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Prove cliniche su Variazione strutturale genomica
Totale 16084 risultati
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Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)ReclutamentoSclerosi laterale amiotrofica | Distrofie muscolari | Lesioni del midollo spinale | Tetraplegia | Disartria | Infarti del tronco cerebrale | Sindrome da blocco | AnartriaStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamentoAnemia di Fanconi | Sindrome da insufficienza ereditaria del midollo osseoStati Uniti
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New York Medical CollegeReclutamentoSarcoma di Ewing | Neuroblastoma | Rabdomiosarcoma | Tumore di Wilms | Epatoblastoma | Tumore a cellule germinaliStati Uniti
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Lei LiReclutamentoNeoplasie colorettali, non poliposi ereditarie | Isterectomia | Sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie | OvariectomiaCina
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Nemours Children's ClinicReclutamentoMalattia di Charcot-Marie-Tooth | Malattia del motoneurone | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofia muscolare | Atrofia muscolare spinale | Malattia neuromuscolare | Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio 1 | Atrofia muscolare peronealeStati Uniti
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Attivo, non reclutanteTumore di Wilms al rene in stadio I | Tumore di Wilms al rene in stadio II | Tumore di Wilms al rene in stadio III | Tumore di Wilms al rene in stadio IV | Tumore di Wilms del rene dell'adulto | Sindrome di Beckwith-Wiedemann | Tumore di Wilms al rene infantile | Nefroblastomatosi perilobare iperplastica... e altre condizioniStati Uniti, Canada, Australia, Nuova Zelanda, Porto Rico, Israele
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M.D. Anderson Cancer CenterAttivo, non reclutanteLeucemia linfoblastica acuta | Leucemia mieloide cronica in fase blastica, positiva per BCR-ABL1 | Leucemia linfoblastica acuta ricorrente | Leucemia linfoblastica acuta refrattaria | Leucemia mieloide cronica a fase accelerata, positiva per BCR-ABL1 | Leucemia mieloide acuta con BCR-ABL1Stati Uniti
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Fusion Pharmaceuticals Inc.TerminatoCancro al seno | Tumore gastrico | Cancro colorettale | Cancro ovarico | Cancro ai polmoni | Tumore solido avanzato | Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo | Cancro al fegato | Carcinoma vescicale | Alterazioni genetiche suscettibili di FGFR3 | FGFFR3 | Sovraespressione FGFR3 | Recettore FGFR3 | Sovraespressione...Stati Uniti, Australia
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Haukeland University HospitalKarolinska Institutet; University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation... e altri collaboratoriCompletatoIperplasia surrenale congenita | Acromegalia | Carenza di ormone della crescita | Sindrome di Cushing | Iperaldosteronismo primario | Insufficienza surrenalicaNorvegia, Svezia, Grecia, Regno Unito
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University of VirginiaCompletatoLeucemia mieloide acuta | Sindromi mielodisplastiche | Mieloma multiplo | Malattia di Hodgkin | Linfoma di Hodgkin | Mielofibrosi | Leucemia linfoblastica acuta | Linfoma a cellule del mantello | Anemia falciforme | Linfoma non Hodgkin | Leucemia linfocitica acuta | Neoplasia mieloproliferativaStati Uniti
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Phoenix Children's HospitalCompletatoSindromi mielodisplastiche | Carenza di vitamina D | Cancro pediatrico | Anemia aplastica | Complicazioni del trapianto di cellule staminali | Anemia falciforme nei bambini | Talassemia nei bambini | Disturbo del sangue | Leucemia mieloide acuta pediatrica | Leucemia linfoide acuta pediatricaStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)CompletatoOsteosarcoma | Leucemia linfoblastica acuta | Sarcoma di Ewing | Neurofibromatosi di tipo 1 | NeuroblastomaStati Uniti
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Centre Hospitalier Universitaire, AmiensCompletatoMalattia di Alzheimer | Demenza frontotemporale | Demenza, Vascolare | Demenza semantica | Malattia di HuntingtonFrancia
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Children's Hospital of PhiladelphiaCompletatoArtrite reumatoide | Lupus Eritematoso, Sistemico | Porpora trombocitopenica idiopatica | Malattia infiammatoria intestinale | Anemia, emolitica, autoimmune | Sindrome di Evans | Pancitopenia autoimmune | Sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) | Neutropenia autoimmuneStati Uniti
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University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)CompletatoLeucemia | Trombocitopenia | Anemia di Fanconi | Trombocitopenia amegacariocitica congenita | Neutropenia congenita grave | Anemia diamante-blackfanStati Uniti
