento
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National Eye Institute (NEI)National Human Genome Research Institute (NHGRI)Terminado
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Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...DesconocidoPiebaldismo | Vitíligo segmentario | Vitíligo no segmentarioPaíses Bajos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncActivo, no reclutandoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)Canadá, Estados Unidos, Francia, España, Reino Unido
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AmgenUcyclyd Pharma, Inc.TerminadoEncefalopatía hepática | Trastornos del ciclo de la ureaUcrania
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Promethera TherapeuticsTerminadoTrastornos del ciclo de la urea | Síndrome de Crigler NajjarBélgica
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University of AarhusReclutamientoTrastorno del ciclo de la urea | UremiaDinamarca
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University Children's Hospital, ZurichTerminadoFenilcetonurias | Deficiencia OTC | Errores innatos del metabolismo | Trastorno del ciclo de la urea | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Acidemia metilmalónica | Aminoacidopatía | Mediciones de resultados informados por el pacienteSuiza
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BioMarin PharmaceuticalSyneos HealthReclutamientoFenilcetonuria MaternaAlemania, Estados Unidos, Italia
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Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... y otros colaboradoresTerminadoEnfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas | Deficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastorno del ciclo de la ureaEstados Unidos
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Andrea GropmanChildren's National Research InstituteTerminadoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa
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Vitaflo International, LtdUniversity College London HospitalsReclutamiento
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SingHealth PolyclinicsTerminadoDeficiencia de vitamina D | Otoño | Deficiencia de vitamina B 12 | Deficiencia de folato | Fuerza muscular | HiperhomocisteinemiaSingapur
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Ultragenyx Pharmaceutical IncTerminadoEnfermedad de Wilson | Deficiencia de ornitina transcarbamilasa | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IAEspaña, Reino Unido, Canadá, Estados Unidos, Brasil
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AlexionTerminadoEnfermedad de Wolman | Deficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos, Canadá, Reino Unido, Italia, Francia
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Smt. Kashibai Navale Medical College and General...TerminadoDiabetes tipo 2 | Deficiencia de vitamina B12 | HiperhomocisteinemiaIndia
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Uta Lichter-KoneckiMedical College of Wisconsin; Children's National Research InstituteTerminadoTrastornos del ciclo de la urea | Acidemias orgánicasEstados Unidos
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoEnfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de lipasa ácida | Deficiencia de hidrolasa de éster de colesterilo ácido, tipo WolmanAlemania, India, Sri Lanka
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AlexionReclutamientoEnfermedad de Wolman | Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de lipasa ácida lisosomal | Deficiencia de hidrolasa de éster de colesterilo ácido, tipo 2 | Deficiencia de lipasa ácida | Deficiencia de LIPA | LAL-DeficienciaFrancia, Bélgica, Estados Unidos, España, Alemania, Grecia, Israel, Italia, Eslovenia, Reino Unido, Brasil, Canadá, Dinamarca, Australia, Croacia, Chequia, Irlanda, México, Países Bajos, Polonia, Portugal, Arabia Saudita
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred HeartTerminadoEnfermedad genética | Retinopatía | Aciduria metilmalónica y homocistinuria, tipo CblcItalia
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Hospices Civils de LyonDesconocidoPatients Waiting for a Liver Transplant.Francia
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Assiut UniversityTerminadoDisfunción congnitiva | Hipercolesterolemia | HiperhomocisteinemiaEgipto
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Hospices Civils de LyonDesconocidoPacientes post-trasplante de hígadoFrancia
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Vitaflo International, LtdReclutamientoFenilcetonurias | PKU | Enfermedad de la orina con jarabe de arce | Homocistinuria | Acidemia glutárica I | Tirosinemia hereditariaReino Unido
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Dr. Loges & Co. GmbHBioTeSys GmbHTerminadoDisfunción endotélica | Hiperhomocisteinemia | Hipertensión Grado I, Subgrupo "Borderline" (OMS)Alemania
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Pamlab, Inc.Clionsky Neuro Systems Inc.DesconocidoDefecto cognitivo leveEstados Unidos
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University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit van... y otros colaboradoresTerminadoDeficiencia de VLCAD | Defectos de oxidación de ácidos grasosPaíses Bajos
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust; Birmingham Women...Aún no reclutandoAlcaptonuria | Homocistina; Trastorno metabólico | Tirosinemia, Tipo I | Tirosinemia, Tipo II | Tirosinemia, Tipo III | MSUD (enfermedad de la orina con jarabe de arce)
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Johns Hopkins UniversityClark Charitable Foundation Inc.TerminadoAlbinismo Ocular (OA) | Albinismo Oculocutáneo (OCA)Estados Unidos
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University of PennsylvaniaTerminadoEnfermedad por deficiencia de ornitina transcarbamilasa
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalFrancia, Polonia, Reino Unido, España, México, Pavo, Japón, Australia, Federación Rusa, Estados Unidos, Alemania, Italia, Chequia, Argentina, Croacia
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Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsDesconocidoEnfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol | Deficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research InstituteTerminadoEnfermedad por deficiencia de ornitina transcarbamilasa
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Sciotec Diagnostic Technologies GmbHAún no reclutandoIntolerancia a la fructosaAustria
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Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityReclutamientoIntolerancia a la fructosaEstados Unidos
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Augusta UniversityDesconocidoIntolerancia a la fructosaEstados Unidos
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Inscripción por invitaciónTrastornos congénitos de la glicosilaciónEstados Unidos
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalEspaña, Alemania, Italia, Estados Unidos, Croacia, Canadá, Federación Rusa, Dinamarca, Reino Unido, Bélgica, México, Australia, Países Bajos, Brasil, Pavo
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Alexion PharmaceuticalsTerminadoDeficiencia de lipasa ácida lisosomalEstados Unidos
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Alexion PharmaceuticalsYa no está disponibleDeficiencia de lipasa ácida lisosomal
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University of LausanneTerminadoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Metabolismo de la fructosa, errores congénitos | Intolerancia hereditaria a la fructosa
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoDeficiencia de lipoproteína lipasa | Error congénito del metabolismo de los lípidos | Arco cornealAlemania, India, Sri Lanka
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Promethera TherapeuticsTerminadoTrastornos del ciclo de la urea | Síndrome de Crigler NajjarIsrael, Reino Unido, Bélgica, Francia, Italia
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University of MilanReclutamiento
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Cytonet GmbH & Co. KGTerminadoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastornos del ciclo de la urea | Citrulinemia | Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa IAlemania
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Augusta UniversityTerminadoIntolerancia dietética a la fructosaEstados Unidos
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University of LausanneUniversity of LiegeTerminadoIntolerancia hereditaria a la fructosaBélgica