Buscar ensayos clínicos para: FKRP gene mutation

Total 270551 resultados

Asklepios Biopharmaceutical, Inc.

Reclutamiento

Un estudio para evaluar la seguridad de LION-101 en sujetos con confirmación genética de LGMD2I/R9 (Parte 1)

Distrofia muscular | Distrofia muscular de cinturas escapulares | LGMD2I | LGMD | Distrofia muscular de cinturas tipo 2 | LGMD2 | FKRP | Mutación FKRP | Proteína relacionada con fukutina

Estados Unidos
Newcastle University
Ludwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2i

Reclutamiento

Registro mundial de FKRP

Distrofia muscular de cinturas escapulares | Distrofia muscular congénita | LGMDR9 | LGMD2I | Síndrome de Walker-Warburg | Enfermedad músculo-ojo-cerebro | Mutación del gen FKRP

Reino Unido
Cure CMD

Reclutamiento

Estudio de enfermedad muscular congénita de la información médica proporcionada por el paciente y la familia (CMDPROS)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | Síndrome Miasténico Congénito | Distrofia muscular de cinturas | Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7 (integrina alfa-7) | Alfa-distroglicanopatía (distrofia muscular congénita y glicosilación anormal de distroglicano con epilepsia grave) y otras condiciones

Estados Unidos
Peking University Cancer Hospital & Institute

Aún no reclutando

Primer ensayo en humanos de imágenes PET dirigidas a MDM2/MDMX

Medicina Nuclear | Mutación del gen MDM2/MDMX | Imágenes de tomografía por emisión de positrones
Massachusetts General Hospital

Aún no reclutando

Mantenimiento con ziftomenib después de Allo-HCT

Leucemia mieloide aguda | Leucemia mieloide aguda en remisión | Mutación NPM1 | Reordenamiento KMT2A

Estados Unidos
Novartis Pharmaceuticals

Aún no reclutando

Un estudio para investigar la eficacia y seguridad de crizanlizumab (5 mg / kg) en comparación con placebo en pacientes adolescentes y adultos con anemia falciforme que experimentan crisis vasooclusivas frecuentes (SPARKLE) (SPARKLE)

Anemia drepanocítica
Splice Bio

Reclutamiento

Un estudio observacional en sujetos para seguir la progresión de la enfermedad de Stargardt tipo 1 (STGD1) causada por mutaciones autosómicas recesivas bialélicas en el gen ABCA4 (POLARIS)

Enfermedad de Stargardt | Enfermedad de Stargardt | STGD1 | Stargardt
Daping Hospital and the Research Institute of Surgery...

Aún no reclutando

Osimertinib y etopósido como tratamiento de primera línea en el CPCNP avanzado con mutación de EGFR resistente a osimertinib

Cáncer de pulmón de células no pequeñas | Cáncer de pulmón de células no pequeñas en estadio IIIB | Mutación del gen EGFR | Cáncer de pulmón de células no pequeñas en estadio IV
Assiut University

Aún no reclutando

Detección de mutaciones en el ADN del factor tipo Krupple -1 (KLF1/EKLF) en pacientes con beta talasemia

Mutaciones de EKLF en pacientes con beta talasemia
Wuxi People's Hospital

Reclutamiento

Eficacia clínica de la vacuna para el tratamiento de tumores (TTV) combinada con PD-1 en el tratamiento de tumores sólidos avanzados refractarios en recaída

Cáncer | Mutación del gen PD-L1

Porcelana
Novartis Pharmaceuticals

Aún no reclutando

Estudio clínico de asciminib en pacientes indios previamente tratados con Ph+ CML-CP sin mutación T315I y en pacientes con Ph+ CML-CP con mutación T315I (ASC4INDIA)

Leucemia mieloide crónica con cromosoma Filadelfia positivo en fase crónica
AstraZeneca
Daiichi Sankyo

Aún no reclutando

Un estudio para investigar la eficacia y seguridad de Dato-DXd con o sin osimertinib en comparación con la quimioterapia doble a base de platino en participantes con cáncer de pulmón de células no pequeñas metastásico o localmente avanzado con mutación de EGFR (TROPION-Lung15)

Cáncer de pulmón de células no pequeñas metastásico
Cancer Institute and Hospital, Chinese Academy...

