- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Hae kliinisistä tutkimuksista: Genetic Mutation
Yhteensä 21227 tulosta
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Albert Einstein College of MedicineRekrytointiHyperimmunoglobuliini E:n toistuvan infektio-oireyhtymän (HIES) luonnonhistoria, hoito ja genetiikkaInfektiot | Immuunijärjestelmän sairaudet | Keuhkokuume | Työn syndrooma | STAT3-transkriptiotekijäYhdysvallat
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rekrytointi
-
National Institute on Deafness and Other Communication...Ilmoittautuminen kutsusta
-
National Institute on Deafness and Other Communication...ValmisSensorineuraalinen kuulonalenema | Vestibulaarinen sairaus | KuulohäiriöYhdysvallat, Nigeria
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ValmisParkinsonin tauti | Gaucherin tautiYhdysvallat
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Aktiivinen, ei rekrytointiPerinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäsyndrooma | Premenopausaalinen | Haitallinen BARD1-geenimutaatio | Haitallinen BRCA1-geenimutaatio | Haitallinen BRCA2-geenimutaatio | Haitallinen BRIP1-geenimutaatio | Haitallinen EPCAM-geenimutaatio | Haitallinen MLH1-geenimutaatio | Haitallinen MSH2-geenimutaatio | Haitallinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
University of PennsylvaniaMemorial Sloan Kettering Cancer Center; Susan G. Komen Breast Cancer FoundationIlmoittautuminen kutsustaMunasarjasyöpä | BRCA-mutaatioYhdysvallat
-
Artios Pharma LtdAktiivinen, ei rekrytointiRintasyöpä | Metastaattinen syöpä | Pitkälle edennyt syöpäYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
PfizerAktiivinen, ei rekrytointiSirppisolutauti | Vaso-okklusiivinen kipujakso sirppisolutaudissa | Vaso-okklusiivinen kriisiYhdysvallat, Oman, Kolumbia, Brasilia, Libanon, Nigeria, Saksa, Italia, Kenia, Saudi-Arabia, Tansania, Turkki
-
AstraZenecaMerck Sharp & Dohme LLC; GOG Foundation; Myriad Genetic Laboratories, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiPitkälle edennyt munasarjasyöpä | Äskettäin diagnosoitu | FIGO Vaihe III-IV | Osittainen vastaus | Täydellinen vastaus | BRCA-mutaatio | Ensimmäisen linjan platinakemoterapiaKorean tasavalta, Ranska, Italia, Yhdysvallat, Israel, Kanada, Kiina, Brasilia, Yhdistynyt kuningaskunta, Puola, Australia, Japani, Alankomaat, Venäjän federaatio, Espanja
-
AmgenValmisPerheellinen hyperkolesterolemiaKanada, Italia, Norja, Belgia, Yhdysvallat, Turkki, Australia, Itävalta, Etelä-Afrikka, Puola, Sveitsi, Espanja, Portugali, Slovenia, Brasilia, Venäjän federaatio, Unkari, Yhdistynyt kuningaskunta, Kolumbia, Tšekki, Alankomaat, ... ja enemmän
-
National Eye Institute (NEI)Aktiivinen, ei rekrytointiVerkkokalvon rappeuma | ABCA4:ään liittyvät retinopatiatYhdysvallat
-
AmgenValmisVaikea familiaalinen hyperkolesterolemiaItalia, Tšekki, Yhdysvallat, Israel, Uusi Seelanti, Etelä-Afrikka, Ranska, Espanja, Australia, Belgia, Kanada, Alankomaat, Hong Kong, Brasilia, Yhdistynyt kuningaskunta, Kreikka, Japani, Libanon
-
Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling... ja muut yhteistyökumppanitAktiivinen, ei rekrytointiMitokondrioiden sairaudet | MELAS | Mitokondriaalinen DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | Subakuutti nekrotisoiva enkefalomyelopatiaAlankomaat
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisSydän-ja verisuonitauti | Valtimon jäykkyys | Sukulinjan mutaatio NOTCH 3 -geenissä | CADASILIN patogeneesi | CADASILin kliininen fenotyyppiYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen tauti | GM2 gangliosidoosi ja muut ehdotYhdysvallat
-
Washington University School of MedicineHoffmann-La Roche; National Institute on Aging (NIA); Alzheimer's AssociationLopetettuDementia | Alzheimerin tauti | Alzheimerin tauti, perheYhdysvallat, Ranska, Espanja, Irlanti, Kanada, Australia, Puerto Rico, Yhdistynyt kuningaskunta
