- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos
Yhteensä 95 tulosta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT I tai CPT II) puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutosTanska
-
Oregon Health and Science UniversityValmisNormaalit vapaaehtoiset | Trifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos, myopaattinenYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncValmisPitkäketjuiset rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD) | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT II) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghValmisErittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n (CPT2) puutos | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyliCoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-coa-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutos 2Yhdysvallat
-
Ain Shams UniversityRekrytointi
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkValmisKarnitiinin kuljettaja, plasmakalvo, puutos
-
Oregon Health and Science UniversityValmisTrifunktionaalinen proteiinin puute | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos | Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
-
University of California, San FranciscoValmisKarnitiinin kuljettajan puutosYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesValmisKarnitiinipalmitoyylitransferaasin tyypin 1A (CPT1A) puutosYhdysvallat
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationTuntematon
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Tuntematon
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationValmisEnnenaikaisuus | Neurokehityshäiriö | Karnitiinin puuteYhdysvallat
-
Vanderbilt University Medical CenterValmisKeuhkosairaudet | Keuhkovaltimon hypertensio | Perinteinen primaarinen keuhkoverenpainetauti | Primaarinen pulmonaalinen hypertensio | Karnitiinin ravitsemuspuutosYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Pompen tautiYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyHyväksytty markkinointiinGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tauti (myöhään alkava)Yhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Orpha LabsValmisLeukosyyttien adheesiopuutos, tyyppi II
-
Maggie's Pearl, LLCAktiivinen, ei rekrytointiPmm2-CDG | Fosfomannomutaasi 2:n puutos | Fosfomannomutasaasi 2 synnynnäinen glykosylaatiohäiriö | Fosfomannomutaasi II:n synnynnäinen glykosylaatiohäiriö | Fosfomannomutaasi II:n puutosYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Alankomaat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Ranska
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2Yhdysvallat, Ranska, Alankomaat
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekrytointiPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Puerto Rico
-
Pharvaris Netherlands B.V.Aktiivinen, ei rekrytointiPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Puola, Saksa, Itävalta, Bulgaria, Kanada, Irlanti, Italia, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekrytointiPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Bulgaria, Tšekki, Unkari, Espanja, Ranska, Saksa, Puola, Kanada, Israel
-
Pharvaris Netherlands B.V.ValmisPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | Perinnöllinen angioedeeman tyyppi I ja II | Perinnöllinen angioedeeman hyökkäys | Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella | Perinnöllinen angioödeema – tyyppi 1 | Perinnöllinen... ja muut ehdotBulgaria, Yhdysvallat, Espanja, Israel, Saksa, Kanada, Tšekki, Ranska, Unkari, Italia, Alankomaat, Puola, Yhdistynyt kuningaskunta
-
CENTOGENE GmbH RostockValmisPerinnöllinen angioödeema | Perinnöllinen angioödeema tyyppi I | Perinnöllinen angioödeema tyyppi II | C1-esteraasi-inhibiittorin puutos | HAE | Angioödeema | C4 puute | Perinnöllinen angioedeema tyyppi IIITurkki, Armenia, Georgia, Intia, Peru, Puola, Romania
-
University of PadovaEi vielä rekrytointiaSydämen vajaatoiminta | Raudanpuute | D-vitamiinin puutos | Systolinen sydämen vajaatoiminta | Sydämen vajaatoiminta NYHA luokka II | Sydämen vajaatoiminta NYHA luokka III
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Pompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeneesi tyyppi II | Hapan maltaasipuutos (AMD)Yhdysvallat, Ranska, Kanada, Alankomaat, Australia
-
Cairo UniversityRekrytointiEpäpuhtaus | Kulmaluokka II | Alaleuka pieniEgypti
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisPompen tauti | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II) | Hapan maltaasin puutosYhdysvallat, Belgia, Tanska, Ranska, Saksa, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.LopetettuAngioedeema, perinnöllinen, tyypit I ja IIYhdysvallat, Tšekki, Saksa, Unkari, Italia, Pohjois-Makedonia, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia, Bulgaria, Kanada, Ranska, Uusi Seelanti, Puerto Rico
-
HAE Global Registry FoundationRekrytointiPerinnöllinen angioödeema tyyppi I ja IIItalia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyLopetettuGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Pompen tauti | Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puuteYhdysvallat, Israel
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Pompen tauti | Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puuteYhdysvallat, Kanada, Australia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyLopetettuGlykogenoosi 2 | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II) | Hapan maltaasin puutos | Pompen tauti (lapsessa alkava)Yhdysvallat, Taiwan, Saksa
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlycogenesis 2 Acid Maltaasin puute | Pompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II)Yhdysvallat, Alankomaat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisTutkimus vakavan myöhään alkaneen Pompen taudin keuhkohäiriöpotilaan kehityksestä, joka saa Myozyme®Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puute | Pompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD II)Ranska
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyRekrytointiPompen tauti (myöhään alkava) | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi II (GSD-II) | Glycogenesis 2 Acid Maltaasin puuteKroatia, Yhdysvallat, Italia, Belgia, Tšekki
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine at Mount Sinai ja muut yhteistyökumppanitValmisMetyylimalonihappohappo | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutosairaus | Propionihapposidemia, tyyppi I ja/tai tyyppi II | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutosYhdysvallat
-
Hopital La RabtaValmisDiabetes mellitus, tyyppi 2 | D-vitamiinin puutos | Lisämunuaisen vajaatoiminta | Hypogonadismi, mies | Statiinin haittavaikutus | Tyypin II diabetekseen liittyvä dyslipidemiaTunisia
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat
-
Genzyme, a Sanofi CompanyValmisGlykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Hapan maltaasin puutosairaus | Glykogenoosi 2 | Pompen tautiYhdysvallat, Israel, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Cairo UniversityTuntematonLuokka II, luokka 1, tukos