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Immunodeficienza combinata grave | Anemia falciforme | Sindrome di Huller | Malattia granulomatosa cronica | Talassemia | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Adrenoleucodistrofia | Malattia linfoproliferativa legata all'X | Anemia Diamond Blackfan | Sindrome da insufficienza del... e altre condizioniStati Uniti
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Ospedale San RaffaeleReclutamentoSindrome di WolframItalia
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoLeucemia mieloide acuta | Sindromi mielodisplastiche | Neoplasia mieloproliferativa | Neoplasia mielodisplastica/mieloproliferativa | Citopenia clonale di significato indeterminato | Carenza di piruvato chinasi | Anemia da deficit di piruvato chinasi | Anemia emolitica ereditaria | Neoplasia mieloide... e altre condizioniStati Uniti
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University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes...ReclutamentoSclerosi laterale amiotrofica | Sclerosi Laterale Primaria | Demenza frontotemporale | Atrofia muscolare progressiva | Paraplegia spastica ereditariaStati Uniti, Sud Africa
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Changi General HospitalSingapore General HospitalReclutamentoAldosteronismo primario | Ipokaliemia | Malattia renale cronica | Morbilità cardiovascolare | Eccesso di mineralcorticoidi | Surrenectomia; Stato | Aldosteronismo primario dovuto ad adenoma che produce aldosterone | Aldosteronismo primario dovuto a iperplasia surrenale (bilaterale) | Antagonisti dei mineralcorticoidi...Singapore
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ZevraDenmarkAttivo, non reclutanteMalattia di Niemann-Pick, tipo CStati Uniti, Spagna, Regno Unito, Danimarca, Francia, Germania, Italia, Polonia, Svizzera
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Washington University School of MedicineIscrizione su invitoSindrome di WolframStati Uniti
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Attivo, non reclutanteDisturbo da uso di tabacco | Anemia di Fanconi | Lichen Planus | Neoplasia orale | Eritroplachia | Lesione precancerosa | Condizione precancerosa della cavità orale e delle labbra | Leucoplachia del cavo oraleStati Uniti
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenCompletatoGlomerulosclerosi focale segmentale | Nefropatia da IgA | Rene policistico autosomico dominante | Malattia renale cronica associata al diabete di tipo 1Stati Uniti
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Peloton Therapeutics, Inc., a subsidiary of Merck...National Institutes of Health (NIH)CompletatoCarcinoma a cellule renali a cellule chiare | Malattia di Von Hippel-Lindau | Clear Cell RCC | ccRCC | Mutazione del gene VHL | Sindrome VHL | Inattivazione del gene VHL | VHL | Von Hippel | Malattia di Von Hippel | Sindrome di von Hippel-Lindau, modificatori diStati Uniti
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ZevraDenmarkA disposizioneMalattia di Niemann-Pick, tipo CStati Uniti
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Alcon ResearchCompletatoCheratocongiuntivite | Edema corneale | Ulcera corneale | Cheratopatia Bollosa | Paralisi della Campana | Distrofia corneale | Entropion | Cheratite filamentosa | Erosione corneale | Corpo estraneo nella cornea | Sindrome di Sicca; Cheratocongiuntivite (eziologia)Stati Uniti
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CENTOGENE GmbH RostockRitiratoMalattia di Niemann-Pick, tipo C | Malattia di Niemann-PickGermania, India, Sri Lanka
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OHSU Knight Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattie mieloproliferative croniche | Anemia di Fanconi | Mieloma multiplo e neoplasia plasmacellulare | Neoplasie mielodisplastiche/mieloproliferativeStati Uniti
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Saccadous, Inc.Barrow Neurological Institute; Dignity HealthCompletatoMorbo di Parkinson | Malattie parkinsoniane | Degenerazione corticobasale | Paralisi sopranucleare progressiva | Malattia di Huntington | Tremore Essenziale | Malattia di Parkinson e parkinsonismo | Parkinsonismo vascolare | Sindrome parkinsoniana | Atrofia multisistemica, variante ParkinsonStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)CompletatoLeucemia linfoblastica acuta dell'adulto a cellule B | Leucemia acuta indifferenziata | Leucemia linfoblastica acuta precursore dell'adulto positivo per il cromosoma Philadelphia | Leucemia linfoblastica acuta infantile a cellule B | L1 Leucemia linfoblastica acuta infantile | Leucemia linfoblastica... e altre condizioniStati Uniti
