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Prove cliniche su Atassia spastica autosomica recessiva 4
Totale 58 risultati
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaCompletatoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-SaguenayCanada
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationReclutamentoAtassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-SaguenayCanada
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoParaplegia spastica di tipo 5A, recessivaFrancia
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Central Hospital, Nancy, FranceReclutamentoParaplegia spasticaFrancia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoAtassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva 3 | Atassia episodica, tipo 7Francia
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamentoAtassia cerebellare autosomica recessivaFrancia
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryReclutamentoAderenza ai farmaci | Aderenza, Farmaco | Aderenza al trattamento | Ipercolesterolemia Familiare | Colloquio motivazionale | Aderenza, Paziente | Aderenza e conformità al trattamento | Conformità del paziente | Aderenza | Ipercolesterolemia, familiare | Aderenza del paziente | Ipercolesterolemia autosomica dominante e altre condizioniFederazione Russa
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Cadent TherapeuticsRitiratoAtassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassie spinocerebellari | Atassia spinocerebellare di tipo 1 | Atassia spinocerebellare di tipo 2 | Atassia spinocerebellare di tipo 6 | Atassia spinocerebellare di tipo 10 | Atassia spinocerebellare di tipo 7 | Atassia spinocerebellare di tipo 8 | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCompletatoAtassie spinocerebellari | Paraplegie spasticheFrancia
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...National Research Agency, France; Institut des Maladies RaresSconosciutoAtassie cerebellari | Paraplegie spasticheOlanda, Francia, Serbia, Belgio, Algeria, Danimarca, Israele, Italia, Libano, Marocco, Norvegia, Portogallo, Arabia Saudita, Tunisia, Regno Unito
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University of GuelphMcMaster UniversityReclutamentoDisturbo autosomico recessivo (portatori genetici di PKU)Canada
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNon ancora reclutamentoDisturbo autosomico recessivo (portatori genetici di PKU)Canada
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Children's Hospital of Orange CountyAttivo, non reclutanteCeroidolipofuscinosi neuronali | Ceroidolipofuscinosi neuronale CLN2 | Atassia spinocerebellare, autosomica recessiva 7Stati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattia di Parkinson 6, esordio precoce | Malattia di Parkinson (autosomica recessiva, esordio precoce) 7, umano | Malattia di Parkinson autosomica recessiva, esordio precoce | Malattia di Parkinson, autosomica recessiva ad esordio precoce, digenica, Pink1/Dj1Stati Uniti
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamentoRene policistico autosomico recessivo (ARPKD)Stati Uniti, Regno Unito, Belgio, Polonia, Francia, Germania, Italia
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Wayne State UniversitySconosciutoAneuploidia | Malattia autosomica recessivaStati Uniti
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Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)ReclutamentoAtassia spasticaCanada, Francia, Germania, Italia, Olanda, Tacchino, Regno Unito
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamentoRene policistico autosomico recessivo (ARPKD)Stati Uniti, Belgio, Spagna, Germania, Regno Unito, Polonia
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Kadmon Corporation, LLCCompletatoRene policistico, autosomica recessivaStati Uniti
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University Hospital TuebingenReclutamentoParaplegia spastica ereditaria | Paraplegia ereditaria, spastica, autosomica dominanteGermania
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamentoMiopatia di Betlemme | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, digenica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica recessiva | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica dominante | Miopatia di Bethlem 1, autosomica recessiva | UCMD | BTHLM1Regno Unito
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Ludwig-Maximilians - University of MunichCompletatoMiosite da corpi inclusi, sporadica | Miopatia da corpi inclusi, autosomica recessiva | Miopatia da corpi inclusi, autosomica dominante | Cataratta congenita, dismorfismo facciale e neuropatiaGermania
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... e altri collaboratoriNon ancora reclutamento
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteMalattia autosomica recessiva | Malattie genetiche legate all'XAustralia
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Origin BiosciencesCompletatoCarenza di cofattore di molibdeno (MoCD) | Malattia autosomica recessiva rara | Carenza di attività degli enzimi dipendenti dal molibdeno (solfito ossidasi [SOX], xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi)Stati Uniti