-
National Cancer Institute (NCI)Aktiivinen, ei rekrytointiToistuva lapsuuden medulloblastooma | Toistuva lapsuuden ependymooma | Edistynyt pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Tulenkestävä pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Toistuva hepatoblastooma | Toistuva Langerhansin solujen histiosytoosi | Toistuva pahanlaatuinen gliooma | Toistuva pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Toistuva neuroblastooma ja muut ehdotYhdysvallat, Puerto Rico
-
National Cancer Institute (NCI)Children's Oncology GroupAktiivinen, ei rekrytointiToistuva Hodgkin-lymfooma | Tulenkestävä Hodgkin-lymfooma | Rhabdoid-kasvain | Edistynyt pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Tulenkestävä pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Ann Arborin vaiheen III Hodgkin-lymfooma | Ann Arborin vaiheen IV Hodgkin-lymfooma | Toistuva ependymooma | Toistuva Ewing-sarkooma | Toistuva... ja muut ehdotYhdysvallat, Puerto Rico
-
National Cancer Institute (NCI)Aktiivinen, ei rekrytointiEdistynyt pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Tulenkestävä pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Toistuva Ewing-sarkooma | Toistuva hepatoblastooma | Toistuva histiosyyttinen ja dendriittisolukasvain | Toistuva Langerhansin solujen histiosytoosi | Toistuva pahanlaatuinen sukusolukasvain | Toistuva pahanlaatuinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Puerto Rico
-
National Cancer Institute (NCI)Children's Oncology GroupAktiivinen, ei rekrytointiTulenkestävä pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Toistuva ependymooma | Toistuva Ewing-sarkooma | Toistuva hepatoblastooma | Toistuva Langerhansin solujen histiosytoosi | Toistuva pahanlaatuinen sukusolukasvain | Toistuva pahanlaatuinen gliooma | Toistuva pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Toistuva medulloblastooma ja muut ehdotYhdysvallat, Puerto Rico, Australia
-
National Cancer Institute (NCI)Aktiivinen, ei rekrytointiPahanlaatuinen gliooma | Rhabdoid-kasvain | Edistynyt pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Tulenkestävä pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Toistuva ependymooma | Toistuva Ewing-sarkooma | Toistuva hepatoblastooma | Toistuva Langerhansin solujen histiosytoosi | Toistuva pahanlaatuinen sukusolukasvain | Toistuva pahanlaatuinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Puerto Rico
-
Beacon TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiX-linkitetty retiniitti pigmentosaYhdysvallat
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisHypertensio | Sydän-ja verisuonitauti | Williamsin oireyhtymä | Monisysteeminen kehityshäiriö | Elastiinigeenin deleetioYhdysvallat
-
National Cancer Institute (NCI)Aktiivinen, ei rekrytointiPehmytkudossarkooma | Osteosarkooma | Ewing Sarkooma | Pahanlaatuinen gliooma | Ependymooma | Rhabdoid-kasvain | Edistynyt pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Tulenkestävä pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Rabdomyosarkooma | Toistuva pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Toistuva neuroblastooma | Tulenkestävä neuroblastooma | Tulenkestävä... ja muut ehdotYhdysvallat, Puerto Rico
-
PTC TherapeuticsCooperative International Neuromuscular Research Group; The John Walton...Aktiivinen, ei rekrytointiLihasdystrofia, DuchenneSaksa, Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Brasilia, Italia, Itävalta, Ruotsi, Tšekki, Kreikka, Unkari, Israel, Latvia, Norja, Portugali, Romania, Slovenia
-
Jaeb Center for Health ResearchFoundation Fighting BlindnessAktiivinen, ei rekrytointiSilmäsairaudet | VerkkokalvorappeumaYhdysvallat, Israel, Suomi, Kanada, Ranska, Saksa, Alankomaat
-
Novartis PharmaceuticalsAktiivinen, ei rekrytointiSirppisolutauti (SCD)Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Espanja, Kreikka, Italia, Brasilia, Libanon, Turkki, Belgia, Ranska, Jordania, Intia, Suomi, Kanada, Kolumbia, Alankomaat, Oman, Etelä-Afrikka, Panama, Ghana