Reclutamiento

Camrelizumab más fluzoparib para el cáncer de endometrio con mutación TP-53

Carcinoma endometrial | Recurrente o Metastásico | Mutación TP53

Porcelana
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Centre Leon Berard; Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale... y otros colaboradores

Aún no reclutando

Impacto de las exposiciones ambientales sobre el riesgo de tumores en portadores de la mutación SDHx (PGLEXPO2)

Exposición ambiental | Mutación del gen SDH | Paraganglioma familiar relacionado con SDH | Síndromes relacionados con SDHx

Francia
Cancer Institute and Hospital, Chinese Academy...

Aún no reclutando

Un estudio de cohorte prospectivo multicéntrico: terapia adyuvante intensiva para TNBC con mutación del gen BRCA

Cáncer de mama triple negativo en etapa temprana con mutaciones BRCA1/2

Porcelana
Pauls Stradins Clinical University Hospital

Reclutamiento

Registro letón de aterosclerosis temprana

Enfermedad de la arteria coronaria | Aterosclerosis Coronaria

Letonia
Qian Qin
Janssen, LP; UT Southwestern Comprehensive Cancer Center

Aún no reclutando

Niraparib, acetato de abiraterona y prednisona para mHSPC con alteraciones nocivas de reparación por recombinación homóloga (HARMONY)

Mutación del gen BRCA1 | Mutación del gen BRCA2 | Mutación del gen BRIP1 | Mutación del gen PALB2 | Mutación del gen CHEK2 | Mutación del gen FANCA | Mutación del gen RAD51B | Mutación del gen RAD54L | Cáncer de próstata metastásico sensible a hormonas (mHSPC) | Mutación nociva del gen HRR
Washington University School of Medicine
Alzheimer's Association; Eisai Inc.

Aún no reclutando

Ensayo de eliminación de amiloide (ART) DIAN-TU en la enfermedad de Alzheimer de herencia dominante (DIAN-TU)

Demencia | Enfermedad de alzheimer | Enfermedad de Alzheimer, Familiar

Estados Unidos, Australia, Reino Unido
Zhejiang Cancer Hospital

Reclutamiento

Disitamab Vedotin más cadonilimab en pacientes con adenocarcinoma de vías biliares metastásico o avanzado con mutación HER2

Mutación del gen HER2 | Adenocarcinoma de vías biliares no resecable

Porcelana
MedSIR
Stemline Therapeutics, Inc.

Aún no reclutando

Elacestrant + Everolimus en pacientes ER+/HER2-, ESR1mut, cáncer de mama avanzado que progresa a ET y CDK4/6i. (ADELA)

Cáncer de mama avanzado | Cáncer de mama ER positivo | Cáncer de mama HER2 negativo | Mutación del gen ESR1
Centro di Riferimento Oncologico - Aviano

Reclutamiento

Un estudio para evaluar la combinación de quimioterapia basada en platino-pemetrexed más lorlatinib en el cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) ALK positivo con progresión de la enfermedad exclusivamente extracraneal con lorlatinib (ALK-PPL)

Cáncer de pulmón de células no pequeñas metastásico | Mutación del gen ALK

Italia
Sensorion

Aún no reclutando

Un ensayo clínico de fase I/II con SENS-501 en niños que sufren pérdida auditiva de severa a profunda debido a mutaciones de otoferlina (OTOF) (AUDIOGENE)

Enfermedades Otorrinolaringológicas | Enfermedades del oído | Trastornos de la audición | Sordera | Pérdida Auditiva Sensorineural | Sordera congénita | DFNB9 | Mutación del gen OTOF

Francia
Eilean Therapeutics

Aún no reclutando

Estudio de expansión y aumento de dosis para evaluar la seguridad, farmacocinética, PD y eficacia de ZE46-0134 en adultos con leucemia mieloide aguda en recaída o refractaria con mutación FLT3

AML con mutaciones genéticas

Australia
University of Aarhus
Aarhus University Hospital

Reclutamiento

ADN tumoral circulante en linfomas periféricos de células T (CIRCULATE)

Linfoma periférico de células T | Linfoma de células T/NK

Dinamarca
National Cancer Center, China

Aún no reclutando

Un estudio con BPI-1178 y osimertinib en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas avanzado con mutaciones de EGFR (EGFR)

NSCLC
Tianjin Medical University Cancer Institute and...

