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Essais cliniques sur Ataxie spastique récessive autosomique 4
58 résultats au total
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaComplétéAtaxie Spastique Autosomique Récessive de Charlevoix-SaguenayCanada
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRecrutementAtaxie Spastique Autosomique Récessive de Charlevoix-SaguenayCanada
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAtaxie spinocérébelleuse de type 1 | Ataxie spinocérébelleuse de type 2 | Ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive 3 | Ataxie épisodique, type 7France
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University Hospital, Strasbourg, FranceRecrutementAtaxie cérébelleuse autosomique récessiveFrance
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Cadent TherapeuticsRetiréAtaxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxies spinocérébelleuses | Ataxie spinocérébelleuse de type 1 | Ataxie spinocérébelleuse de type 2 | Ataxie spinocérébelleuse de type 6 | Ataxie spinocérébelleuse de type 10 | Ataxie spinocérébelleuse de type 7 | Ataxie spinocérébelleuse de type 8 | Ataxie spinocérébelleuse... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAtaxies spinocérébelleuses | Paraplégies spastiqueFrance
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...National Research Agency, France; Institut des Maladies RaresInconnueAtaxies cérébelleuses | Paraplégies spastiquePays-Bas, France, Serbie, Belgique, Algérie, Danemark, Israël, Italie, Liban, Maroc, Norvège, Le Portugal, Arabie Saoudite, Tunisie, Royaume-Uni
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University of GuelphMcMaster UniversityRecrutementTrouble autosomique récessif (porteurs génétiques de la PCU)Canada
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityPas encore de recrutementTrouble autosomique récessif (porteurs génétiques de la PCU)Canada
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Children's Hospital of Orange CountyActif, ne recrute pasCéroïdes-lipofuscinoses neuronales | Lipofuscinose céroïde neuronale CLN2 | Ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive 7États-Unis
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéMaladie de Parkinson 6, début précoce | Maladie de Parkinson (autosomique récessive, début précoce) 7, humain | Maladie de Parkinson autosomique récessive, début précoce | Maladie de Parkinson, début précoce autosomique récessif, digénique, Pink1/Dj1États-Unis
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutementRein polykystique autosomique récessif (ARPKD)États-Unis, Royaume-Uni, Belgique, Pologne, France, Allemagne, Italie
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Wayne State UniversityInconnueAneuploïdie | Trouble récessif autosomiqueÉtats-Unis
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Hadassah Medical OrganizationComplétéÉvaluer l'efficacité du Gait Trainer pour augmenter la fonctionnalité et les paramètres spatio-temporels de la marche de 4 patients.Israël
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Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)RecrutementAtaxie spastiqueCanada, France, Allemagne, Italie, Pays-Bas, Turquie, Royaume-Uni
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RecrutementMaladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRA)États-Unis, Belgique, Espagne, Allemagne, Royaume-Uni, Pologne
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRecrutementAdhésion aux médicaments | Adhésion, Médicaments | Adhésion au traitement | Hypercholestérolémie familiale | Entrevue motivationnelle | Adhérence, Patient | Adhésion et conformité au traitement | L'observance du patient | Adhérence | Hypercholestérolémie, Familiale | Adhésion du patient | Hypercholestérolémie... et d'autres conditionsFédération Russe
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéParaplégie spastique de type 5A, récessiveFrance
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Kadmon Corporation, LLCComplétéRein polykystique, autosomique récessifÉtats-Unis
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University Hospital TuebingenRecrutementParaplégie spastique héréditaire | Paraplégie héréditaire, spastique, autosomique dominanteAllemagne
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRecrutementMyopathie de Bethlem | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique récessive | Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich 1, autosomique dominante | Myopathie de Bethlem 1, autosomique récessive | UCMD | ...Royaume-Uni
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Ludwig-Maximilians - University of MunichComplétéMyosite à inclusions, sporadique | Myopathie à corps d'inclusion, autosomique récessive | Myopathie à corps d'inclusion, autosomique dominante | Cataractes congénitales, dysmorphie faciale et neuropathieAllemagne
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... et autres collaborateursPas encore de recrutement
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... et autres collaborateursActif, ne recrute pasTrouble récessif autosomique | Maladies génétiques liées à l'XAustralie