-
University of Texas Southwestern Medical CenterValmisVirtsakivitauti | Hyperkalsiuria
-
Fox Chase Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ValmisPeräsuolen limakalvon adenokarsinooma | Peräsuolen signet-rengasadenokarsinooma | Vaihe IIA peräsuolen syöpä | Vaihe IIB peräsuolen syöpä | IIC-vaihe peräsuolen syöpä | Vaihe IIIA Peräsuolen syöpä | Vaihe IIIB Peräsuolen syöpä | Vaihe IIIC peräsuolen syöpä | Toistuva peräsuolen syöpäYhdysvallat
-
Neurophth Therapeutics IncAktiivinen, ei rekrytointiLeberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON)Yhdysvallat
-
PTC TherapeuticsIlmoittautuminen kutsustaDuchennen lihasdystrofiaYhdysvallat, Kanada
-
AstraZenecaMerck Sharp & Dohme LLC; Myriad Genetics, Inc.; Foundation Medicine, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMetastaattinen kastraatioresistentti eturauhassyöpäKiina
-
Vertex Pharmaceuticals IncorporatedValmisKystinen fibroosiYhdysvallat, Saksa, Yhdistynyt kuningaskunta, Kanada, Australia, Sveitsi, Ranska, Irlanti, Belgia, Tanska, Puola
-
Aldeyra Therapeutics, Inc.Valmis
-
Technical University of MunichValmisPerinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäSaksa
-
AstraZenecaAktiivinen, ei rekrytointiRinta | Eturauhanen | Munasarja | Haima | Edistyneet kasvaimetRuotsi, Espanja, Israel, Australia, Saksa
-
Spark Therapeutics, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; University of IowaAktiivinen, ei rekrytointiLeberin synnynnäinen amauroosi | RPE65-mutaatioista johtuva perinnöllinen verkkokalvon dystrofiaYhdysvallat
-
Radboud University Medical CenterAktiivinen, ei rekrytointiPeräsuolen syöpäAlankomaat
-
Ohio State UniversityPfizer; PTEN ResearchAktiivinen, ei rekrytointiCowdenin oireyhtymä | Polypoosi | PTEN-geenimutaatio | PTEN Hamartoma -kasvainoireyhtymä | PTEN Hamartoma -oireyhtymä | Bannayanin oireyhtymä | Bannayan Zonana -oireyhtymäYhdysvallat
-
Sheba Medical CenterLopetettuPerheellinen Välimeren kuume | Kuumuuden sietokyky | LämmönsietotestiIsrael
-
Roswell Park Cancer InstituteAktiivinen, ei rekrytointiAkuutti myelooinen leukemia | Polysytemia Vera | Myelofibroosi | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Waldenströmin makroglobulinemia | Akuutti lymfoblastinen leukemia | Krooninen lymfosyyttinen leukemia | Toissijainen akuutti myelooinen leukemia | Sirppisolutauti | Myelodysplastinen oireyhtymä | Plasmasolumy... ja muut ehdotYhdysvallat
-
PTC TherapeuticsValmisNonsene-mutaatio Duchennen lihasdystrofiaYhdysvallat
-
AstraZenecaMerck Sharp & Dohme LLC; Myriad Genetic Laboratories, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMetastaattinen rintasyöpä | BRCA 1 -geenimutaatio | BRCA 2 -geenimutaatioItalia, Espanja, Yhdysvallat, Tšekki, Romania, Ranska, Korean tasavalta, Yhdistynyt kuningaskunta, Unkari, Japani, Peru, Puola, Venäjän federaatio, Turkki, Kiina, Taiwan, Bulgaria, Sveitsi, Meksiko
-
Beacon TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiX-linkitetty retiniitti pigmentosaYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
PfizerLopetettuSirppisolutauti | Vaso-okklusiivinen kipujakso sirppisolutaudissa | Vaso-okklusiivinen kriisiYhdysvallat, Oman, Ranska, Brasilia, Kolumbia, Libanon, Nigeria, Saksa, Italia, Kenia, Saudi-Arabia, Turkki, Yhdistynyt kuningaskunta, Sambia
-
Beacon TherapeuticsIlmoittautuminen kutsustaX-linkitetty retiniitti pigmentosaYhdysvallat
-
Prevail TherapeuticsEli Lilly and CompanyAktiivinen, ei rekrytointiVaiheen 1/2 kliininen tutkimus PR001:stä pikkulapsilla, joilla on tyypin 2 Gaucherin tauti (PROVIDE)Gaucherin tauti, tyyppi 2Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta
-
State University of New York at BuffaloHadley Jo FoundationValmisMitokondrioiden sairaudet | Optinen atrofia | Neurodegeneratiivinen sairaus, perinnöllinenYhdysvallat