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Buscar ensayos clínicos para: Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors
Total 15939 resultados
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First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversitySimcere CompanyReclutamientoInfarto cerebral | Deficiencia de G6PDPorcelana
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanAún no reclutandoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoDiabetes | Enfermedades no diagnosticadas | Trastornos metabólicos hereditarios | Enfermedad de Batten | Tay sachsEstados Unidos
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Massachusetts General HospitalEuropean Leukodystrophy AssociationReclutamientoTratamiento de los síntomas de las piernas en mujeres con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma XSíndrome de piernas inquietas | AdrenoleucodistrofiaEstados Unidos, Países Bajos
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University of LausanneReclutamientoMetabolismo, errores congénitosSuiza
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Dicerna Pharmaceuticals, Inc., a Novo Nordisk companyReclutamientoHiperoxaluria primaria tipo 3 | Hiperoxaluria primaria tipo 2 | Hiperoxaluria primaria tipo 1 | Hiperoxaluria primariaEstados Unidos, Canadá, Líbano, Pavo, Reino Unido, Alemania, Italia, Japón, Polonia, España, Emiratos Árabes Unidos
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Aspa TherapeuticsReclutamientoEnfermedad de CanavanEstados Unidos
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Radboud University Medical CenterDutch Kidney FoundationReclutamiento
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Hong Kong Children's HospitalReclutamientoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IBHong Kong
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Alnylam PharmaceuticalsReclutamientoHiperoxaluria primaria tipo 1Francia, España, Estados Unidos, Israel, Bélgica, Suiza, Alemania, Reino Unido, Italia, Canadá
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National Taiwan University HospitalReclutamiento
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Duke UniversityReclutamiento
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Stephen G. Kaler, MDReclutamientoEnfermedad de Menkes | Síndrome del cuerno occipitalEstados Unidos
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Viking Therapeutics, Inc.ReclutamientoForma de adrenomieloneuropatía (AMN) de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD)Estados Unidos, Francia, Alemania, Italia, Reino Unido
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National Institute of Diabetes and Digestive and...ReclutamientoHiperparatiroidismo primario | Pseudohipoparatiroidismo | Cáncer de paratiroides | Enfermedades óseas hereditarias | Neoplasia Endocrina Múltiple, Tipo 1Estados Unidos
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University Medical Centre LjubljanaAún no reclutandoFenilcetonurias | Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) y otros colaboradoresReclutamientoTrombocitopenia amegacariocítica congénita | Hemoglobinuria paroxística nocturna | Anemia de Diamond-Blackfan | Síndrome de Shwachman-Diamond | Síndrome de insuficiencia de la médula ósea | Anemia sideroblástica hereditaria | Neoplasia hematológica con mutación de la línea germinal GATA2 | Neoplasia... y otras condicionesEstados Unidos
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...ReclutamientoCaracterísticas clínicas y resultadoPorcelana
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...ReclutamientoEnfermedad de WilsonPorcelana
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Peking University Third HospitalAún no reclutandoHipercolesterolemia familiar
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Mackay Memorial HospitalSanofi Taiwan Co. LtdReclutamiento
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoSíndrome de Turner | Galactosemia | Disfunción ovárica | Adolescentes posmenárquicas | Variaciones en las características sexuales | Diferencias en el desarrollo sexualEstados Unidos
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Shenzhen People's HospitalReclutamientoTrastornos del metabolismo de los lípidos | Hipercolesterolemia Familiar - Homocigota | Proproteína Convertasa Subtilisina/Kexina 9Porcelana
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Central Hospital, Nancy, FranceReclutamientoInicio juvenil de la enfermedad de PompeFrancia
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Vanderbilt University Medical CenterNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamientoHipercolesterolemia familiarEstados Unidos
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Rigshospitalet, DenmarkDanish Research Center for Magnetic ResonanceReclutamientoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno | Enfermedad de Pompe (inicio tardío) | Enfermedad de McArdleDinamarca
