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Buscar ensayos clínicos para: 15q Duplication Syndrome (Dup15q)

Total 37468 resultados

Hoffmann-La Roche

Terminado

Un estudio para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento con basmisanil en niños con síndrome Dup15q

Síndrome Dup15q

Estados Unidos, España, Reino Unido, Polonia, Portugal
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...

Reclutamiento

Un estudio clínico que evalúa la eficacia y seguridad del ácido retinoico en pacientes con síndrome de duplicación 15q11-q13

Adherencia al tratamiento | Autismo | Síndrome Dup15Q | Ácido retinoico

Porcelana
Biogen

Terminado

Estudio de biomarcadores del síndrome de Angelman (AS)

Síndrome de Angelman | Síndrome de duplicación del cromosoma 15q (dup15q)

Estados Unidos
Takeda
Ovid Therapeutics Inc.

Terminado

Un estudio piloto multicéntrico, abierto, de soticlestat (TAK-935/OV935) en participantes con síndrome de duplicación 15Q (Dup 15q) o trastorno por deficiencia de quinasa similar a 5 dependiente de ciclina (CDKL5) (ESTUDIO ARCADE)

Síndrome de duplicación 15q | Enfermedad por deficiencia de CDKL5

Estados Unidos
IRCCS Eugenio Medea

Reclutamiento

Conectoma estructural-funcional en epilepsias resistentes a fármacos y síndromes del desarrollo neurológico con epilepsia

Epilepsia | Síndrome de Angelman | Síndrome Dup15q

Italia
Takeda
Ovid Therapeutics Inc.

Terminado

Estudio de fase 2, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia, seguridad y tolerabilidad de TAK-935 (OV935) como terapia adyuvante en participantes pediátricos con encefalopatías del desarrollo y/o epilépticas (ELEKTRA)

Epilepsia | Síndrome de Dravet | Síndrome de Lennox-Gastaut

Estados Unidos, Canadá, Israel, Polonia, España, Australia, Porcelana, Portugal
RTI International
University of North Carolina, Chapel Hill

Inscripción por invitación

Intervención Padre-Infante Inter(X)Action (PIXI)

Esclerosis tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 | Síndrome de Klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... y otras condiciones

Estados Unidos
Simons Searchlight
Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation

Reclutamiento

Estudio en línea de personas que tienen cambios genéticos y características del autismo: Simons Searchlight

Mutación del gen SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleción | 16p11.2 Duplicaciones | 1Q21.1 Eliminación | 1Q21.1 Síndrome de microduplicación (trastorno) | ACTL6B | Adnp | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | CENIZA1L | BCL11A | CAMPEÓN1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutación del gen CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Discapacidad... y otras condiciones

Estados Unidos
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Aún no reclutando

ATTUNE: Un estudio para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y farmacodinamia de ION440 administrado por vía intratecal en participantes con síndrome de duplicación (MDS) de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2)

Síndrome de duplicación de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2)
Baylor College of Medicine
Doris Duke Charitable Foundation

Reclutamiento

Estudios de biomarcadores clínicos y moleculares en trastornos relacionados con RAI1

Deleción+duplicación del gen RAI1 17P11.2

Estados Unidos
University College Cork

Aún no reclutando

Evaluación de la función diastólica durante el período de transición y la infancia mediante ecocardiografía en serie (DiFuSE)

Diabetes gestacional | Encefalopatía Neonatal | Disfunción diastólica | Trisomía 21 | Taquipnea transitoria del recién nacido | Pequeño para la edad gestacional al momento del parto

Irlanda
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Reclutamiento

Estudio observacional para caracterizar los biomarcadores y la progresión de la enfermedad en participantes con síndrome de duplicación de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2)

Síndrome de duplicación de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2)

Estados Unidos
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Aún no reclutando

Periodontitis e Inflamación en Niños con Síndrome de Down/Trisomía 21: Estudio en Muestras Biológicas (NT21)

Periodontitis | Trisomía 21

Francia
CHU de Quebec-Universite Laval

Reclutamiento

Escalado de una ayuda para la toma de decisiones sobre la detección prenatal de trisomía 21, 18 y 13 (PEGASUS-II)

Ayuda para la decisión

Canadá
University of Michigan
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of Health...