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Dana-Farber Cancer InstituteTerminatoSarcoma | Sarcoma dei tessuti molli | Carcinoma a cellule renali a cellule chiare | Osteosarcoma | Sarcoma, Ewing | Sarcoma di Ewing | Tumore rabdoide | Tumore renale | Rabdomiosarcoma | Tumore di Wilms | Sarcoma dei tessuti molli non rabdomiosarcoma, nnStati Uniti
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Cyclo Therapeutics, Inc.CompletatoMalattia di Niemann-Pick, tipo C1Stati Uniti
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University of Colorado, DenverCompletatoSindrome di Marfan | Sindrome di Turner | Sindrome di Loeys-Dietz | Aneurisma dell'aorta toracica e sindromi da dissezione | Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo IVStati Uniti
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University Hospital, GrenobleTerminatoPazienti adulti psichiatriciFrancia
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Mayo ClinicNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... e altri collaboratoriCompletatoMalattia di Niemann-Pick, tipo CStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Washington University School of Medicine; University of Oxford; National Human...CompletatoMalattia di Niemann-Pick, tipo CStati Uniti
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Lenetix Medical Screening LaboratorySconosciutoSindrome di Down (trisomia 21) | Sindrome di Edward (trisomia 18) | Sindrome di Patau (trisomia 13) | Sindrome di Klinefelter (47, XXY) | e altri cromosomi | Anomalie.Stati Uniti
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National Institute of Neurological Disorders and...CompletatoNeoplasia cerebrale | Il morbo di Alzheimer | Malattia di Niemann PickStati Uniti
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National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineCompletatoSindrome di Prader-Willi | Sindrome di DiGeorge | Sindrome di Williams | Sindrome di Angelmann | Sindrome di Smith-Magenis | Anomalie cromosomiche | Sindrome di ShprintzenStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoMalattia di Niemann-Pick, tipo CStati Uniti
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceReclutamentoNeurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA) | Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) | Aceruloplasminemia | Neurodegenerazione associata a proteine beta-elica (BPAN) | Neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN) | Neurodegenerazione... e altre condizioniCanada, Cechia, Germania, Italia, Olanda, Polonia, Serbia, Spagna
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Centre d'Etude des Cellules SouchesGenethonReclutamentoSindrome di WolframFrancia, Spagna
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Merck Sharp & Dohme LLCReclutamentoMalattia di Von Hippel-Lindau | Tumore neuroendocrino pancreatico | Feocromocitoma/Paraganglioma | Tumore stromale gastrointestinale avanzato | Tumori mutati HIF-2αCanada, Stati Uniti, Danimarca, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Federazione Russa, Spagna, Svezia, Tacchino, Israele, Regno Unito, Olanda, Australia, Cina, Singapore, Giappone
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LLS PedAL Initiative, LLCNational Cancer Institute (NCI); Children's Oncology GroupReclutamentoLeucemia mieloide acuta | Leucemia mielomonocitica giovanile | Leucemia linfoblastica acuta | Sindrome mielodisplasica | Leucemia mieloide associata a sindrome di Down | Leucemia acuta a fenotipo misto | Leucemia mieloide acuta post terapia citotossica | Sindrome Mielodisplastica Post Terapia CitotossicaStati Uniti, Canada, Australia, Porto Rico, Nuova Zelanda
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Scott R. Plotkin, MD, PhDTakeda; National Comprehensive Cancer Network; The Children's Tumor FoundationReclutamentoEpendimoma | Meningioma | Neurofibromatosi di tipo 2 | Schwannoma vestibolare | Schwannoma non vestibolareStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoMalattia di Niemann-Pick, tipo CStati Uniti
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Attivo, non reclutanteLeucemia mieloide cronica in fase blastica, positiva per BCR-ABL1 | Cromosoma Philadelphia positivo | Leucemia linfoblastica acuta ricorrente | Leucemia Mieloide Cronica Ricorrente, BCR-ABL1 Positivo | Leucemia linfoblastica acuta refrattaria | Leucemia Mieloide Cronica Refrattaria, BCR-ABL1... e altre condizioniStati Uniti
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Amylyx Pharmaceuticals Inc.Attivo, non reclutanteSindrome di WolframStati Uniti
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Washington University School of MedicineCompletatoGlioma | Tumori neuroectodermici, primitivi | Osteosarcoma | Sarcoma, Ewing | Retinoblastoma | Rabdomiosarcoma | Tumore di WilmsStati Uniti