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Origin BiosciencesComplétéDéficit en cofacteur de molybdène (MoCD) | Trouble récessif autosomique rare | Déficit d'activité des enzymes dépendantes du molybdène (sulfite oxydase [SOX], xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase)États-Unis
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Central Hospital, Nancy, FranceRecrutementParaplégie spastiqueFrance
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Jordan University of Science and TechnologyComplétéRécession gingivale, chirurgie plastiqueJordan
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Krystal Biotech, Inc.Pas encore de recrutementIchtyose autosomique récessiveÉtats-Unis
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RecrutementMaladie de Stargardt | Dégénérescence maculaire de Stargardt | Dystrophie maculaire de Stargardt | Maladie de Stargardt autosomique récessive 1 (liée à ABCA4)États-Unis
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscription sur invitationMaladie de Stargardt | Dégénérescence maculaire de Stargardt | Dystrophie maculaire de Stargardt | Maladie de Stargardt autosomique récessive 1 (liée à ABCA4)États-Unis
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CSL BehringComplétéDéficit immunitaire variable commun | Agammaglobulinémie liée à l'X | Agammaglobulinémie autosomique récessiveAllemagne, Royaume-Uni, France, Italie, Pologne, Roumanie, Espagne, Suède, Suisse
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Clinic for Special ChildrenRecrutementMyopathie | Myopathie; Héréditaire | Myopathies, Némaline | Myopathie associée à TNNT1 | Myopathie à bâtonnets de némaline d'apparition infantile | Myopathie, Rod | Myopathie Amish Némaline | Myopathie némaline 5 | NEM5 | Maladie musculaire génétique | Trouble héréditaire récessif (autosomique) | ANMÉtats-Unis
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Krystal Biotech, Inc.Actif, ne recrute pasIchtyose congénitale autosomique récessive liée au TGM-1États-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisPas encore de recrutementIchtyose congénitale autosomique récessive | Ichtyose épidermolytiqueFrance
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actif, ne recrute pasTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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Universidad de MurciaRecrutementRécession gingivale | Couverture racine | Greffes mucogingivales gratuites | Chirurgie plastique parodontaleEspagne
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscription sur invitationMaladie granulomateuse chronique | p47 | Autosomique récessifÉtats-Unis
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Xiaofan ZhuDisponibleAnémie de Fanconi | Maladie génétique récessive autosomique ou liée au sexe | Échec de l'hématopoïèse de la moelle osseuse, anomalies congénitales multiples et susceptibilité aux maladies néoplasiques. | Maintien de l'hématopoïèse.Chine
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiComplétéSyndrome de Netherton | Ichtyose | Ichtyose lamellaire | Ichtyose congénitale autosomique récessive | Érythrodermie ichtyosiforme congénitale | Ichtyose épidermolytiqueÉtats-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucoseÉtats-Unis
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UK Kidney AssociationRecrutementVascularite | Amylose AL | Sclérose tubéreuse | Maladie de Fabry | Cystinurie | Glomérulosclérose segmentaire focale | Néphropathie à IgA | Syndrome de troc | Aplasie pure des globules rouges | Néphropathie membraneuse | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Polykystose rénale autosomique dominante | Cy... et d'autres conditionsRoyaume-Uni
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NYU Langone HealthComplétéTroubles anxieux | Dysautonomie Familiale | Dysthymie | Hypertension paroxystique | Maladie autosomique récessiveÉtats-Unis
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutementNéphronophtise | Syndrome de Joubert | Syndrome de Bardet-Biedl | Polykystose rénale autosomique récessive | Fibrose hépatique congénitale | Maladie fibrokystique hépato/rénale | Syndrome de Meckel-Gruber | Syndrome de Caroli | Syndrome Oro-Facial-Digital Type I | Maladie rénale glomérulokystiqueÉtats-Unis
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalComplétéCalcification artérielle généralisée pendant la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2États-Unis
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...ComplétéDéficit immunitaire combiné sévère | Déficit en adénosine désaminase | Trouble du système immunitaire | Trouble récessif autosomique | Déficit en purine-nucléoside phosphorylase | Déficit immunitaire combiné sévère avec absence de lymphocytes T et B | Déficit immunitaire combiné sévère lié à...États-Unis
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni, Canada, France, Allemagne
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni
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Inozyme PharmaRecrutementCalcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1États-Unis, Royaume-Uni, Canada