Reclutamiento

Vía aérea nasofaríngea autosuficiente (ssNPA) Tratamiento de la obstrucción de la vía aérea superior en hipotonía

Apnea obstructiva del sueño | Síndrome de Down | Tolerancia | Trisomía 21 | Hipertonía, Músculo | Obstrucción de las vías respiratorias nasales

Estados Unidos
Vanderbilt University Medical Center
Vanderbilt Kennedy Center

Reclutamiento

Integridad colinérgica en el síndrome de Down en asociación con el envejecimiento, la patología de la enfermedad de Alzheimer y la cognición

Enfermedad de Alzheimer | Síndrome de Down | Síndrome de Down, trisomía parcial 21

Estados Unidos
Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Reclutamiento

Estudio Cualitativo Exploratorio Entre Mujeres Reunionesas Y Sus Parejas Que Tienen Un Hijo Con Trisomía 21 (QUALI-21)

Síndrome de Down

Reunión
University of Colorado, Denver

Reclutamiento

El estudio de bebés eXtroardinarY: Historia natural de la salud y el neurodesarrollo en bebés y niños pequeños con trisomía de los cromosomas sexuales

Síndrome de Klinefelter | Trisomía X | Síndrome XYY | Síndrome XXXY y XXXXY | Síndrome XXYY | Síndrome Xyyy | Síndrome Xxxx | Síndrome de Xxxxx | Síndrome Xxxyy | Síndrome Xxyyy | Síndrome de xyyyy | Hombre con mosaicismo de cromosomas sexuales

Estados Unidos
University Hospital Tuebingen

Reclutamiento

Detección del primer trimestre para la trisomía 21, 18, 13 y síndrome de deleción 22q11.2 (ReFaPo02)

El embarazo

Alemania
Children's Hospital of Philadelphia
Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... y otros colaboradores

Reclutamiento

El proyecto de biorrepositorio de trastornos de mielina (MDBP)

Mucopolisacaridosis | Leucoencefalopatías | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y otras condiciones

Estados Unidos
University of Colorado, Denver
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic Institute... y otros colaboradores

Reclutamiento

Biobanco del Proyecto Trisoma Humano del Instituto Crnic (HTP)

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos
Emory University

Reclutamiento

Caracterización del Síndrome de Deleción 3q29 y Síndrome de Duplicación 3q29

Síndrome de microdeleción 3q29 | Síndrome de microduplicación 3q29

Estados Unidos
Columbia University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Reclutamiento

Registro de pacientes y biorrepositorio del Consorcio de Enfermedades Mitocondriales de América del Norte (NAMDC) (NAMDC)

Enfermedades mitocondriales | Trastornos mitocondriales | Trastornos genéticos mitocondriales | Trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial | Eliminación y duplicación del ADN mitocondrial

Estados Unidos, Canadá
National Institute of Mental Health (NIMH)

Reclutamiento

Definición del fenotipo cerebral de los niños con síndrome de Williams

Síndrome de Williams | Duplicación

Estados Unidos
Children's Hospital of Philadelphia
Illumina, Inc.

Activo, no reclutando

LeukoSEQ: Secuenciación del genoma completo como herramienta de diagnóstico de primera línea para las leucodistrofias

Mucopolisacaridosis | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | Gangliosidosis | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Krabbe | Enfermedad de Refsum | Cadasil | Síndrome de Sjogren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Enfermedad de... y otras condiciones

Estados Unidos
University of Washington

Terminado

Uso de un entorno de juego con apoyo parcial del peso corporal para fomentar la movilidad y la exploración en bebés con síndrome de Down

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos
Sanguine Biosciences

Terminado

Estudio de investigación en el hogar para pacientes con afecciones autoinmunes, inflamatorias, genéticas, hematológicas, infecciosas, neurológicas, del SNC, oncológicas, respiratorias y metabólicas

Depresión | Melanoma | Epilepsia | Linfoma | Esclerosis múltiple | Cancer de RIÑON | Cáncer de cuello uterino | Diabetes mellitus | Leucemia | Cáncer de mama | Enfermedades Renales Crónicas | Afección pulmonar obstructiva crónica | Enfermedad de Parkinson | Lupus eritematoso sistémico | Mieloma múltiple | Hepatitis B | Inso... y otras condiciones

Estados Unidos
M.D. Anderson Cancer Center
National Cancer Institute (NCI)

Terminado

Quizartinib con azacitidina o citarabina en el tratamiento de pacientes con leucemia mieloide aguda o síndrome mielodisplásico en recaída o refractario

Negativo de mutación del gen FLT3 | FLT3 Duplicación en tándem interna positiva | Leucemia mieloide aguda recurrente | Leucemia mielomonocítica crónica recurrente | Síndrome mielodisplásico recurrente | Leucemia mieloide aguda refractaria | Leucemia mielomonocítica crónica refractaria | Síndrome mielodisplásico...

Estados Unidos
Clinique Ovo

Activo, no reclutando

Edad paterna y aneuploidía fetal

Trisomía 21

Canadá
Natera, Inc.