Reclutamiento

Osimertinib más dalpiciclib en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas avanzado, con mutación EGFR, vía CDK4/6 aberrante, después de adquirir resistencia a EGFR TKI de tercera generación

Cáncer de pulmón de células no pequeñas | Mutación activadora de EGFR | Mutación resistente a EGFR-TKI | Desregulación del ciclo celular

Porcelana
Shanghai Chest Hospital

Reclutamiento

Predicción de metástasis en los ganglios linfáticos del cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC): integración del perfil de mutación/metilación del ADN tumoral circulante (ctDNA) con exploración por tomografía computarizada por emisión de positrones (PET-CT)

Carcinoma | Cáncer de pulmón de células no pequeñas

Porcelana
Regeneron Pharmaceuticals

Aún no reclutando

Primer estudio en humanos (FIH) de ALN-SOD en participantes adultos con esclerosis lateral amiotrófica asociada con una mutación en el gen SOD1 (SOD1-ALS)

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) | Mutación en el gen de la superóxido dismutasa-1 (SOD1)
Tang-Du Hospital

Reclutamiento

Un estudio observacional de furmonertinib para pacientes con NSCLC con mutación EGFR positiva y metástasis cerebral

Cáncer de pulmón de células no pequeñas positivo para EGF-R | Metástasis del SNC

Porcelana
Fudan University

Reclutamiento

Validación de supervivencia y mutaciones genéticas de descriptores N en la novena edición de la clasificación TNM para el cáncer de pulmón

Cáncer de pulmón de células no pequeñas

Porcelana
Washington University School of Medicine
National Cancer Institute (NCI); The Foundation for Barnes-Jewish Hospital

Reclutamiento

Centro de secuenciación genómica del cáncer y participación de participantes de la Universidad de Washington (WU-PE-CGS)

Mieloma múltiple | Cáncer de recto | Colangiocarcinoma | Cáncer de colon

Estados Unidos
Institut Curie
Merck Sharp & Dohme LLC; ProLynx LLC

Aún no reclutando

Un estudio sobre tuvusertib (inhibidor de ATR oral) en combinación con PLX038 (inhibidor de Topo1) en pacientes con tumores sólidos avanzados (POP-ART)

Tumor solido

Francia
Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Amgen

Reclutamiento

Un estudio que compara sotorasib con durvalumab en personas con cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC)

Cáncer de pulmón de células no pequeñas

Estados Unidos
Hoffmann-La Roche

Reclutamiento

Un estudio de atezolizumab adyuvante o atezolizumab más tiragolumab en tumores sólidos con enfermedad resecable con riesgo intermedio-alto de recurrencia y alta carga mutacional tumoral (TMB-H) o inestabilidad de microsatélites (MSI-H) (IMperator)

Tumores sólidos

España
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Reclutamiento

Edición de bases para la reparación de mutaciones en células madre y progenitoras hematopoyéticas para la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X

Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD) | Enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X

Estados Unidos
Nested Therapeutics, Inc

Reclutamiento

Un estudio para investigar la seguridad y eficacia de las tabletas orales NST-628 en sujetos con tumores sólidos (NST-628)

Glioma | Melanoma | NSCLC | Oncología | Tumor Sólido, Adulto | Mutación MEK | Mutación del gen RAF | Mutación del gen Ras (KRAS o NRAS) | Mutación del gen de la vía MAPK

Estados Unidos, Australia
Fudan University

Aún no reclutando

Terapia objetivo adyuvante guiada por ctDNA-MRD en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas con mutación EGFR II-IIIA (ECTOP-1022)

Cáncer de pulmón | Enfermedad residual mínima | Mutación del gen EGFR
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...