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Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The Medical...Aún no reclutandoDeficiencia de glucosa 6 fosfatasaPolonia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisReclutamientoAdrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Leucodistrofia metacromática | Leucoencefalopatía de inicio en el adulto con esferoides axonales y glía pigmentadaFrancia
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Samsung Medical CenterAún no reclutandoSíndrome de Sanfilippo A
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SanofiReclutamientoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IIBélgica, Estados Unidos, Porcelana, Alemania, Italia, Países Bajos, España, Taiwán, Reino Unido
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteReclutamientoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa | Trastorno del ciclo de la urea | Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa | Aciduria argininosuccínica | Hiperargininemia | Citrulinemia 1 | Deficiencia de ARGI | Deficiencia de ASL | Deficiencia de culo | Deficiencia de NAGSEstados Unidos
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoLeucemia mieloide aguda | Síndromes mielodisplásicos | Neoplasia mieloproliferativa | Neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa | Citopenia clonal de significado indeterminado | Deficiencia de piruvato quinasa | Anemia por deficiencia de piruvato cinasa | Anemia hemolítica hereditaria | Neoplasia... y otras condicionesEstados Unidos
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Ain Shams UniversityReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénitaEgipto
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Children's Mercy Hospital Kansas CityReclutamientoColesterol; LipidosisEstados Unidos
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ModernaTX, Inc.ReclutamientoAcidemia metilmalónicaEstados Unidos, España, Canadá, Países Bajos, Francia, Australia, Reino Unido
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg Regional...ReclutamientoEnfermedades cardiovasculares | Enfermedades del Sistema Nervioso | Enfermedades urológicas | Diabetes | Enfermedades Neuromusculares | Hipercolesterolemia | Gota | Hiperbilirrubinemia | Síndrome de Hiper IgE | Hiper-LDL-colesterolemia | Hiperlipoproteinemia beta | Síndrome hipereosinofílicoFederación Rusa
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Chang Gung Memorial HospitalReclutamientoHiperfenilalaninemia no fenilcetonúricaTaiwán
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University of Sao Paulo General HospitalPfizerReclutamiento
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Shanghai Jiao Tong University School of MedicineReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Síndrome de Cushing | Feocromocitoma | Incidentaloma suprarrenal | Adenoma suprarrenal | Carcinoma suprarrenal | Aldosteronismo | HipoadrenalismoPorcelana
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University of California, San FranciscoReclutamientoEsfingolipidosis | Deficiencia de enzimasEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutandoHipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH)
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University Health Network, TorontoUniversity of Colorado, Denver; Mayo Clinic; Icahn School of Medicine at Mount... y otros colaboradoresReclutamiento
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Akcea TherapeuticsUnited BioSource, LLCReclutamientoAmiloidosis por transtiretina hereditaria con polineuropatíaEstados Unidos, Francia, Grecia, Italia, España, Canadá, Alemania, Portugal
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Ionis Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoEnfermedad de AlexanderEstados Unidos, Reino Unido, Australia, Canadá, Israel, Italia, Japón, Países Bajos
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Hospital Clinico Universitario de SantiagoAlvaro Hermida (Co-IP); Susana Belen Bravo; Maria Teresa Cardoso; Cristobal Colon... y otros colaboradoresReclutamiento
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SanofiReclutamientoEnfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IIBélgica, Estados Unidos, Italia, España, Taiwán, Reino Unido, Países Bajos, Francia, Alemania
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SanofiReclutamientoDeficiencia de esfingomielinasa ácida | Enfermedad de Gaucher, EsplenomegaliaFrancia
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Monash University MalaysiaReclutamientoColesterol; LipidosisMalasia
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Hospital Ruber InternacionalReclutamientoEpilepsia refractaria | SLC35A2-CDG - Trastorno congénito de glicosilación de 35 miembros de la familia de portadores de solutos A2España
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Myrtelle Inc.ReclutamientoEnfermedad de CanavanEstados Unidos