Buscar ensayos clínicos para: Gene variants

Total 269158 resultados

Alnylam Pharmaceuticals

Reclutamiento

Estudio observacional de la cadena ligera de neurofilamentos (NfL) como biomarcador en portadores asintomáticos de las variantes de transtiretina (TTR) y pacientes con amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (hATTR) con polineuropatía

Amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina | Estado de portador asintomático

Francia
University Hospital, Lille
France Alzheimer

Aún no reclutando

Cognición social y afectiva en la enfermedad de Alzheimer y trastornos asociados (SOCIALIZE)

Enfermedad de alzheimer | Degeneración frontotemporal (variantes semánticas y conductuales)
University Hospital Tuebingen

Reclutamiento

Tratamiento con plasma no invasivo para las infecciones cervicales: dirigido a las variantes del VPH de alto y bajo riesgo

Cáncer de cuello uterino | Infección por VPH

Alemania
Medanta, The Medicity, India

Reclutamiento

Combinación de variantes genéticas para mejorar la predicción del riesgo de (disfunción) metabólica: enfermedad del hígado graso asociada y su progresión a cirrosis en individuos indios con diabetes tipo 2

Diabetes tipo 2

India
Nantes University Hospital
AXA Assurances VIE Mutuelle

Aún no reclutando

Identificación de variantes genéticas asociadas con el síndrome de muerte infantil inesperada (BIOMINRISK)

Muerte Súbita Infantil | Muerte infantil súbita e inexplicable

Francia
IRCCS San Raffaele

Reclutamiento

PET/MRI integrada y variantes de línea germinal para diferenciar la recurrencia de tumores cerebrales de los cambios iatrogénicos en niños

Tumor cerebral pediátrico

Italia
University of Copenhagen
Gentofte Hospital, Denmark

Reclutamiento

El efecto de GIP, GLP-1 y GLP-2 en individuos con función del receptor genéticamente alterada (H-21044858)

Efecto Incretina

Dinamarca
Oscar Gerardo Arrieta Rodríguez

Reclutamiento

Variantes patogénicas en genes asociados con el adenocarcinoma de pulmón

Adenocarcinoma de pulmón

México
Hospital do Rim e Hipertensão

Reclutamiento

Evaluación de la frecuencia de variantes del gen APOL1 en donantes de riñón y el impacto de estas variantes en la función renal a largo plazo de donantes y receptores de trasplantes de riñón.

Enfermedades Renales | Fracaso del trasplante

Brasil
Nantes University Hospital
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Centre National...

Reclutamiento

Creación de una base de datos de diagnóstico/pronóstico para los efectos de las variantes del ERG humano (CarDiag)

Síndrome de QT largo

Francia
Central Hospital, Nancy, France

Reclutamiento

Estenosis y obstrucción de la hendidura olfatoria en la tomografía computarizada de los senos paranasales en pacientes antes de la rinoplastia septo sin patología de la mucosa respiratoria: ¿variantes normales o hallazgos patológicos?

Deterioro del olfato

Francia
Mario Negri Institute for Pharmacological Research

Reclutamiento

Nuevas herramientas analíticas para el diagnóstico de SHUa y C3G (COMPRare)

Saludable | Síndrome urémico hemolítico | Glomerulonefritis membranoproliferativa

Italia
University Hospital, Montpellier

Reclutamiento

Búsqueda de variantes estructurales en pacientes con DSD y diagnóstico molecular no concluyente (GENEXPLOR)

Trastorno del desarrollo sexual, 46,XY

Francia
Institut Pasteur
Biogroup Laboratoire de biologie médicale

Reclutamiento

Comprensión de los determinantes de la inmunidad de la mucosa y optimización del diagnóstico de infección por variantes del SARS-CoV-2 (COVARIANT)

COVID-19

Francia
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Hospital Universitario La Paz

Aún no reclutando

Identificación y Caracterización de Variantes Genéticas en Angioedema Hereditario (GENOMAEH_01)

Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1

España
University Hospital, Basel, Switzerland

Reclutamiento

Arquitectura genética de las enfermedades cutáneas inflamatorias mediadas por neutrófilos (NEUTROSKIN)

Dermatosis Inflamatorias | Dermatosis inflamatorias mediadas por neutrófilos

Suiza
Rigshospitalet, Denmark

Aún no reclutando

Estudio de seguimiento sobre mujeres portadoras con variantes del gen DMD

Distrofia muscular | Distrofia muscular de Duchenne | Distrofia muscular de Becker

Dinamarca
University Hospital Muenster

Reclutamiento

Establecimiento de un ELISA para el Reconocimiento de Variantes de Procalcitonina en Pacientes con Hiperprocalcitonemia.