Reclutamiento

Efectividad del tratamiento de estimulación cognitiva en pacientes con enfermedad de Parkinson

Enfermedad de Parkinson

Italia
Children's Hospital of Soochow University

Reclutamiento

Seguridad y eficacia de avapritinib en CBF-AML pediátrica en recaída o refractaria con mutación KIT

AML, Infancia | Mutación C-KIT | LMA refractaria | Recaída/Recurrencia | Leucemia mieloide aguda del factor de unión al núcleo

Porcelana
National University of Malaysia

Reclutamiento

Expresión genética GREM1, HAS2 y PTGS2 después de la maduración in vitro (IVM)

maduración in vitro | Célula de cúmulo | Aumento de la muerte de ovocitos | Mutación del gen GREM1

Malasia
Maximilian Stahl, MD
Syndax Pharmaceuticals

Aún no reclutando

Ensayo de fase I de revumenib en combinación con 7+3+midostaurina

Leucemia mieloide aguda | Leucemia | LMA | AML, adulto | AML con mutaciones genéticas

Estados Unidos
Tenaya Therapeutics
Medical University of South Carolina; Johns Hopkins University; University of Colorado... y otros colaboradores

Reclutamiento

Estudio no intervencionista de la seroprevalencia de anticuerpos preexistentes contra el vector del virus asociado al adenovirus (AAV9) y la progresión de la enfermedad en pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC) asociada a placofilina 2 (PKP2) (RIDGE)

Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

Estados Unidos, Italia, Reino Unido, Francia, Suecia, Alemania
Guangzhou Medical University

Reclutamiento

Intrapemetrexed más fármacos TKI de molécula pequeña de tercera generación (p. ej., 'osimertinib') versus fármacos TKI de molécula pequeña de tercera generación solos para la metástasis leptomeníngea del cáncer de pulmón de células no pequeñas con mutación positiva del receptor del factor de crecimiento epidérmico

Metástasis leptomeníngea

Porcelana
Radiopharm Theranostics, Ltd

Reclutamiento

177Lu-anti-PD-L1 sdAb en cáncer de pulmón de células no pequeñas metastásico

Cáncer de pulmón de células no pequeñas | Mutación del gen PDL1

Australia
Guangdong Provincial People's Hospital

Reclutamiento

Almonertinib neoadyuvante seguido de quimioinmunoterapia en el NSCLC con mutación EGFR II-IIIB (NEOVADE)

Cáncer de pulmón de células no pequeñas | Mutación del gen EGFR

Porcelana
Chia Tai Tianqing Pharmaceutical Group Co., Ltd.

Reclutamiento

Tableta D-1553 versus inyección de docetaxel para el cáncer de pulmón de células no pequeñas localmente avanzado o metastásico con mutación KRAS G12C positiva después de un fracaso previo del tratamiento estándar

Cáncer de pulmón de células no pequeñas

Porcelana
Liaoning Tumor Hospital & Institute

Aún no reclutando

Quimioterapia con adebrelimab más como terapia neoadyuvante en el NSCLC resecable que alberga mutaciones genéticas impulsoras

Cáncer de pulmón de células no pequeñas
Guangzhou Medical University

Aún no reclutando

Pemetrexed intratecal para metástasis leptomeníngeas de adenocarcinoma de pulmón que progresó después de osimertinib.

Metástasis leptomeníngea
ViGeneron GmbH

Reclutamiento

Seguridad y tolerabilidad de la administración intravítrea de VG901 en pacientes con retinitis pigmentosa debida a mutaciones en el gen CNGA1

Retinitis pigmentosa

Alemania
National Taiwan University Hospital

Reclutamiento

Aplicación de la educación sanitaria móvil para mejorar la capacidad de autocuidado cutáneo

Cáncer | Efectos secundarios y reacciones adversas relacionados con los medicamentos | Cáncer relacionado con el tratamiento | Mutación del gen EGFR

Taiwán

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