Terminado

Verificación de la asignación de riesgos para el cromosoma completo mediante NIPT basado en SNP en embarazos de gemelos que desaparecen (VANISH)

Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Gemelo que desaparece

Estados Unidos
Rush University Medical Center
Emory University

Inscripción por invitación

Promoción del comportamiento prosocial en discapacidades intelectuales y del desarrollo sindrómicas

Esclerosis tuberosa | Síndrome X frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Hamartoma Múltiple | Síndrome de Angelman | Deficiencia de creatina, ligada al cromosoma X | Síndrome de monosomía telomérica 22Q13 | Cromosoma 15Q, deleción parcial

Estados Unidos
Children's Mercy Hospital Kansas City

Terminado

Uso de levotiroxina líquida estable en pacientes pediátricos con trisomía 21

Hipotiroidismo | Trisomía 21

Estados Unidos
Natera, Inc.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores

Terminado

Prueba de aneuploidía prenatal no invasiva que utiliza ensayo de SNP (PreNATUS)

Aneuploidía | Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13

Estados Unidos, Irlanda, Canadá, Italia, Corea, república de, España
University of Pennsylvania
Sequenom, Inc/Laboratory Corporation of America Holdings

Terminado

Rendimiento clínico de NIPT en embarazos de gestación múltiple

Trisomía 21 en el feto

Estados Unidos
Women and Infants Hospital of Rhode Island
PerkinElmer, Inc.

Terminado

VALIDACIÓN DE UNA PANTALLA DE ANEUPLOIDÍA DE MENOR COSTO (VALUE)

Síndrome de Down | Trisomía 18 | Trisomía 13

Estados Unidos, Canadá, Italia
Boston Children's Hospital

Terminado

Intervención JASPER en Síndrome de Down

Síndrome de Down, Trisomía 21

Estados Unidos
University Hospital, Grenoble

Terminado

Precisión diagnóstica del cribado no invasivo por PCR digital para el síndrome de Down (DIgiT21)

Trisomía 21

Francia
University of Alabama at Birmingham
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores

Terminado

Historia natural del síndrome de Rett y trastornos relacionados

Síndrome de Rett | Trastorno CDKL5 | Trastorno de duplicación MECP2 | Síndrome FOXG1

Estados Unidos
University of Alabama at Birmingham
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores

Terminado

Biobancos del síndrome de Rett y trastornos relacionados

CDKL5 | Síndrome de Rett | Duplicación MECP2 | Trastornos FOXG1

Estados Unidos
University of Alabama at Birmingham
University of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... y otros colaboradores

Terminado

Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras: Correlatos Neurofisiológicos

Síndrome de Rett, variante del habla conservada | Síndrome de duplicación Mecp2 | Trastornos relacionados con Rett

Estados Unidos
University Hospital, Caen

Terminado

Detección no invasiva de trisomía fetal 21 mediante PCR digital (dPNI-T21)

Trisomía 21

Francia
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; University... y otros colaboradores

Activo, no reclutando

Diagnóstico Prenatal No Invasivo de Trisomía 21 por Análisis Genético de Células Fetales Circulantes (ISETTRI21)

Trisomía 21

Francia
Central Hospital, Nancy, France

Desconocido

Study of High Risk Non Invasive Prenatal Test Population

Trisomía 21
Natera, Inc.
Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California... y otros colaboradores

Terminado

Registro de microdeleciones y aneuploidías basado en SNP (SMART) (SMART)

Síndrome de Prader-Willi | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de deleción 22q11 | Síndrome de Angelman | Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Monosomía X | Anomalías de los cromosomas sexuales | Síndrome de deleción 1p36 | Síndrome de Cri-du-Chat

Estados Unidos, Australia, Irlanda, España, Suecia, Reino Unido
Natera, Inc.

Terminado

Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood (MAPS)

Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Anomalías de los cromosomas sexuales | Síndromes de microdeleción

Estados Unidos, España, Taiwán
Advocate Health Care

Terminado

Aprendizaje mediante la visualización repetitiva de videos educativos para pacientes de modelos de pares por parte de adultos con síndrome de Down

Síndrome de Down | Trisomía 21

Estados Unidos
Eastern Mediterranean University

Terminado

Enfoques de Orientación Cognitiva para el Desempeño Ocupacional Diario y Educación Conductiva en el Síndrome de Down

Síndrome de Down, Trisomía 21

Chipre
Cindy Cisneros

Terminado

Evaluación cromosómica no invasiva de 22q11.2 (22Q)

22q.11.2 Eliminación/Duplicación

Bélgica
Cindy Cisneros

Terminado

Evaluación cromosómica no invasiva del estudio de trisomía (NICHE)

Síndrome de Down | Aneuploidía | Trisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13

Estados Unidos
Peter L Greenberg
The Leukemia and Lymphoma Society

Terminado

Phase II Cont. IV of ON 01910.Na in MDS w/ Trisomy 8/Intermed-1, 2/High Risk

Síndromes mielodisplásicos

Estados Unidos

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