Septicemia | Preeclampsia | Adiposidad | Poliangitis microscópica | Granulomatosis con poliangeítis | SEÑORES | Procalcitonina

Alemania
St. Louis University
Mid-America Transplant

Reclutamiento

Pruebas genéticas de APOL1 en afroamericanos

Enfermedades Renales Crónicas | Predisposición genética | Nefropatía

Estados Unidos
Fudan University
Amoy Diagnostics Co., LTD

Reclutamiento

Evaluación del pronóstico utilizando ADN tumoral circulante en sangre periférica en pacientes con cáncer de cuello uterino

Cáncer de cuello uterino localmente avanzado

Porcelana
Jaeb Center for Health Research
Foundation Fighting Blindness

Reclutamiento

Estudio universal de genes raros: un estudio de registro y de historia natural de las distrofias retinales asociadas con variantes genéticas raras que causan enfermedades (Uni-Rare)

Retinitis pigmentosa | Degeneración hereditaria de la retina

Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Finlandia, Israel, Países Bajos, Suiza, Australia, Canadá, Brasil, México
Hospital Garcia de Orta
Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes

Reclutamiento

Disfunción diastólica en shock séptico y variantes genéticas de miocardiopatía (SepticHeartG)

Shock séptico | Miocardiopatías | Disfunción diastólica

Portugal
Fondation FondaMental

Reclutamiento

Estudio familiar y funcional de variantes genéticas identificadas en personas con esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno del espectro autista o depresión resistente (GENI)

Desorden psiquiátrico

Francia
GrowBaby Life Project
Metagenics, Inc.; OmegaQuant, LLC

Aún no reclutando

El análisis de variantes genéticas y de nutrientes seleccionados en una dieta dirigida y una intervención en el estilo de vida reduce el parto prematuro (SNGLI-PTB)

Nacimiento prematuro | Preeclampsia | Bebé pequeño para la edad gestacional

Estados Unidos
Istanbul University

Aún no reclutando

El análisis de variantes genéticas relacionadas con POCD en pacientes de edad avanzada

Disfunción congnitiva
University of Maryland, Baltimore

Reclutamiento

Comparación de métodos directos e indirectos para el cribado en cascada

Hipercolesterolemia familiar | Síndrome de QT largo | Prueba genética | Ética

Estados Unidos
Ospedale Policlinico San Martino

Reclutamiento

Investigación de variaciones en el número de copias y variantes genéticas en POI (POI)

Insuficiencia ovárica primaria

Italia
ANRS, Emerging Infectious Diseases
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Institut de...

Aún no reclutando

Variantes de SARS-CoV-2 que causan COVID-19 en África (South-Spike)

COVID-19

Burkina Faso, Chad, Congo, Costa de Marfil, Gabón, Malí
GlaxoSmithKline

Reclutamiento

Estudio para monitorear la ocurrencia de variantes virales en pacientes con sistemas inmunológicos comprometidos que reciben tratamiento para COVID-19 (LUNAR)

COVID-19

Reino Unido
Assiut University

Aún no reclutando

Anatomía por tomografía computarizada de los senos paranasales y variantes anatómicas de relevancia clínica en adultos egipcios.

Sinusitis
Bionano Genomics
Columbia University; University of Iowa; Medical College of Wisconsin; Augusta University y otros colaboradores

Reclutamiento

Validación del mapeo óptico del genoma para la identificación de variantes genómicas constitucionales en una cohorte posnatal

Discapacidad intelectual | Desorden del espectro autista | Síndrome X frágil | La discapacidad del desarrollo | Anomalía congenital | Distrofia Muscular Facioescapulohumeral 1

Estados Unidos
RWTH Aachen University
B. Braun-Stiftung

Aún no reclutando

Perfiles de riesgo individuales para reacciones adversas a medicamentos en pacientes geriátricos

Efectos secundarios y reacciones adversas relacionados con los medicamentos | Farmacogenética | Polifarmacia | Pruebas farmacogenómicas
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...