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Jordan University of Science and TechnologyCompletatoRecessione Gengivale, Chirurgia PlasticaGiordania
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Krystal Biotech, Inc.Non ancora reclutamentoIttiosi autosomica recessivaStati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Iscrizione su invitoMalattia di Stargardt | Degenerazione maculare di Stargardt | Distrofia maculare di Stargardt | Malattia di Stargardt autosomica recessiva 1 (correlata ad ABCA4)Stati Uniti
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia legata all'X | Agammaglobulinemia autosomica recessivaGermania, Regno Unito, Francia, Italia, Polonia, Romania, Spagna, Svezia, Svizzera
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Clinic for Special ChildrenReclutamentoMiopatia | Miopatia; Ereditario | Miopatie, Nemalina | Miopatia associata a TNNT1 | Miopatia dei bastoncini nemalini a esordio infantile | Miopatia, Rod | Miopatia nemalina Amish | Miopatia nemalina 5 | NEM5 | Malattia muscolare genetica | Malattia ereditaria recessiva (autosomica) | ANMStati Uniti
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Krystal Biotech, Inc.Attivo, non reclutanteIttiosi congenita autosomica recessiva correlata a TGM-1Stati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNon ancora reclutamentoIttiosi congenita autosomica recessiva | Ittiosi epidermoliticaFrancia
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Attivo, non reclutanteDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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Universidad de MurciaReclutamentoRecessione gengivale | Copertura radicale | Innesti mucogengivali gratuiti | Chirurgia plastica parodontaleSpagna
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Iscrizione su invitoMalattia granulomatosa cronica | p47 | Autosomico recessivoStati Uniti
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Xiaofan ZhuA disposizioneAnemia di Fanconi | Malattia genetica recessiva autosomica o legata al sesso | Insufficienza dell'emopoiesi del midollo osseo, anomalie congenite multiple e suscettibilità alle malattie neoplastiche. | Mantenimento dell'ematopoiesi.Cina
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiCompletatoSindrome di Netherton | Ittiosi | Ittiosi lamellare | Ittiosi congenita autosomica recessiva | Eritroderma ittiosiforme congenito | Ittiosi epidermoliticaStati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1 1 | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto...Stati Uniti
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NYU Langone HealthCompletatoDisturbi d'ansia | Disautonomia familiare | Distimia | Ipertensione parossistica | Malattia autosomica recessivaStati Uniti
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamentoNefronoftisi | Sindrome di Joubert | Sindrome di Bardet-Biedl | Rene policistico autosomico recessivo | Fibrosi epatica congenita | Malattia fibrocistica epato/renale | Sindrome di Meckel-Gruber | Sindrome di Caroli | Sindrome oro-facciale-digitale di tipo I | Malattia renale glomerulocisticaStati Uniti
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalCompletatoCalcificazione arteriosa generalizzata nell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo di tipo 2Stati Uniti
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoImmunodeficienza combinata grave | Carenza di adenosina deaminasi | Disturbo del sistema immunitario | Malattia autosomica recessiva | Deficit di purine-nucleosidi fosforilasi | Immunodeficienza combinata grave con assenza di cellule T e B | Immunodeficienza combinata grave legata all'XStati Uniti
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UK Kidney AssociationReclutamentoVasculite | AL Amiloidosi | Sclerosi tuberosa | Malattia di Fabri | Cistinuria | Glomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Sindrome di Bartter | Aplasia eritroide pura | Nefropatia membranosa | Sindrome emolitico-uremica atipica | Rene policistico autosomico dominante | Cistinosi | Nefronoftisi | BK Nefropatia e altre condizioniRegno Unito
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Inozyme PharmaReclutamentoValutazione della sicurezza, tollerabilità ed efficacia di INZ-701 negli adulti con deficit di ENPP1Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Regno Unito, Canada, Francia, Germania
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Inozyme PharmaReclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Regno Unito
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Inozyme PharmaReclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Deficit di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1Stati Uniti, Regno Unito, Canada
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Corporal Michael J. Crescenz VA Medical CenterCompletatoFibrosi Polmonare Idiopatica | BPCO | Insufficienza cardiaca congestizia | Malignità | Ostruzione del flusso aereo grave o molto grave e/o ricezione o idoneità a ricevere ossigenoterapia a lungo termine | Altre malattie polmonari interstiziali senza terapia curativa | Ricovero NYHA Classe IV o NYHA... e altre condizioniStati Uniti