Kliiniset tutkimukset Autosomaalinen resessiivinen
Yhteensä 892 tulosta
-
University of GuelphMcMaster UniversityRekrytointiAutosomaalinen resessiivinen häiriö (PKU:n geneettiset kantajat)Kanada
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityEi vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen häiriö (PKU:n geneettiset kantajat)Kanada
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichValmisInkluusiokehon myosiitti, satunnainen | Inkluusiokehon myopatia, autosomaali-resessiivinen | Inkluusiokehon myopatia, autosomaalisesti hallitseva | Synnynnäinen kaihi, kasvojen dysmorfismi ja neuropatiaSaksa
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisParkinsonin tauti 6, varhain alkava | Parkinsonin tauti (autosomaalinen resessiivinen, varhain alkava) 7, ihminen | Parkinsonin tauti autosomaalinen resessiivinen, varhain alkava | Parkinsonin tauti, autosomaalinen resessiivinen aikaisin alkava, digeeninen, vaaleanpunainen1/Dj1Yhdysvallat
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrytointiAutosomaalinen resessiivinen polykystinen munuainen (ARPKD)Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Belgia, Puola, Ranska, Saksa, Italia
-
Wayne State UniversityTuntematonAneuploidia | Autosomaalinen resessiivinen häiriöYhdysvallat
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrytointiAutosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti (ARPKD)Yhdysvallat, Belgia, Espanja, Saksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Puola
-
Kadmon Corporation, LLCValmisPolysystinen munuainen, autosomaalinen resessiivinenYhdysvallat
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrytointiBethlemin myopatia | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen resessiivinen | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen dominantti | Bethlem myopatia 1, autosomaalinen resessiivinen | UCMD | BTHLM1Yhdistynyt kuningaskunta
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrytointiAutosomaalinen resessiivinen pikkuaivojen ataksiaRanska
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiAutosomaalinen resessiivinen häiriö | X-liittyvät geneettiset sairaudetAustralia
-
Origin BiosciencesValmisMolybdeenikofaktorin puutos (MoCD) | Harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö | Molybdeenista riippuvaisten entsyymien (sulfiittioksidaasi [SOX], ksantiinidehydrogenaasi ja aldehydioksidaasi) aktiivisuuden puuteYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisSpinocerebellaarinen ataksia tyyppi 1 | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 2 | Spinocerebellaarinen ataksia, autosomaalinen resessiivinen 3 | Episodinen ataksia, tyyppi 7Ranska
-
Krystal Biotech, Inc.Ei vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen iktyoosiYhdysvallat
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrytointiStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Ilmoittautuminen kutsustaStargardtin tauti | Stargardtin silmänpohjan rappeuma | Stargardtin makuladystrofia | Autosomaalinen resessiivinen Stargardtin tauti 1 (ABCA4:ään liittyvä)Yhdysvallat
-
CSL BehringValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | X-kytketty agammaglobulinemia | Autosomaalinen resessiivinen agammaglobulinemiaSaksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Italia, Puola, Romania, Espanja, Ruotsi, Sveitsi
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrytointiLääkkeen noudattaminen | Sitoutuminen, lääkitys | Hoidon noudattaminen | Perheellinen hyperkolesterolemia | Motivoiva haastattelu | Sitoutuminen, kärsivällinen | Hoidon noudattaminen ja noudattaminen | Potilaan noudattaminen | Sitoutuminen | Hyperkolesterolemia, perhe | Potilaan sitoutuminen | Hyperkolesterolemia,... ja muut ehdotVenäjän federaatio
-
Clinic for Special ChildrenRekrytointiMyopatia | Myopatia; Perinnöllinen | Myopatiat, Nemaliini | TNNT1:een liittyvä myopatia | Lapsena alkanut Nemaline Rod myopatia | Myopatia, Rod | Amish Nemaline Myopatia | Nemaliinimyopatia 5 | NEM5 | Geneettinen lihassairaus | Resessiivinen perinnöllinen häiriö (autosomaalinen) | ANMYhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiTGM-1:een liittyvä autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosiYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisEi vielä rekrytointiaAutosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi | Epidermolyyttinen iktyoosiRanska
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ValmisGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiivinen, ei rekrytointiGlukoosiaineenvaihduntahäiriöt | Epilepsia | Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glut1-puutosoireyhtymä 1, autosomaalinen resessiivinen | Glukoosikuljetusproteiinin tyypin 1 puutosoireyhtymä | Glukoosin kuljetusvirhe | GLUT1DS1Yhdysvallat
-
Emory UniversityPKD FoundationValmis
-
Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchOtsuka Pharmaceutical Italy S.r.l.ValmisAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiItalia
-
CHU de ReimsValmisAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiRanska
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ValmisAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiYhdysvallat
-
Regional Hospital HolstebroAarhus University HospitalValmisAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiTanska
-
University Hospital, BrestTuntematonAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiRanska
-
Federico II UniversityValmisAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti
-
Kadmon Corporation, LLCLopetettuAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti (ADPKD)Yhdysvallat
-
Kyorin UniversityTuntematon
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Institute of General Medical Sciences (NIGMS)ValmisMunuaissairaus | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | ADPKDYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisIPSEN pharmaceutical company, Boulogne-Billancourt, FranceValmisAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti (ADPKDRanska
-
Cambridge University Hospitals NHS Foundation TrustAddenbrookes Charitable Trust; PKD Charity; British Renal Society & British...ValmisAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiYhdistynyt kuningaskunta
-
University of PittsburghNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institutes of Health (NIH)ValmisAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiYhdysvallat
-
Andreas L. SerraTuntematonAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiRanska, Sveitsi, Saksa, Alankomaat, Belgia, Tšekin tasavalta, Italia, Espanja, Turkki, Yhdistynyt kuningaskunta
-
University Medical Center GroningenRadboud University Medical Center; Erasmus Medical Center; Leiden University...TuntematonAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti (ADPKD)Alankomaat
-
Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchValmisAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti (ADPKD)Italia
-
AceLink Therapeutics, Inc.Novotech (Australia) Pty LimitedValmisAutosomaalisesti hallitseva polykystinen munuainenAustralia
-
Otsuka Pharmaceutical Europe LtdTuntematonAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiEspanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Ranska, Belgia, Sveitsi, Itävalta
-
Tufts Medical CenterValmisAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti (ADPKD)Yhdysvallat
-
Federico II UniversityValmisAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Glomerulaarinen suodatusnopeus > 40 ml/min
-
Vertex Pharmaceuticals IncorporatedRekrytointiAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti (ADPKD)Yhdysvallat
-
The University of QueenslandRekrytointiAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiAustralia
-
Mayo ClinicPolycystic Kidney Disease FoundationRekrytointiAutosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistautiYhdysvallat
-
University of CologneRekrytointiADPKD (autosomaalisesti hallitseva polykystinen munuaistauti)Saksa
-
Regulus Therapeutics Inc.ValmisPolysystinen munuaistauti, autosomaalinen dominanttiYhdysvallat
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.ValmisPolysystinen munuaistauti, autosomaalinen dominanttiYhdysvallat, Belgia, Yhdistynyt kuningaskunta, Venäjän federaatio, Ranska, Australia, Alankomaat, Italia, Japani, Tanska, Romania, Puola, Kanada, Argentiina, Saksa