Aún no reclutando

Seguridad y eficacia de los IECA en pacientes con síndrome de Alport con variantes COL4A3/COL4A4/COL4A5

Síndrome de Alport

Porcelana
Rigshospitalet, Denmark

Reclutamiento

Fenotipificación por resonancia magnética de pacientes con variantes patógenas de Anoctamin 5 (ANO5 MRI)

Distrofia muscular de cinturas escapulares

Dinamarca
University Hospital, Montpellier
Hôpital Cochin; Hôpital Necker-Enfants Malades; Foch Hospital, Suresnes, FRANCE

Reclutamiento

Validación de la eficacia terapéutica dirigida a las variantes de empalme en patologías de fibrosis quística y CFTR (ONB-CFTR)

Fibrosis quística | Mutación del gen CFTR

Francia
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Reclutamiento

EMANATE: un estudio de setmelanotida en pacientes con variantes genéticas específicas en la vía MC4R

Obesidad | Obesidad Genética

Estados Unidos, España, Alemania, Países Bajos, Reino Unido, Grecia, Puerto Rico, Canadá, Francia, Israel
Stanford University

Reclutamiento

Variantes de CYP2C19 y metabolismo del limoneno

Variantes genéticas CYP2C19

Estados Unidos
The Belgian Society of Medical Oncology
Illumina, Inc.; OncoDNA; PierianDx

Reclutamiento

Un estudio para examinar el valor clínico de la caracterización genómica integral realizada por los laboratorios belgas NGS: un estudio de precisión belga de la BSMO en colaboración con el centro oncológico (BALLETT)

Tumor solido | Cáncer metastásico

Bélgica
Arcturus Therapeutics, Inc.

Reclutamiento

Un ensayo que evalúa la seguridad y la inmunogenicidad de 3 vacunas de ARN contra el SARS-CoV-2 contra el COVID-19 en adultos sanos

COVID-19 | Contagio de coronavirus | Infección por SARS-CoV-2

Estados Unidos, Singapur
Bayer

Reclutamiento

Régimen de profilaxis para pacientes con hemofilia A (PREDICT)

Hemofilia A | Profilaxis del sangrado

Estados Unidos
Parkinson's Foundation
Indiana University; The Parkinson Study Group; Fulgent Genetics

Reclutamiento

Registro Genético de PD GENERation de la Fundación de Parkinson

Enfermedad de Parkinson

Estados Unidos, Israel, Canadá
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...

Reclutamiento

Estudio multicéntrico sobre las variantes genéticas de la línea germinal patogénica de la poliposis colorrectal en China

Poliposis colorrectal

Porcelana
Nanfang Hospital of Southern Medical University
303rd Hospital of the People's Liberation Army; Liuzhou Municipal Maternity and... y otros colaboradores

Reclutamiento

Variantes genéticas que afectan la gravedad clínica de la beta talasemia

Beta talasemia

Porcelana
Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Reclutamiento

Variantes PLIN1 en SCA Precoz (SCAPLIN)

El síndrome coronario agudo

Francia
Columbia University
National Institute on Aging (NIA)

Reclutamiento

Descubrimiento y validación de variantes genéticas que afectan la activación microglial en la enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer

Estados Unidos
National Cancer Institute (NCI)

Reclutamiento

Genómica basada en precisión en el cáncer de próstata

Cancer de prostata

Estados Unidos, España
James M Noble, MD, MS, CPH, FAAN
National Institute on Aging (NIA)

Reclutamiento

Imágenes longitudinales de la activación microglial en diferentes variantes clínicas de la enfermedad de Alzheimer (ADVISe)

Enfermedad de Alzheimer

Estados Unidos
University Hospitals, Leicester

Reclutamiento

El estudio BRAVE: la identificación de variantes genéticas asociadas con la válvula aórtica bicúspide utilizando una combinación de enfoques de casos y controles y basados en la familia. (BRAVE)

Enfermedades cardiovasculares

Reino Unido
British Columbia Cancer Agency
Hoffmann-La Roche

Reclutamiento

Investigación de los efectos de atezolizumab en personas cuyo ADN o ARN tumoral indica una posible sensibilidad (CAPTIV-8)

Sarcoma | Cáncer de mama | Cáncer de cabeza y cuello | Cáncer ginecológico | Cáncer de pulmón | Cáncer de piel | Cáncer gastrointestinal | Tumores primarios desconocidos | Cáncer genitourinario

Canadá
Institut National de la Santé Et de la Recherche...
France Alzheimer

Aún no reclutando

MECANISMOS DE RESILIENCIA NEURONAL EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y SUS VARIANTES FOCALES: UN ESTUDIO PET/RM (PET-AL)

Enfermedad de Alzheimer, inicio temprano | Atrofia cortical posterior

Francia

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